синдром ATR-16
| синдром ATR-16 | |
|---|---|
| Другие имена | Альфа-талассемия-синдром умственной отсталости, делеционный тип, Альфа-талассемия-синдром умственной отсталости |
 | |
| Хромосома 16 связана с этим заболеванием. | |
Синдром ATR-16 , также называемый альфа-талассемией – синдромом умственной отсталости , представляет собой редкое заболевание, характеризующееся моносомией части хромосомы 16 .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Синдром ATR-16 влияет на кровь, развитие и мозг; Симптомы варьируются в зависимости от конкретных генов, удаленных на хромосоме 16. Поскольку это заболевание встречается очень редко, трудно определить «основные» симптомы заболевания. Люди с ATR-16 страдают альфа-талассемией в крови меньше — заболеванием крови, при котором нормального гемоглобина , чем должно быть, а эритроциты меньше, чем должны быть ( микроцитарная анемия ). У больных детей наблюдаются различные характерные физические особенности, в том числе косолапость , «сцепленные» мизинцы, микроцефалия (маленькая голова), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкая, выдающаяся переносица, наклоненные вниз глазные щели , маленькие уши, ретрогнатия и короткая шея. . Дети с синдромом ATR-16 также имеют интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной степени , задержку развития / задержку роста и задержку речи . У некоторых детей с ATR-16 наблюдаются судороги , крипторхизм (опущение яичек ) или гипоспадия . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром ATR-16 вызван делецией части хромосомы 16 от p13.3 (полоса на коротком конце хромосомы) до конца хромосомы. Это может быть связано либо со сбалансированной транслокацией , либо с делецией de novo . [ 1 ] Затронутые гены включают гемоглобин альфа-1 (HBA1) и гемоглобин альфа-2 (HBA2). [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Хотя окончательно диагностировать синдром ATR-16 можно только с помощью тестирования генетических последовательностей, включая анализ G-диапазона , его можно диагностировать по совокупности симптомов. Его следует отличать от синдрома ATR-X , очень похожего заболевания, вызванного мутацией Х-хромосомы , и случаев альфа-талассемии , которые сочетаются с умственными нарушениями без какой-либо основной генетической связи. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение синдрома ATR-16 зависит от симптомов, испытываемых каждым человеком. Альфа-талассемия обычно проходит самостоятельно, но в некоторых случаях может потребоваться переливание крови или хелатирующее лечение. [ 1 ] [ 2 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Частоту заболеваемости синдромом ATR-16 оценить непросто, и считается, что он недостаточно диагностируется. По состоянию на 2013 год учёные описали более 20 случаев. [ 1 ] [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и «Синдром ATR-16 – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 25 октября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и «Орфанет: синдром умственной отсталости альфа-талассемии, связанный с синдромом ATR 16 хромосомы 16» . www.orpha.net . Проверено 28 октября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Запись OMIM – № 141750 – АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ/СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ЗАДЕРЖКИ, СВЯЗАННЫЙ С ХРОМОСОМОЙ 16» . omim.org . Проверено 28 октября 2015 г.