Ангелообразная фаланго-эпифизарная дисплазия
| Ангелообразная фаланго-эпифизарная дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | Наследственный периферический дизостоз (или просто периферический дизостоз) |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Короткие средние фаланги, напоминающие по форме декоративных елочных ангелочков. |
| Обычное начало | Пренатальный |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Дифференциальный диагноз | Брахидактилия типа С |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хороший |
| Частота | Очень редко, в медицинской литературе описано около 10-20 случаев. |
| Летальные исходы | - |
Ангелообразная фаланго-эпифизарная дисплазия , также известная как периферический дизостоз , представляет собой редкий тип остеохондродисплазии , который характеризуется ангелообразными средними фалангами пальцев и генерализованной метафизарной дисплазией/задержкой костного старения. [ 1 ] [ 2 ] Дополнительные результаты включают гипермобильность суставов , гиподентию и остеоартрит тазобедренного сустава . По данным OMIM, в медицинской литературе описано 10 случаев из нескольких семей. Считается, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 3 ] По данным ORPHA, зарегистрировано 20 случаев. [ 4 ]
Презентация
[ редактировать ]Ангельская форма средних фаланг (часто 2, 3 и 5 пальцев рук) обусловлена аномальным развитием эпифизов , метафизов и диафизов указанных фаланг; крылья образованы аномальным диафизом, юбка ангела - конусовидным эпифизом, голова - аномальным дистальным псевдоэпофизом. [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]Считается, что это заболевание вызвано аутосомно-доминантными мутациями в гене GDF5 в 20 хромосоме . [ 6 ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые обнаружено в 1967 году Bachman et al. когда он описал «наследственный периферический дизостоз» у одной женщины и двух ее детей. [ 7 ]
Эпоним
[ редактировать ]Название этого расстройства происходит от того факта, что Bachman et al. (исследователи, первоначально описавшие это расстройство) и Giedion et al. упустил характерную черту, которая была общей у людей с диагнозом расстройства: средняя фаланга, которая имела поразительное сходство с формой декоративных ангелочков небольшого размера, которых часто ставят на рождественские елки . [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «БОЛЕЗНЬ КЕГГА: Ангелообразная фалангэпифизарная дисплазия» . www.genome.jp . Проверено 4 июня 2022 г.
- ^ «Ангеловидная фалангоэпифизарная дисплазия - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 июня 2022 г.
- ^ «Запись OMIM - 105835 - АНГЕЛЕОБРАЗНАЯ ФАЛАНГОЭПИФИЗАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ; ASPED» . omim.org . Проверено 4 июня 2022 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Эпифизарная дисплазия фаланг в форме ангела» . www.orpha.net . Проверено 4 июня 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Марчиняк, Бруно; Даленс, Бернард Дж. (2006), «Ангеловидная фалангоэпифизарная дисплазия (ASPED)» , Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия , Нью-Йорк, Нью-Йорк: The McGraw-Hill Companies , получено 4 июня 2022 г.
- ^ «Остеоартрит с ранним началом в сочетании с семейной ангелообразной фаланго-эпифизарной дисплазией, ранее называемой периферическим дизостозом» . rheumatology.medicinematters.com . 01.03.2019 . Проверено 4 июня 2022 г.
- ^ Холдер-Эспинасс, М.; Эсканде, Ф.; Майрарг, Э.; Дье-Колье, А.; Фрон, Д.; Дуал-Биссер, А.; Бут-Бенежан, О.; Роберт, Ю.; Порше, Н.; Мануврие-Хану, С. (1 июня 2004 г.). «Ангеловидная дисплазия фаланг, дисплазия тазобедренного сустава и аномалии положения зубов являются частью спектра брахидактилии C, связанного с мутациями CDMP-1» . Журнал медицинской генетики . 41 (6): е78. дои : 10.1136/jmg.2003.013904 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1735815 . ПМИД 15173244 .
- ^ Гидион, А.; Прадер, А.; Флигель, К.; Красиков Н.; Лангер, Л.; Познанский, А. (1 октября 1993 г.). «Ангеловидная фаланго-эпифизарная дисплазия (ASPED): идентификация нового генетического маркера кости» . Американский журнал медицинской генетики . 47 (5): 765–771. дои : 10.1002/ajmg.1320470534 . ISSN 0148-7299 . ПМИД 8267010 .