Синдром Адамса-Оливера

Синдром Адамса-Оливера
Синдром Адамса-Оливера
Другие имена	Врожденные дефекты черепа с аномалиями дистальных отделов конечностей.
Специальность	Педиатрия , дерматология , ортопедическая хирургия
Назван в честь	Форрест Х. Адамс ; Кларенс Пол Оливер ;

Синдром Адамса-Оливера ( АОС ) — редкое врожденное заболевание, характеризующееся дефектами черепа и черепа ( врожденная аплазия кожи), поперечными дефектами конечностей и пятнистостью кожи .

Признаки и симптомы

Двумя ключевыми особенностями АОС являются врожденная аплазия кожи с дефектами кости или без них и терминальные поперечные дефекты конечностей. ^{[ 2 ]} Врожденная аплазия кожи определяется как отсутствие кожи на любом участке тела при рождении; при АОС аплазия кожи возникает на макушке черепа. Размер поражения варьирует и может варьироваться от одиночных круглых безволосых пятен до полного обнажения содержимого черепа. Также существуют различные степени терминальных дефектов конечностей (например, укороченные пальцы) верхних, нижних конечностей или обоих. У людей с АОС может наблюдаться легкая задержка роста, при этом рост находится в процентиле ниже нормального. Кожа часто имеет пятнистый вид ( cutis marmorata telangiectatica congenita ). другие врожденные аномалии, в том числе сердечно-сосудистые пороки развития , расщелина губы и/или неба , аномалии почечной системы и неврологические расстройства, Иногда наблюдаются проявляющиеся судорожными расстройствами и задержкой развития. Описаны различные дефекты кровеносных сосудов, в том числе гипоплазия дуги аорты , средней мозговой артерии , легочных артерий . Другие сосудистые аномалии, описанные при АОС, включают отсутствие воротная вена , портальный склероз , артериовенозные мальформации , аномальные пупочные вены и расширенные почечные вены . ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Первоначально АОС описывался как имеющий аутосомно-доминантное наследование из-за сообщений о семьях с несколькими пораженными членами семьи в более чем одном поколении. ^{[ 3 ]} Тяжесть заболевания может варьироваться у разных членов семьи, что указывает на вариабельную экспрессивность и пониженную пенетрантность вызывающего заболевание аллеля, . Впоследствии сообщалось, что некоторые случаи АОС имеют аутосомно-рецессивное наследование, возможно, с несколько более тяжелыми фенотипическими эффектами. ^{[ нужна ссылка ]}

Идентифицировано шесть генов АОС: ARHGAP31 , ^{[ 4 ]} ДОК6 , ^{[ 5 ]} РБПЖ , ^{[ 6 ]} МОЙ БОГ, ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} НОТЧ1 , ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} и DLL4 . ^{[ 11 ]} ARHGAP31 и DOCK6 являются регуляторными белками, которые контролируют членов семейства Rho GTPases и специфически регулируют активность Cdc42 и Rac1 . Аутосомно-доминантные мутации в ARHGAP31 ( белок, активирующий ГТФазу ) и аутосомно-рецессивные мутации в DOCK6 ( фактор обмена гуаниновых нуклеотидов ) вызывают накопление неактивной ГТФазы и приводят к дефектам цитоскелета . ^{[ нужна ссылка ]}

RBPJ, EOGT, NOTCH1 и DLL4 участвуют в сигнальном пути Notch . Мутации EOGT обнаруживаются при АОС с аутосомно-рецессивным наследованием; ^{[ 7 ]} остальные три гена отвечают за случаи аутосомно-доминантного наследования. ^{[ нужна ссылка ]}

Механизм

Точный механизм, лежащий в основе врожденных аномалий, наблюдаемых при АОС, неизвестен. Подобные терминальные аномалии поперечных конечностей и сердечно-сосудистые пороки развития наблюдаются на животных моделях гипоксических инсультов в первом триместре беременности. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} В сочетании с общей ассоциацией сердечных и сосудистых нарушений при АОС было высказано предположение, что спектр дефектов, наблюдаемых при АОС, может быть обусловлен нарушением васкулогенеза . ^{[ нужна ссылка ]}

В редких случаях АОС может быть связана с хромосомными транслокациями . Была протестирована панель генов-кандидатов (включая ALX4 , ALX1 , MSX1 , MSX2 , P63 , RUNX2 и HOXD13 ), но мутаций, вызывающих заболевание, выявлено не было. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Совсем недавно были идентифицированы мутации в шести генах, что указывает на то, что семейство GTPases Rho и сигнальный путь Notch являются важными факторами патогенеза АОС. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Диагноз АОС представляет собой клинический диагноз, основанный на описанных выше особенностях. Предложена система больших и малых критериев. ^{[ 16 ]}

Основные особенности	Незначительные особенности
Терминальные поперечные дефекты конечностей	Мраморная кожа
Врожденная аплазия кожи	Врожденный порок сердца
Семейная история АОС	Сосудистая аномалия

Сочетания двух основных критериев было бы достаточно для диагностики АОС, тогда как сочетание одного большого и одного второстепенного признака могло бы указывать на АОС. Генетическое тестирование может быть проведено для проверки наличия мутации в одном из известных генов, но на данный момент они наблюдаются только у 50% пациентов с АОС. Поэтому окончательный диагноз может быть поставлен не во всех случаях. ^{[ нужна ссылка ]}

Управление

Лечение АОС в основном симптоматическое и направлено на лечение различных врожденных аномалий, имеющихся у человека. При тяжелых дефектах костей черепа и/или черепа показано раннее хирургическое вмешательство с трансплантацией. ^{[ нужна ссылка ]}

Прогноз

Общий прогноз в большинстве случаев отличный. Большинство детей с синдромом Адамса-Оливера, вероятно, могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Однако у людей с более тяжелыми дефектами кожи головы и черепа могут возникнуть такие осложнения, как кровотечение и менингит , приводящие к долгосрочной инвалидности. ^{[ нужна ссылка ]}

Эпидемиология

АОС является редким генетическим заболеванием, ежегодная заболеваемость или общая распространенность АОС неизвестны. В медицинской литературе описано от 100 до 200 человек с этим расстройством. ^{[ 17 ]} По оценкам, от него страдает примерно 1 из каждых 225 000 живорождений. ^{[ 18 ]}

История

Впервые об АОС сообщили американский детский кардиолог Форрест Х. Адамс и клинический генетик Кларенс Пол Оливер в семье, в которой было восемь больных членов. ^{[ 3 ]}

Цитаты

^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Адамса Оливера» . www.orpha.net . Проверено 16 мая 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Машек, Ян; Андерссон, Эмма Р. (15 мая 2017 г.). «Биология развития генетических нарушений Notch» . Разработка . 144 (10): 1743–1763. дои : 10.1242/dev.148007 . ISSN 0950-1991 . ПМИД 28512196 .
^ Jump up to: ^а ^б Адамс, Форрест Х.; Оливер, CP (1 января 1945 г.). «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФОРМАЦИИ ЧЕЛОВЕКА вследствие задержки развития». Журнал наследственности . 36 (1): 3–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a105415 . ISSN 0022-1503 .
^ Саутгейт, Лаура; Мачадо, Раджив Д.; Снейп, Кэти М.; Примо, Мартин; Дафу, Димитра; Радди, Дебора М.; Бранни, Питер А.; Фишер, Малькольм; Ли, Грейс Дж. (13 мая 2011 г.). «Мутации усиления функции ARHGAP31, регулятора GTPase Cdc42/Rac1, вызывают синдромальную аплазию кожи и аномалии конечностей» . Американский журнал генетики человека . 88 (5): 574–585. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.013 . ISSN 1537-6605 . ПМК 3146732 . ПМИД 21565291 .
^ Шахин, Ранад; Факеих, Эйсса; Санкер, астма; Морси, Хеба; Аль-Шедди, Тарфа; Шамсельдин, Ханан Э.; Адли, Нуран; Хашем, Кукуруза; Алкурая, Фоузан С. (12 августа 2011 г.). «Рецессивные мутации в DOCK6, кодирующем фактор обмена гуанидиновых нуклеотидов DOCK6, приводят к аномальной организации актинового цитоскелета и синдрому Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 89 (2): 328–333. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.07.009 . ISSN 1537-6605 . ПМК 3155174 . ПМИД 21820096 .
^ Хассед, Сьюзен Дж.; Уайли, Грэм Б.; Ван, Шаофэн; Ли, Джи-Юн; Ли, Шибо; Сюй, Вэйхун; Чжао, Чжичжуан Дж.; Малвихилл, Джон Дж.; Робертсон, Джеймс (10 августа 2012 г.). «Мутации RBPJ выявлены в двух семьях, страдающих синдромом Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 391–395. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.07.005 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 3415535 . ПМИД 22883147 .
^ Jump up to: ^а ^б Шахин, Ранад; Аглан, Мона; Кепплер-Норей, Ким; Факеих, Эйсса; Ансари, Шину; Хортон, Ким; Ашур, Адель; Заки, Маха С.; Аль-Захрани, Фатема (4 апреля 2013 г.). «Мутации в EOGT подтверждают генетическую гетерогенность аутосомно-рецессивного синдрома Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 92 (4): 598–604. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.02.012 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 3617382 . ПМИД 23522784 .
^ Коэн, Идан; Зильберштейн, Эльдад; Перес, Йонатан; Ландау, Даниэлла; Эльбедур, Халил; Лангер, Ишайя; Кадир, Ротем; Володарский, Михаил; Сиван, Сара (01 марта 2014 г.). «Аутосомно-рецессивный синдром Адамса-Оливера, вызванный гомозиготной мутацией в EOGT, кодирующей трансферазу O-GlcNAc, специфичную для домена EGF» . Европейский журнал генетики человека . 22 (3): 374–378. дои : 10.1038/ejhg.2013.159 . ISSN 1476-5438 . ПМЦ 3925282 . ПМИД 23860037 .
^ Штиттрих, Анна-Барбара; Леман, Анна; Бодиан, Дейл Л.; Эшворт, Джастин; Цзун, Чжэюань; Ли, Хун; Лам, Патрисия; Хромых, Алина; Айер, Рамасвами К. (4 сентября 2014 г.). «Мутации в NOTCH1 вызывают синдром Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 275–284. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.011 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 4157158 . ПМИД 25132448 .
^ Саутгейт, Лаура; Сукало, Майя; Карунцос, Анастасиос С.В.; Тейлор, Эдвард Дж.; Коллинсон, Клэр С.; Радди, Дебора; Снейп, Кэти М.; Даллапиккола, Бруно; Толми, Джон Л. (01 августа 2015 г.). «Гаплонедостаточность рецептора NOTCH1 как причина синдрома Адамса-Оливера с различными сердечными аномалиями» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 8 (4): 572–581. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.115.001086 . ISSN 1942-3268 . ПМЦ 4545518 . ПМИД 25963545 .
^ Мастер Жозефина АН; Саутгейт, Лаура; Ститтрих, Анна Барбара; Венселаар, Ханка; Бикманс, Сандер Дж.А.; ден Холландер, Николетт; Бейлсма, Эмилия К.; Хельдерман-ван ден Энден, Аполлония; Верхей, Шуточная фоновая музыка (3 сентября 2015 г.). «Гетерозиготные мутации потери функции в DLL4 вызывают синдром Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 97 (3): 475–482. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.07.015 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 4564989 . ПМИД 26299364 .
^ Вебстер, Уильям С.; Абела, Доминик (1 сентября 2007 г.). «Влияние гипоксии на развитие». Исследование врожденных дефектов, часть C: Эмбрион сегодня: обзоры . 81 (3): 215–228. дои : 10.1002/bdrc.20102 . ISSN 1542-975X . ПМИД 17963271 .
^ Гатпанде, Сатиш К.; Биллингтон, Чарльз Дж.; Ривкис, Скотт А.; Вендлер, Кристофер К. (01 марта 2008 г.). «Гипоксия вызывает пороки развития сердца посредством активации аденозинового рецептора А1 у куриных эмбрионов» . Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 82 (3): 121–130. дои : 10.1002/bdra.20438 . ISSN 1542-0760 . ПМЦ 3752680 . ПМИД 18186126 .
^ Вердик, Питер; Холдер-Эспинасс, Мюриэль; Хал, Вим Ван; Вуйтс, Вим (1 июня 2003 г.). «Клинический и молекулярный анализ девяти семей с синдромом Адамса-Оливера» . Европейский журнал генетики человека . 11 (6): 457–463. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200980 . ISSN 1018-4813 . ПМИД 12774039 .
^ Вердик, П.; Блаумайзер, Б.; Холдер-Эспинасс, М.; Ван Хул, В.; Вуйтс, В. (1 января 2006 г.). «Синдром Адамса-Оливера: клиническое описание семьи из четырех поколений и исключение пяти генов-кандидатов». Клиническая генетика . 69 (1): 86–92. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00552.x . ISSN 0009-9163 . ПМИД 16451141 . S2CID 29732072 .
^ Снейп, Кэти М.Г.; Радди, Дебора; Ценкер, Мартин; Вуйтс, Вим; Уайтфорд, Марго; Джонсон, Диана; Лам, Уэйн; Трембат, Ричард К. (1 августа 2009 г.). «Спектры клинических фенотипов при врожденной аплазии кожи и терминальных поперечных дефектах конечностей». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149А (8): 1860–1881. дои : 10.1002/ajmg.a.32708 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 19610107 . S2CID 36061071 .
^ Годинес Барраган, Мариана; Парес Видрио, Густаво; Инохоса Агирре, Алехандро; Ямамото Нагано, Адольфо (сентябрь 2011 г.). «Синдром Адамса-Оливера: история болезни» . Мексиканский стоматологический журнал . 15 (3): 175–182. ISSN 1870-199Х .
^ Саиди, Мину; Эхсанипур, Фахиме (28 декабря 2017 г.). «Случай синдрома Адамса-Оливера» . Передовые биомедицинские исследования . 6 : 167. дои : 10.4103/2277-9175.221861 . ISSN 2277-9175 . ПМЦ 5767801 . ПМИД 29387678 .

Ссылки

Джонс, Кеннет Л. (1997). Узнаваемые модели пороков развития человека Смита (5-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-6115-7 .
Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
Баскар С., Кулкарни М.Л., Кулкарни А.М., Витталрао С., Кулкарни П.М. (2009). «Синдром Адамса-Оливера: Дополнения к клиническим особенностям и возможной роли пути BMP». Am J Med Genet A. 149 (8): 1678–1684. дои : 10.1002/ajmg.a.32938 . ПМИД 19606482 . S2CID 205311375 .
Бонафеде Р.П., Бейтон П. (1979). «Аутосомно-доминантное наследование дефектов кожи головы с эктродактилией». Am J Med Genet . 3 (1): 35–41. дои : 10.1002/ajmg.1320030109 . ПМИД 474617 .
Манискалько М., Зедда А., Фараоне С., де Лаурентис Г., Верде Р., Молезе В., Лапичирелла Г., София М. (2005). «Связь синдрома Адамса-Оливера с легочной артериовенозной мальформацией в одной семье: дальнейшее подтверждение сосудистой гипотезы». Am J Med Genet A. 136 (3): 269–274. doi : 10.1002/ajmg.a.30828 . ПМИД 15948197 . S2CID 3093562 .
Макгои Р.Р., Лакасси Ю. (2008). «Синдром Адамса-Оливера у братьев и сестер с поражениями центральной нервной системы, эпилепсией и задержкой развития: уточнение особенностей тяжелого аутосомно-рецессивного варианта». Am J Med Genet A. 146 (4): 488–491. дои : 10.1002/ajmg.a.32163 . ПМИД 18203152 . S2CID 205308934 .
Уитли CB, Горлин Р.Дж. (1991). «Возвращение к синдрому Адамса-Оливера». Am J Med Genet . 40 (3): 319–326. дои : 10.1002/ajmg.1320400315 . ПМИД 1951437 .
Сапата Х.Х., Слеттен Л.Дж., Пирпонт М.Э. (1995). «Врожденные пороки сердца при синдроме Адамса-Оливера». Клин Жене . 47 (2): 80–84. дои : 10.1111/j.1399-0004.1995.tb03928.x . ПМИД 7606848 . S2CID 13643644 .

Внешние ссылки

[1] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Адамса Оливера» . www.orpha.net . Проверено 16 мая 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[2] Машек, Ян; Андерссон, Эмма Р. (15 мая 2017 г.). «Биология развития генетических нарушений Notch» . Разработка . 144 (10): 1743–1763. дои : 10.1242/dev.148007 . ISSN 0950-1991 . ПМИД 28512196 .

[:0-3] Jump up to: ^а ^б Адамс, Форрест Х.; Оливер, CP (1 января 1945 г.). «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФОРМАЦИИ ЧЕЛОВЕКА вследствие задержки развития». Журнал наследственности . 36 (1): 3–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a105415 . ISSN 0022-1503 .

[4] Саутгейт, Лаура; Мачадо, Раджив Д.; Снейп, Кэти М.; Примо, Мартин; Дафу, Димитра; Радди, Дебора М.; Бранни, Питер А.; Фишер, Малькольм; Ли, Грейс Дж. (13 мая 2011 г.). «Мутации усиления функции ARHGAP31, регулятора GTPase Cdc42/Rac1, вызывают синдромальную аплазию кожи и аномалии конечностей» . Американский журнал генетики человека . 88 (5): 574–585. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.013 . ISSN 1537-6605 . ПМК 3146732 . ПМИД 21565291 .

[5] Шахин, Ранад; Факеих, Эйсса; Санкер, астма; Морси, Хеба; Аль-Шедди, Тарфа; Шамсельдин, Ханан Э.; Адли, Нуран; Хашем, Кукуруза; Алкурая, Фоузан С. (12 августа 2011 г.). «Рецессивные мутации в DOCK6, кодирующем фактор обмена гуанидиновых нуклеотидов DOCK6, приводят к аномальной организации актинового цитоскелета и синдрому Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 89 (2): 328–333. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.07.009 . ISSN 1537-6605 . ПМК 3155174 . ПМИД 21820096 .

[6] Хассед, Сьюзен Дж.; Уайли, Грэм Б.; Ван, Шаофэн; Ли, Джи-Юн; Ли, Шибо; Сюй, Вэйхун; Чжао, Чжичжуан Дж.; Малвихилл, Джон Дж.; Робертсон, Джеймс (10 августа 2012 г.). «Мутации RBPJ выявлены в двух семьях, страдающих синдромом Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 391–395. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.07.005 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 3415535 . ПМИД 22883147 .

[:1-7] Jump up to: ^а ^б Шахин, Ранад; Аглан, Мона; Кепплер-Норей, Ким; Факеих, Эйсса; Ансари, Шину; Хортон, Ким; Ашур, Адель; Заки, Маха С.; Аль-Захрани, Фатема (4 апреля 2013 г.). «Мутации в EOGT подтверждают генетическую гетерогенность аутосомно-рецессивного синдрома Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 92 (4): 598–604. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.02.012 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 3617382 . ПМИД 23522784 .

[8] Коэн, Идан; Зильберштейн, Эльдад; Перес, Йонатан; Ландау, Даниэлла; Эльбедур, Халил; Лангер, Ишайя; Кадир, Ротем; Володарский, Михаил; Сиван, Сара (01 марта 2014 г.). «Аутосомно-рецессивный синдром Адамса-Оливера, вызванный гомозиготной мутацией в EOGT, кодирующей трансферазу O-GlcNAc, специфичную для домена EGF» . Европейский журнал генетики человека . 22 (3): 374–378. дои : 10.1038/ejhg.2013.159 . ISSN 1476-5438 . ПМЦ 3925282 . ПМИД 23860037 .

[9] Штиттрих, Анна-Барбара; Леман, Анна; Бодиан, Дейл Л.; Эшворт, Джастин; Цзун, Чжэюань; Ли, Хун; Лам, Патрисия; Хромых, Алина; Айер, Рамасвами К. (4 сентября 2014 г.). «Мутации в NOTCH1 вызывают синдром Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 275–284. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.011 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 4157158 . ПМИД 25132448 .

[10] Саутгейт, Лаура; Сукало, Майя; Карунцос, Анастасиос С.В.; Тейлор, Эдвард Дж.; Коллинсон, Клэр С.; Радди, Дебора; Снейп, Кэти М.; Даллапиккола, Бруно; Толми, Джон Л. (01 августа 2015 г.). «Гаплонедостаточность рецептора NOTCH1 как причина синдрома Адамса-Оливера с различными сердечными аномалиями» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 8 (4): 572–581. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.115.001086 . ISSN 1942-3268 . ПМЦ 4545518 . ПМИД 25963545 .

[11] Мастер Жозефина АН; Саутгейт, Лаура; Ститтрих, Анна Барбара; Венселаар, Ханка; Бикманс, Сандер Дж.А.; ден Холландер, Николетт; Бейлсма, Эмилия К.; Хельдерман-ван ден Энден, Аполлония; Верхей, Шуточная фоновая музыка (3 сентября 2015 г.). «Гетерозиготные мутации потери функции в DLL4 вызывают синдром Адамса-Оливера» . Американский журнал генетики человека . 97 (3): 475–482. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.07.015 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 4564989 . ПМИД 26299364 .

[12] Вебстер, Уильям С.; Абела, Доминик (1 сентября 2007 г.). «Влияние гипоксии на развитие». Исследование врожденных дефектов, часть C: Эмбрион сегодня: обзоры . 81 (3): 215–228. дои : 10.1002/bdrc.20102 . ISSN 1542-975X . ПМИД 17963271 .

[13] Гатпанде, Сатиш К.; Биллингтон, Чарльз Дж.; Ривкис, Скотт А.; Вендлер, Кристофер К. (01 марта 2008 г.). «Гипоксия вызывает пороки развития сердца посредством активации аденозинового рецептора А1 у куриных эмбрионов» . Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 82 (3): 121–130. дои : 10.1002/bdra.20438 . ISSN 1542-0760 . ПМЦ 3752680 . ПМИД 18186126 .

[14] Вердик, Питер; Холдер-Эспинасс, Мюриэль; Хал, Вим Ван; Вуйтс, Вим (1 июня 2003 г.). «Клинический и молекулярный анализ девяти семей с синдромом Адамса-Оливера» . Европейский журнал генетики человека . 11 (6): 457–463. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200980 . ISSN 1018-4813 . ПМИД 12774039 .

[15] Вердик, П.; Блаумайзер, Б.; Холдер-Эспинасс, М.; Ван Хул, В.; Вуйтс, В. (1 января 2006 г.). «Синдром Адамса-Оливера: клиническое описание семьи из четырех поколений и исключение пяти генов-кандидатов». Клиническая генетика . 69 (1): 86–92. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00552.x . ISSN 0009-9163 . ПМИД 16451141 . S2CID 29732072 .

[16] Снейп, Кэти М.Г.; Радди, Дебора; Ценкер, Мартин; Вуйтс, Вим; Уайтфорд, Марго; Джонсон, Диана; Лам, Уэйн; Трембат, Ричард К. (1 августа 2009 г.). «Спектры клинических фенотипов при врожденной аплазии кожи и терминальных поперечных дефектах конечностей». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149А (8): 1860–1881. дои : 10.1002/ajmg.a.32708 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 19610107 . S2CID 36061071 .

[17] Годинес Барраган, Мариана; Парес Видрио, Густаво; Инохоса Агирре, Алехандро; Ямамото Нагано, Адольфо (сентябрь 2011 г.). «Синдром Адамса-Оливера: история болезни» . Мексиканский стоматологический журнал . 15 (3): 175–182. ISSN 1870-199Х .

[18] Саиди, Мину; Эхсанипур, Фахиме (28 декабря 2017 г.). «Случай синдрома Адамса-Оливера» . Передовые биомедицинские исследования . 6 : 167. дои : 10.4103/2277-9175.221861 . ISSN 2277-9175 . ПМЦ 5767801 . ПМИД 29387678 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.2 Пропустить : 100300 MeSH : C538225 БолезниБД : 32741
Внешние ресурсы	Сирота : 974