Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой
| Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Медицинская генетика , Аудиология |
| Обычное начало | Взрослая жизнь |
| Частота | редкий |
| Летальные исходы | 1, что могло быть связано, а могло и не быть связано с самим расстройством. |
Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой , также известная как аутосомно-доминантная прогрессирующая сенсоневральная тугоухость и катаракта. [ 1 ] — редкое генетическое заболевание, характеризующееся комбинацией кохлеосаккулярной дегенерации и прогрессирующей катаракты во взрослом возрасте. [ 2 ] который передается как аутосомно-доминантный признак из поколения в поколение в целых семьях, [ 3 ] по существу приводя к семейной слепоте . [ 4 ] Дополнительные особенности включают неустойчивую походку. [ 5 ] В медицинской литературе описано только 15 случаев из двух семей, состоящих из нескольких поколений, в США и Италии (соответственно). [ 5 ]
Случаи
[ редактировать ]- 1982: Дж. Б. Надол-младший и др. описывает 7 членов из 5 сибшипов, принадлежащих к американской семье, состоящей из четырех поколений. Пробандом оказался 65-летний мужчина, погибший в результате аварии на мотоцикле . У него уже была катаракта в правом глазу с рождения (клиническое явление, известное как врожденная катаракта , но у него развилась катаракта и в его ранее здоровом левом глазу. Он перенес операцию по удалению катаракты, когда ему было 42 года. Он начали проявлять признаки быстрой прогрессирующей потери слуха в возрасте 26 лет, в то же время у него также появилась шаткая походка, что ошибочно предполагало, что он находился под воздействием алкоголя . В его семье было еще шесть человек. у которых наблюдались те же симптомы, что и у него, 3 случая передачи вируса от мужчины к мужчине (что предполагает аутосомно-доминантное наследование) и 9 других участников, у которых, как сообщается, была только прогрессирующая потеря слуха. [ 6 ]
- 1992: Гуала и др. описывает 8 членов итальянской семьи из четырех поколений, у которых наблюдались те же симптомы, что и у членов семьи, описанной Nadol et al. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Аутосомно-доминантная прогрессирующая нейросенсорная глухота и синдром катаракты» . ДавМед . Проверено 14 сентября 2022 г.
- ^ «Орфанет: синдром катаракты кохлеосаккулярной дегенерации» . www.orpha.net . Проверено 14 сентября 2022 г.
- ^ «Глухота, прогрессирующая катаракта, аутосомно-доминантный тип» . Глобальные гены . Проверено 14 сентября 2022 г.
- ^ «Кохлеосакулярная дегенерация внутреннего уха и прогрессирующая катаракта – О болезни – Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 14 сентября 2022 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Клинический обзор – 120040 – Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой – OMIM» . omim.org . Проверено 14 сентября 2022 г.
- ^ Надол, Дж.Б.; Берджесс, Б. (сентябрь 1982 г.). «Кохлеосакулярная дегенерация внутреннего уха и прогрессирующая катаракта, наследуемая по аутосомно-доминантному признаку» . Ларингоскоп . 92 (9 Пт 1): 1028–1037. дои : 10.1288/00005537-198209000-00013 . ISSN 0023-852X . ПМИД 7121157 . S2CID 38674246 .
- ^ Гуала, А.; Джерминетти, В.; Себастьяни, Ф.; Силенго, MC (июнь 1992 г.). «Синдром прогрессирующей нейросенсорной глухоты и катаракты, наследуемый по аутосомно-доминантному признаку» . Клиническая генетика . 41 (6): 293–295. дои : 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03400.x . ISSN 0009-9163 . ПМИД 1623624 . S2CID 30225499 .