Липоматоз липоматоза на лице

Липоматоз липоматоза на лице
Липоматоз липоматоза на лице
Другие имена	Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица
	Голландский блогер и YouTuber Wilma Westenberg [ NL ] страдают от FIL
Причины	Генетическая мутация гена pik3ca

Липоматоз, инфильтрирующего лица ( FIL ), также называемый врожденным инфильтрирующим липоматозом лица или инфузированного лица липоматоза, , представляет собой ультра- краниофоациальное состояние , вызванное генетической мутацией гена PIK3CA . ^{[ 1 ]} Условие является частью спектра перерастания, связанного с PIK3CA (PRO) . ^{[ 2 ]} Болезнь врожденная и неводитнее. Впервые описано Славином и коллегами в 1983 году. ^{[ 3 ]}

Для этого заболевания мутация вызывает заросший рост половины лица (полуфациальные). Это влияет как на мягкую, так и твердую ткань (скелет лица). Состояние заметно при рождении асимметричными щеками, причем одна щека была заметно больше, чем другая. ^{[ 4 ]}

Признаки и симптомы

Врожденное увеличение гемифациальных средств, в котором зрелые липоциты проникают в соседнюю ткань. Фенотипические особенности включают мягкую гипертрофию и скелетную гипертрофию и региональную макродонтию . Проявления имеют переменную в диапазоне от легкой до тяжелой. Выращивание обычно присутствует при рождении. Наиболее распространенными чертами, все особенности только на одной пораженной стороне лица являются: ^{[ 5 ]}^{[ 4 ]}

Увеличение жировой ткани по сравнению с другой стороной. Жир инфильтрирует без четкого отделения от соседней ткани.
Гипертрофия скелета, включая зубы.
Раннее извержение ипсилатеральных лиственных и постоянных зубов
Оридоша , включая вспомогательную ткань , и подчиняющаяся железа больше.
Эпидермальный невус / невус салол на пораженной стороне.
Увеличение жировой ткани за орбитальной и птеригопалатиновой ямкой .
Амблиопия глаза.
Чрезмерный рост уха.
Слизистые невромы
Кожный капиллярный румянец
Ипсилатеральная макроглоссия
Синдром HemimeGalencaphaly

Не у всех пациентов с липоматозом, инфильтрирующего лица, имеют все эти симптомы.

Причина

Мутации в гене PIK3CA были идентифицированы как причина инфильтрирующего липоматоза лица. ^{[ 6 ]}^{[ 4 ]} Мутация de novo и mosaic, что означает, что она новая, не наследственная и не встречающаяся в каждой ячейке. Один из нуклеотидов ДНК был изменен, вызывая изменения в аминокислоте, которое находится в белке, называемой миссенс- мутацией , и для профессионалов это дает чрезмерную активизию « усиление функции ». Ген является частью пути pi3k-akt/mTOR , пути, важный для роста клеток, выживаемости, ангиогенеза и пролиферации. ^{[ Цитация необходима ]}

Уход

Там нет лекарства от Fil/Pro. Управление обычно состоит из многочисленных операций по дебюлгам и/или лечения наркотиков. Из -за проникновения жира в важных структурах лица полное удаление избыточного роста часто невозможно, и после резекции наблюдается высокий риск отрастания. ^{[ 4 ]}

Текущие варианты лечения лекарственного средства являются либо ингибитором mTOR , ингибитором PAN AKT (AKT1-2-3) или ингибитором PIK3CA . Ингибитор mTOR является не по назначению, использование ингибитора AKT в настоящее время находится в клиническом испытании ^{[ 7 ]} (Mosaic) и ингибитор PIK3CA доступны только в рамках программы сострадательного использования ^{[ 8 ]} (Если кто -то имеет право).

Ссылки

^ Maclellan, Reid A.; Luks, Valerie L.; Виверо, Мэтью П.; Малликен, Джон Б.; Зураковски, Дэвид; Падва, Бонни Л.; Warman, Matthew L.; Грин, Арин К.; Курек, Кайл С. (январь 2014 г.). «PIK3CA, активирующие мутации при липоматозе, инфильтрирующего лица». Пластическая и реконструктивная хирургия . 133 (1): 12e - 19e. doi : 10.1097/01.prs.0000436822.26709.7c . PMID 24374682 . S2CID 23828181 .
^ Keppler-Noreuil, Kim M.; Риос, Джонатан Дж.; Паркер, Виктория Эр; Семпл, Роберт К.; Линдхерст, Марджори Дж.; Сапп, Джули С.; Аломари, Ахмад; Эзаки, Мэрибет; Добинс, Уильям; Бизекер, Лесли Г. (февраль 2015 г.). «Связанный с PIK3CA спектр заросма (PRO): диагностические и критерии приемлемости, дифференциальная диагностика и оценка» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 167 (2): 287–295. doi : 10.1002/ajmg.a.36836 . PMC 4480633 . PMID 25557259 .
^ Славин, Самнер А.; Бейкер, Даниэль С.; Маккарти, Джозеф Дж.; Mufarrij, Amjad (август 1983 г.). «Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица». Пластическая и реконструктивная хирургия . 72 (2): 158–164. doi : 10.1097/00006534-198308000-00006 . PMID 6192455 . S2CID 28264156 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Li, Чанг; .
^ Шеной, Архана Р.; Наир, Керти К.; Лингаппа, Ашок; Шетти, К. Садашива (1 апреля 2015 г.). «Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица: отчет о случаях и обзор литературы» . Журнал индийского общества педодонтики и профилактической стоматологии . 33 (2): 156–60. doi : 10.4103/0970-4388.155134 . PMID 25872637 .
^ Couto, Javier A.; Виверо, Мэтью П.; Аптон, Джозеф; Падва, Бонни Л.; Warman, Matthew L.; Малликен, Джон Б.; Грин, Арин К. (октябрь 2015 г.). «Липоматоз липоматоза лиц содержит соматические мутации PIK3CA в множественных тканях». Пластическая и реконструктивная хирургия . 136 : 72–73. doi : 10.1097/01.prs.0000472371.96995.e5 .
^ Номер клинического испытания NCT03094832 связанным для «исследования ARQ 092 у субъектов с PIK3CA ,
^ Номер клинического испытания NCT04085653 связанным Для «Программы управляемого доступа (MAP) для предоставления альпелисиба (BYL719) для пациентов с PIK3CA ,

[1] Maclellan, Reid A.; Luks, Valerie L.; Виверо, Мэтью П.; Малликен, Джон Б.; Зураковски, Дэвид; Падва, Бонни Л.; Warman, Matthew L.; Грин, Арин К.; Курек, Кайл С. (январь 2014 г.). «PIK3CA, активирующие мутации при липоматозе, инфильтрирующего лица». Пластическая и реконструктивная хирургия . 133 (1): 12e - 19e. doi : 10.1097/01.prs.0000436822.26709.7c . PMID 24374682 . S2CID 23828181 .

[2] Keppler-Noreuil, Kim M.; Риос, Джонатан Дж.; Паркер, Виктория Эр; Семпл, Роберт К.; Линдхерст, Марджори Дж.; Сапп, Джули С.; Аломари, Ахмад; Эзаки, Мэрибет; Добинс, Уильям; Бизекер, Лесли Г. (февраль 2015 г.). «Связанный с PIK3CA спектр заросма (PRO): диагностические и критерии приемлемости, дифференциальная диагностика и оценка» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 167 (2): 287–295. doi : 10.1002/ajmg.a.36836 . PMC 4480633 . PMID 25557259 .

[3] Славин, Самнер А.; Бейкер, Даниэль С.; Маккарти, Джозеф Дж.; Mufarrij, Amjad (август 1983 г.). «Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица». Пластическая и реконструктивная хирургия . 72 (2): 158–164. doi : 10.1097/00006534-198308000-00006 . PMID 6192455 . S2CID 28264156 .

[pmid28846548-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Li, Чанг; .

[5] Шеной, Архана Р.; Наир, Керти К.; Лингаппа, Ашок; Шетти, К. Садашива (1 апреля 2015 г.). «Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица: отчет о случаях и обзор литературы» . Журнал индийского общества педодонтики и профилактической стоматологии . 33 (2): 156–60. doi : 10.4103/0970-4388.155134 . PMID 25872637 .

[6] Couto, Javier A.; Виверо, Мэтью П.; Аптон, Джозеф; Падва, Бонни Л.; Warman, Matthew L.; Малликен, Джон Б.; Грин, Арин К. (октябрь 2015 г.). «Липоматоз липоматоза лиц содержит соматические мутации PIK3CA в множественных тканях». Пластическая и реконструктивная хирургия . 136 : 72–73. doi : 10.1097/01.prs.0000472371.96995.e5 .

[7] Номер клинического испытания NCT03094832 связанным для «исследования ARQ 092 у субъектов с PIK3CA ,

[8] Номер клинического испытания NCT04085653 связанным Для «Программы управляемого доступа (MAP) для предоставления альпелисиба (BYL719) для пациентов с PIK3CA ,

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]