Синдром дистрофии роговицы и перцептивной глухоты
| Синдром дистрофии роговицы и перцептивной глухоты | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденная дистрофия роговицы, прогрессирующая нейросенсорная глухота, синдром Харбояна, CDPD (сокр.), дистрофия роговицы и нейросенсорная глухота. [ 1 ] |
 | |
| Это заболевание в большинстве случаев наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | середина |
| Частота | редко, в медицинской литературе описано около 24 случаев. |
| Летальные исходы | - |
Синдром перцептивной глухоты, вызванный дистрофией роговицы , также известный как синдром Харбояна , представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденной наследственной дистрофией роговицы, которое возникает наряду с прогрессирующей потерей слуха с постлингвальным началом. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Ниже приведен список симптомов, которые проявляются у людей с этим заболеванием: [ 3 ]
- Дистрофия роговицы
- Помутнение роговицы
- Нистагм
- Нечеткое зрение
- Генерализованное нарушение зрения
- Прогрессирующая постлингвальная потеря слуха.
Последний обычно появляется в возрасте от 20 до 30 лет. [ 4 ]
Осложнения
[ редактировать ]Потеря слуха и нарушение зрения, связанные с этим заболеванием, могут вызвать трудности в жизни.
Уход
[ редактировать ]Хотя это состояние неизлечимо, его можно лечить.
Потеря слуха
[ редактировать ]Дистрофия роговицы
[ редактировать ]Источник: [ 5 ]
- Контактные линзы
- Трансплантация роговицы
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз можно поставить на основании общего осмотра симптомов, а также с помощью офтальмологических и аудиометрических исследований.
Генетика
[ редактировать ]Это состояние вызвано мутациями гена SLC4A11 , которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу (в большинстве случаев). [ 6 ] [ 7 ] Дезир и др. (2007) выявили мутации в этом гене в 6 семьях, из которых 3 были кровнородственными, а 3 — нет, они обнаружили гомозиготность по мутации в кровнородственных семьях и компаундную гетерозиготность в некровнородственных семьях. [ 8 ]
Распространенность
[ редактировать ]По данным OrphaNet , в медицинской литературе описано только 24 случая из 11 семей по всему миру, происхождение этих семей было очень разнообразным, включая коренных жителей Южной Америки , сефардских евреев , бразильцев (португальского происхождения) , голландцев , цыган , марокканцев и Доминиканский . [ 9 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дистрофия роговицы и перцептивная глухота» .
- ^ «Дистрофия роговицы и перцептивная глухота (SLC4A11)» . Сема4 . 01 февраля 2017 г. Проверено 3 августа 2022 г.
- ^ «Дистрофия роговицы и перцептивная глухота - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 августа 2022 г. Проверено 3 августа 2022 г.
- ^ «Дистрофия роговицы и нейросенсорная глухота | Наследственные болезни глаз» . расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 3 августа 2022 г.
- ^ Ньюман, Деннис. «Дистрофии роговицы: симптомы, причины и лечение» . ВебМД . Проверено 3 августа 2022 г.
- ^ «Полезная информация о | Юджин Австралия» . eugenelabs.com . Архивировано из оригинала 3 августа 2022 г. Проверено 3 августа 2022 г.
- ^ «Запись — № 217400 — ДИСТРОФИЯ РОГОВИЦЫ И ВОСПРИЯТНАЯ ГЛУХОТА; CDPD — OMIM» . www.omim.org . Проверено 3 августа 2022 г.
- ^ Дезир, Джули; Мойя, Грасиела; Рейш, Орит; Ван Регемортер, Николь; Деконинк, Хильда; Дэвид, Карен Л.; Мейре, Франсуаза М.; Абрамович, Марк Дж. (1 мая 2007 г.). «Мутации боратного транспортера SLC4A11 вызывают как синдром Харбояна, так и несиндромальную эндотелиальную дистрофию роговицы» . Журнал медицинской генетики . 44 (5): 322–326. дои : 10.1136/jmg.2006.046904 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 2597979 . ПМИД 17220209 .
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром перцептивной глухоты при дистрофии роговицы» . www.orpha.net . Проверено 3 августа 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )