АЛХ3

АЛХ3
Идентификаторы
Псевдонимы	ALX3 , FND, FND1, ALX гомеобокс 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 606014 ; МГИ : 1277097 ; Гомологен : 4737 ; Генные карты : ALX3 ; ОМА : ALX3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	110,070,672 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	107,513,092 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; anterior pituitary; ; muscle tissue; ; mucosa of nose; ; superior frontal gyrus; ; gonad; ; left uterine tube; ; mammary gland; ; lactiferous gland; ; lymph node;
	Top expressed in
	abdominal wall; ; mandibular prominence; ; primitive streak; ; medial nasal prominence; ; female urethra; ; lateral nasal prominence; ; genital tubercle; ; olfactory bulb; ; embryo; ; pineal gland;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	regulation of apoptotic process; pattern specification process; embryonic skeletal system morphogenesis; multicellular organism development; regulation of transcription, DNA-templated; embryonic forelimb morphogenesis; transcription, DNA-templated; embryonic hindlimb morphogenesis; embryonic cranial skeleton morphogenesis; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	257
	11694
	ENSG00000156150
	ENSMUSG00000014603
	О95076
	О70137
	НМ_006492
	НМ_007441
	НП_006483
	НП_031467
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген ALX3 , также известный как бесаристоподобный гомеобокс 3, представляет собой белок , кодирующий ген , который дает инструкции по созданию белка, который является членом семейства белков гомеобокса . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Эта группировка регулирует закономерности анатомического развития. Ген кодирует ядерный белок , который действует как регулятор транскрипции , участвующий в дифференцировке и развитии типов клеток .

Белок ALX3, кодируемый этим геном, является фактором транскрипции , то есть он связывается с ДНК и получает контроль над действием других генов. Белок ALX3 специфически контролирует гены, которые регулируют клеток рост , пролиферацию и миграцию . Этот белок необходим для развития головы и лица , особенно носа . Это событие начинается примерно на четвертой неделе разработки .

Известно, что по меньшей мере 7 мутаций в гене ALX3 вызывают лобно-носовую дисплазию . Мутации устраняют функцию белка ALX3, что приводит к снижению способности связываться с ДНК. Утрата регуляторной функции приводит к неконтролируемой пролиферации и миграции клеток во время развития плода . Одна конкретная форма заболевания, называемая лобно-носовой дисплазией 1-го типа, проявляется аномальным развитием структур в середине лица. Наиболее частым пороком развития этого дефекта является расщелина носа , губы и неба . ^{[ 8 ]}

ALX3 был впервые обнаружен группой ученых под руководством Хопи Хукстра, биолога из Гарвардского университета, которые исследовали, как формируются полосы у животных. Они исследовали pumiliom Rhabdomys , широко известную как африканская полосатая мышь из-за чередующихся цветных полос, наблюдаемых на ее спине. Один из членов команды, Рикардо Малларино, обнаружил, что полосы образовались во время эмбриогенеза у мышей. Меланоциты, специализированные клетки, вырабатывающие пигменты кожи, не были активны в областях, где наблюдались более светлые полосы. Затем они исследовали гены, активные в этих областях, с помощью секвенирования РНК. Они обнаружили, что ALX3 экспрессируется в участках светлых волос, но не в участках темных волос. Они обнаружили, что у всех мышей этот ген экспрессируется на животе, но только у африканской полосатой мыши он экспрессируется на спине, поэтому и появляются полосы. Затем осуществляли связывание белок-ДНК, чтобы определить, где белок ALX3 связывается с ДНК. ALX3 связывается с промотором и подавляет MITF, что позволяет осуществлять транскрипцию при образовании меланоцитов. Были проведены дополнительные тесты для подтверждения функции ALX3 у африканских полосатых мышей. Этот ген наблюдался у других грызунов, таких как североамериканские бурундуки, и считается ответственным за аналогичные результаты. Различия в эволюции между видами не препятствовали сходству в экспрессии гена. Это привело команду к выводу, что ALX3 может оказывать такой же эффект на млекопитающих. Однако необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, что ALX3 отвечает за то же самое у других млекопитающих.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156150 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014603 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пенниси Э. «Ключ к полосам зебры можно найти у африканской мыши» . Наука . Американская ассоциация содействия развитию науки . Проверено 2 ноября 2016 г.
^ Кили Дж. «Как африканская полосатая мышь получила свои полоски» . Медицинский институт Говарда Хьюза . Проверено 2 ноября 2016 г.
^ «ALX3 ALX гомеобокс 3» . Проверено 14 апреля 2015 г.
^ «АЛХ3» . Атлас белков человека . Проверено 10 мая 2015 г.

МакГоннелл И.М., Грэм А., Ричардсон Дж., Фиш Дж.Л., Депью М.Дж., Ди КТ, Холланд П.В., Такахаши Т. (2011). «Эволюция семейства генов гомеобокса Alx: параллельное сохранение и независимая потеря гена Alx3 позвоночных» . Эволюция и развитие . 13 (4): 343–51. дои : 10.1111/j.1525-142X.2011.00489.x . ПМК 3166657 . ПМИД 21740507 .
Твигг С.Р., Верснель С.Л., Нюрнберг Г., Лиз М.М., Бхат М., Хаммонд П., Хеннекам Р.К., Хугебум А.Дж., Херст Дж.А., Джонсон Д., Робинсон А.А., Скамблер П.Дж., Геррелли Д., Нюрнберг П., Матийссен И.М., Уилки А.О. (2009) . «Фронториния, характерное проявление лобно-носовой дисплазии, вызванное рецессивными мутациями в гене гомеобокса ALX3» . Американский журнал генетики человека . 84 (5): 698–705. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.04.009 . ПМК 2681074 . ПМИД 19409524 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156150 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014603 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Пенниси Э. «Ключ к полосам зебры можно найти у африканской мыши» . Наука . Американская ассоциация содействия развитию науки . Проверено 2 ноября 2016 г.

[6] Кили Дж. «Как африканская полосатая мышь получила свои полоски» . Медицинский институт Говарда Хьюза . Проверено 2 ноября 2016 г.

[7] «ALX3 ALX гомеобокс 3» . Проверено 14 апреля 2015 г.

[8] «АЛХ3» . Атлас белков человека . Проверено 10 мая 2015 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]