АЛХ1

АЛХ1
Идентификаторы
Псевдонимы	ALX1 , CART1, FND3, HEL23, гомеобокс ALX 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601527 ; МГИ : 104621 ; Гомологен : 5075 ; Генные карты : ALX1 ; ОМА : ALX1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	85,301,784 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	102,866,076 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; left uterine tube; ; minor salivary glands; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; stromal cell of endometrium; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; canal of the cervix; ; human kidney; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	maxillary prominence; ; cartilage of the septum; ; spermatocyte; ; medial nasal prominence; ; lateral nasal prominence; ; spermatid; ; Smooth muscle tissue of renal pelvis; ; embryo; ; urethra; ; abdominal wall;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; protein homodimerization activity; transcription corepressor activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; protein binding; protein heterodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	Golgi apparatus; transcription regulator complex; nucleoplasm; nucleus; nuclear body;
Biological process	embryonic skeletal system morphogenesis; roof of mouth development; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; positive regulation of transcription, DNA-templated; neural tube closure; embryonic limb morphogenesis; mesenchymal cell development; cartilage condensation; anterior/posterior pattern specification; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; neural crest cell migration; negative regulation of transcription, DNA-templated;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8092
	216285
	ENSG00000180318
	ENSMUSG00000036602
	Q15699
	Q8C8B0
	НМ_006982
	НМ_172553
	НП_008913
	НП_766141
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок 1 ALX — это белок , который у человека кодируется ALX1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Конкретная функция этого гена у человека еще не определена; однако у грызунов он необходим для выживания мезенхимы переднего мозга , а также может участвовать в развитии шейки матки . Мутации в гене мыши приводят к дефектам нервной трубки, таким как акрания и мероанэнцефалия . ^{[ 7 ]}

У бирманских кошек , особенно линии, известной как современная бурма, часто встречается делеция четырех аминокислот в ALX1. В гетерозиготном состоянии мутация вызывает брахицефалию ; в гомозиготном состоянии он вызывает фатальный порок развития головы, известный как бирманский дефект головы . ^{[ 8 ]}

У дарвиновских вьюрков , населяющих Галапагосские острова, ALX1 связан с разнообразием форм клювов. ^{[ 9 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ALX1 взаимодействует с IPO13 . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000180318 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036602 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гордон Д.Ф., Вагнер Дж., Аткинсон Б.Л., Чионо М., Берри Р., Сикела Дж., Гутьеррес-Хартманн А. (июль 1996 г.). «Человеческая тележка-1: структурная организация, хромосомная локализация и функциональный анализ кДНК гомеодомена, специфичного для хряща». ДНК и клеточная биология . 15 (7): 531–41. дои : 10.1089/dna.1996.15.531 . ПМИД 8756334 .
^ Ренье CH, Томасетто C, Муг-Лутц C, Шенар MP, Вендлинг C, Бассет П, Рио MC (октябрь 1995 г.). «Наличие нового консервативного домена в CART1, нового члена семейства белков, связанных с рецептором фактора некроза опухоли, который экспрессируется при карциноме молочной железы» . Журнал биологической химии . 270 (43): 25715–21. дои : 10.1074/jbc.270.43.25715 . ПМИД 7592751 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомеопротеин 1 парного класса хряща CART1» .
^ «Бирманская кошка — дефект головы у бирманцев» . Федерация университетов по защите животных . Проверено 7 июня 2023 г.
^ Ламичхани С., Берглунд Дж., Альмен М.С., Макбул К., Грабхерр М., Мартинес-Баррио А., Промерова М., Рубин С.Дж., Ван Кзамани Н., Грант Б.Р., Вебстер М.Т., Андерссон Л. (11 февраля 2015 г.). «Эволюция дарвиновских вьюрков и их клювов, выявленная путем секвенирования генома». Природа . 518 (7539): 371–5. Бибкод : 2015Natur.518..371L . дои : 10.1038/nature14181 . ПМИД 25686609 . S2CID 4462253 .
^ Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.Ю. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Дальнейшее чтение

Чжао GQ, Чжоу X, Эберспехер Х, Солурш М, де Кромбрюгге Б (сентябрь 1993 г.). «Хрящевой гомеопротеин 1, гомеопротеин, избирательно экспрессируемый в хондроцитах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (18): 8633–7. Бибкод : 1993PNAS...90.8633Z . дои : 10.1073/pnas.90.18.8633 . ПМЦ 47412 . ПМИД 7690966 .
Чжао К., Берингер Р.Р., де Кромбрюг Б. (июль 1996 г.). «Пренатальное лечение фолиевой кислотой подавляет акранию и мероанэнцефалию у мышей, мутантных по гомеобоксному гену Cart1». Природная генетика . 13 (3): 275–83. дои : 10.1038/ng0796-275 . ПМИД 8673125 . S2CID 12341689 .
Цай Р.Л. (сентябрь 1998 г.). «Человеческий CART1, гомеодоменный белок парного класса, активирует транскрипцию через палиндромные сайты связывания». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 250 (2): 305–11. дои : 10.1006/bbrc.1998.9257 . ПМИД 9753625 .
Цюй С., Такер С.С., Чжао К., деКромбрюгге Б., Уиздом Р. (январь 1999 г.). «Физические и генетические взаимодействия между Alx4 и Cart1». Разработка . 126 (2): 359–69. дои : 10.1242/dev.126.2.359 . ПМИД 9847249 .
Ииока Т., Фурукава К., Ямагути А., Шиндо Х., Ямашита С., Цуказаки Т. (август 2003 г.). «P300/CBP действует как коактиватор хрящевого гомеопротеина-1 (Cart1), парного гомеопротеина, посредством ацетилирования консервативного остатка лизина, примыкающего к гомеодомену». Журнал исследований костей и минералов . 18 (8): 1419–29. дои : 10.1359/jbmr.2003.18.8.1419 . ПМИД 12929931 . S2CID 8125330 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома ALX1 и страница сведений о гене ALX1 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000180318 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036602 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8756334-5] Гордон Д.Ф., Вагнер Дж., Аткинсон Б.Л., Чионо М., Берри Р., Сикела Дж., Гутьеррес-Хартманн А. (июль 1996 г.). «Человеческая тележка-1: структурная организация, хромосомная локализация и функциональный анализ кДНК гомеодомена, специфичного для хряща». ДНК и клеточная биология . 15 (7): 531–41. дои : 10.1089/dna.1996.15.531 . ПМИД 8756334 .

[pmid7592751-6] Ренье CH, Томасетто C, Муг-Лутц C, Шенар MP, Вендлинг C, Бассет П, Рио MC (октябрь 1995 г.). «Наличие нового консервативного домена в CART1, нового члена семейства белков, связанных с рецептором фактора некроза опухоли, который экспрессируется при карциноме молочной железы» . Журнал биологической химии . 270 (43): 25715–21. дои : 10.1074/jbc.270.43.25715 . ПМИД 7592751 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомеопротеин 1 парного класса хряща CART1» .

[ufaw-burmese-8] «Бирманская кошка — дефект головы у бирманцев» . Федерация университетов по защите животных . Проверено 7 июня 2023 г.

[9] Ламичхани С., Берглунд Дж., Альмен М.С., Макбул К., Грабхерр М., Мартинес-Баррио А., Промерова М., Рубин С.Дж., Ван Кзамани Н., Грант Б.Р., Вебстер М.Т., Андерссон Л. (11 февраля 2015 г.). «Эволюция дарвиновских вьюрков и их клювов, выявленная путем секвенирования генома». Природа . 518 (7539): 371–5. Бибкод : 2015Natur.518..371L . дои : 10.1038/nature14181 . ПМИД 25686609 . S2CID 4462253 .

[pmid16189514-10] Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.Ю. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]