Комптон-Северная врожденная миопатия

Комптон-Северная врожденная миопатия
Комптон-Северная врожденная миопатия
Другие имена	Миопатия, врожденная, Комптон-Норт, MyPcn (Abbr.)
Специальность	Медицинская генетика

Комптон-северная врожденная миопатия , также известная как врожденная летальная миопатия, тип Комптона-Нью-Йорка , является редким, смертельным генетическим заболеванием донатального начала, которое приводит к смерти вскоре после рождения и характеризуется акинезии плода и ограничением движения, полигидрамновой , тяжелой гипотонии мышцы, обобщенных, оборудования, оборудования, оборудования, ими, оборудования, оборудования, оборудования, оборудования, изысленности, оборудования, изобладающих, ими, оборудования, оборудования, оборудования, изобладают и неонативные, обобщенные, оборудование, оборудование, оборудование, оборудование, оборудование, оборудование, оборудование, оболовало и неонативно-соревнование, обобщение, оборудование, оболованое и неонативное, обобщенное, оборудование, оборудование. Наличие множественных врожденных мышечных контрактур. ^{[ 2 ]}

Дополнительные особенности включают преждевременные роды, низкий вес при рождении, неспособность процветать, аномальные рефлексы, скаффоцефалию , гипертелорбитизм , овальную форму, небольшие руки, одиночные поперечные ладонные складки , высокоарт-небо , арахнодактирование и камптодакции (вызывая перекрывающиеся пальцы). Ультраструктурные результаты включают саркомерные нарушения, дезорганизация Z-диапазона и отсутствие интегрина Alpha7, бета2-синтрофин, альфа-дистробревина. ^{[ 3 ]} только четыре младенца из сходной египетской австралийской семьи. В медицинской литературе были описаны ^{[ 4 ]} и это вызвано гомозиготными мутациями в гене Cntn1 , расположенной в хромосоме 12 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Условие не было названо в честь врачей, которые впервые обнаружили это состояние, а скорее врачей, которые впервые подробно описали его: доктор Элисон Дж. Комптон и доктор Кэтрин Н. Север. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ "Uniprot" . www.uniprot.org . Получено 2022-10-16 .
^ «Комптон -северная врожденная миопатия (концепция ID: C2675527) - Medgen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-10-16 .
^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: врожденная летальная миопатия, тип компон север» . www.orpha.net . Получено 2022-10-16 . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Вход - #612540 - миопатия, врожденная, Комптон -Норт; mypcn - Omim» . www.omim.org . Получено 2022-10-16 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Комптон, Элисон Дж.; Альбрехт, Дуглас Э.; Сето, Джейн Т.; Купер, Сандра Т.; Илковский, большой; Джонс, Кристи Дж.; Чаллис, Даниэль; Моват, Дэвид; Раншт, Барбара; Бало, Мелани; Фронер, Стэнли С.; Север, Кэтрин Н. (декабрь 2008 г.). «Мутации в контакте-1, нейронная адгезия и белок нервно-мышечного соединения, вызывают семейную форму летальной врожденной миопатии » Американский журнал человеческой генетики 83 (6): 714–7 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2008.10.0 ISSN 1537-6 2668069PMC 19026398PMID
^ «Человек ZFIN: Комптон-Северная врожденная миопатия» . Zfin.org . Получено 2022-10-16 .

Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] "Uniprot" . www.uniprot.org . Получено 2022-10-16 .

[2] «Комптон -северная врожденная миопатия (концепция ID: C2675527) - Medgen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-10-16 .

[3] Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: врожденная летальная миопатия, тип компон север» . www.orpha.net . Получено 2022-10-16 . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[4] «Вход - #612540 - миопатия, врожденная, Комптон -Норт; mypcn - Omim» . www.omim.org . Получено 2022-10-16 .

[:0-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Комптон, Элисон Дж.; Альбрехт, Дуглас Э.; Сето, Джейн Т.; Купер, Сандра Т.; Илковский, большой; Джонс, Кристи Дж.; Чаллис, Даниэль; Моват, Дэвид; Раншт, Барбара; Бало, Мелани; Фронер, Стэнли С.; Север, Кэтрин Н. (декабрь 2008 г.). «Мутации в контакте-1, нейронная адгезия и белок нервно-мышечного соединения, вызывают семейную форму летальной врожденной миопатии » Американский журнал человеческой генетики 83 (6): 714–7 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2008.10.0 ISSN 1537-6 2668069PMC 19026398PMID

[6] «Человек ZFIN: Комптон-Северная врожденная миопатия» . Zfin.org . Получено 2022-10-16 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]