Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа.
| Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа. | |
|---|---|
| Другие имена | СМТС [ 1 ] |
 | |
| Врожденная Cutis marmorata telangiectatica наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ] | |
| Специальность | Дерматология  |
Cutis marmorata telangiectatica congenita — редкое врожденное сосудистое заболевание, которое обычно проявляется поражением кровеносных сосудов кожи. Это состояние было впервые обнаружено и описано в 1922 году Като ван Лохуйзеном . [ 3 ] голландский педиатр, чье имя позже было преобразовано в другое распространенное название, используемое для описания этого состояния – синдром Ван Лохейзена. CMTC также используется как синоним врожденной генерализованной флебэктазии, сетчатого сосудистого невуса, врожденной флебэктазии, телеангиэктатического ливедо, врожденного сетчатого ливедо и синдрома Ван Лохейзена . [ 4 ]
Его не следует путать с более общим термином « cutis marmorata », который относится к сетчатому ливедо, вызванному холодом. [ 5 ]
Для получения полного и актуального описания посетите веб-страницы CMTC глобальной некоммерческой организации пациентов для людей с CMTC и другими сосудистыми пороками развития CMTC-OVM: www.cmtc.nl/en
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Люди с видимыми отметинами обычно чувствуют себя хорошо (физически) и могут вести себя нормально, но когда об этом упоминают, они могут стать замкнутыми и застенчивыми. У некоторых детей из-за этого заболевания может быть низкая самооценка. CMTC — редкая спорадическая врожденная сосудистая аномалия, характеризующаяся генерализованной или локализованной сетчатой кожной сосудистой сетью. [ нужна ссылка ]
Кожные поражения, описанные у пациентов с CMTC, включают пламенеющий невус , гемангиому , анемический невус , пятна цвета кофе с молоком , меланоцитарный невус , аплазию кожи и акральный цианоз . [ 6 ]
Он имеет мраморный оттенок от голубоватого до темно-фиолетового цвета. Темные поражения кожи часто демонстрируют ощутимую потерю дермального вещества. Сетчатая крапчатость часто становится более заметной в холодной среде (физиологическая кожа мраморной), но не исчезает с потеплением. Следовательно, эритема может усиливаться при охлаждении, физической активности или плаче. CMTC часто поражает конечности, причем чаще всего вовлекаются нижние конечности, за ними следуют верхние конечности, а затем туловище и лицо. Нижние конечности часто атрофируются и редко гипертрофируются, что приводит к несоответствию окружности конечностей. [ нужна ссылка ]
При расположении на туловище поражения CMTC имеют тенденцию проявлять мозаичное распределение в виде полос с четкой границей срединной линии, видимой поперек живота. [ 6 ] Поражения преимущественно локализованы, но могут быть сегментарными или генерализованными, часто односторонними. [ 6 ] Диффузного поражения кожи обычно не наблюдается.
Хотя его течение вариабельно, большинство поражений в легких случаях исчезают к подростковому возрасту. Изъязвление и вторичная инфекция являются осложнениями в тяжелых случаях и могут привести к летальному исходу в неонатальном периоде. [ 7 ]
Причины
[ редактировать ]Во всем мире опубликовано менее 100 случаев CMTC. Петроцци сообщил о первом случае CMTC в США в 1970 году. [ 8 ] Считается, что CMTC встречается чаще, чем предполагалось, поскольку исследования показали, что более легкие формы заболевания не распознаются как CMTC. [ 6 ]
Патофизиология . до сих пор неясна, большинство случаев возникают спорадически, хотя редкие случаи были зарегистрированы в семьях Исследования показали первичное поражение капилляров, венул и вен, а также, возможно, артериол и лимфатических сосудов.
Предложенные гипотезы включают: экологические/внешние факторы; [ 9 ] периферическая нервная дисфункция; [ 10 ] недостаточность развития мезодермальных сосудов на ранней эмбриональной стадии; аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и, наконец, теория Хаппла. [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]В течение первых нескольких недель после рождения, когда поражения не очень сетчатые, CMTC может выглядеть очень похоже на сосудистые поражения, такие как пятна портвейна. Однако в ходе последующего наблюдения поражения CMTC становятся характерными по своему внешнему виду. Их необходимо дифференцировать от других причин стойких сетчатых сосудистых поражений, например, перечисленных в следующей таблице:
| Болезни | Характеристики |
|---|---|
| Диффузная флебэктазия | редкий прогрессирующий гармартоматозный порок развития, затрагивающий более глубокие вены |
| Сетчатое ливедо, связанное с коллагенозно-сосудистыми заболеваниями | кружевной узор цианотичного изменения цвета кожи вследствие расширения субпапиллярных венозных сплетений и окклюзии мелких сосудов, питающих верхнюю часть кожи. |
| Неонатальная красная волчанка | четко очерченная эритематозная бляшка с легким шелушением, которая часто имеет кольцевидную форму и появляется преимущественно на волосистой части головы, шее или лице. |
| Анемический невус | врожденное одиночное пятно, проявляющееся бледностью кожи, чаще всего наблюдается на туловище |
| Невус пламенеус (винное пятно) | от бледно-розового до красно-фиолетового цвета, обычно односторонние пятна на лице или конечностях |
| Физиологическая мраморная кожа | сетчатый, пятнистый вид кожи, физиологически реагирующий на холодную среду. |
| Первичный антифосфолипидный синдром (АФС) | повышенная склонность к образованию венозных и/или артериальных тромбозов, часто сопровождающаяся тромбоцитопенией в присутствии антифосфолипидных антител |
Гистология
[ редактировать ]У некоторых пациентов наблюдаются незначительные или отсутствуют гистопатологические отклонения. Гистологическое исследование биоптата может выявить увеличение количества и размеров капилляров и вен (редко лимфатических), расширенных капилляров, расположенных в более глубоких слоях дермы, а также гиперплазию и набухание эндотелиальных клеток с редкими расширенными венами и венозными озерами. [ нужна ссылка ]
Сопутствующие отклонения
[ редактировать ]Сопутствующие нарушения включают следующее:
- Асимметрия тела (конечности; макроцефалия )
- Глаукома
- Кожная атрофия
- Неврологические аномалии
- Сосудистые аномалии (пламенный невус/синдром Стерджа-Вебера/Клиппеля-Тренауна Адамса Оливера)
- Психомоторная и/или умственная отсталость
- Хроническое изъязвление , которое может осложнить долгосрочную CMTC.
- Хроническая крапивница [ 11 ]
Уход
[ редактировать ]В целом лечения CMTC не существует, хотя сопутствующие нарушения можно лечить. В случае асимметрии конечностей, когда не отмечается функциональных проблем, лечение не требуется, за исключением устройства для поднятия более короткой ноги.
Лазерная терапия не эффективна при лечении CMTC, возможно, из-за наличия множества крупных и глубоких капилляров и расширенных вен. Импульсный лазер на красителе и длинноимпульсный лазер на красителе еще не оценивались при CMTC, но ни аргоновая лазерная терапия, ни YAG-лазерная терапия не помогли. [ 12 ]
Когда язвы развиваются вторично по отношению к врожденному заболеванию, лечение антибиотиками, такими как оксациллин и гентамицин, назначается в течение 10 дней. В одном исследовании в ране росла кишечная палочка , хотя посев крови был отрицательным. [ 7 ]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз благоприятный у большинства пациентов с изолированной кожной патологией. В большинстве случаев как яркая красная отметина, так и разница в окружности конечностей спонтанно регрессируют в течение первого года жизни. Предполагается, что это может быть связано с нормальным процессом созревания, сопровождающимся утолщением эпидермиса и дермы. Улучшения у некоторых пациентов могут продолжаться до 10 лет, тогда как в других случаях мраморность кожи может сохраняться на протяжении всей жизни пациента.
В одном исследовании сообщалось об улучшении поражений у 46% пациентов в течение трех лет. [ 9 ] Если CMTC сохраняется и во взрослом возрасте, это может привести к жалобам на парестезии , повышенной чувствительности к холоду и боли и образованию язв. [ 7 ]
Лишь немногие отчеты включали долгосрочное наблюдение за CMTC в подростковом и взрослом возрасте. Хотя около 50% пациентов демонстрируют определенное улучшение ретикулярного сосудистого рисунка, [ 12 ] точная частота и причина персистирующих случаев неизвестны.
Эпидемиология
[ редактировать ]Обычно наблюдается при рождении или вскоре после него у 94% пациентов. [ 9 ] в других отчетах у пациентов поражения кожи развивались только через три месяца или даже два года после рождения. [ 13 ] [ 14 ] Женщины обычно болеют чаще, чем мужчины (64%). [ 15 ]
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь доктора Катона ван Лохейзена . [ 16 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Cutis marmorata telangiectatica congenita» . www.orpha.net . Проверено 28 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Запись OMIM – 219250 – Врожденная телеангиэктатическая мармората; CMTC» . omim.org Проверено 10 июля 2017 г.
- ^ Ван Лохуизен CHJ. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа. Акта Дерм Венереол. (Запас). 1922:3:202-11.
- ^ Герритсен М.Дж. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: сообщение о 18 случаях. Бр Дж Дерматол. 2000 февраль;142(2):366-9.
- ^ «мраморная кожа» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ Jump up to: а б с д Торрело А., Замбрано А., Хаппл Р. Cutis marmorata telangiectatica congenita и обширные монгольские пятна: пигментоваскулярный факоматоз 5 типа. Бр Дж Дерматол. 2003 февраль;148(2):342-5.
- ^ Jump up to: а б с Ху И.Дж., Чен М.Т., Тай Х.К. и др. Врожденная телеангиэктатическая кожа мраморной кожи с гангренозными изъязвлениями и гиповолемическим шоком. Eur J Педиатр. Июль 2005 г.;164(7):411-3.
- ^ Петроцци Дж.В., Ран Е.К., Мофенсон Х. и др. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа. Арч Дерматол. 1970 январь;101(1):74-7.
- ^ Jump up to: а б с Амитай Д.Б., Фичман С., Мерлоб П. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: клинические данные у 85 пациентов. Пед Дерматол. Март – апрель 2000 г.; 17 (2): 100-4.
- ^ Jump up to: а б Борман Г., Вольраб Дж., Фишер М. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: данные лазерной допплеровской флюксометрии о функциональном дефекте нервной системы. Пед Дерматол. 2001 март-апрель;18(2):110-3.
- ^ Мелани Л., Антига Э., Торчиа Д. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita и хроническая аутоиммунная крапивница у молодого мужчины. Дж Дерматол. Март 2007 г.;34(3):210-3.
- ^ Jump up to: а б Мазереу-Отье Дж., Карел-Канеппеле С., Бонафе Х.Л. Cutis marmorata telangiectatica congenita: сообщение о двух стойких случаях. Пед Дерматол. Ноябрь – декабрь 2002 г.; 19 (6): 506–9.
- ^ Пауэл С.Т., Су WP. Cutis marmorata telangiectatica congenita: отчет о девяти случаях и обзор литературы. Кутис. Сентябрь 1984 г.; 34 (3): 305-12. Обзор.
- ^ Ли С., Ли Дж.Б., Ким Дж.Х. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita с множественными врожденными аномалиями (синдром Ван Лохейзена). Дерматологический. 1981;163(5):408-12.
- ^ Сосудистые поражения и врожденные невусы у новорожденных. UpToDate просмотрено 28 марта 2008 г. [ постоянная мертвая ссылка ] .
- ^ доктор / 3295 в Who Named It?