АЛХ4

АЛХ4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2M0C
Идентификаторы
Псевдонимы	ALX4 , CRS5, FND2, ALX гомеобокс 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 605420 ; МГИ : 108359 ; Гомологен : 7229 ; Генные карты : ALX4 ; ОМА : ALX4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	44,310,139 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	93,511,684 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; tendon; ; muscle of thigh; ; Achilles tendon; ; ganglionic eminence; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; skeletal muscle tissue; ; prefrontal cortex;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; medial nasal prominence; ; urethra; ; male urethra; ; lateral nasal prominence; ; hair; ; lip; ; mandible; ; tongue; ; extraocular muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; HMG box domain binding; protein heterodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	transcription regulator complex; nucleus;
Biological process	regulation of apoptotic process; hair follicle development; embryonic skeletal system morphogenesis; pattern specification process; skeletal system development; roof of mouth development; regulation of transcription, DNA-templated; limb morphogenesis; regulation of transcription by RNA polymerase II; skeletal system morphogenesis; muscle organ development; embryonic digit morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; post-embryonic development; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; digestive tract development; embryonic forelimb morphogenesis; anterior/posterior pattern specification; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; embryonic hindlimb morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	60529
	11695
	ENSG00000052850
	ENSMUSG00000040310
	Q9H161
	О35137
	НМ_021926
	НМ_007442
	НП_068745
	НП_031468
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок aristaless-like 4 представляет собой белок , который у человека кодируется ALX4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Alx4 принадлежит к генам группы 1, связанным с aristaless, большинство из которых связаны с развитием черепно-лицевого и/или аппендикулярного скелета, наряду с PRRX1 , SHOX , ALX3 и CART1 . ^{[ 8 ]} Белок Alx4 действует как активатор транскрипции и преимущественно экспрессируется в мезенхиме развивающихся эмбриональных зачатков конечностей. ^{[ 9 ]}^{[ 8 ]}^{[ 10 ]} Транскрипты этого гена обнаруживаются в мезодерме латеральной пластинки непосредственно перед индукцией конечностей. Экспрессия Alx4 играет важную роль в определении пространственной ориентации растущего зачатка конечности, помогая в установлении переднезадней полярности конечности. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Он делает это, работая совместно с Gli3 и dHand, ограничивая экспрессию Sonic Hedgehog (SHh) задней мезенхимой, что в конечном итоге приводит к возникновению зоны поляризационной активности (ZPA). ^{[ 12 ]} Доказано, что этот ген является аллельным с мутациями и делециями, приводящими к множеству черепно-лицевых дисморфологий и нескольким формам полидактилии в развитии млекопитающих. ^{[ 8 ]}^{[ 13 ]} Нокаутная модель этого гена на мышиной модели, получившая название люксоид Стронга, была первоначально создана Форстеофелем в 1960-х годах и тщательно изучалась, чтобы понять свойства частичной и полной потери функции этого гена. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ALX4 взаимодействует с фактором, связывающим лимфоидный энхансер 1 . ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000052850 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000040310 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ву Ю.К., Бадано Дж.Л., Маккаскилл С., Фогель Х., Потоцкий Л., Шаффер Л.Г. (ноябрь 2000 г.). «Гаплонедостаточность ALX4 как потенциальная причина теменных отверстий при синдроме делеции смежного гена 11p11.2» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1327–32. дои : 10.1016/S0002-9297(07)62963-2 . ПМЦ 1288575 . ПМИД 11017806 .
^ Барч О., Вуйтс В., Ван Халл В., Хехт Дж.Т., Мейнеке П., Хог Д., Вернер В., Забель Б., Хинкель Г.К., Пауэлл С.М., Шаффер Л.Г., Виллемс П.Дж. (апрель 1996 г.). «Определение синдрома смежных генов с множественными экзостозами, увеличенными теменными отверстиями, черепно-лицевым дизостозом и умственной отсталостью, вызванным делециями в коротком плече хромосомы 11» . Американский журнал генетики человека . 58 (4): 734–42. ЧВК 1914683 . ПМИД 8644736 .
^ «Энтрез Ген: ALX4 бесаристаллоподобный гомеобокс 4» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Мейлинк Ф., Бевердам А., Брауэр А., Остервен Т.К., Берге Д.Т. (1999). «Гены, связанные с бесплодными позвоночными». Международный журнал биологии развития . 43 (7): 651–63. ПМИД 10668975 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Такахаши М., Тамура К., Бюшер Д., Масуя Х., Йоней-Тамура С., Мацумото К., Найто-Мацуо М., Такеучи Дж., Огура К., Сироиси Т., Огура Т., Исписуа Бельмонте Х.К. (ноябрь 1998 г.). «Роль Alx-4 в установлении переднезадней полярности во время развития конечностей позвоночных» . Разработка . 125 (22): 4417–25. дои : 10.1242/dev.125.22.4417 . ПМИД 9778501 .
^ Jump up to: ^а ^б Панман Л., Дрент Т., Тевельшер П., Зунига А., Целлер Р. (1 июля 2004 г.). «Генетическое взаимодействие Gli3 и Alx4 во время развития конечностей» . Международный журнал биологии развития . 49 (4): 443–8. дои : 10.1387/ijdb.051984lp . ПМИД 15968591 .
^ Jump up to: ^а ^б Куйпер С., Фейтсма Х., Шет Р., Корвинг Дж., Рейнен М., Мейлинк Ф. (сентябрь 2005 г.). «Функция и регуляция Alx4 в развитии конечностей: сложные генетические взаимодействия с Gli3 и Shh» . Биология развития . 285 (2): 533–44. дои : 10.1016/j.ydbio.2005.06.017 . ПМИД 16039644 .
^ Jump up to: ^а ^б Нисвандер Л. (2002). «Взаимодействие между молекулярными сигналами, которые контролируют развитие конечностей позвоночных». Международный журнал биологии развития . 46 (7): 877–81. ПМИД 12455624 .
^ Jump up to: ^а ^б Кайсерили Х, Уз Э, Ниссен С, Варгель И, Аланай Ю, Тунчбилек Г, Йигит Г, Уйгунер О, Кандан С, Окур Х, Кайгин С, Балчи С, Мавили Е, Аликасифоглу М, Хаасе И, Воллник Б, Акарсу Н.А. (ноябрь 2009 г.). «Дисфункция ALX4 нарушает черепно-лицевое и эпидермальное развитие» . Молекулярная генетика человека . 18 (22): 4357–66. дои : 10.1093/hmg/ddp391 . ПМИД 19692347 .
^ Форстофель П.Ф. (ноябрь 1963 г.). «Эмбриологическое развитие эффектов люксоидного гена Стронга у мышей». Журнал морфологии . 113 (3): 427–51. дои : 10.1002/jmor.1051130307 . ПМИД 14079603 . S2CID 27145861 .
^ Борас К., Хамель П.А. (январь 2002 г.). «Связывание Alx4 с LEF-1 регулирует активность промотора N-CAM» . Журнал биологической химии . 277 (2): 1120–7. дои : 10.1074/jbc.M109912200 . ПМИД 11696550 .

Дальнейшее чтение

Цюй С., Такер С.С., Чжао К., деКромбрюгге Б., Уиздом Р. (январь 1999 г.). «Физические и генетические взаимодействия между Alx4 и Cart1». Разработка . 126 (2): 359–69. дои : 10.1242/dev.126.2.359 . ПМИД 9847249 .
Вуйтс В., Клейрен Э., Хомфрей Т., Расоре-Квартино А., Ванхонакер Ф., Ван Халл В. (декабрь 2000 г.). «Гене гомеобокса ALX4 мутирует у пациентов с дефектами окостенения черепа (foramina parietalia permagna, OMIM 168500)» . Журнал медицинской генетики . 37 (12): 916–20. дои : 10.1136/jmg.37.12.916 . ПМК 1734509 . ПМИД 11106354 .
Маврояннис Л.А., Антонопулу И., Баксова А., Кутилек С., Ким К.А., Сугаяма С.М., Саламанка А., Уолл С.А., Моррисс-Кей ГМ, Уилки А.О. (январь 2001 г.). «Гаплонедостаточность человеческого гомеобоксного гена ALX4 вызывает дефекты окостенения черепа». Природная генетика . 27 (1): 17–8. дои : 10.1038/83703 . ПМИД 11137991 . S2CID 484321 .
Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . Исследование ДНК . 8 (2): 85–95. дои : 10.1093/dnares/8.2.85 . ПМИД 11347906 .
Борас К., Хамель П.А. (январь 2002 г.). «Связывание Alx4 с LEF-1 регулирует активность промотора N-CAM» . Журнал биологической химии . 277 (2): 1120–7. дои : 10.1074/jbc.M109912200 . ПМИД 11696550 .
Вакуи К., Грегато Дж., Баллиф Б.К., Глотцбах К.Д., Бэйли К.А., Куо П.Л., Сью В.К., Шеффилд Л.Дж., Айронс М., Гомес Э.Г., Хехт Дж.Т., Потоки Л., Шаффер Л.Г. (май 2005 г.). «Построение естественной панели делеций 11p11.2 и дальнейшее определение критической области, вовлеченной в синдром Потоцкого-Шаффера» . Европейский журнал генетики человека . 13 (5): 528–40. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201366 . ПМИД 15852040 .
Маврояннис Л.А., Тейлор И.Б., Дэвис С.Дж., Рамос Ф.Дж., Оливарес Дж.Л., Уилки А.О. (февраль 2006 г.). «Увеличение теменных отверстий, вызванное мутациями гомеобоксных генов ALX4 и MSX2: от генотипа к фенотипу» . Европейский журнал генетики человека . 14 (2): 151–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201526 . ПМЦ 1477589 . ПМИД 16319823 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000052850 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000040310 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11017806-5] Ву Ю.К., Бадано Дж.Л., Маккаскилл С., Фогель Х., Потоцкий Л., Шаффер Л.Г. (ноябрь 2000 г.). «Гаплонедостаточность ALX4 как потенциальная причина теменных отверстий при синдроме делеции смежного гена 11p11.2» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1327–32. дои : 10.1016/S0002-9297(07)62963-2 . ПМЦ 1288575 . ПМИД 11017806 .

[pmid8644736-6] Барч О., Вуйтс В., Ван Халл В., Хехт Дж.Т., Мейнеке П., Хог Д., Вернер В., Забель Б., Хинкель Г.К., Пауэлл С.М., Шаффер Л.Г., Виллемс П.Дж. (апрель 1996 г.). «Определение синдрома смежных генов с множественными экзостозами, увеличенными теменными отверстиями, черепно-лицевым дизостозом и умственной отсталостью, вызванным делециями в коротком плече хромосомы 11» . Американский журнал генетики человека . 58 (4): 734–42. ЧВК 1914683 . ПМИД 8644736 .

[entrez-7] «Энтрез Ген: ALX4 бесаристаллоподобный гомеобокс 4» .

[Meijlink_1999-8] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Мейлинк Ф., Бевердам А., Брауэр А., Остервен Т.К., Берге Д.Т. (1999). «Гены, связанные с бесплодными позвоночными». Международный журнал биологии развития . 43 (7): 651–63. ПМИД 10668975 .

[Takahashi_1998-9] Jump up to: ^а ^б ^с Такахаши М., Тамура К., Бюшер Д., Масуя Х., Йоней-Тамура С., Мацумото К., Найто-Мацуо М., Такеучи Дж., Огура К., Сироиси Т., Огура Т., Исписуа Бельмонте Х.К. (ноябрь 1998 г.). «Роль Alx-4 в установлении переднезадней полярности во время развития конечностей позвоночных» . Разработка . 125 (22): 4417–25. дои : 10.1242/dev.125.22.4417 . ПМИД 9778501 .

[Panman_2004-10] Jump up to: ^а ^б Панман Л., Дрент Т., Тевельшер П., Зунига А., Целлер Р. (1 июля 2004 г.). «Генетическое взаимодействие Gli3 и Alx4 во время развития конечностей» . Международный журнал биологии развития . 49 (4): 443–8. дои : 10.1387/ijdb.051984lp . ПМИД 15968591 .

[Kuijper_2005-11] Jump up to: ^а ^б Куйпер С., Фейтсма Х., Шет Р., Корвинг Дж., Рейнен М., Мейлинк Ф. (сентябрь 2005 г.). «Функция и регуляция Alx4 в развитии конечностей: сложные генетические взаимодействия с Gli3 и Shh» . Биология развития . 285 (2): 533–44. дои : 10.1016/j.ydbio.2005.06.017 . ПМИД 16039644 .

[Niswander_2002-12] Jump up to: ^а ^б Нисвандер Л. (2002). «Взаимодействие между молекулярными сигналами, которые контролируют развитие конечностей позвоночных». Международный журнал биологии развития . 46 (7): 877–81. ПМИД 12455624 .

[Kayserili_2009-13] Jump up to: ^а ^б Кайсерили Х, Уз Э, Ниссен С, Варгель И, Аланай Ю, Тунчбилек Г, Йигит Г, Уйгунер О, Кандан С, Окур Х, Кайгин С, Балчи С, Мавили Е, Аликасифоглу М, Хаасе И, Воллник Б, Акарсу Н.А. (ноябрь 2009 г.). «Дисфункция ALX4 нарушает черепно-лицевое и эпидермальное развитие» . Молекулярная генетика человека . 18 (22): 4357–66. дои : 10.1093/hmg/ddp391 . ПМИД 19692347 .

[14] Форстофель П.Ф. (ноябрь 1963 г.). «Эмбриологическое развитие эффектов люксоидного гена Стронга у мышей». Журнал морфологии . 113 (3): 427–51. дои : 10.1002/jmor.1051130307 . ПМИД 14079603 . S2CID 27145861 .

[pmid11696550-15] Борас К., Хамель П.А. (январь 2002 г.). «Связывание Alx4 с LEF-1 регулирует активность промотора N-CAM» . Журнал биологической химии . 277 (2): 1120–7. дои : 10.1074/jbc.M109912200 . ПМИД 11696550 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]