Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( сентябрь 2018 г. ) |
| Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденный мидриаз [1] |
Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц ( MSMDS ) — генетическое заболевание, вызванное миссенс-мутацией R179 в гене ACTA2 . Первоначально описанный как отчет о случае заболевания в 1999 году, [2] он был охарактеризован в 2010 году [3] как синдром врожденного мидриаза , открытого артериального протока и аневризматического заболевания артерий, в частности аневризмы аорты и грудной клетки . Заболевание имеет различную пенетрантность: от тяжелого симптоматического и фатального в раннем неонатальном периоде до более доброкачественного и управляемого течения при хирургическом вмешательстве.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы обычно обнаруживаются пренатально или вскоре после рождения. [4] [5] В своих тяжелых проявлениях MSMDS связан с синдромом «чернослива» . В менее тяжелых формах самыми ранними признаками МСМДС являются врожденный фиксированный мидриаз (может быть ошибочно принят за частичную аниридию ) и ОАП, требующий хирургического вмешательства. У большинства носителей мутации в конечном итоге развивается заболевание грудных артерий в возрасте от 10 до 25 лет.
Патогенез
[ редактировать ]Наиболее часто ассоциированная с MSMDS мутация — R179H.
Управление
[ редактировать ]Лечение MSMDS требует пожизненного наблюдения и при необходимости хирургического вмешательства. Первые комплексные рекомендации были опубликованы в 2018 году той же группой, которая впервые классифицировала синдром в 2010 году. [6]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 25 сентября 2019 г.
- ^ Адес, LC; Дэвис, Р.; Хаан, Э.А.; Холман, К.Дж.; Уотсон, КК; Сритаран, Д.; Цао, С.Н.; Милевич, Д.М.; Бейтман, Дж. Ф. (октябрь 1999 г.). «Расслоение аорты, открытый артериальный проток, гипоплазия радужной оболочки и брахителефалангия у подростка мужского пола». Клиническая дисморфология . 8 (4): 269–276. ISSN 0962-8827 . ПМИД 10532176 .
- ^ Милевич, Дианна М.; Остергаард, Джон Р.; Ала-Кокко, Лина М.; Хан, Надя; Грейндж, Дороти К.; Мендоса-Лондоно, Роберто; Брэдли, Тимоти Дж.; Олни, Энн Хаскинс; Адес, Лесли; Махер, Джозеф Ф.; Го, Дунчуань; Бужа, Л. Максимилиан; Ким, Донг; Хайленд, Джеймс С.; Регаладо, Эллен С. (23 августа 2010 г.). «Мутация ACTA2 de novo вызывает новый синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (10): 2437–2443. дои : 10.1002/ajmg.a.33657 . ISSN 1552-4825 . ПМЦ 3573757 . ПМИД 20734336 .
- ^ Ричер, Дж.; Милевич, Д.М.; Гоу, Р.; де Нанаси, Дж.; Махарадж, Г.; Миллер, Э.; Оппенгеймер, Л.; Вейлер, Г.; О'Коннор, М. (2 февраля 2012 г.). «Мутация R179H в ACTA2, расширяющая фенотип, включая последовательность чернослива и кожные проявления» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158А (3): 664–668. дои : 10.1002/ajmg.a.35206 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 22302747 .
- ^ «Шестимесячный ребенок с семейной мутацией ACTA2 R179H, тяжелой легочной гипертензией, легочным интерстициальным гликогенозом, легочной гипоплазией от умеренной до тяжелой степени и последовательностью чернослива живота» , Тезисы заседаний Международной конференции Американского торакального общества , C64. ОТЧЕТЫ О ПЕДИАТРИЧЕСКИХ СЛУЧАЯХ: ПРЛ И ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕГКИХ, Американское торакальное общество, стр. A6074, май 2017 г., doi : 10.1164/ajrccm-conference.2017.195.1_MeetingAbstracts.A6074 (неактивно с 31 января 2024 г.)
{{citation}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка ) - ^ Регаладо, Эллен С; Меллор-Крамми, Лорен; Де Бакер, Джули; Браверман, Алан С; Адес, Лесли; Бенедикт, Сьюзен; Брэдли, Тимоти Дж; Брикнер, М. Элизабет; Чатфилд, Кэтрин С; Чайлд, Энн; Файст, Кори; Холмс, Кэтрин В.; Яннуччи, Глен; Лоренц, Биргит; Марк, Пол; Морисаки, Такаюки; Морисаки, Хироко; Моррис, Шейн А; Митчелл, Анна Л; Остергаард, Джон Р.; Ричер, Джули; Салли, Денвер; Шалхуб, Шерин; Текин, Мустафа; Эстрера, Энтони; Мусолино, Патрисия; Йетман, Анжи; Пьериц, Рид; Милевич, Дианна М (4 января 2018 г.). «Клиническая история и рекомендации по лечению синдрома дисфункции гладких мышц из-за изменений аргинина ACTA2 179» . Генетика в медицине . 20 (10): 1206–1215. дои : 10.1038/gim.2017.245 . ISSN 1098-3600 . ПМК 6034999 . ПМИД 29300374 .
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |