Синдром микроделеции 2p15-16.1

Синдром микроделеции 2p15-16.1
Синдром микроделеции 2p15-16.1
Другие имена	Моносомия 2p15-p16.1
	Хромосома 2 (где происходит делеция при этом заболевании)
Специальность	Медицинская генетика

Микроделеция 2p15-16.1 — чрезвычайно редкое генетическое заболевание , вызванное небольшой делецией в коротком плече человека хромосомы 2 . Впервые описан у двух пациентов в 2007 г. ^{[ 1 ]} к 2013 году только 21 ^{[ нужна ссылка ]} сообщалось о людях, страдающих этим расстройством В медицинской литературе . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Презентация

По состоянию на 2013 год был выявлен только 21 пациент с микроделецией 2p15-16.1. Клиническое сходство между людьми привело к классификации нового генетического синдрома . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Общие клинические особенности включают умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени и сходные черты лица, включая телекантус , опущенные веки , наклоненные вниз, короткие глазные щели , выдающуюся переносицу , высокое небо с длинным гладким желобком и вывернутую нижнюю губу. У некоторых пациентов также были проблемы с питанием в младенчестве, микроцефалия , гипоплазия зрительного нерва и гидронефроз , широко расставленные соски, низкий рост, кортикальная дисплазия , камптодактилия и голубиный палец . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Причина

У троих из пациентов наблюдалась постоянная проксимальная точка разрыва на хромосоме 2, но различные дистальные точки разрыва. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} У пациентов наблюдаются делеции 2p15–16,1 размером 5,7 мегабаз (Мб), 4,5 Мб, 3,9 Мб, 3,35Мб, 3,3Мб и 570 кбн соответственно. ^{[ 4 ]} У всех 21 пациента делеции возникли de novo — ни один из родителей не обладал мутацией и не передал ее пострадавшему человеку. У одного пациента наблюдается генетическая мозаика : некоторые клетки имеют делецию, а другие — нет. ^{[ 2 ]}

Затронутые гены

Самая большая делеция охватывает примерно 15 генов , кодирующих белок , 6 псевдогенов и ряд других, еще не охарактеризованных кандидатов, в том числе: ^{[ 2 ]}^{[ 6 ]}

AHSA2 , активатор теплового шока, гомолог белка АТФазы 90 кДа.
BCL11A , B-клеточная лимфома/лейкемия 11A
C2orf74 , Неохарактеризованный белок C2orf74
FANCL , убиквитин-белковая лигаза E3 FANCL
KIAA1841 , Неохарактеризованный белок KIAA1841.
PAPOLG , Поли(А)-полимераза гамма
PEX13 , пероксисомальный мембранный белок Пероксин-13.
PUS10 , Псевдоуридилатсинтаза 10
REL , протоонкогенный белок C-Rel.
SNORA70B , малая ядрышковая РНК, блок H/ACA 70B
USP34 , Карбоксильно-концевая гидролаза убиквитина 34.
VRK2 , Серин/треонин-протеинкиназа VRK2.
XPO1 , Экспортин-1

Диагностика

Уход

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Райкан-Сепарович Э., Гарвард С., Лю Х, Макгилливрей Б., Холл Дж.Г., Цяо Ю., Херлбурт Дж., Хильдебранд Дж., Микельсон Э.К., Холден Дж.Дж., Льюис М.Э. (2007). «Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика недавно выявленного синдрома микроделеции с участием 2p15-16.1» . Джей Мед Жене . 44 (4): 269–76. дои : 10.1136/jmg.2006.045013 . ПМК 2598046 . ПМИД 16963482 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж де Леу Н., Пфундт Р., Кулен Д.А., Нефс И., Шелтинга И., Миелоо Х., Систерманс Э.А., Нилсен В., Смитс Д.Ф., де Врис Б.Б., Кноерс Н.В. (2008). «Недавно выявленный синдром микроделеции, включающий 2p15p16.1: сужение критической области путем добавления еще одного пациента, обнаруженного с помощью сравнительного геномного гибридизационного анализа массива путей мозаики всего генома». Джей Мед Жене . 45 (2): 122–4. дои : 10.1136/jmg.2007.054049 . ПМИД 18245392 . S2CID 972258 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Чабчуб Э., Вермиш-младший, де Равель Т., де Кок П., Фринс Дж.П. (2008). «Дисморфия лица при недавно обнаруженной микроделеции 2p15-p16.1 уточнена до области размером 570 т.п.н. в 2p15». Джей Мед Жене . 45 (3): 189–92. дои : 10.1136/jmg.2007.056176 . ПМИД 18310269 . S2CID 32961901 .
^ Jump up to: ^а ^б Лян Дж.С., Симодзима К., Оно К., Сугиура С., Уне Й., Оно К. и др. (2009). «Недавно выявленный синдром микроделеции 2p15-16.1, проявляющийся умеренной задержкой развития, аутистическим поведением, низким ростом, микроцефалией и дисморфическими признаками: новый пациент с делецией 3,2 МБ» . Джей Мед Жене . 46 (9): 645–7. дои : 10.1136/jmg.2008.059220 . ПМИД 19724011 . S2CID 5128199 .
^ Феликс ТМ, Петрин А.Л., Сансеверино М.Т., Мюррей Дж.К. (2010). «Дальнейшая характеристика синдрома микроделеции с участием 2p15-p16.1» . Am J Med Genet A. 152А (10): 2604–8. дои : 10.1002/ajmg.a.33612 . ПМЦ 2946431 . ПМИД 20799320 .
^ «Синдром микроделеции 2p15-16.1» . Wellcome Trust Sanger Institute . Проверено 24 мая 2011 г.

Внешние ссылки

DECIPHER запись в базе данных о синдроме микроделеции 2p15-16.1
Сиротская запись о синдроме микроделеции 2p15-16.1
Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 612513

[pmid16963482-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Райкан-Сепарович Э., Гарвард С., Лю Х, Макгилливрей Б., Холл Дж.Г., Цяо Ю., Херлбурт Дж., Хильдебранд Дж., Микельсон Э.К., Холден Дж.Дж., Льюис М.Э. (2007). «Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика недавно выявленного синдрома микроделеции с участием 2p15-16.1» . Джей Мед Жене . 44 (4): 269–76. дои : 10.1136/jmg.2006.045013 . ПМК 2598046 . ПМИД 16963482 .

[pmid18245392-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж де Леу Н., Пфундт Р., Кулен Д.А., Нефс И., Шелтинга И., Миелоо Х., Систерманс Э.А., Нилсен В., Смитс Д.Ф., де Врис Б.Б., Кноерс Н.В. (2008). «Недавно выявленный синдром микроделеции, включающий 2p15p16.1: сужение критической области путем добавления еще одного пациента, обнаруженного с помощью сравнительного геномного гибридизационного анализа массива путей мозаики всего генома». Джей Мед Жене . 45 (2): 122–4. дои : 10.1136/jmg.2007.054049 . ПМИД 18245392 . S2CID 972258 .

[pmid18310269-3] Jump up to: ^а ^б ^с Чабчуб Э., Вермиш-младший, де Равель Т., де Кок П., Фринс Дж.П. (2008). «Дисморфия лица при недавно обнаруженной микроделеции 2p15-p16.1 уточнена до области размером 570 т.п.н. в 2p15». Джей Мед Жене . 45 (3): 189–92. дои : 10.1136/jmg.2007.056176 . ПМИД 18310269 . S2CID 32961901 .

[pmid19724011-4] Jump up to: ^а ^б Лян Дж.С., Симодзима К., Оно К., Сугиура С., Уне Й., Оно К. и др. (2009). «Недавно выявленный синдром микроделеции 2p15-16.1, проявляющийся умеренной задержкой развития, аутистическим поведением, низким ростом, микроцефалией и дисморфическими признаками: новый пациент с делецией 3,2 МБ» . Джей Мед Жене . 46 (9): 645–7. дои : 10.1136/jmg.2008.059220 . ПМИД 19724011 . S2CID 5128199 .

[pmid20799320-5] Феликс ТМ, Петрин А.Л., Сансеверино М.Т., Мюррей Дж.К. (2010). «Дальнейшая характеристика синдрома микроделеции с участием 2p15-p16.1» . Am J Med Genet A. 152А (10): 2604–8. дои : 10.1002/ajmg.a.33612 . ПМЦ 2946431 . ПМИД 20799320 .

[Stats-6] «Синдром микроделеции 2p15-16.1» . Wellcome Trust Sanger Institute . Проверено 24 мая 2011 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q93.5 Опустить : 612513 МеШ : C567289
Внешние ресурсы	Сирота : 261349