Единичная поперечная ладонная складка
Единичная поперечная ладонная складка | |
---|---|
Другие имена | Обезьянья складка, обезьянья линия |
Единичная поперечная ладонная складка на руке ребенка. | |
Специальность | Медицинская генетика |
У человека одиночная поперечная ладонная складка представляет собой единственную складку, которая проходит поперек ладони и образуется в результате слияния двух ладонных складок . Хотя он чаще встречается у людей с несколькими аномальными заболеваниями, он не является предиктором ни одного из этих состояний, поскольку он также обнаруживается у людей без каких-либо аномальных заболеваний. Он встречается у 1,5% населения мира по крайней мере на одной руке. [ 1 ]
Прежнее имя
[ редактировать ]Поскольку она напоминает обычное состояние обезьян , не являющихся людьми, в прошлом ее называли обезьяньей складкой или обезьяньей линией . Эти термины широко вышли из употребления из-за их уничижительного подтекста. [ 2 ]
Медицинское значение
[ редактировать ]Наличие единственной поперечной ладонной складки медицинского значения не имеет. Он встречается у 1,5% всех людей, и хотя его чаще обнаруживают у людей с аномальными заболеваниями, при каждом из этих состояний у многих людей нет ни одной поперечной ладонной складки, поэтому он имеет низкую прогностическую ценность.
У мужчин эта особенность встречается в два раза чаще, чем у женщин, и она имеет тенденцию передаваться в семьях. В бессимптомной форме оно чаще встречается среди азиатов и коренных американцев, чем среди других групп населения, а в некоторых семьях существует тенденция к одностороннему наследованию этого заболевания; то есть только с одной стороны. [ нужна ссылка ]
Хотя это часто встречается у людей с синдромом Дауна, [ 3 ] у многих людей с этим синдромом этой складки нет, и поэтому она не является диагностическим индикатором синдрома Дауна.
Наличие единственной поперечной ладонной складки было связано с рядом аномальных заболеваний, то есть она встречается с частотой более 1,5%, но во всех этих состояниях у многих эта складка отсутствует. Примерами состояний с такой ассоциацией являются фетальный алкогольный синдром , а также генетические хромосомные аномалии: синдром Дауна ( хромосома 21 ), синдром крика дю чата ( хромосома 5 ), синдром Клайнфельтера , синдром Вольфа-Хиршхорна , синдром Нунан ( хромосома 12 ), синдром Патау. синдром ( хромосома 13 ), IDIC 15/Dup15q ( хромосома 15 ), синдром Эдвардса ( хромосома 18 ) и синдром Аарскога-Скотта (Х-сцепленный рецессивный тип) или аутосомно-рецессивное заболевание, такое как дефицит адгезии лейкоцитов-2 (LAD2) . [ 4 ] Сообщалось также об односторонней одиночной ладонной складке в случае мутации хромосомы 9, вызывающей синдром невоидной базальноклеточной карциномы и синдром Робинова . [ 5 ] Иногда его обнаруживают также на руке пораженной стороны больных с синдромом Поланда и краниосиностозом .
Исследование 1971 года опровергает гипотезу о том, что это явление вызвано движением рук плода: появление складки происходит примерно на втором месяце беременности, до того, как начинается фаза пальцевых движений в утробе матери. [ 6 ]
-
Одиночная поперечная ладонная складка у взрослого.
-
Более распространенные ладонные складки у взрослых
-
Двусторонняя одиночная поперечная ладонная складка. Единственная поперечная ладонная складка присутствует на обеих руках человека.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Дар, доктор медицины, Ханна (6 августа 1976 г.). «Варианты ладонной складки и их клиническое значение» (PDF) . Медицинская энциклопедия . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 20 октября 2016 г.
- ^ Кули, В. Карл; Уилсон, Голдер (2000). Профилактическое ведение детей с врожденными аномалиями и синдромами . Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета. п. 147 . ISBN 978-0-521-77673-8 .
- ^ Макферсон, доктор медицинских наук, Катрина (3 мая 2004 г.). «Обезьянья складка» . Медицинская энциклопедия . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 28 сентября 2006 г.
- «Определение обезьяньей складки» . МедицинаНет . MedicineNet, Inc. 2005. Архивировано из оригинала 6 августа 2012 года . Проверено 28 сентября 2006 г.
- Хаммер, под редакцией Стивена Дж. Макфи, Гэри Д. (2010). «Патофизиология избранных генетических заболеваний». Патофизиология заболеваний: введение в клиническую медицину (6-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 2. ISBN 9780071621670 .{{cite book}}
:|first=
имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Марквардт, Торстен; Брюн, Томас; Люн, Керстин; Циммер, Клаус-Петер; Кернер, Кристиан; Фабриц, Лариса; Ван дер Верфт, Наташа; Формур, Йозеф; Фриз, Хадсон Х.; Лоуэн, Фрэнк; Бирманн, Беттина; Хармс, Эрик; Фигура, Курт; Вествебер, Дитмар; Кох, Ханс Георг (30 июня 1999 г.). «Синдром дефицита адгезии лейкоцитов II, генерализованный дефект метаболизма фукозы» . Журнал педиатрии . 134 (6): 681–8. дои : 10.1016/S0022-3476(99)70281-7 . ПМК 7095022 . ПМИД 10356134 .
- ^ Оливьери, К.; Мараскио, П.; Казелли, Д.; Мартини, К.; Белуффи, Г.; Мазерати, Э.; Данесино, К. (февраль 2003 г.). «Интерстициальная делеция хромосомы 9, int del (9) (9q22.31-q31.2), включая гены, вызывающие синдром множественного базальноклеточного невуса и синдром Робинова / брахидактилии 1». Европейский журнал педиатрии . 162 (2): 100–3. дои : 10.1007/s00431-002-1116-4 . ПМИД 12548386 . S2CID 10565922 .
- ^ Бали, РС; Чаубе, Рамеш (июль 1971 г.). «О формировании ладонных складок». Журнал морфологии и антропологии . 63 (1): 121–130. дои : 10.1127/zma/63/1971/121 . JSTOR 25755944 . ПМИД 5105808 . S2CID 36961365 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]