Jump to content

Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа.

Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа.
Другие имена СМТС [ 1 ]
Врожденная Cutis marmorata telangiectatica наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ]
Специальность Дерматология  Edit this on Wikidata

Cutis marmorata telangiectatica congenita — редкое врожденное сосудистое заболевание, которое обычно проявляется поражением кровеносных сосудов кожи. Это состояние было впервые обнаружено и описано в 1922 году Като ван Лохуйзеном . [ 3 ] голландский педиатр, чье имя позже было преобразовано в другое распространенное название, используемое для описания этого состояния – синдром Ван Лохейзена. CMTC также используется как синоним врожденной генерализованной флебэктазии, сетчатого сосудистого невуса, врожденной флебэктазии, телеангиэктатического ливедо, врожденного сетчатого ливедо и синдрома Ван Лохейзена . [ 4 ]

Его не следует путать с более общим термином « cutis marmorata », который относится к сетчатому ливедо, вызванному холодом. [ 5 ]

Для получения полного и актуального описания посетите веб-страницы CMTC глобальной некоммерческой организации пациентов для людей с CMTC и другими сосудистыми пороками развития CMTC-OVM: www.cmtc.nl/en

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Люди с видимыми отметинами обычно чувствуют себя хорошо (физически) и могут вести себя нормально, но когда об этом упоминают, они могут стать замкнутыми и застенчивыми. У некоторых детей из-за этого заболевания может быть низкая самооценка. CMTC — редкая спорадическая врожденная сосудистая аномалия, характеризующаяся генерализованной или локализованной сетчатой ​​кожной сосудистой сетью. [ нужна ссылка ]

Кожные поражения, описанные у пациентов с CMTC, включают пламенеющий невус , гемангиому , анемический невус , пятна цвета кофе с молоком , меланоцитарный невус , аплазию кожи и акральный цианоз . [ 6 ]

Он имеет мраморный оттенок от голубоватого до темно-фиолетового цвета. Темные поражения кожи часто демонстрируют ощутимую потерю дермального вещества. Сетчатая крапчатость часто становится более заметной в холодной среде (физиологическая кожа мраморной), но не исчезает с потеплением. Следовательно, эритема может усиливаться при охлаждении, физической активности или плаче. CMTC часто поражает конечности, причем чаще всего вовлекаются нижние конечности, за ними следуют верхние конечности, а затем туловище и лицо. Нижние конечности часто атрофируются и редко гипертрофируются, что приводит к несоответствию окружности конечностей. [ нужна ссылка ]

При расположении на туловище поражения CMTC имеют тенденцию проявлять мозаичное распределение в виде полос с четкой границей срединной линии, видимой поперек живота. [ 6 ] Поражения преимущественно локализованы, но могут быть сегментарными или генерализованными, часто односторонними. [ 6 ] Диффузного поражения кожи обычно не наблюдается.

Хотя его течение вариабельно, большинство поражений в легких случаях исчезают к подростковому возрасту. Изъязвление и вторичная инфекция являются осложнениями в тяжелых случаях и могут привести к летальному исходу в неонатальном периоде. [ 7 ]

Во всем мире опубликовано менее 100 случаев CMTC. Петроцци сообщил о первом случае CMTC в США в 1970 году. [ 8 ] Считается, что CMTC встречается чаще, чем предполагалось, поскольку исследования показали, что более легкие формы заболевания не распознаются как CMTC. [ 6 ]

Патофизиология . до сих пор неясна, большинство случаев возникают спорадически, хотя редкие случаи были зарегистрированы в семьях Исследования показали первичное поражение капилляров, венул и вен, а также, возможно, артериол и лимфатических сосудов.

Предложенные гипотезы включают: экологические/внешние факторы; [ 9 ] периферическая нервная дисфункция; [ 10 ] недостаточность развития мезодермальных сосудов на ранней эмбриональной стадии; аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и, наконец, теория Хаппла. [ 10 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

В течение первых нескольких недель после рождения, когда поражения не очень сетчатые, CMTC может выглядеть очень похоже на сосудистые поражения, такие как пятна портвейна. Однако в ходе последующего наблюдения поражения CMTC становятся характерными по своему внешнему виду. Их необходимо дифференцировать от других причин стойких сетчатых сосудистых поражений, например, перечисленных в следующей таблице:

Болезни Характеристики
Диффузная флебэктазия редкий прогрессирующий гармартоматозный порок развития, затрагивающий более глубокие вены
Сетчатое ливедо, связанное с коллагенозно-сосудистыми заболеваниями кружевной узор цианотичного изменения цвета кожи вследствие расширения субпапиллярных венозных сплетений и окклюзии мелких сосудов, питающих верхнюю часть кожи.
Неонатальная красная волчанка четко очерченная эритематозная бляшка с легким шелушением, которая часто имеет кольцевидную форму и появляется преимущественно на волосистой части головы, шее или лице.
Анемический невус врожденное одиночное пятно, проявляющееся бледностью кожи, чаще всего наблюдается на туловище
Невус пламенеус (винное пятно) от бледно-розового до красно-фиолетового цвета, обычно односторонние пятна на лице или конечностях
Физиологическая мраморная кожа сетчатый, пятнистый вид кожи, физиологически реагирующий на холодную среду.
Первичный антифосфолипидный синдром (АФС) повышенная склонность к образованию венозных и/или артериальных тромбозов, часто сопровождающаяся тромбоцитопенией в присутствии антифосфолипидных антител

Гистология

[ редактировать ]

У некоторых пациентов наблюдаются незначительные или отсутствуют гистопатологические отклонения. Гистологическое исследование биоптата может выявить увеличение количества и размеров капилляров и вен (редко лимфатических), расширенных капилляров, расположенных в более глубоких слоях дермы, а также гиперплазию и набухание эндотелиальных клеток с редкими расширенными венами и венозными озерами. [ нужна ссылка ]

Сопутствующие отклонения

[ редактировать ]

Сопутствующие нарушения включают следующее:

  • Асимметрия тела (конечности; макроцефалия )
  • Глаукома
  • Кожная атрофия
  • Неврологические аномалии
  • Сосудистые аномалии (пламенный невус/синдром Стерджа-Вебера/Клиппеля-Тренауна Адамса Оливера)
  • Психомоторная и/или умственная отсталость
  • Хроническое изъязвление , которое может осложнить долгосрочную CMTC.
  • Хроническая крапивница [ 11 ]

В целом лечения CMTC не существует, хотя сопутствующие нарушения можно лечить. В случае асимметрии конечностей, когда не отмечается функциональных проблем, лечение не требуется, за исключением устройства для поднятия более короткой ноги.

Лазерная терапия не эффективна при лечении CMTC, возможно, из-за наличия множества крупных и глубоких капилляров и расширенных вен. Импульсный лазер на красителе и длинноимпульсный лазер на красителе еще не оценивались при CMTC, но ни аргоновая лазерная терапия, ни YAG-лазерная терапия не помогли. [ 12 ]

Когда язвы развиваются вторично по отношению к врожденному заболеванию, лечение антибиотиками, такими как оксациллин и гентамицин, назначается в течение 10 дней. В одном исследовании в ране росла кишечная палочка , хотя посев крови был отрицательным. [ 7 ]

Прогноз благоприятный у большинства пациентов с изолированной кожной патологией. В большинстве случаев как яркая красная отметина, так и разница в окружности конечностей спонтанно регрессируют в течение первого года жизни. Предполагается, что это может быть связано с нормальным процессом созревания, сопровождающимся утолщением эпидермиса и дермы. Улучшения у некоторых пациентов могут продолжаться до 10 лет, тогда как в других случаях мраморность кожи может сохраняться на протяжении всей жизни пациента.

В одном исследовании сообщалось об улучшении поражений у 46% пациентов в течение трех лет. [ 9 ] Если CMTC сохраняется и во взрослом возрасте, это может привести к жалобам на парестезии , повышенной чувствительности к холоду и боли и образованию язв. [ 7 ]

Лишь немногие отчеты включали долгосрочное наблюдение за CMTC в подростковом и взрослом возрасте. Хотя около 50% пациентов демонстрируют определенное улучшение ретикулярного сосудистого рисунка, [ 12 ] точная частота и причина персистирующих случаев неизвестны.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Обычно наблюдается при рождении или вскоре после него у 94% пациентов. [ 9 ] в других отчетах у пациентов поражения кожи развивались только через три месяца или даже два года после рождения. [ 13 ] [ 14 ] Женщины обычно болеют чаще, чем мужчины (64%). [ 15 ]

Он назван в честь доктора Катона ван Лохейзена . [ 16 ]

  1. ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Cutis marmorata telangiectatica congenita» . www.orpha.net . Проверено 28 апреля 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  2. ^ «Запись OMIM – 219250 – Врожденная телеангиэктатическая мармората; CMTC» . omim.org Проверено 10 июля 2017 г.
  3. ^ Ван Лохуизен CHJ. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа. Акта Дерм Венереол. (Запас). 1922:3:202-11.
  4. ^ Герритсен М.Дж. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: сообщение о 18 случаях. Бр Дж Дерматол. 2000 февраль;142(2):366-9.
  5. ^ «мраморная кожа» в Медицинском словаре Дорланда.
  6. ^ Jump up to: а б с д Торрело А., Замбрано А., Хаппл Р. Cutis marmorata telangiectatica congenita и обширные монгольские пятна: пигментоваскулярный факоматоз 5 типа. Бр Дж Дерматол. 2003 февраль;148(2):342-5.
  7. ^ Jump up to: а б с Ху И.Дж., Чен М.Т., Тай Х.К. и др. Врожденная телеангиэктатическая кожа мраморной кожи с гангренозными изъязвлениями и гиповолемическим шоком. Eur J Педиатр. Июль 2005 г.;164(7):411-3.
  8. ^ Петроцци Дж.В., Ран Е.К., Мофенсон Х. и др. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа. Арч Дерматол. 1970 январь;101(1):74-7.
  9. ^ Jump up to: а б с Амитай Д.Б., Фичман С., Мерлоб П. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: клинические данные у 85 пациентов. Пед Дерматол. Март – апрель 2000 г.; 17 (2): 100-4.
  10. ^ Jump up to: а б Борман Г., Вольраб Дж., Фишер М. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: данные лазерной допплеровской флюксометрии о функциональном дефекте нервной системы. Пед Дерматол. 2001 март-апрель;18(2):110-3.
  11. ^ Мелани Л., Антига Э., Торчиа Д. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita и хроническая аутоиммунная крапивница у молодого мужчины. Дж Дерматол. Март 2007 г.;34(3):210-3.
  12. ^ Jump up to: а б Мазереу-Отье Дж., Карел-Канеппеле С., Бонафе Х.Л. Cutis marmorata telangiectatica congenita: сообщение о двух стойких случаях. Пед Дерматол. Ноябрь – декабрь 2002 г.; 19 (6): 506–9.
  13. ^ Пауэл С.Т., Су WP. Cutis marmorata telangiectatica congenita: отчет о девяти случаях и обзор литературы. Кутис. Сентябрь 1984 г.; 34 (3): 305-12. Обзор.
  14. ^ Ли С., Ли Дж.Б., Ким Дж.Х. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita с множественными врожденными аномалиями (синдром Ван Лохейзена). Дерматологический. 1981;163(5):408-12.
  15. ^ Сосудистые поражения и врожденные невусы у новорожденных. UpToDate просмотрено 28 марта 2008 г. [ постоянная мертвая ссылка ] .
  16. ^ доктор / 3295 в Who Named It?
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: cf0edc8621fc5c1e2bc46ffeaccdfcc7__1707768480
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/cf/c7/cf0edc8621fc5c1e2bc46ffeaccdfcc7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Cutis marmorata telangiectatica congenita - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)