Фактор инициации транскрипции, субъединица 1 TFIID , также известный как субъединица фактора инициации транскрипции TFIID 250 кДа (TAFII-250) или TBP-ассоциированный фактор 250 кДа (p250), представляет собой белок , который у людей кодируется TAF1 геном . [5] [6]
Для инициации транскрипции РНК -полимеразой II требуется активность более 70 полипептидов. Белок, который координирует эти действия, представляет собой базальный фактор транскрипции TFIID , который связывается с основным промотором для правильного позиционирования полимеразы, служит основой для сборки оставшейся части транскрипционного комплекса и действует как канал для регуляторных сигналов. TFIID состоит из ТАТА-связывающего белка ( TBP ) и группы эволюционно консервативных белков, известных как TBP-ассоциированные факторы или TAF. TAF могут участвовать в базальной транскрипции, служить коактиваторами , функционировать в распознавании промотора или модифицировать общие факторы транскрипции (GTF), чтобы облегчить сборку комплекса и инициацию транскрипции. Этот ген кодирует самую большую субъединицу TFIID. Эта субъединица связывается с последовательностями основного промотора, охватывающими сайт начала транскрипции. Он также связывается с активаторами и другими регуляторами транскрипции, и эти взаимодействия влияют на скорость инициации транскрипции. Эта субъединица содержит две независимые протеинкиназные домены на N- и C-концах, но также обладает ацетилтрансферазной активностью и может действовать как убиквитин -активирующий/конъюгирующий фермент. Для этого гена идентифицированы два транскрипта, кодирующие разные изоформы. [5] Гистоны часто ацетилируются, открывая ДНК для транскрипции. TAF1 содержит два бромодомена, каждый из которых может связывать один из двух остатков ацетиллизина в положениях 5 и 12 хвоста H4, чтобы стабилизировать бокс-комплекс TBP-TATA.
Была идентифицирована мутация в TAF1, которая способствует фенотипу с тяжелой умственной отсталостью (ID), характерной межъягодичной складкой и характерными чертами лица, включая широкий, вздернутый нос, обвисшие щеки, наклоненные вниз глазные щели, выраженные периорбитальные гребни, глубокие морщины. посаженные глаза, относительный гипертелоризм, тонкая верхняя губа, высокое небо, оттопыренные уши с утолщенными завитками, заостренный подбородок. [7] [8] Это несинонимичное изменение в TAF1, которое приводит к замене изолейцина (гидрофобного) на треонин (полярный) 1337-го аминокислотного остатка в белке (NP_001273003.1). Две другие мутации были зарегистрированы в TAF1 в двух семьях с умственной отсталостью, хотя дальнейшие клинические подробности не сообщались. [9]
^ Секигути Т., Ёсида М.К., Секигути М., Нишимото Т. (апрель 1987 г.). «Выделение человеческого гена, связанного с Х-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Эксп. Сотовый Res . 169 (2): 395–407. дои : 10.1016/0014-4827(87)90200-X . ПМИД 3556424 .
Секигути Т., Ёсида М.К., Секигути М., Нисимото Т. (1987). «Выделение человеческого гена, связанного с Х-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Эксп. Сотовый Res . 169 (2): 395–407. дои : 10.1016/0014-4827(87)90200-X . ПМИД 3556424 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: abd1ced35a086825108db719e6efc992__1691876700 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ab/92/abd1ced35a086825108db719e6efc992.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: TAF1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)