Утолщенные мочки ушей – синдром кондуктивной глухоты
| Утолщенные мочки ушей – синдром кондуктивной глухоты | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Эшера-Хирта, синдром Швейцера-Кеминка-Грэма |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Аномалии ушей, слуха и челюсти |
| Осложнения | Потеря слуха |
| Обычное начало | Раннее детство, но проявятся ли симптомы или нет, является врожденным. |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хорошо |
| Частота | очень редко, известно, что только в 2 семьях во всем мире есть это расстройство |
| Летальные исходы | - |
Синдром утолщенной мочки ушей, синдром кондуктивной глухоты , также известный как синдром Эшера-Хирта или синдром Швейцера-Кеминка-Грэма . [ 1 ] Это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями уха и челюсти, связанными с прогрессирующей потерей слуха . [ 2 ] Две семьи во всем мире были описаны с этим расстройством. [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]У людей с этим расстройством часто наблюдаются следующие симптомы: [ 4 ]
Ухо/Слуховой
[ редактировать ]- Микротия (аномально маленькие уши)
- Толстые мочки ушей
- Кондуктивная потеря слуха
- Врожденные слуховых косточек аномалии
Челюсть
[ редактировать ]Этиология
[ редактировать ]Эшер и др. в 1968 году описал семью с преимущественно наследственной кондуктивной глухотой, вызванной аномалиями уха. [ 5 ] и Уилмот и др. описал другую семью с такими же симптомами и типом наследования в 1970 году, [ 6 ] Швейцер и др. описали симптомы и объявили о новом синдроме в 1984 году. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром утолщенных мочек ушей-кондуктивной глухоты - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 31 мая 2022 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром кондуктивной глухоты утолщенных мочек ушей» . www.orpha.net . Проверено 31 мая 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Запись OMIM — % 128980 — МОЧКИ УШЕЙ УПЛОТНЕННЫЕ С КОНдуктивной ГЛУХОТОЙ ИЗ-ЗА ИНКУДОСТАПЕДИАЛЬНЫХ АНОМАЛИЙ» . omim.org . Проверено 31 мая 2022 г.
- ^ «Синдром утолщенной мочки ушей и кондуктивной глухоты (идентификатор концепции: C1851896) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 31 мая 2022 г.
- ^ Эшер, Ф.; Хирт, Х. (январь 1968 г.). «Доминантная наследственная кондуктивная глухота из-за отсутствия соединения наковальни и стремени» . Acta Oto-Laryngologica . 65 (1): 25–32. дои : 10.3109/00016486809120938 . ISSN 0001-6489 . ПМИД 5657116 .
- ^ Уилмот, Ти Джей (1970). «Наследственная кондуктивная глухота, вызванная аномалиями наковальни и стремени и связанная с деформацией ушной раковины» . Журнал ларингологии и отологии . 84 (5): 469–479. дои : 10.1017/s0022215100072121 . ISSN 0022-2151 . ПМИД 5428055 . S2CID 33070377 .
- ^ Швейцер, В.Г.; Кеминк, Дж.Л.; Грэм, доктор медицины (1984). «Кондуктивная тугоухость, аномалии слуховых косточек среднего уха, деформированные утолщенные ушные раковины и микрогнатия. Редкий аутосомно-доминантный врожденный синдром» . Американский журнал отологии . 5 (5): 387–391. ISSN 0192-9763 . ПМИД 6476090 .