Х-сцепленная дистония, паркинсонизм
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( декабрь 2020 г. ) |
| Х-сцепленная дистония, паркинсонизм | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Любага |
 | |
| Это заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. | |
| Специальность | Неврология  |
Х-сцепленный дистония-паркинсонизм ( XDP ), также известный как синдром Любага или Х-сцепленная дистония Панай , представляет собой редкое Х-сцепленное прогрессирующее двигательное расстройство с высокой пенетрантностью, встречающееся почти исключительно у мужчин из Панай . [ 1 ] Для него характерны дистонические движения, впервые возникающие обычно на 3-м и 4-м десятилетии жизни. Дистонические движения часто либо сосуществуют, либо перерастают в паркинсонизм в течение 10 лет от начала заболевания.
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Симптомы обычно появляются на третьем или четвертом десятилетии жизни. [ 2 ] но наблюдались уже в возрасте 14 лет. Он проявляется торсионной дистонией, особенно в более молодом возрасте, которая затем прогрессирует до паркинсонизма с продолжающейся дистонией или без нее. Часто эти два симптома сосуществуют. Паркинсонические особенности Х-сцепленной дистонии-паркинсонизма включают фестинирующую походку , брадикинезию , блефароспазм и постуральную неустойчивость . Часто отсутствует тремор покоя , что помогает отличить его от болезни Паркинсона . [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Считается, что Х-сцепленная дистония-паркинсонизм является результатом мутации гена TAF1 (фактор 1, связанный с ТАТА-связывающим белком) в Xq13.1. Имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования . Генетический анализ показывает, что ответственная мутация была занесена в этнические группы Панай (особенно в народ Хилигайнон ) более двух тысячелетий назад. [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Лекарства от XDP не существует, и медицинское лечение приносит лишь временное облегчение. [ 4 ] Некоторые авторы сообщают о применении бензодиазепинов и антихолинергических средств на ранних стадиях заболевания. Инъекции ботулотоксина используются для облегчения фокальной дистонии. [ 5 ] Глубокая стимуляция мозга оказалась многообещающей в тех немногих случаях, когда лечение было проведено хирургическим путем. [ 6 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Хотя все ранние зарегистрированные случаи произошли на Филиппинах, Х-сцепленная дистония-паркинсонизм была диагностирована в Японии, США, Канаде и Германии у людей филиппинского происхождения. [ 7 ] Распространенность на Филиппинах оценивается в 1/322 000, а среди провинции Капис мужского населения - до 1/4 000. Поскольку это Х-сцепленное рецессивное заболевание, большинство заболевших составляют мужчины, а женщины обычно являются бессимптомными носителями. [ 5 ] В самой крупной описанной серии средний возраст начала заболевания составил 39,7 года, средняя продолжительность заболевания — 16 лет, средний возраст смерти — 55,6 года. [ 4 ]
История
[ редактировать ]Высокая концентрация XDP на Филиппинах была впервые зарегистрирована в 1970-х годах после того, как Филиппинская больница общего профиля получила пять направлений от неврологов с надписью «деформирующая мышечная дистония». Это послужило толчком к эпидемиологическому исследованию, которое было опубликовано в 1976 году. Lee et al. описал серию из 28 мужчин, 23 из которых были с острова Панай. Она нашла шесть семей, в каждой из которых было более одного мужчины, пораженного XDP, и обнаружила, что передачи вируса от мужчины к мужчине не было. У некоторых пациентов также был семейный анамнез паркинсонизма. Название лубаг основано на термине, используемом филиппинцами, говорящими на илонго . Он описывает любые движения с кручением. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Очевидно, Вирджил Джеральд Х.; Адвинкула, Джоэл; Стивен, Раймунд; Паско, Пол; Альфон, Джо Энтони; Рождество, Филиппины Ф.; Куананг, Янг; Луис, Возлюбленная улица; Гвинн-Харди, Катрина; Харди, Джон; Эрнандес, Дена; Синглтон, Эндрю (ноябрь 2002 г.). «Феноменология Х-сцепленной дистонии-паркинсонизма» Двигательные расстройства . 17 (6): 1271–1277. дои : 10.1002/mds.10271 . ПМИД 12465067 . S2CID 43116919 .
- ^ Jump up to: а б Ли, Л.В.; Муньос, Эль; Тан, КТ; Рейес, Монтана (декабрь 2001 г.). «Связанная с полом рецессивная дистония-паркинсонизм Панай, Филиппины (XDP)» . Молекулярная патология . 54 (6): 362–368. ПМЦ 1187125 . ПМИД 11724910 .
- ^ Национальная организация редких заболеваний (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 619. ИСБН 9780781730631 .
- ^ Jump up to: а б Ли, Лилиан В.; Ривера, Сердце; Телег, Розалия А.; Дантес, Мэри Б.; Паско, Пол Мэтью Д.; Джамора, Роланд Доминик Г.; Аранчилло, Джозеф; Вильяреал-Джордан, Роделин Ф.; Розалес, Раймонд Л.; Демэ, Синтия; Маранон, Эльма; Перальта, Оливия; Боррес, Рут; Толентино, Чирнуб; Мондинг, Мерси Джойс; Сарсия, Соня (28 февраля 2011 г.). «Уникальная феноменология сцепленной с полом дистонии-паркинсонизма (XDP, DYT3, «Место»)». Международный журнал неврологии . 121 (суп1): 3–11. дои : 10.3109/00207454.2010.526728 . ПМИД 21047175 . S2CID 6083588 .
- ^ Jump up to: а б «Х-сцепленная дистония-паркинсонизм» . Сирота .
- ^ Комполити, Кэти; Верхаген, Леонард (26 февраля 2010 г.). Энциклопедия двигательных расстройств, том 1 . Академическая пресса. стр. 350, 412. ISBN. 9780123741059 . Проверено 5 января 2019 г.
- ^ Росалес, Раймонд Л. (октябрь 2010 г.). «Х-сцепленная дистония-паркинсонизм: клинический фенотип, генетика и терапия» . Журнал двигательных расстройств . 3 (2): 32–38. дои : 10.14802/jmd.10009 . ПМК 4027667 . ПМИД 24868378 .