Инфантильная церебральная и мозжечковая атрофия с постнатальной прогрессирующей микроцефалией.
| Инфантильная церебральная и мозжечковая атрофия с постнатальной прогрессирующей микроцефалией. | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Профилактика | Никто |
| Частота | Выше среди еврейских семей на Кавказе , Израиль |
| Летальные исходы | - |
Инфантильная церебрально-мозжечковая атрофия с постнатальной прогрессирующей микроцефалией — редкий наследственный аутосомно-рецессивный синдром порока развития центральной нервной системы, характеризующийся глубокой двигательной задержкой и умственными нарушениями , прогрессирующей микроцефалией , гипертонией , спастичностью , клонусом и эпилепсией . Результаты МРТ включают тяжелое ухудшение состояния мозжечка и головного мозга (атрофию) и нарушение миелинизации. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Это состояние является примером последствий эффекта Основателя , особенно для еврейского населения. [ 6 ] [ 7 ]
Он был описан у 5 младенцев из 4 израильских семей этнического кавказского еврейского происхождения. Генетической причиной оказалась гомозиготная мутация гена MED17 , расположенного в 11 хромосоме , эта мутация получила название L371P. [ 8 ]
Анализы функциональной экспрессии мутации L371P in vitro показали, что она приводит к образованию функционально неактивного белка MED17. [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Послеродовая прогрессирующая микроцефалия, судороги и атрофия головного мозга - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 14 июля 2022 г.
- ^ «ПомБейс» . www.pombase.org . Проверено 14 июля 2022 г.
- ^ «Полезная информация о | Юджин Австралия» . eugenelabs.com . Проверено 14 июля 2022 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Инфантильная церебральная и мозжечковая атрофия с послеродовой прогрессирующей микроцефалией» . www.orpha.net . Проверено 14 июля 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «ZFIN Болезнь человека: детская церебральная и мозжечковая атрофия с послеродовой прогрессирующей микроцефалией» . zfin.org . Проверено 14 июля 2022 г.
- ^ «Запись-#613668 — МИКРОЦЕФАЛИЯ ПОСЛЕРОДОВАЛЬНАЯ ПРОГРЕССИВНАЯ С ПРИДУПАМИ И АТРОФИЕЙ МОЗГА — ОМИМ» . omim.org . Проверено 14 июля 2022 г.
- ^ «Детская церебральная и мозжечковая атрофия» . Еврейский консорциум генетических заболеваний . Проверено 14 июля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Кауфманн, Рами; Штраусберг, Рэйчел; Мандель, Ханна; Фаттал-Валевски, Авива; Бен-Зеев, Брурия; Наамати, Ади; Шагг, Авраам; Зенвирт, Шамир; Конен, Оснат; Мимуни-Блох, Авива; Добинс, Уильям Б. (12 ноября 2010 г.). «Детская церебральная и мозжечковая атрофия связана с мутацией субъединицы MED17 комплекса медиаторов преинициации транскрипции» . Американский журнал генетики человека . 87 (5): 667–670. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.09.016 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 2978946 . ПМИД 20950787 .