Дистония
Дистония | |
---|---|
Человек с медикаментозной дистонией | |
Специальность | Неврология |
Осложнения | физические недостатки ( контрактуры , кривошея ), [ 1 ] боль и усталость [ 2 ] |
Причины | наследственный ( DYT1 ); родовая травма; травма головы; медикамент; инфекция; токсины |
Метод диагностики | генетическое тестирование, электромиография , анализы крови, МРТ или КТ |
Уход | медикаментозное лечение, физиотерапия, ботулотоксина инъекции , глубокая стимуляция мозга |
Медикамент | антихолинергические средства , агонисты дофамина |
Дистония — это неврологическое гиперкинетическое двигательное расстройство , при котором устойчивые или повторяющиеся мышечные сокращения происходят непроизвольно, что приводит к скручиванию и повторяющимся движениям или ненормальным фиксированным позам. [ 3 ] Движения могут напоминать тремор . Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы. [ 4 ]
Заболевание может быть наследственным или вызвано другими факторами, такими как родовая или другая физическая травма , инфекция , отравление (например, отравление свинцом ) или реакция на фармацевтические препараты , особенно нейролептики . [ 3 ] или стресс. Лечение должно быть максимально адаптировано к потребностям человека и может включать пероральные препараты, хемоденервационные инъекции ботулинического нейротоксина , физиотерапию или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга .
Классификация
[ редактировать ]![]() | Возможно, этот раздел нуждается в реорганизации, чтобы соответствовать рекомендациям Википедии по оформлению . Причина такова: подразделы должны быть интегрированы в текст, краткие списки должны быть преобразованы в полные предложения в связных абзацах, их целостность должна быть интегрирована в текст остальной части статьи. ( январь 2024 г. ) |
Существует несколько типов дистонии, и многие заболевания и состояния могут вызывать дистонию.
Дистонию классифицируют по:
- Клинические характеристики, такие как возраст начала, распределение по телу, характер симптомов и связанные с ними особенности, такие как дополнительные двигательные расстройства или неврологические симптомы, и
- Причина (включающая изменения или повреждения нервной системы и наследственность). [ 4 ]
Врачи используют эти классификации для постановки диагноза и лечения.
Типы
[ редактировать ]- Обобщенный
- Фокусный
- Психогенный
- Острая дистоническая реакция [ 5 ]
- Вегетативно-сосудистая
Генерализованные дистонии
[ редактировать ]Например, дистония, деформирующая мышцы (Оппенгейма, синдром Флатау-Стерлинга): [ 6 ]
- Нормальная история рождения и основные этапы
- Аутосомно-доминантный
- Начало детства
- Начинается в нижних конечностях и распространяется вверх.
Также известна как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «деформирующая мышечная дистония»).
Фокальные дистонии
[ редактировать ]Эти наиболее распространенные дистонии обычно классифицируются следующим образом:
Имя | Расположение | Описание |
---|---|---|
Анизм | мышцы прямой кишки | Вызывает болезненную дефекацию, запор ; может осложняться энкопрезом или недержанием кала . |
Цервикальная дистония ( спазматическая кривошея ) | мышцы шеи | Заставляет голову поворачиваться в одну сторону, тянуться к груди или назад, или к комбинации этих поз. |
Блефароспазм | мышцы вокруг глаз | У пациента наблюдается быстрое моргание глаз или даже их принудительное закрытие, вызывающее функциональную слепоту. |
Окулогирный кризис | мышцы глаз и головы | Сильное и устойчивое (обычно) отклонение глаз вверх, часто с конвергенцией, вызывающее диплопию (двоение в глазах). Это часто связано с наклоном шеи назад и в стороны, широко открытым ртом или сжиманием челюстей. Часто является результатом применения противорвотных средств, таких как нейролептики (например, прохлорперазин ) или метоклопрамид . Может быть вызван хлорпромазином . |
Оромандибулярная дистония | мышцы челюсти и мышцы языка | Вызывает искажения рта и языка. |
Спастическая дисфония /ларингеальная дистония | мышцы гортани | Голос становится прерывистым, хриплым, иногда доходит до шепота. |
Очаговая дистония рук (также известная как судорога музыканта или писателя ). | отдельная мышца или небольшая группа мышц руки | Он мешает такой деятельности, как письмо или игра на музыкальном инструменте, вызывая непроизвольные мышечные сокращения. Это состояние иногда «зависит от задачи», то есть обычно проявляется только во время определенных действий. Фокальная дистония рук имеет неврологическое происхождение и не связана с обычной усталостью. Потеря точного мышечного контроля и постоянные непреднамеренные движения приводят к болезненным спазмам и ненормальному положению, что делает невозможным дальнейшее использование пораженных частей тела. |
Сочетание блефароспазматических сокращений и оромандибулярной дистонии называется краниальной дистонией или синдромом Мейге .
Генетический/первичный
[ редактировать ]
Символ | МОЙ БОГ | Ген | Локус | Старое имя |
---|---|---|---|---|
ДИТ1 | 128100 | ТОР1А | 9q34 | Торсионная дистония с ранним началом |
ДИТ2 | 224500 | HPCA | 1п35-р34.2 | Аутосомно-рецессивная первичная изолированная дистония |
ДИТ3 | 314250 | ТАФ1 | Xq13 | Х-сцепленная дистония, паркинсонизм |
ДИТ4 | 128101 | ТУББ4 [ 7 ] | 19п13.12-13 | Аутосомно-доминантная дисфония шепота |
ДИТ5а | 128230 | ГЧ1 | 14q22.1-q22.2 | Аутосомно-доминантная дофамин-зависимая дистония |
DYT5b | 191290 | ТД | 11п15,5 | Аутосомно-рецессивная дофамин-зависимая дистония |
ДИТ6 | 602629 | THAP1 | 8п11.21 | Аутосомно-доминантная дистония с краниоцервикальной склонностью. |
ДИТ7 | 602124 | неизвестный | 18 пенсов (под вопросом) | Аутосомно-доминантная первичная очаговая дистония шейки матки |
ДИТ8 | 118800 | МР1 | 2q35 | Пароксизмальная некинезигенная дискинезия |
ДИТ9 | 601042 | SLC2A1 | 1п35-р31.3 | Эпизодический хореоатетоз/спастичность (теперь известно, что это синоним DYT18) |
ДИТ10 | 128200 | ПРРТ2 | 16p11.2-q12.1 | Пароксизмальная кинезигенная дискинезия |
ДИТ11 | 159900 | СГЦЭ | 7q21 | Миоклоническая дистония |
ДИТ12 | 128235 | АТФ1А3 | 19q12-q13.2 | Быстро наступающая дистония, паркинсонизм и альтернирующая гемиплегия детского возраста. |
ДИТ13 | 607671 | неизвестно, рядом с D1S2667 [ 8 ] | 1п36.32-р36.13 | Аутосомно-доминантная кранио-цервикальная дистония/дистония верхних конечностей в одной итальянской семье |
ДИТ14 | См. DYT5 | |||
ДИТ15 | 607488 | неизвестный | 18п11 [ 9 ] | Миоклоническая дистония, не связанная с мутациями SGCE |
ДИТ16 | 612067 | ПРКРА | 2q31.3 | Аутосомно-рецессивная дистония молодого возраста, паркинсонизм |
ДЮТ17 | 612406 | неизвестно, рядом с D20S107 [ 10 ] | 20p11.2-q13.12 | Аутосомно-рецессивная дистония в одной семье |
ДЮТ18 | 612126 | SLC2A1 | 1п35-р31.3 | Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой |
ДЮТ19 | 611031 | вероятно PRRT2 | 16q13-q22.1 | Эпизодическая кинезигенная дискинезия 2, вероятно, синоним DYT10. |
ДИТ20 | 611147 | неизвестный | 2q31 | Пароксизмальная некинезигенная дискинезия 2 |
ДИТ21 | 614588 | неизвестный | 2q14.3-q21.3 | Торсионная дистония с поздним началом |
ДИТ24 | 610110 | АНО3 [ 11 ] | 11p14.2 | Аутосомно-доминантная краниоцервикальная дистония с выраженным тремором |
Существует группа, называемая миоклонической дистонией , где некоторые случаи являются наследственными и связаны с миссенс-мутацией рецептора дофамина-D2 . Некоторые из этих случаев хорошо отреагировали на алкоголь. [ 12 ] [ 13 ]
Другие гены, связанные с дистонией, включают CIZ1 , GNAL , ATP1A3 и PRRT2 . [ 14 ] Другой отчет связал THAP1 и SLC20A2 с дистонией. [ 15 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы варьируются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония имеет тенденцию приводить к ненормальной позе, особенно при движении. Многие люди с этим заболеванием испытывают постоянную боль, спазмы и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных мышечных движений. Возможны и другие двигательные симптомы, включая причмокивание губами. [ 16 ]
Точный диагноз может быть затруднен из-за того, как проявляется заболевание. У пострадавших людей могут быть диагностированы сходные и, возможно, родственные расстройства, включая болезнь Паркинсона , эссенциальный тремор , синдром запястного канала , заболевание височно-нижнечелюстного сустава , синдром Туретта , конверсионное расстройство или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Было обнаружено, что распространенность дистонии высока у людей с болезнью Хантингтона , при которой наиболее распространенными клиническими проявлениями являются внутренняя ротация плеч, устойчивое сжатие кулаков, сгибание коленей и инверсия стопы. [ 17 ] Факторы риска усиления дистонии у пациентов с болезнью Хантингтона включают длительную продолжительность заболевания и прием антидофаминергических препаратов. [ 17 ]
Причины
[ редактировать ]Первичную дистонию подозревают, когда дистония является единственным признаком и нет идентифицируемой причины или структурных нарушений в центральной нервной системе. Исследователи подозревают, что это вызвано патологией центральной нервной системы , вероятно, возникающей в тех частях мозга, которые отвечают за двигательную функцию, таких как базальные ганглии и ГАМК ( гамма-аминомасляная кислота ), вырабатывающая нейроны Пуркинье . Точная причина первичной дистонии неизвестна. Во многих случаях это может быть связано с некоторой генетической предрасположенностью к заболеванию в сочетании с условиями окружающей среды. [ 18 ]
Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, связаны с дистонией. Основным механизмом является воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение притока крови к базальным ганглиям. Другие механизмы включают прямое повреждение нерва организмом или токсином или аутоиммунные механизмы. [ 19 ]
Неисправность натрий-калиевой помпы может быть фактором некоторых дистоний. На +
- К +
Было показано, что насос контролирует и устанавливает режим внутренней активности мозжечка нейронов Пуркинье . [ 20 ] Это предполагает, что насос может быть не просто гомеостатической молекулой, «хозяйственной» для ионных градиентов; но может быть вычислительным элементом в мозжечке и мозге . [ 21 ] Действительно, уабаина блок Na +
- К +
насосы в мозжечке живой мыши приводят к развитию атаксии и дистонии. [ 22 ] Атаксия наблюдается при более низких концентрациях уабаина, дистония - при более высоких концентрациях уабаина. Мутация Na +
- К +
насос ( ген ATP1A3 ) может вызвать быстрое начало дистонии, паркинсонизма. [ 23 ] Аспект связанный с паркинсонизмом, этого заболевания, может быть связан с нарушением функции Na. +
- К +
насосы в базальных ганглиях ; аспект дистонии может быть связан с нарушением работы Na +
- К +
насосы в мозжечке (которые разрушают входные сигналы в базальные ганглии), возможно, в нейронах Пуркинье . [ 20 ]
Проблемы мозжечка, вызывающие дистонию, описаны Filip et al. 2013: «Хотя дистонию традиционно считали дисфункцией базальных ганглиев, недавно появились провокационные доказательства участия мозжечка в патофизиологии этого загадочного заболевания. На основании нейроанатомических исследований, посвященных дистонии, было высказано предположение, что мозжечок играет важную роль в этиологии дистонии. сложные сети, показывающие, что мозжечок связан с широким спектром других структур центральной нервной системы, участвующих в контроле движений, на моделях животных, что указывает на наличие признаков дистонии обусловлены дисфункцией мозжечка и полностью исчезают после мозжечковой резекции, и, наконец, по данным клинических наблюдений у больных вторичной дистонией с различными видами поражения мозжечка . корковые пути , но и кортико-понто-мозжечково-таламо-кортикальная петля, даже при отсутствии традиционных «мозжечковых знаков». у большинства пациентов с дистонией наблюдаются более тонкие признаки дисфункции мозжечка. Ясно, что до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии остается неизученной, будет сложно существенно улучшить современные стандарты лечения дистонии или обеспечить ее радикальное лечение». [ 24 ]
Уход
[ редактировать ]Различные методы лечения направлены на успокоение функций мозга или блокирование нервных связей с мышцами с помощью лекарств, нейросупрессии или хирургической селективной денервации . [ 25 ] Почти все методы лечения имеют негативные побочные эффекты и риски. geste antagoniste — это физический жест или положение (например, прикосновение к подбородку ) , которое временно прерывает дистонию. Это также известно как сенсорный трюк . [ 26 ] Пациенты могут знать о присутствии антагониста, который приносит некоторое облегчение. [ 27 ] Терапия дистонии может включать протезирование, которое пассивно имитирует стимуляцию. [ 28 ]
Физическое вмешательство
[ редактировать ]Хотя исследования в области эффективности физиотерапевтических вмешательств при дистонии остаются слабыми, [ 29 ] есть основания полагать, что реабилитация может принести пользу пациентам с дистонией. [ 30 ] Физиотерапию можно использовать для управления изменениями баланса, подвижности и общей функции, возникающими в результате расстройства. [ 31 ] Для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека можно использовать различные стратегии лечения. Возможные методы лечения включают шинирование, [ 32 ] лечебная гимнастика, ручная растяжка , мобилизация мягких тканей и суставов , тренировка осанки и фиксация, [ 30 ] нервно-мышечная электрическая стимуляция , двигательная терапия, вызванная ограничениями , модификация активности и окружающей среды, а также тренировка походки . [ 31 ]
Недавние исследования дополнительно изучили роль физиотерапии в лечении дистонии. Недавнее исследование показало, что снижение психологического стресса в сочетании с физическими упражнениями полезно для уменьшения дистонии туловища у пациентов с болезнью Паркинсона . [ 33 ] В другом исследовании подчеркивалось прогрессивное расслабление, изометрическая мышечная выносливость, динамическая сила, координация, баланс и восприятие тела, что привело к значительному улучшению качества жизни пациентов через 4 недели. [ 34 ]
Поскольку корень проблемы неврологический, врачи исследовали возможности сенсомоторной переподготовки, позволяющие мозгу «перемонтировать» себя и устранить дистонические движения. Работа нескольких врачей, таких как Нэнси Бил и Хоакин Фариас, показала, что сенсомоторная переподготовка и проприоцептивная стимуляция могут вызвать нейропластичность , позволяя пациентам восстановить существенные функции, которые были утрачены из-за цервикальной дистонии, дистонии рук, блефароспазма, оромандибулярной дистонии, дисфония и дистония музыкантов. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]
Из-за редкой и изменчивой природы дистонии исследования эффективности этих методов лечения ограничены. не существует . Золотого стандарта физиотерапевтической реабилитации [ 33 ] На сегодняшний день наибольшее внимание исследователей привлекает фокальная цервикальная дистония; [ 31 ] однако дизайн исследований плохо контролируется и ограничивается небольшим размером выборки. [ 29 ]
баклофен
[ редактировать ]Баклофеновая . помпа использовалась для лечения пациентов всех возрастов с мышечной спастичностью и дистонией Насос доставляет баклофен через катетер в текальное пространство, окружающее спинной мозг. Сам насос размещается в брюшной полости. Его можно периодически пополнять путем доступа через кожу. Баклофен также можно принимать в форме таблеток. [ 40 ]
Инъекции ботулотоксина
[ редактировать ]Инъекции ботулотоксина в пораженные мышцы оказались весьма успешными и принесли некоторое облегчение примерно на 3–6 месяцев, в зависимости от типа дистонии. Преимущество инъекций ботокса или диспорта в их доступности (та же форма используется и в косметической хирургии), а эффект не является постоянным. Существует риск временного паралича инъецируемых мышц или попадания токсина в соседние группы мышц, вызывая в них слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект проходит и около 15% реципиентов развивают иммунитет к токсину. Существует токсин типа А и типа B, одобренный для лечения дистонии; часто те, у кого развивается устойчивость к типу А, могут использовать тип B. [ 41 ]
Мышечные релаксанты
[ редактировать ]Иногда также назначают клоназепам , бензодиазепин . Однако для большинства их эффекты ограничены, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седативный эффект, перепады настроения и кратковременная потеря памяти.
Кетогенная диета
[ редактировать ]Одно комплексное тематическое исследование показало, что диета кетогенного типа могла быть полезна для уменьшения симптомов, связанных с альтернирующей гемиплегией детства (АГГ) у маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, их результаты могли быть по своей природе следствием, а не следствием самой диеты, хотя будущие исследования оправданы. [ 42 ]
Операция
[ редактировать ]
Хирургическое вмешательство, например денервация отдельных мышц, также может принести некоторое облегчение; однако разрушение нервов конечностей или головного мозга необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях. В последнее время процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) доказала свою эффективность в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. [ 43 ] С другой стороны, DBS в качестве лечения лекарственно-резистентной дистонии может увеличить риск самоубийства у пациентов. Однако справочные данные о пациентах без терапии DBS отсутствуют. [ 44 ]
История
[ редактировать ]Итальянец Бернардино Рамаццини представил одно из первых описаний дистонии, связанной с выполнением конкретных задач, в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях The Morbis Artificum. [ 45 ] В главе II Приложения к этой книге Рамаццини отметил, что «писцы и нотариусы» могут развивать «непрерывные движения руки, всегда в одном и том же направлении… непрерывное и почти тоническое напряжение мышц… что приводит к потере силы в правая рука». Отчет Британской государственной службы также содержал раннее описание писательской судороги. В 1864 году Солли придумал для этого состояния термин «паралич писца». Эти исторические отчеты обычно объясняют этиологию двигательных нарушений чрезмерным использованием. Затем о дистонии подробно сообщили в 1911 году, когда Герман Оппенгейм , [ 46 ] Эдвард Флатау и Владислав Стерлинг описали некоторых еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно считался семейным случаем дистонии DYT1. Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке прошла первая международная конференция по дистонии. Тогда было признано, что, помимо тяжелых генерализованных форм, к фенотипу дистонии относятся также слабопрогрессирующие очаговые и сегментарные случаи с началом во взрослом возрасте, такие как блефароспазм, кривошея и писчая судорога. Эти формы ранее считались самостоятельными расстройствами и в основном относились к неврозам. Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В последующие годы стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, были введены новые терминологические дескрипторы (например, дистония плюс, наследственно-дегенеративные дистонии и т. д.) и дополнительные схемы классификации. . Клиническая сложность дистонии была тогда полностью осознана. [ 47 ]
См. также
[ редактировать ]- Экстрапирамидные симптомы
- Гипертония
- хорея Сиденхема
- Улегирия (заболевание головного мозга с симптомами дистонии)
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дистония» . Лучшая практика BMJ . Проверено 21 мая 2020 г.
- ^ «Дистония» . Система здравоохранения NCH . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований. 8 марта 2006 г. Проверено 21 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «Информационный бюллетень о дистонии» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Архивировано из оригинала 23 апреля 2018 года . Проверено 2 мая 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Балинт Б., Бхатия К.П. (август 2014 г.). «Дистония: обновленная информация о феноменологии, классификации, патогенезе и лечении». Современное мнение в неврологии . 27 (4): 468–476. doi : 10.1097/WCO.0000000000000114 . ПМИД 24978640 .
- ^ Хейс СМ. «В фармации: все об острой дистонической реакции» . EMSvillage.com. Архивировано из оригинала 15 ноября 2006 года.
- ^ Камм С. (ноябрь 2006 г.). «Торсионная дистония с ранним началом (дистония Оппенгейма)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 48. дои : 10.1186/1750-1172-1-48 . ПМК 1693547 . ПМИД 17129379 .
- ^ Хершесон Дж., Менкаччи Н.Е., Дэвис М., Макдональд Н., Трабзуни Д., Райтен М. и др. (апрель 2013 г.). «Мутации в ауторегуляторном домене β-тубулина 4а вызывают наследственную дистонию» . Анналы неврологии . 73 (4): 546–553. дои : 10.1002/ana.23832 . ПМЦ 3698699 . ПМИД 23424103 .
- ^ Валенте Э.М., Бентивольо А.Р., Кассетта Е., Диксон П.Х., Дэвис М.Б., Феррарис А. и др. (март 2001 г.). «DYT13, новый локус первичной торсионной дистонии, картируется на хромосоме 1p36.13–36.32 в итальянской семье с краниально-шейным началом или началом верхних конечностей». Анналы неврологии . 49 (3): 362–366. дои : 10.1002/ана.73 . ПМИД 11261511 . S2CID 20850908 .
- ^ Граймс Д.А., Хан Ф., Ланг А.Е., Сент-Джордж-Иссоп П., Ракачо Л., Булман Д.Е. (октябрь 2002 г.). «Новый локус наследственной миоклонус-дистонии на 18p11». Неврология . 59 (8): 1183–1186. дои : 10.1212/WNL.59.8.1183 . ПМИД 12391345 . S2CID 22416848 .
- ^ Шуэри Э., Кфури Дж., Делаг В., Джалх Н., Беджани П., Серр Ж.Л., Мегарбане А. (октябрь 2008 г.). «Новый локус аутосомно-рецессивной первичной торсионной дистонии (DYT17) соответствует 20p11.22-q13.12». Нейрогенетика . 9 (4): 287–293. дои : 10.1007/s10048-008-0142-4 . ПМИД 18688663 . S2CID 20343435 .
- ^ Чарльзуорт Г., Планнол В., Хольмстрем К.М., Брас Дж., Ширин У.М., Преза Е. и др. (декабрь 2012 г.). «Мутации в ANO3 вызывают доминантную краниоцервикальную дистонию: ионный канал участвует в патогенезе» . Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1041–1050. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.10.024 . ПМЦ 3516598 . ПМИД 23200863 .
- ^ Кассим Ф. (октябрь 2003 г.). «[Миоклоническая дистония]» [Миоклоническая дистония]. Revue Neurologique (на французском языке). 159 (10, ч. 1): 892–899. ПМИД 14615678 . Архивировано из оригинала 11 мая 2020 года . Проверено 22 ноября 2008 г.
- ^ Видайхет М., Тассен Дж., Дуриф Ф., Нивелон-Шевалье А., Агид Ю., Брайс А., Дюрр А. (май 2001 г.). «Основной локус нескольких фенотипов миоклонуса - дистония на хромосоме 7q». Неврология . 56 (9): 1213–1216. дои : 10.1212/WNL.56.9.1213 . ПМИД 11342690 . S2CID 10492653 .
- ^ Фукс Т., Озелиус LJ (декабрь 2013 г.). «Генетика при дистонии: обновленная информация» . Текущие отчеты по неврологии и нейробиологии . 13 (12): 410. doi : 10.1007/s11910-013-0410-z . ПМЦ 3877920 . ПМИД 24136457 .
- ^ Бейкер М., Стронгоски А.Дж., Санчес-Контрерас М.Ю., Ян С., Фергюсон В., Калн Д.Б. и др. (март 2014 г.). «Делеция SLC20A2 и THAP1 при кальцификации семейных базальных ганглиев с дистонией» . Нейрогенетика . 15 (1): 23–30. дои : 10.1007/s10048-013-0378-5 . ПМЦ 3969760 . ПМИД 24135862 .
- ^ Бурда А., Вебстер К., Лейкин Дж.Б., Чан С.Б., Стоукс К.А. (октябрь 1999 г.). «Острая дистоническая реакция, вызванная нефазадоном». Ветеринарная и человеческая токсикология . 41 (5): 321–322. ПМИД 10509438 .
- ^ Jump up to: а б Луи ЭД, Ли П., Куинн Л., Мардер К. (январь 1999 г.). «Дистония при болезни Хантингтона: распространенность и клинические характеристики». Двигательные расстройства . 14 (1): 95–101. doi : 10.1002/1531-8257(199901)14:1<95::AID-MDS1016>3.0.CO;2-8 . ПМИД 9918350 . S2CID 7356997 .
- ^ Чарльзуорт Дж., Бхатия К.П., Вуд NW (июль 2013 г.). «Генетика дистонии: новые повороты в старой сказке» . Мозг . 136 (Часть 7): 2017–2037 гг. дои : 10.1093/brain/awt138 . ПМК 3692036 . ПМИД 23775978 .
- ^ Jump up to: а б Форрест, доктор медицинских наук, Уолл, MJ, Press DA, Feng J (2012). «Натриево-калиевый насос контролирует внутреннюю активность нейрона Пуркинье мозжечка» . ПЛОС ОДИН . 7 (12): e51169. Бибкод : 2012PLoSO...751169F . дои : 10.1371/journal.pone.0051169 . ПМЦ 3527461 . ПМИД 23284664 .
- ^ Форрест, доктор медицины (2014). «Натриево-калиевый насос — это элемент обработки информации в вычислениях мозга» . Границы в физиологии . 5 : 472. дои : 10.3389/fphys.2014.00472 . ПМК 4274886 . ПМИД 25566080 .
- ^ Кальдерон Д.П., Фремонт Р., Краенцлин Ф., Ходаха К. (март 2011 г.). «Нейральные субстраты быстро возникающей дистонии-паркинсонизма» . Природная неврология . 14 (3): 357–365. дои : 10.1038/nn.2753 . ПМК 3430603 . ПМИД 21297628 .
- ^ Кэннон СК (июль 2004 г.). «Расплата за помпу: дистония из-за мутаций Na+/K+-АТФазы» . Нейрон . 43 (2): 153–154. дои : 10.1016/j.neuron.2004.07.002 . ПМИД 15260948 .
- ^ Филип П., Лунгу О.В., Бареш М. (июль 2013 г.). «Дистония и мозжечок: новая область интересов в области двигательных расстройств?». Клиническая нейрофизиология . 124 (7): 1269–1276. дои : 10.1016/j.clinph.2013.01.003 . ПМИД 23422326 . S2CID 22185709 .
- ^ Персонал клиники Мэйо (18 июня 2022 г.). «Дистония» . Клиника Мэйо . Проверено 12 марта 2023 г.
- ^ Уоттс Р.Л., Коллер В.К. (2004). Двигательные расстройства: неврологические принципы и практика . МакГроу-Хилл Профессионал. стр. 502–. ISBN 978-0-07-137496-5 . Проверено 30 мая 2011 г.
- ^ Джаханшахи М. (февраль 2000 г.). «Факторы, улучшающие или усугубляющие спастическую кривошею» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 68 (2): 227–229. дои : 10.1136/jnnp.68.2.227 . ПМЦ 1736788 . ПМИД 10644795 .
- ^ «Дистония: Лечение — MayoClinic.com» . Архивировано из оригинала 2 июня 2007 года . Проверено 7 июня 2007 г.
- ^ Jump up to: а б Краунер Б.Е. (ноябрь 2007 г.). «Цервикальная дистония: профиль заболевания и клиническое лечение» . Физиотерапия . 87 (11): 1511–1526. дои : 10.2522/ptj.20060272 . ПМИД 17878433 .
- ^ Jump up to: а б Любарр Н., Брессман С. (июнь 2011 г.). «Лечение генерализованной дистонии». Современные варианты лечения в неврологии . 13 (3): 274–289. дои : 10.1007/s11940-011-0122-0 . ПМИД 21455718 . S2CID 21253455 .
- ^ Jump up to: а б с Майерс К.Дж., Бур Б. (2009). «Роль физиотерапии в лечении дистонии». В Окуне, М.С. (ред.). Пациент с дистонией: Руководство по практическому ведению . Нью-Йорк: Демос Медикал. стр. 117–48 . ISBN 978-1-933864-62-4 . OCLC 429666586 .
- ^ Приори А, Пезенти А, Каппеллари А, Скарлато Г, Барбьери С (август 2001 г.). «Иммобилизация конечностей для лечения фокальной профессиональной дистонии». Неврология . 57 (3): 405–409. дои : 10.1212/WNL.57.3.405 . ПМИД 11502904 . S2CID 36440551 .
- ^ Jump up to: а б Кавамичи К., Тайчи Х., Ори И., Минета Т., Савада Ю., Симамура М., Мацумото К., Кавамура К. (2011). «Влияние реабилитации на болезнь Паркинсона с туловищной дистонией» (PDF) . Журнал Токусимы . 2 :47–50 . Проверено 6 мая 2012 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Зеттерберг Л., Халворсен К., Фернстранд С., Аквилоний С.М., Линдмарк Б. (2009). «Физиотерапия при цервикальной дистонии: шесть экспериментальных единичных исследований». Теория и практика физиотерапии . 24 (4): 275–290. дои : 10.1080/09593980701884816 . ПМИД 18574753 . S2CID 20722262 .
- ^ Битти Ф. «Цервикальная дистония. Перенастройка мозга с помощью танца» . Выступление TEDx . Архивировано из оригинала 25 января 2016 года . Проверено 24 января 2016 г. - через YouTube .
- ^ Фариас Дж. «Дистония. Ваше движение может исцелить ваш мозг» . Выступление TEDx . Архивировано из оригинала 26 января 2016 года . Проверено 24 января 2016 г. - через YouTube .
- ^ «Выбор музыки вместо лекарств: стремление одного человека переобучить свой мозг для преодоления дистонии» . Ютуб . Архивировано из оригинала 26 января 2016 года . Проверено 24 января 2016 г.
- ^ Фариас Дж., Сарти-Мартинес М.А. Элитные музыканты лечатся специальной программой движений пальцев, чтобы стимулировать проприоцептивные чувства . Национальный конгресс Испанского анатомического общества. Аликанте (Испания). п. 110 – через Европейский журнал анатомии.
- ^ «Открой глаза. Часть 1. Свобода от блефароспазма. Документальный фильм» . Производство «из коробки» . Архивировано из оригинала 11 апреля 2016 года . Проверено 2 декабря 2016 г. - через YouTube .
- ^ Янкович Дж., Толоса Э. (2007). Болезнь Паркинсона и двигательные расстройства (5-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс . стр. 349–50. ISBN 978-0-7817-7881-7 .
- ^ Брин М.Ф., Лью М.Ф., Адлер С.Х., Комелла К.Л., Фактор С.А., Янкович Дж. и др. (октябрь 1999 г.). «Безопасность и эффективность NeuroBloc (ботулинический токсин типа B) при резистентной цервикальной дистонии типа А». Неврология . 53 (7): 1431–1438. дои : 10.1212/WNL.53.7.1431 . ПМИД 10534247 .
- ^ Руберг А., Филибер Б., Готье А., Кастер А., Маркович К., Биллетт де Вильмер Т. и др. (16 февраля 2014 г.). «Отличный ответ на кетогенную диету у пациента с альтернирующей гемиплегией в детстве» . Отчеты JIMD . 15 :7–12. дои : 10.1007/8904_2013_292 . ПМК 4270868 . ПМИД 24532324 .
- ^ Биттар Р.Г., Янни Дж., Ван С., Лю Х, Нанди Д., Джойнт С. и др. (январь 2005 г.). «Глубокая стимуляция мозга при генерализованной дистонии и спастической кривошеи». Журнал клинической неврологии . 12 (1): 12–16. дои : 10.1016/j.jocn.2004.03.025 . ПМИД 15639404 . S2CID 12036156 .
- ^ Фонке Э.М., Шуурман П.Р., Спилман Дж.Д. (январь 2006 г.). «Самоубийство после глубокой стимуляции внутреннего бледного шара головного мозга по поводу дистонии». Неврология . 66 (1): 142–143. дои : 10.1212/01.wnl.0000191328.05752.e2 . ПМИД 16401868 . S2CID 9070411 .
- ^ Рамаззини Б. Болезни рабочих. Перевод из книги De Morbis Artificum 1713 года Уилмера Кейва Райта . Нью-Йорк: Хаффнер, 1964. [ нужна полная цитата ]
- ^ Тарси Д., Саймон Д.К. (август 2006 г.). «Дистония». Медицинский журнал Новой Англии . 355 (8): 818–829. дои : 10.1056/NEJMra055549 . ПМИД 16928997 .
- ^ Альбанезе А (август 2013 г.). «История дистонии» . Международное общество паркинсонизма и двигательных расстройств . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 6 января 2016 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Скоро будет установлен рекорд Бостонского марафона – мужчина с двигательным расстройством в The Washington Post
- Запись GeneReview/NIH/UW об обзоре дистонии
- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о первичной дистонии с ранним началом
- Фильм о дистонии от Службы общественного вещания
- История борьбы одной женщины с дистонией на MSNBC.com