Jump to content

ТАФ1

ТАФ1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы TAF1 , BA2R, CCG1, CCGS, DYT3, DYT3/KAT4, N-NSCL2, OF, P250, TAF(II)250, TAF2A, TAFII-250, TAFII250, XDP, MRXS33, фактор 1, связывающий белок TATA-бокса
Внешние идентификаторы Опустить : 313650 ; МГИ : 1336878 ; Гомологен : 37942 ; Генные карты : TAF1 ; ОМА : TAF1 – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001286074
НМ_004606
НМ_138923

НМ_001081008
НМ_001290729

RefSeq (белок)

НП_001273003
НП_004597
НП_620278

НП_001277658
НП_001392888
НП_001392889
НП_001392890
НП_001392891

Местоположение (UCSC) Chr X: 71,37 – 71,53 Мб Chr X: 100,58 – 100,65 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Фактор инициации транскрипции, субъединица 1 TFIID , также известный как субъединица фактора инициации транскрипции TFIID 250 кДа (TAFII-250) или TBP-ассоциированный фактор 250 кДа (p250), представляет собой белок , который у людей кодируется TAF1 геном . [5] [6]

Для инициации транскрипции РНК -полимеразой II требуется активность более 70 полипептидов. Белок, который координирует эти действия, представляет собой базальный фактор транскрипции TFIID , который связывается с основным промотором для правильного позиционирования полимеразы, служит основой для сборки оставшейся части транскрипционного комплекса и действует как канал для регуляторных сигналов. TFIID состоит из ТАТА-связывающего белка ( TBP ) и группы эволюционно консервативных белков, известных как TBP-ассоциированные факторы или TAF. TAF могут участвовать в базальной транскрипции, служить коактиваторами , функционировать в распознавании промотора или модифицировать общие факторы транскрипции (GTF), чтобы облегчить сборку комплекса и инициацию транскрипции. Этот ген кодирует самую большую субъединицу TFIID. Эта субъединица связывается с последовательностями основного промотора, охватывающими сайт начала транскрипции. Он также связывается с активаторами и другими регуляторами транскрипции, и эти взаимодействия влияют на скорость инициации транскрипции. Эта субъединица содержит две независимые протеинкиназные домены на N- и C-концах, но также обладает ацетилтрансферазной активностью и может действовать как убиквитин -активирующий/конъюгирующий фермент. Для этого гена идентифицированы два транскрипта, кодирующие разные изоформы. [5] Гистоны часто ацетилируются, открывая ДНК для транскрипции. TAF1 содержит два бромодомена, каждый из которых может связывать один из двух остатков ацетиллизина в положениях 5 и 12 хвоста H4, чтобы стабилизировать бокс-комплекс TBP-TATA.

Клиническое значение

[ редактировать ]

Была идентифицирована мутация в TAF1, которая способствует фенотипу с тяжелой умственной отсталостью (ID), характерной межъягодичной складкой и характерными чертами лица, включая широкий, вздернутый нос, обвисшие щеки, наклоненные вниз глазные щели, выраженные периорбитальные гребни, глубокие морщины. посаженные глаза, относительный гипертелоризм, тонкая верхняя губа, высокое небо, оттопыренные уши с утолщенными завитками, заостренный подбородок. [7] [8] Это несинонимичное изменение в TAF1, которое приводит к замене изолейцина (гидрофобного) на треонин (полярный) 1337-го аминокислотного остатка в белке (NP_001273003.1). Две другие мутации были зарегистрированы в TAF1 в двух семьях с умственной отсталостью, хотя дальнейшие клинические подробности не сообщались. [9]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что TAF1 взаимодействует с:

См. также

[ редактировать ]


  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147133 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031314 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: TAF1 TAF1 РНК-полимераза II, фактор, связанный с белком TATA-бокса (TBP), 250 кДа» .
  6. ^ Секигути Т., Ёсида М.К., Секигути М., Нишимото Т. (апрель 1987 г.). «Выделение человеческого гена, связанного с Х-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Эксп. Сотовый Res . 169 (2): 395–407. дои : 10.1016/0014-4827(87)90200-X . ПМИД   3556424 .
  7. ^ Хе М, Персон Т.Н., Хеббринг С.Дж., Хайнцен Э., Йе З., Шроди С.Дж., Макферсон Э.В., Лин С.М., Пейссиг П.Л., Бриллиант М.Х., О'Рэйв Дж., Робисон Р.Дж., Лайон Г.Дж., Ван К. (январь 2015 г.). «SeqHBase: набор инструментов для работы с большими данными для анализа данных семейного секвенирования» . Журнал медицинской генетики . 52 (4): 282–8. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102907 . ПМЦ   4382803 . ПМИД   25587064 .
  8. ^ О'Рэйве Дж.А., Ву Й., Дорфель М.Дж., Роуп А.Ф., Ау П.И., Парбузингх Дж.С., Мун С., Куси М., Косма К., Смит К.С., Цетис М., Шютте Дж.Л., Хуфнагель Р.Б., Прада CE, Мартинес Ф., Орельяна К., Крейн Дж., Каро-Ллопис А., Олтра С., Монфорт С., Хименес-Баррон Л.Т., Свенсен Дж., Эллингвуд С., Смит Р., Фанг Х., Оспина С., Стегманн С., Ден Холландер Н., Миттельман Д., Хайнам Дж., Робисон Р., Ян Э, Фавр Л, Руберти А, Ривьер ЖБ, Монаган К.Г., Ван К., Дэвис Э.Э., Кацанис Н., Калшойер В.М., Ван Э.Х., Меткалф К., Клифстра Т., Иннес А.М., Кициу-Цели С., Розелло М., Киган С.Э., Лион Дж.Дж. (2015). «Вариант TAF1 связан с новым синдромом с тяжелой умственной отсталостью и характерными дисморфическими особенностями» . Американский журнал генетики человека . 97 (6): 922–932. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.11.005 . ПМЦ   4678794 . ПМИД   26637982 .
  9. ^ Ху Х, Хаас С.А., Челли Дж., Ван Эш Х., Рейно М., де Брауэр А.П., Вайнерт С., Фройен Г., Фринц С.Г., Лаумонье Ф., Земойтель Т., Лав Ми., Ричард Х., Эмде А.К., Бьенек М., Йенсен С., Хэмброк М, Фишер Ю, Ланник С, Фельдкамп М, Виссинк-Линдхаут В, Лебрен Н, Кастельно Л, Руччи Дж, Монжан Р, Дорсей О, Биллюарт П, Стульманн Т, Шоу М, Корбетт М.А., Гарднер А, Уиллис-Оуэн С, Тан С, Френд К.Л., Белет С., ван Роозендаль К.Е., Хименес-Поке М., Мойар М.П., ​​Ронсе Н., Сан Р., О'Киф С., Ченна Р., ван Бёммель А., Гёке Дж., Хакетт А., Филд М., Кристи Л., Бойл Дж., Хаан Э., Нельсон Дж., Тернер Дж., Байнам Дж., Гиллессен-Кесбах Г., Мюллер У., Стейнбергер Д., Бадни Б., Бадура-Стронка М., Латос-Беленьска А., Усагер Л.Б., Викер П., Родригес Криадо. Г, Бондесон МЛ, Аннерен Г, Дюфке А, Коэн М, Ван Малдергем Л, Винсент-Делорм С, Эшенн Б, Саймон-Буи Б, Клифстра Т, Виллемсен М, Фринс Дж. П., Девриендт К, Ульманн Р, Вингрон М, Рогеманн К., Винкер Т.Ф., Чах А., ван Боховен Х., Геч Дж., Йентч Т.Дж., Чен В., Роперс Х.Х., Кальшойер В.М. (февраль 2015 г.). «Секвенирование X-экзома 405 неразрешенных семей выявило семь новых генов умственной отсталости» (PDF) . Молекулярная психиатрия . 21 (1): 133–48. дои : 10.1038/mp.2014.193 . ПМК   5414091 . ПМИД   25644381 .
  10. ^ Альенде-Вега Н., Маккензи Л., Мик Д. (сентябрь 2008 г.). «Фактор транскрипции TAFII250 фосфорилирует кислый домен Mdm2 за счет привлечения протеинкиназы CK2». Мол. Клетка. Биохим . 316 (1–2): 99–106. дои : 10.1007/s11010-008-9816-3 . ПМИД   18548200 . S2CID   25685775 .
  11. ^ Аднане Дж., Шао З., Роббинс П.Д. (январь 1999 г.). «Циклин D1 связывается с TBP-ассоциированным фактором TAF (II) 250, чтобы регулировать транскрипцию, опосредованную Sp1» . Онкоген . 18 (1): 239–47. дои : 10.1038/sj.onc.1202297 . ПМИД   9926939 .
  12. ^ Jump up to: а б Зигерт Дж.Л., Раштон Дж.Дж., Селлерс В.Р., Кэлин В.Г., Роббинс П.Д. (ноябрь 2000 г.). «Циклин D1 подавляет опосредованное белком ретинобластомы ингибирование активности киназы TAFII250» . Онкоген . 19 (50): 5703–11. дои : 10.1038/sj.onc.1203966 . ПМИД   11126356 .
  13. ^ Jump up to: а б с Зигерт Дж.Л., Роббинс П.Д. (январь 1999 г.). «Rb ингибирует внутреннюю киназную активность фактора TAFII250, связанного с ТАТА-связывающим белком» . Мол. Клетка. Биол . 19 (1): 846–54. дои : 10.1128/MCB.19.1.846 . ПМК   83941 . ПМИД   9858607 .
  14. ^ Дикштейн Р., Руперт С., Тиан Р. (март 1996 г.). «TAFII250 представляет собой двудольную протеинкиназу, которая фосфорилирует базовый фактор транскрипции RAP74» . Клетка . 84 (5): 781–90. дои : 10.1016/s0092-8674(00)81055-7 . ПМИД   8625415 .
  15. ^ Руперт С., Тиан Р. (ноябрь 1995 г.). «Человеческий TAFII250 взаимодействует с RAP74: значение для инициации РНК-полимеразы II» . Генс Дев . 9 (22): 2747–55. дои : 10.1101/gad.9.22.2747 . ПМИД   7590250 .
  16. ^ Малик С., Гермах М., Редер Р.Г. (март 1998 г.). «Динамическая модель функции коактиватора PC4 в транскрипции РНК-полимеразы II» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (5): 2192–7. Бибкод : 1998PNAS...95.2192M . дои : 10.1073/pnas.95.5.2192 . ЧВК   19292 . ПМИД   9482861 .
  17. ^ Шао З., Руперт С., Роббинс П.Д. (апрель 1995 г.). «Продукт гена предрасположенности к ретинобластоме напрямую связывается с фактором TAFII250, связанным с ТАТА-связывающим белком человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 92 (8): 3115–9. Бибкод : 1995PNAS...92.3115S . дои : 10.1073/pnas.92.8.3115 . ПМК   42115 . ПМИД   7724524 .
  18. ^ Шао З., Зигерт Дж.Л., Руперт С., Роббинс П.Д. (июль 1997 г.). «Rb взаимодействует с TAF(II)250/TFIID через несколько доменов» . Онкоген . 15 (4): 385–92. дои : 10.1038/sj.onc.1201204 . ПМИД   9242374 .
  19. ^ Гегонн А., Вайсман Дж.Д., Сингер Д.С. (октябрь 2001 г.). «Связывание TAFII55 с TAFII250 ингибирует его ацетилтрансферазную активность» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (22): 12432–7. Бибкод : 2001PNAS...9812432G . дои : 10.1073/pnas.211444798 . ПМК   60071 . ПМИД   11592977 .
  20. ^ Беллорини М., Ли Д.К., Дантонель Дж.К., Земзуми К., Редер Р.Г., Тора Л., Мантовани Р. (июнь 1997 г.). «Взаимодействия CCAAT, связывающие NF-Y-TBP: NF-YB и NF-YC требуют коротких доменов, прилегающих к их мотивам гистоновых складок, для ассоциации с основными остатками TBP» . Нуклеиновые кислоты Рез . 25 (11): 2174–81. дои : 10.1093/нар/25.11.2174 . ПМК   146709 . ПМИД   9153318 .
  21. ^ Руперт С., Ван Э.Х., Цзян Р. (март 1993 г.). «Клонирование и экспрессия человеческого TAFII250: фактор, связанный с ТБФ, участвующий в регуляции клеточного цикла» . Природа . 362 (6416): 175–9. Бибкод : 1993Natur.362..175R . дои : 10.1038/362175a0 . ПМИД   7680771 . S2CID   4364676 .
  22. ^ О'Брайен Т., Тиан Р. (май 1998 г.). «Функциональный анализ N-концевого киназного домена TAFII250 человека» . Мол. Клетка . 1 (6): 905–11. дои : 10.1016/s1097-2765(00)80089-1 . ПМИД   9660973 .
  23. ^ Лин С.И., Туан Дж., Скалиа П., Буй Т., Комай Л. (декабрь 2002 г.). «Фактор регулирования клеточного цикла TAF1 стимулирует транскрипцию рибосомальной ДНК путем связывания с активатором UBF» . Курс. Биол . 12 (24): 2142–6. дои : 10.1016/s0960-9822(02)01389-1 . ПМИД   12498690 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: abd1ced35a086825108db719e6efc992__1691876700
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ab/92/abd1ced35a086825108db719e6efc992.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
TAF1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)