Синдром развития нервной системы FBXW7
| Синдром развития нервной системы FBXW7 | |
|---|---|
| Другие имена | FBXW7 расстройство нервно-психического развития |
| Специальность | Медицинская генетика , Неврология |
| Симптомы | Мультисистемный |
| Осложнения | Проблемы с социальными навыками, постоянный дискомфорт, мышечные проблемы. |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация гена FBXW7 в хромосоме 4q. |
| Факторы риска | Наличие родителя с заболеванием |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хорошее (с лечением), Среднее (без лечения) |
| Частота | редко, в медицинской литературе описано всего 35 случаев. |
| Летальные исходы | - |
Синдром развития нервной системы FBXW7 — это недавно открытое генетическое заболевание , которое характеризуется аномалиями желудочно-кишечного тракта, головного мозга и мышц, сопровождающимися умственными нарушениями и задержкой развития .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Исследование, проведенное в 2022 году Сарой Э.М. Стивенсон и др. обнаружили, что почти все пациенты с этим заболеванием имели интеллектуальные нарушения и задержки развития , которые варьировались от пограничных до тяжелых, у 62% пациентов FBXW7 была гипотония , у 46% были трудности с кормлением и регулярные запоры , а у 23% из них была эпилепсия . Томография мозга выявила аномалии в структуре мозжечка , нервных волокон мозга и белого вещества . Сокращение гена, связанного с этим заболеванием, в модели мухи привело к появлению мухи с умственными нарушениями, которая не улетала при воздействии раздражителя. [ 1 ]
Причины
[ редактировать ]Это состояние связано либо с нонсенс -мутациями/ сдвигом рамки / сайта сплайсинга / миссенс- мутациями, либо с гетерозиготными делециями гена- супрессора опухоли FBXW7 в хромосоме 4 . [ 2 ] Эти мутации (чаще всего миссенс) были сконцентрированы на поверхности связывания субстрата домена WD40. Считается, что они (мутации) снижают баланс связывания субстрата. [ 3 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Это состояние описано у 35 человек из 32 семей в 7 странах мира. [ 4 ]
Возраст этих людей колебался от 2 лет до 44 лет. [ 5 ] старый .
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые обнаружено в апреле 2022 года Сарой Э.М. Стивенсон и др. Они собрали 35 человек со всего мира и проанализировали их геном. Оно широко освещалось в средствах массовой информации, о нем сообщалось на медицинских сайтах из Индии , Австралии , США и многих других стран. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Исследователи обнаруживают новое нарушение нервного развития» . ScienceDaily . Проверено 21 июня 2022 г.
- ^ Да, Цзянь-Хун; Беллон, Марсия; Нико, Кристоф (07 августа 2018 г.). «FBXW7: критический супрессор рака человека» . Молекулярный рак . 17 (1): 115. дои : 10.1186/s12943-018-0857-2 . ISSN 1476-4598 . ПМК 6081812 . ПМИД 30086763 .
- ^ Стивенсон, Сара Э.М.; Костейн, Грегори; Блок, Лаура Э.Р.; Силк, Майкл А.; Нгуен, Тхань Бинь; Донг, Сяоминь; Алхузейми, Дана Э.; Даулинг, Джеймс Дж.; Уокер, Сьюзен; Амбурги, Кимберли; Хайемс, Робин З. (7 апреля 2022 г.). «Зародышевые варианты опухолевого супрессора FBXW7 приводят к нарушению убиквитинирования и синдрому развития нервной системы» . Американский журнал генетики человека . 109 (4): 601–617. дои : 10.1016/j.ajhg.2022.03.002 . ISSN 1537-6605 . ПМК 9069070 . ПМИД 35395208 .
- ^ «Обнаружено новое расстройство нервного развития» . www.labonline.com.au . Проверено 21 июня 2022 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ 8 апреля, Каришма Абхишек; АМ, 2022 г., 12:05 (8 апреля 2022 г.). «Открытие нового синдрома развития нервной системы, связанного со специфичными для опухоли генами» . Мединдия . Проверено 21 июня 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Перенаправление» . linkinghub.elsevier.com . Проверено 21 июня 2022 г.