Аномалия дуги аорты - своеобразная фация - умственная отсталость

Аномалия дуги аорты - своеобразная фация - умственная отсталость
Аномалия дуги аорты - своеобразная фация - умственная отсталость
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	аномалии сердца, черепно-лицевые дисморфизмы и интеллектуальные нарушения
Осложнения	Смерть
Обычное начало	Рождение
Продолжительность	Пожизненный
Причины	Аутосомно-доминантное наследование
Профилактика	никто
Прогноз	Хорошо, плохо
Частота	очень редко, зарегистрировано всего 4 случая
Летальные исходы	2-4

Аномалия дуги аорты — своеобразная фациальная умственная отсталость — редкая генетическая врожденная умственными развития аномалия , которая характеризуется пороками сердца, черепно-лицевой дисморфией и нарушениями . С 1968 года новых случаев не зарегистрировано. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

У людей с этим расстройством обычно наблюдаются следующие симптомы: ^{[ 3 ]}

Сердце

Правосторонняя дуга аорты

Черепно-лицевой

Микроцефалия
Асимметрия лица
Фронтальный выступ
Гипертелоризм
Искривленная носовая перегородка
Довольно большая носовая полость
Выступающие, повернутые уши
Микростомия

Интеллект

Интеллектуальные нарушения

Этиология

Впервые это расстройство было обнаружено в 1968 г. ^{[ 4 ]} когда были описаны мать и трое ее детей (4 случая) с указанными выше симптомами. При этом у большинства пациентов были обнаружены дополнительные признаки; у троих пациентов была вмятина пищевода и артериальная связка левой мышцы , у двоих пациентов, мертворожденных детей, была анэнцефалия . Еще один ребенок умер из-за врожденного порока сердца . У рассматриваемого ребенка также была микроцефалия . ^{[ 5 ]} Предполагается, что это заболевание является аутосомно-доминантным. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «Сирота: аномалия дуги аорты, своеобразный синдром умственной отсталости» . www.orpha.net . Проверено 16 июля 2022 г.
^ «Аномалия дуги аорты, лицевой дисморфизм, синдром умственной отсталости (идентификатор концепции: C1862682) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
^ «Аномалия дуги аорты - своеобразная фация - умственная отсталость - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
^ Стронг, ВБ (декабрь 1968 г.). «Семейный синдром правосторонней дуги аорты, умственная отсталость и дисморфизм лица» . Журнал педиатрии . 73 (6): 882–888. дои : 10.1016/s0022-3476(68)80241-0 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 5696314 .
^ «Запись OMIM - 107500 - АНОМАЛИЯ ДУГИ АОРТЫ С ОСОБЕННЫМИ ЛИЦАМИ И УМСТВЕННОЙ ЗАДЕРЖКОЙ» . www.omim.org . Проверено 21 мая 2022 г.

[:0-1] Jump up to: ^а ^б «Сирота: аномалия дуги аорты, своеобразный синдром умственной отсталости» . www.orpha.net . Проверено 16 июля 2022 г.

[2] «Аномалия дуги аорты, лицевой дисморфизм, синдром умственной отсталости (идентификатор концепции: C1862682) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.

[3] «Аномалия дуги аорты - своеобразная фация - умственная отсталость - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.

[4] Стронг, ВБ (декабрь 1968 г.). «Семейный синдром правосторонней дуги аорты, умственная отсталость и дисморфизм лица» . Журнал педиатрии . 73 (6): 882–888. дои : 10.1016/s0022-3476(68)80241-0 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 5696314 .

[5] «Запись OMIM - 107500 - АНОМАЛИЯ ДУГИ АОРТЫ С ОСОБЕННЫМИ ЛИЦАМИ И УМСТВЕННОЙ ЗАДЕРЖКОЙ» . www.omim.org . Проверено 21 мая 2022 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]