Летальная микроцефалия амишей
| Летальная микроцефалия амишей | |
|---|---|
| Другие имена | Микроцефалия амишского типа [ 1 ] |
 | |
| Летальная микроцефалия амишей наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | аномалии печени, головного мозга и черепно-лицевые аномалии |
| Осложнения | Смерть |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | влияет на всю продолжительность жизни ребенка |
| Причины | Генетическая мутация и эффект Основателя |
| Дифференциальный диагноз | Микроцефалия , синдром внезапной детской смерти |
| Профилактика | Никто |
| Частота | 1 из 500 младенцев в общинах амишей старого порядка в Пенсильвании |
Летальная микроцефалия амишей — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется тяжелой микроцефалией (маленькая голова) с рождения, гипоплазией мозга (недоразвитый мозг), микрогнатией (маленький подбородок), раздражительностью (на втором или третьем месяце жизни), судорогами, проблемами контроля над своим телом. температура тела , высокий уровень альфа-кетоглюраиновой кислоты в моче, [ 2 ] и реже гепатомегалия (увеличенная печень). Младенцы с этим заболеванием обычно умирают в возрасте 6 месяцев. [ 3 ] [ 4 ] Это расстройство было названо в честь амишей, поскольку в амишей старого порядка общинах в Пенсильвании им страдает 1 из 500 младенцев, в то время как 1 из 11 человек в тех же общинах является незатронутым носителем (рецессивной) мутации, вызывающей заболевание. были обнаружены за пределами этой популяции. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Это заболевание вызвано мутациями гена SLC25A19 в хромосоме 17q25 и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. [ 8 ] [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Вы искали W» .
- ^ «Смертельная микроцефалия амишей» . Сирота .
- ^ Бизекер, Л.Г.; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Мирзаа, генеральный менеджер; Амемия, А. (1993). «Дисфункция метаболизма тиамина, связанная с SLC25A19». Летальная микроцефалия амишей . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301539 .
- ^ «Смертельная микроцефалия амишей» . Центр генетических и редких заболеваний . Национальный центр развития наук о переводе.
- ^ «Смертельная микроцефалия амишей» . МедлайнПлюс . Национальная медицинская библиотека.
- ^ «#607196 — МИКРОЦЕФАЛИЯ АМИШСКОГО ТИПА; MCPHA» . ОМИМ .
- ^ «Микроцефалия амишского типа (MCPHA)» . База данных по заболеваниям человека MalaCards . Институт науки Вейцмана.
- ^ Бизекер, Л.Г.; Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Смертельная микроцефалия амишей» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301539 .
- ^ Келли, Ричард И.; Робинсон, Донна; Пуффенбергер, Эрик Г.; Штраус, Кевин А.; Мортон, Д. Холмс (2002). «Смертельная микроцефалия амишей: новое нарушение обмена веществ с тяжелой врожденной микроцефалией и 2-кетоглутаровой ацидурией» . Американский журнал медицинской генетики . 112 (4): 318–326. дои : 10.1002/ajmg.10529 . ПМИД 12376931 .