Семейный доброкачественный дефицит меди
| Семейный доброкачественный дефицит меди | |
|---|---|
| Другие имена | Семейная доброкачественная гипокупемия, дефицит меди семейный доброкачественный. [ 1 ] |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Кожа и легкие сосудистые аномалии |
| Обычное начало | Младенец |
| Продолжительность | На протяжении всей жизни (но симптомы улучшаются при дополнении пероральной меди |
| Причины | X-связанная доминантная или аутосомная доминантная генетическая мутация. |
| Диагностический метод | Анализ крови , физическое обследование . |
| Профилактика | никто |
| Уход | Пероральные добавки меди . |
| Медикамент | Пероральные добавки меди |
| Прогноз | Хороший |
| Летальные исходы | – |
Семейная доброкачественная дефицит меди , также известная как семейная доброкачественная гипокупемия , является редким генетическим заболеванием , которое характеризуется гипокупемией , которая вызывает такие симптомы, как эпилепсия , гипотония , себореемная кожа , процветающая неудача и легкая анемия . [ 2 ] Радиологические результаты включают в себя большеберцовую кость и спарринг бедра . [ 3 ] Считается, что передача является либо аутосомно-доминантной , либо X-связанной доминантом . [ 4 ]
Симптомы вызваны семейной тенденцией иметь низкий уровень меди в организме и могут быть улучшены (обработаны и управляются) с пероральными добавками меди. [ 5 ]
Он был описан у членов венгерской семьи 3 поколения. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Робертс, Шон. «Дефицит меди, семейный доброкачественный» . Архивировано из оригинала 13 мая 2022 года . Получено 18 июля 2022 года .
- ^ «Дефицит меди, семейный доброкачественный - информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 июля 2021 года . Получено 18 июля 2022 года .
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: семейный доброкачественный дефицит меди» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 5 марта 2021 года . Получено 18 июля 2022 года .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Биссоннетт, Бруно; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006), «Семейный доброкачественный дефицит меди» , синдромы: быстрое признание и периоперационные последствия , Нью-Йорк, Нью-Йорк: компании McGraw-Hill , извлеченные 18 июля 2022 года.
- ^ «Вход - 121270 - Дефицит меди, семейный доброкачественный - Омим» . Omim.org . Архивировано с оригинала 27 апреля 2019 года . Получено 18 июля 2022 года .
- ^ Méhes, k; Петрович, E (7 сентября 1982 г.). «Семейный доброкачественный дефицит меди» . Архив болезни в детстве . 57 (9): 716–718. doi : 10.1136/adc.57.9.716 . ISSN 0003-9888 . PMC 1627787 . PMID 7125694 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |