АНО3

ANO3 — это ген , который у человека расположен на хромосоме 11 и кодирует белок аноктамин 3. ^{[ 1 ]} Он принадлежит к семейству генов (ANO1–ANO10), которые, по-видимому, кодируют хлоридные каналы, активируемые кальцием. ^{[ 2 ]}

Клиническое значение

Мутации в ANO3 связаны с формой аутосомно-доминантной краниоцервикальной дистонии (также известной как DYT23 ), которая проявляется аномальными скручиваниями или дрожащими движениями лица, голоса, головы и верхних конечностей. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ «Энтрез Ген: АНО3» .
^ Тиан Ю, Шрайбер Р., Кунцельманн К. (2012). «Аноктамины — это семейство Ca2 ⁺-активирован Cl ⁺− каналы» . Journal of Cell Science . 125 (21): 4991–4998. doi : 10.1242/jcs.109553 . PMID 22946059 .
^ Чарльзворт Г., Планноль В., Хольмстрем К.М., Брас Дж., Ширин У.М., Преза Э., Рубио-Агусти И., Райтен М., Шнайдер С.А., Стамелу М., Трабзуни Д., Абрамов А.Ю., Бхатия К.П., Вуд Н.В. (2012). «Мутации в ANO3 вызывают доминантную краниоцервикальную дистонию: ионный канал участвует в патогенезе» . Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1041–1050. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.10.024 . ПМЦ 3516598 . ПМИД 23200863 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[entrez-1] «Энтрез Ген: АНО3» .

[2] Тиан Ю, Шрайбер Р., Кунцельманн К. (2012). «Аноктамины — это семейство Ca2 ⁺-активирован Cl ⁺− каналы» . Journal of Cell Science . 125 (21): 4991–4998. doi : 10.1242/jcs.109553 . PMID 22946059 .

[3] Чарльзворт Г., Планноль В., Хольмстрем К.М., Брас Дж., Ширин У.М., Преза Э., Рубио-Агусти И., Райтен М., Шнайдер С.А., Стамелу М., Трабзуни Д., Абрамов А.Ю., Бхатия К.П., Вуд Н.В. (2012). «Мутации в ANO3 вызывают доминантную краниоцервикальную дистонию: ионный канал участвует в патогенезе» . Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1041–1050. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.10.024 . ПМЦ 3516598 . ПМИД 23200863 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]