синдром гвоздики
| синдром гвоздики | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденный - липоматозный Сосудистая - разрастание сосудов мальформация - Эпидермальный невус Синдром спинальной аномалии Врожденный пидермальные липоматозный разрастание сосудов - Сосудистые мальформации - Е- невусы - Синдром скелетных аномалий |
 | |
| Мутации, влияющие на киназу PI3, являются причиной этого состояния. | |
Синдром гвоздики — редкий синдром избыточного роста со сложными сосудистыми аномалиями. Синдром ГВОЗДИКА поражает людей с различными симптомами: от легких жировых опухолей мягких тканей до сосудистых пороков развития, охватывающих позвоночник или внутренние органы.
Это генетическое заболевание, возникающее в результате соматических мозаичных мутаций гена PIK3CA , связанных с усилением функции , и принадлежит к спектру синдромов избыточного роста, связанных с PIK3CA (PROS). Это редкое заболевание не имеет специфического лечения и имеет низкую выживаемость.
В 2018 году французский врач Гийом Кано. [ 1 ] статью опубликовал в журнале Nature , в которой демонстрируется эффективность BYL719 (от рака), ингибитора PIK3CA, в предотвращении и улучшении дисфункции органов. Кажется, что это лечение дает потрясающий и быстрый эффект.
Синдром гвоздики тесно связан с другими нарушениями избыточного роста, такими как синдром Протея , синдром Клиппеля-Треноне , синдром Стерджа-Вебера и гемигипертрофия , и это лишь некоторые из них.
«ГВОЗДИКА» — это аббревиатура: [ 2 ] [ 3 ]
- C – врожденное .
- L означает «липоматозный» , что означает «относящийся к доброкачественной опухоли, состоящей из зрелых жировых клеток, или напоминающий ее». У большинства пациентов с гвоздикой при рождении наблюдается мягкая жировая масса, часто видимая на одной или обеих сторонах спины, ног и/или живота.
- О означает чрезмерный рост, поскольку наблюдается аномальное увеличение размеров тела или части тела, которое часто отмечается при рождении. У пациентов с ГВОЗДИКОЙ могут быть поражены участки тела, которые растут быстрее, чем у других людей. Наблюдается чрезмерный рост конечностей (обычно рук или ног), большие широкие руки или ноги, большие пальцы рук или ног, большое пространство между пальцами и асимметрия частей тела.
- V означает сосудистые мальформации , которые представляют собой аномалии кровеносных сосудов. Пациенты с ГВОЗДИКОЙ имеют разные венозные, капиллярные и лимфатические каналы - обычно капиллярные, венозные и лимфатические пороки развития известны как поражения с «медленным течением». У некоторых пациентов с ГВОЗДИКАМИ наблюдаются комбинированные поражения (с быстрым течением), а у некоторых — агрессивные сосудистые мальформации, известные как артериовенозные мальформации (АВМ). Эффект сосудистой мальформации варьируется у каждого пациента в зависимости от типа, размера и местоположения мальформации, а симптомы могут различаться.
- Е — эпидермальные невусы , которые представляют собой четко очерченные хронические доброкачественные поражения кожи. Они часто телесного цвета, приподнятые или бородавчатые.
- S означает аномалии позвоночника/скелета или сколиоз . У некоторых пациентов с ГВОЗДИКОЙ наблюдается фиксированный спинной мозг , сосудистые пороки развития в позвоночнике или вокруг него и другие изменения позвоночника. Агрессивные поражения позвоночника с высоким потоком (например, АВМ) могут вызвать серьезные неврологические нарушения/паралич.
Синдром был впервые обнаружен Саапом и его коллегами, которые распознали спектр симптомов у семи пациентов. [ 4 ] В этом первоначальном описании синдром назван синдромом CLOVE. Считается, что первое описание случая синдрома ГВОЗДИКИ было написано Германом Фридбергом в 1867 году. немецким врачом [ 5 ] [ 6 ]
Причины
[ редактировать ]Соматические мутации были PIK3CA идентифицированы как причина синдрома гвоздики. [ 7 ] PIK3CA — это белок , участвующий в сигнальном пути PI3K-AKT . Мутации в других частях этого пути вызывают другие синдромы избыточного роста, включая синдром Протея и гемимегалэнцефалию . [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Лечение синдрома Гвоздики, болезни, которая деформирует органы и похожа на болезнь человека-слона» . Sciences et Avenir (на французском языке). 14 июня 2018 г. Проверено 8 июня 2022 г.
- ^ «Синдром ГВОЗДИКИ» . Clovessyndrome.org .
- ^ Бостонская детская больница 2013. «Синдром ГВОЗДИКИ – Бостонская детская больница» . Childrenshospital.org .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Сапп Дж.К., Тернер Дж.Т., ван де Камп Дж.М., ван Дейк Ф.С., Лоури Р.Б., Бизекер Л.Г. (2007). «Недавно выявленный синдром врожденного липоматозного разрастания, сосудистых пороков развития и эпидермальных невусов (синдром CLOVE) у семи пациентов». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143А (24): 2944–58. дои : 10.1002/ajmg.a.32023 . ПМИД 17963221 . S2CID 29578454 .
- ^ «Синдром ГВОЗДИКИ» . Национальная организация по редким заболеваниям . Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 года . Проверено 24 марта 2015 г.
- ^ Аломари, А.И.; Тиекс, Р; Малликен, Дж. Б. (октябрь 2010 г.). «Отчет о случае Германа Фридберга: раннее описание синдрома ГВОЗДИКИ». Клиническая генетика . 78 (4): 342–347. дои : 10.1111/j.1399-0004.2010.01479.x . ПМИД 21050185 . S2CID 21069670 .
- ^ Перейти обратно: а б Курек К.К., Лукс В.Л., Айтурк У.М., Аломари А.И., Фишман С.Дж., Спенсер С.А., Малликен Дж.Б., Боуэн М.Е., Ямамото Г.Л., Козакевич Х.П., Уорман М.Л. (2012). «Мутации, активирующие соматическую мозаику в PIK3CA, вызывают синдром ГВОЗДИКИ» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 90 (6): 1108–15. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.006 . ПМК 3370283 . ПМИД 22658544 .