СМК3

СМК3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2WD5
Идентификаторы
Псевдонимы	SMC3 , BAM, BMH, CDLS3, CSPG6, HCAP, SMC3L1, структурное сохранение хромосом 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 606062 ; МГИ : 1339795 ; Гомологен : 3974 ; Генные карты : SMC3 ; ОМА : SMC3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	110,606,048 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	53,634,264 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; ventricular zone; ; oocyte; ; testicle; ; gonad; ; ganglionic eminence; ; internal globus pallidus; ; Achilles tendon; ; secondary oocyte; ; superior surface of tongue;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; tail of embryo; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; ventricular zone; ; mandibular prominence; ; maxillary prominence; ; epiblast; ; hand; ; secondary oocyte; ; somite;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	microtubule motor activity; nucleotide binding; mediator complex binding; chromatin binding; protein binding; protein heterodimerization activity; ATP binding; dynein complex binding; beta-tubulin binding; protein-containing complex binding;
Cellular component	cytosol; meiotic cohesin complex; nuclear matrix; chromosome; nucleoplasm; lateral element; chromatin; chromosome, centromeric region; nucleus; basement membrane; intracellular anatomical structure; cohesin complex; mitotic spindle pole;
Biological process	regulation of DNA replication; chromosome organization; cellular response to DNA damage stimulus; stem cell population maintenance; cell division; negative regulation of DNA endoreduplication; cell cycle; DNA repair; sister chromatid cohesion; mitotic cell cycle; meiosis; regulation of mitotic spindle assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9126
	13006
	ENSG00000108055
	ENSMUSG00000024974
	Q9UQE7
	Q9CW03
	НМ_005445
	НМ_007790
	НП_005436
	НП_031816
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 3 структурного поддержания хромосом (SMC3) — это белок , который у человека кодируется SMC3 геном . ^{[ 5 ]} SMC3 является субъединицей комплекса Cohesin , который обеспечивает слипание сестринских хроматид , гомологичную рекомбинацию и образование петель ДНК . Когезин состоит из SMC3, SMC1 , RAD21 и SA1 или SA2 . У человека SMC3 присутствует во всех комплексах когезина, тогда как имеется множество паралогов для других субъединиц .

SMC3 является членом семейства белков SMC . Члены этого семейства являются ключевыми регуляторами репарации ДНК, конденсации хромосом и сегрегации хромосом.

Структура и взаимодействия

Доменная организация белков SMC эволюционно консервативна и состоит из N-концевого мотива Walker A , спирально-спирального, «шарнирного», спирально-спирального и C-концевого мотива Walker B. Белок сворачивается сам на себя, образуя молекулу в форме стержня с «шарнирным» доменом гетеродимеризации на одном конце и « головкой» АТФазы ABC-типа на другом. Эти глобулярные домены разделены антипараллельной спиралью ~50 нм. SMC3 и SMC1 связываются через свои шарнирные домены, образуя V-образные гетеродимеры. N-концевой домен RAD21 связывается со спиралью SMC3 чуть выше головного домена, тогда как C-концевой домен RAD21 связывается с головным доменом SMC1. Это сквозное связывание тримера SMC3-SMC1-RAD21 создает замкнутое кольцо, внутри которого может быть захвачена ДНК. SA1 или

Когда ДНК реплицируется и устанавливается слипание сестринских хроматид, SMC3 ацетилируется по паре высококонсервативных лизинов с помощью ESCO1 и ESCO2 . У почкующихся дрожжей этой модификации достаточно для стабилизации когезина в ДНК до митоза, но у животных также требуется связывание сорорина.

Во время мейоза SMC3 образует когезиновые комплексы с SMC1β , STAG3 и REC8 , которые обеспечивают сцепление между гомологичными хромосомами и сестринскими хроматидами. ^{[ 6 ]}

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) — редкое генетическое заболевание, которое проявляется различными клиническими отклонениями, включая дисморфические признаки , тяжелую задержку роста, глобальную задержку развития и умственную отсталость . SMC3 — один из пяти генов, участвующих в CdLS. ^{[ 7 ]} В одном сообщении о случае новая дупликация гена SMC3 была обнаружена у ребенка с задержкой в развитии , гипотонией и дисморфическими чертами лица при CdLS. ^{[ 7 ]} Такая же дупликация наблюдалась и у матери, у которой была более легкая дисморфия лица.

Роль в базальной мембране

SMC3 встречается в определенных типах клеток в виде секретируемого белка, а посттрансляционное добавление цепей хондроитинсульфата приводит к образованию секретируемого протеогликана бамакана , обильного белка базальной мембраны . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108055 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024974 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: структурное поддержание SMC3 хромосом 3» .
^ Гарсиа-Крус Р., Бриеньо М.А., Ройг И., Гроссманн М., Велилья Е., Пухоль А., Каберо Л., Пессарродона А., Барберо Х.Л., Гарсия Кальдес М. (2010). «Динамика белков когезина REC8, STAG3, SMC1 бета и SMC3 согласуется с их ролью в слипании сестринских хроматид во время мейоза в ооцитах человека» . Хм. Репродукция . 25 (9): 2316–27. дои : 10.1093/humrep/deq180 . ПМИД 20634189 .
^ Jump up to: ^а ^б Инфанте Э., Алькорта-Аранбуру Г., Эль-Гарбави А. (2017). «Редкая форма аутосомно-доминантного семейного синдрома Корнелии де Ланге из-за новой дупликации SMC3» . Отчеты о клинических случаях . 5 (8): 1277–1283. дои : 10.1002/ccr3.1010 . ПМК 5538066 . ПМИД 28781842 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108055 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024974 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: структурное поддержание SMC3 хромосом 3» .

[pmid20634189-6] Гарсиа-Крус Р., Бриеньо М.А., Ройг И., Гроссманн М., Велилья Е., Пухоль А., Каберо Л., Пессарродона А., Барберо Х.Л., Гарсия Кальдес М. (2010). «Динамика белков когезина REC8, STAG3, SMC1 бета и SMC3 согласуется с их ролью в слипании сестринских хроматид во время мейоза в ооцитах человека» . Хм. Репродукция . 25 (9): 2316–27. дои : 10.1093/humrep/deq180 . ПМИД 20634189 .

[pmid28781842-7] Jump up to: ^а ^б Инфанте Э., Алькорта-Аранбуру Г., Эль-Гарбави А. (2017). «Редкая форма аутосомно-доминантного семейного синдрома Корнелии де Ланге из-за новой дупликации SMC3» . Отчеты о клинических случаях . 5 (8): 1277–1283. дои : 10.1002/ccr3.1010 . ПМК 5538066 . ПМИД 28781842 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]