Метаболические расстройства
| Метаболические расстройства | |
|---|---|
 | |
| Пример митохондриального заболевания | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Типы | Нарушения обмена кальция, Кислотно-щелочной дисбаланс, Метаболические заболевания головного мозга [1] |
| Метод диагностики | ДНК-тест [2] |
| Уход | Переменная (см. типы) |
Метаболическое расстройство — это заболевание, которое отрицательно изменяет переработку и распределение в организме макронутриентов , таких как белки , жиры и углеводы . Метаболические расстройства могут возникнуть, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальный метаболический процесс . [3] Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными . [4]
Признаки и симптомы [ править ]
Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть при нарушениях обмена веществ, включают вялость , потерю веса , желтуху и судороги . Выраженные симптомы будут варьироваться в зависимости от типа метаболического нарушения. Существует четыре категории симптомов: острые симптомы, острые симптомы с поздним началом, прогрессирующие общие симптомы и постоянные симптомы. [5]
Причины [ править ]
Наследственные нарушения обмена веществ являются одной из причин нарушений обмена веществ и возникают, когда дефектный ген вызывает дефицит фермента . [6] Эти заболевания, имеющие множество подтипов, известны как врожденные нарушения обмена веществ. [7] Метаболические заболевания также могут возникать, когда печень или поджелудочная железа не функционируют должным образом. [3]
Типы [ править ]
К основным классам метаболических нарушений относятся: [1]
- Кислотно-щелочной дисбаланс
- Метаболические заболевания головного мозга
- Нарушения обмена кальция
- Нарушения репарации ДНК
- Нарушения обмена глюкозы
- Гиперлактатемия
- Нарушения обмена железа
- Нарушения липидного обмена
- Синдромы мальабсорбции
- Метаболический синдром Х
- Врожденная ошибка обмена веществ
- Митохондриальные заболевания
- Нарушения фосфорного обмена
- Порфирии
- протеостаза Дефицит
- Метаболические заболевания кожи
- Синдром истощения
- Водно-электролитный дисбаланс
Диагностика [ править ]
Метаболические нарушения могут присутствовать при рождении, и многие из них можно выявить с помощью обычного скрининга. Если нарушение обмена веществ не выявлено на ранней стадии, оно может быть диагностировано в более позднем возрасте, когда появятся симптомы. Для диагностики генетических нарушений обмена веществ можно провести специальные анализы крови и ДНК. [2]
Микробиота кишечника , представляющая собой популяцию микробов , живущих в пищеварительной системе человека , также играет важную роль в обмене веществ и, как правило, выполняет положительную функцию для своего хозяина. С точки зрения патофизиологических/механических взаимодействий аномальная микробиота кишечника может играть роль в ожирении , связанном с метаболическими нарушениями . [8]
Скрининг [ править ]
Скрининг метаболических нарушений у новорожденных можно проводить с помощью анализов крови , кожи или слуха . [9]
Управление [ править ]
Метаболические нарушения можно лечить с помощью правильного питания, особенно если они обнаружены на ранней стадии. Диетологам важно знать генотип, чтобы разработать лечение, которое будет более эффективным для человека. [10]
См. также [ править ]
- Метаболический синдром
- Метаболические миопатии
- Лизосомальная болезнь накопления
- Болезнь дефицита
- Гиперметаболизм
- Цитруллинемия
Ссылки [ править ]
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Данные дескриптора MeSH: метаболические заболевания» . Национальная медицинская библиотека. Архивировано из оригинала 16 мая 2024 года . Проверено 27 июля 2015 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Обследование новорожденных» . МедлайнПлюс . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Метаболические расстройства: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 4 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
- ^ Греф, Джон В.; Вольфсдорф, Йозеф И.; Гринс, Дэвид С. (2008). Руководство по детской терапии . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781771665 . Архивировано из оригинала 16 мая 2024 г. Проверено 1 декабря 2020 г.
- ^ Фернандес, Джон; Содубре, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден (14 марта 2013 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. п. 4. ISBN 9783662031476 . Архивировано из оригинала 10 января 2023 г. Проверено 6 сентября 2015 г.
- ^ «Обзор наследственных метаболических нарушений: обзор, клинические особенности и дифференциальный диагноз, эпидемиология и статистика» . 09.08.2018. Архивировано из оригинала 01 октября 2022 г. Проверено 27 июля 2015 г.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ «Врожденные нарушения обмена веществ» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
- ^ Хур, Кю Ён; Ли, Мён Шик (01 июня 2015 г.). «Кишечная микробиота и метаболические расстройства» . Журнал диабета и метаболизма . 39 (3): 198–203. дои : 10.4093/dmj.2015.39.3.198 . ISSN 2233-6079 . ПМЦ 4483604 . ПМИД 26124989 .
- ^ «Скрининг новорожденных: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 г. Проверено 6 сентября 2015 г.
- ^ Акоста, Филис (2010). Управление питанием пациентов с наследственными метаболическими нарушениями . Джонс и Бартлетт. п. 2. ISBN 9781449633127 . Архивировано из оригинала 16 мая 2024 года . Проверено 27 июля 2015 г.
Дальнейшее чтение [ править ]
- Хоффманн, Георг Ф.; Зшоке, Йоханнес; Найхан, Уильям Л. (21 ноября 2009 г.). Наследственные метаболические заболевания: клинический подход . Спрингер. ISBN 9783540747239 .
- Гонсалес-Кампой Дж.М., Сент-Джеор С.Т., Касторино К., Эбрахим А., Херли Д., Йованович Л., Механик Дж.И., Петак С.М., Ю.Х., Харрис К.А., Крис-Этертон П., Кушнер Р., Молини-Бландфорд М., Нгуен К.Т., Плодковски Р., Сарвер Д.Б., Томас К.Т., Американская ассоциация клинических эндокринологов, Американский колледж эндокринологии и Общество по ожирению (сентябрь – октябрь 2013 г.). «Клинические практические рекомендации по здоровому питанию для профилактики и лечения метаболических и эндокринных заболеваний у взрослых: спонсируются Американской ассоциацией клинических эндокринологов/Американским колледжем эндокринологии и Обществом по борьбе с ожирением» . Эндокральная практика . 19 (Приложение 3): 1–82. дои : 10.4158/EP13155.GL . ПМИД 24129260 . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
Внешние ссылки [ править ]
- «Метаболические нарушения» . KidsHealth.org . Проверено 27 июля 2015 г.
