Гордый синдром
| Гордый синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром гордого Левина Карпентера |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | умственные нарушения, аномалии головного мозга и судороги |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Типы | Он принадлежит к группе заболеваний, связанных с геном ARX. |
| Причины | Генетическая мутация |
| Дифференциальный диагноз | Идиопатическая умственная отсталость |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Середина |
| Частота | Очень редко, в медицинской литературе описано всего 37 случаев. |
| Летальные исходы | - |
Синдром Гордости — очень редкое генетическое заболевание , которое характеризуется тяжелыми интеллектуальными нарушениями , агенезией мозолистого тела , эпилепсией и спастичностью . Это тип синдромальной Х-сцепленной умственной отсталости.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Следующий список включает симптомы, вызываемые этим расстройством: [ 1 ] [ 2 ]
- Агенезия мозолистого тела
- Тяжелые умственные нарушения: IQ от 20 до 34.
- Микроцефалия
- Эпилепсия
- Тяжелая задержка развития.
- Маленький рост
- Спастичность
- Дистония
- Контрактуры конечностей
- Гипоспадия
- Крипторхизм
- Дисплазия почек
- Интерсексуальные гениталии
- Сколиоз
- Выступание надглазничного гребня
- моноброви
- Большие глаза
- Гирсутизм
- Нистагм
- Большие уши
- Косоглазие
- Атрофия зрительного нерва
- Паховая грыжа
Список симптомов состоит из объединенной информации из GARD и OrphaNet. У людей с этим расстройством не всегда могут быть все симптомы.
Причины
[ редактировать ]Это состояние вызвано Х-сцепленными рецессивными мутациями в гене ARX в хромосоме Xp21.3 . У больных мужчин часто наблюдаются более серьезные симптомы, чем у женщин, страдающих редко. [ 3 ] Считается, что этот ген важен для межнейронной миграции, пролиферации нейронов и дифференцировки эмбрионального мозга и семенников. [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По данным ОМИМ, [ 5 ] в медицинской литературе описано всего 37 случаев. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Гордости - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 13 июня 2022 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром гордого Левина Карпентера» . www.orpha.net . Проверено 13 июня 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Сенсорика 5. «Синдром гордости | Редкие заболевания» . РедкийГуру . Проверено 13 июня 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «БОЛЕЗНЬ КЕГГА: Синдром гордости» . www.genome.jp . Проверено 13 июня 2022 г.
- ^ «Запись OMIM — № 300004 — МОЛОДОСТОЕ ТЕЛО, АГЕНЕЗ, С АНОМАЛЬНЫМИ ГЕНИТАЛИЯМИ» . www.omim.org . Проверено 13 июня 2022 г.
- ^ Гордый, ВК; Левин, К.; Карпентер, Нью-Джерси (15 апреля – 1 мая 1992 г.). «Новый Х-сцепленный синдром с судорогами, приобретенной микроэнцефалией и агенезией мозолистого тела» . Американский журнал медицинской генетики . 43 (1–2): 458–466. дои : 10.1002/ajmg.1320430169 . ISSN 0148-7299 . ПМИД 1605226 .
- ^ Бонно, Доминик; Тутен, Анник; Лакерьер, Анни; Маррет, Стефан; Сожье-Вебер, Паскаль; Бартез, Мари-Анн; Ради, Софи; Биран-Мюсинья, Валери; Родригес, Диана; Жело, Антуанетта (март 2002 г.). «Х-сцепленная лиссэнцефалия с отсутствием мозолистого тела и неоднозначными гениталиями (XLAG): клинические данные, магнитно-резонансная томография и невропатологические данные» . Анналы неврологии . 51 (3): 340–349. дои : 10.1002/ана.10119 . ISSN 0364-5134 . ПМИД 11891829 . S2CID 11071504 .
- ^ Като, Мицухиро; Дас, Сома; Пятрас, Кристин; Китамура, Кунио; Морохаши, Кен-Ичиро; Абуэло, Дайан Н.; Барр, Мейсон; Бонно, Доминик; Брэди, Анджела Ф.; Карпентер, Нэнси Дж.; Циперо, Карен Л. (февраль 2004 г.). «Мутации ARX связаны с поразительной плейотропией и последовательной корреляцией генотип-фенотип» . Человеческая мутация . 23 (2): 147–159. дои : 10.1002/humu.10310 . ISSN 1098-1004 . ПМИД 14722918 . S2CID 37481508 .
- ^ Марш, Эрик; Фулп, Карл; Гомес, Эрнест; Насралла, Илья; Минарчик, Джереми; Суди, Джьотсна; Кристиан, Сьюзен Л.; Манчини, Грация; Лабоски, Патрисия; Добинс, Уильям; Брукс-Каял, Эми (июнь 2009 г.). «Направленная потеря Arx приводит к модели развития эпилепсии на мышах и воспроизводит человеческий фенотип у гетерозиготных самок» . Мозг: журнал неврологии . 132 (Часть 6): 1563–1576. дои : 10.1093/brain/awp107 . ISSN 1460-2156 . ПМК 2685924 . ПМИД 19439424 .