Синдром деплазии в чертике-мультипликации.
| Синдром деплазии в чертике-мультипликации. | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Суарес-Стиклер |
 | |
| Волнистые дефекты коры большеберцовой коры и поражение фибулярной коры у пациента с 4 с половиной годов с чередово-мультиплевыми переломами-переломами-дентиногенезом-келетном синдромом дисплазии синдром | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Кости аномалии |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Генетическая мутация |
Синдром деблокированной дисплазии в чертиках-мультиплицирующих переломах-дентиногенезе-дентиногенеза -это редкое генетическое заболевание костей, которое характеризуется присутствием костей чередов в черепе, дефект дентиногенеза , переломами рецидивов кость, гипертелуризмом и гузом глаз. [ 1 ] [ 2 ] Это расстройство является уникальным от несовершенного остеогенеза из -за наличия корковых дефектов и отсутствия дефектного коллагена или остеопении . [ 3 ] Неизвестно, является ли это состояние аутосомно -доминантным или аутосомно -рецессивным.
Он был описан в 2 неконтролирующих семьях. [ 4 ] [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дефекты кортикальных дефектов Вормика и детиногенеза несовершенства - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-07-15 .
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: чередяная кость множественные переломы дентиногенеза несовершенная скелетная дисплазия» . www.orpha.net . Получено 2022-07-15 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Вормика-мультипликационные переломы-переломы-дентиногенез несовершенной дисплазии (концепция ID: C1858032)-Medgen-NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-07-15 .
- ^ «Вход - 604922 - дефекты коры, кости вормии и несовершенство дентиногенеза - Омим» . Omim.org . Получено 2022-07-15 .
- ^ Moog, U.; Maroteaux, P.; Schrander-Stumpel, Ctrm; Ooij, A. van; Шрандер, JJP; Fryns, JP (1999-11-01). «Два сиба с необычной структурой скелетных пороков развития, напоминающих несовершенство остеогенеза: новый тип скелетной дисплазии?» Полем Журнал медицинской генетики . 36 (11): 856–858. doi : 10.1136/jmg.36.11.856 (неактивный 2024-09-19). ISSN 0022-2593 . PMC 1734253 . PMID 10544232 .
{{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен по состоянию на сентябрь 2024 года ( ссылка )
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |