Синдром Say-Field-Holdwell
| Синдром Say-Field-Holdwell | |
|---|---|
| Другие имена | Triphalangeal Thumb-Patella Sublexation |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Незначительные физические аномалии, регулярное вывих надколенника и короткий рост |
| Осложнения | Обычно нет |
| Обычное начало | младенец |
| Продолжительность | на всю жизнь |
| Причины | Генетическая мутация |
| Диагностический метод | Физическая оценка |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | хороший |
| Частота | Очень редко, только 4 случая были записаны в медицинской литературе. |
Синдром Say-Field-Holdwell -это очень редкое генетическое заболевание , которое состоит из трипхалангиальных больших пальцев , брахидактилии , камптодактилии , регулярного вывиха надколенника и короткого роста . [ 1 ] Только одна пострадавшая женщина и ее (также пострадали) три дочери были описаны в медицинской литературе. [ 2 ] [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Say -Field -Holdwell - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-05-11 .
- ^ «Синдром Say-Field-Coldwell (концепция ID: C1860805)-Medgen-NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-05-11 .
- ^ «Синдром Say -Field -Holdwell - реестр генетического тестирования NIH (GTR) - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-05-11 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |