Синдром Кахризи

Синдром Кахризи ( KHRZ ) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание , которое идентифицируется с помощью умственной замедления , катаракты , колобомы , кифозы и грубых лицевых признаков, вызванных гомозиготной мутацией в гене SRD5A3 . ^{[ 1 ]}

Признаки и симптомы

Человеческие черты, связанные с синдромом Кахризи, являются катаракты, широкий назальный мост, тяжелая интеллектуальная неспособность, задержка моторной , толстые нижние громки, капиллярную гемангиому колена и сгибания колена , колобому радужной оболочки, выпуклый нос, сгибание и толпа кифоз . ^{[ 2 ]}

Симптомы синдрома Кахризи

Глаза головы и шеи:
- Coloboma Magazine
- Катаракта
Скелетный позвоночник:
- Грудная кифоза
Голова и шея рот:
- Толстые губы
Скелет:
- Совместные контрактуры
Голова и шея нос:
- Выпуклый нос
- Широкий носовой мост
Неврологическая центральная нервная система:
- Задержка моторной разработки
- Тяжелая умственная отсталость
- Речь никогда не приобретала
Скелетные конечности:
- Коленные контрактуры
Кожа кожа волос:
- Капиллярная гемангиома

Клинические особенности

Три иранские братья и сестры, рожденные с синдромом, характеризующимся тяжелой умственной отсталостью, катаракты с появлением в позднем подростковом возрасте, кифозе, контрактурой больших суставов, выпуклым носом с широким носовым мостом и толстыми губами. В возрасте 8 лет у всех 3 братьев и сестер развились тяжелый торакальный кифоз, но после нескольких скелетных рентгеновских снимков не выявили аномалии позвонков. Один брат оставил Айрис Колобома, а у другого брата была двусторонняя радужная колобома. У старшего брата была большая капиллярная гемангиома на левой щеке. На момент отчета братья и сестры, где 45,42 и 40 лет. В этом возрасте никто из пациентов не научился говорить и не показал позднего моторного развития. Оба родителя приехали из одной деревни в Иране и предполагали, что они, возможно, были связаны, но связь не может быть определена. ^{[ 2 ]} Синдром Кахризи может быть причиной генетического расстройства третьего сути. Никаких изученных еще не было доказано.

Фенотип и генные отношения

Фенотип MIM Номер: 612713
Наследование: аутосомный рецессив
Ключ отображения фенотипа: 3
Ген/Локус: SRD5A3
Ген/локус MIM Номер: 611715

Ссылки

^ "Omim intry - # 612713 - Синдром Кахризи; Хрз" . Omim.org . Получено 2020-05-01 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Кахризи, Кимия; Наджмабади, Хоссейн; Кариминежад, Роксана; Джамали, Пейман; Малекпур, Махди; Гаршасби, Масуд; Роперс, Ганс Хилгер; Кусс, Андреас Уолтер; Цскач, Андреас (январь 2009 г.). «Аутосомно -рецессивный синдром тяжелой умственной отсталости, катаракты, колобомы и кифоза в перицентромерной области хромосомы 4» . Европейский журнал человеческой генетики . 17 (1): 125–128. doi : 10.1038/ejhg.2008.159 . ISSN 1018-4813 . PMC 2985958 . PMID 18781183 .

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] "Omim intry - # 612713 - Синдром Кахризи; Хрз" . Omim.org . Получено 2020-05-01 .

[auto-2] Jump up to: ^а ^{беременный} Кахризи, Кимия; Наджмабади, Хоссейн; Кариминежад, Роксана; Джамали, Пейман; Малекпур, Махди; Гаршасби, Масуд; Роперс, Ганс Хилгер; Кусс, Андреас Уолтер; Цскач, Андреас (январь 2009 г.). «Аутосомно -рецессивный синдром тяжелой умственной отсталости, катаракты, колобомы и кифоза в перицентромерной области хромосомы 4» . Европейский журнал человеческой генетики . 17 (1): 125–128. doi : 10.1038/ejhg.2008.159 . ISSN 1018-4813 . PMC 2985958 . PMID 18781183 .

[ 1 ]

[ 2 ]