Нарушение обмена железа

Нарушение обмена железа
Нарушение обмена железа
	Структура гема b ; «Fe» — химический символ железа, «II» указывает на степень его окисления.
Специальность	Медицинская генетика

Нарушения метаболизма железа могут затрагивать ряд генов, включая HFE и TFR2 . ^{[ 1 ]}

Гепсидин является главным регулятором метаболизма железа , и поэтому большинство генетических форм перегрузки железом можно рассматривать как относительный дефицит гепсидина в той или иной мере. ^[1]. Например, тяжелая форма перегрузки железом, ювенильный гемохроматоз , является результатом тяжелого дефицита гепсидина. Большинство случаев вызвано мутациями в гене гемоювелина (HJV или RGMc/отталкивающая молекула c). Исключение составляют люди, у которых есть мутации в гене ферропортина, подтверждающие правило: у этих людей гепсидина много, но их клетки не реагируют на него должным образом. Таким образом, у людей с белками ферропортина, которые транспортируют железо из клеток, не реагируя на сигналы гепсидина об остановке, у них наблюдается дефицит действия гепсидина, если не самого гепсидина.

Но точные механизмы большинства различных форм гемохроматоза взрослых, которые составляют большую часть генетических нарушений перегрузки железом , остаются невыясненными. Таким образом, хотя исследователи смогли идентифицировать генетические мутации, вызывающие несколько вариантов гемохроматоза у взрослых, теперь они должны обратить свое внимание на нормальное функционирование этих мутировавших генов.

Эти гены представляют собой несколько этапов регуляции железа: от способности организма ощущать железо до способности организма регулировать поглощение и хранение. Определение функций каждого гена этого пути станет важным инструментом для поиска новых методов лечения генетических нарушений, а также для понимания основных принципов работы этого пути.

Таким образом, хотя многие загадки метаболизма железа еще остаются, открытие гепсидина уже позволяет гораздо лучше понять природу регуляции железа и вселяет в исследователей оптимизм в отношении того, что вскоре нас ждут еще многие прорывы в этой области.

См. также

Ссылки

^ Рой К.Н., Эндрюс, Северная Каролина (октябрь 2001 г.). «Последние достижения в области нарушений метаболизма железа: мутации, механизмы и модификаторы» . Хм. Мол. Жене. 10 (20): 2181–6. дои : 10.1093/hmg/10.20.2181 . ПМИД 11673399 .

Внешние ссылки

http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_iron.html
Эндрюс, Северная Каролина (декабрь 1999 г.). «Нарушения обмена железа» . Н. англ. Дж. Мед. 341 (26): 1986–95. дои : 10.1056/NEJM199912233412607 . ПМИД 10607817 .

[pmid11673399-1] Рой К.Н., Эндрюс, Северная Каролина (октябрь 2001 г.). «Последние достижения в области нарушений метаболизма железа: мутации, механизмы и модификаторы» . Хм. Мол. Жене. 10 (20): 2181–6. дои : 10.1093/hmg/10.20.2181 . ПМИД 11673399 .

[ 1 ]