Аплазия CUIS врожденное синдром лимфангиктии
| Аплазия CUIS врожденное синдром лимфангиктии | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Комбинация аплазии cutis congenita и лимфангиэктазии |
| Осложнения | Смерть |
| Обычное начало | Рождение |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Плохой |
| Частота | Очень редко, только два случая были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Синдром аплазии cutis-intestina-intestinal lymphangiectasia является очень редким генетическим заболеванием, которое характеризуется Aplasia cutis congenita , кишечной лимфангиэктазией, индуцированной генерализованным отеком , гипопротеинемией и лимфопениями . [ 1 ] [ 2 ] Это было описано в двух ашкенази -еврейских братьях. [ 3 ] [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: синдром аплазии cutis congenita кишечной лимфангиэктазии» . www.orpha.net . Получено 2022-06-12 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Аплазия Cutis Congenita кишечная лимфангиэктазия - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-12 .
- ^ Bronspiegel, N.; Zelnick, n.; Rabinowiz, H.; Iancu, TC (1985-05–01). Инстакальная лимфангиэктазия . Disisee Журнал 139 (5): 509–513. 10.1001 / Archpedi . ISSN 0002-922X PMID 3984978 .
- ^ «Омим - 207731 - Аплазия кожи врожденность с кишечной лимфангиэктазией» . Omim.org . Получено 2022-06-12 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |