SMC1B

SMC1B
Идентификаторы
Псевдонимы	SMC1B , SMC1BETA, SMC1L2, структурное сохранение хромосом 1B
Внешние идентификаторы	Опустить : 608685 ; МГИ : 2154049 ; Гомологен : 13786 ; Генные карты : SMC1B ; OMA : SMC1B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	45,413,619 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	85,016,165 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; right testis; ; left testis; ; gonad; ; buccal mucosa cell; ; monocyte; ; Achilles tendon; ; lymph node; ; tonsil; ; appendix;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; zygote; ; secondary oocyte; ; primary oocyte; ; morula; ; ovary; ; Gonadal ridge; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; nucleotide binding; ATP binding;
Cellular component	lateral element; condensed nuclear chromosome; synaptonemal complex; chromosome, centromeric region; nucleus; nucleoplasm; chromosome; meiotic cohesin complex; cytosol;
Biological process	cell cycle; meiosis; chromosome organization; sister chromatid cohesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27127
	140557
	ENSG00000077935
	ENSMUSG00000022432
	Q8NDV3
	Q920F6
	НМ_001291501 ; НМ_148674
	НМ_080470
	НП_001278430 ; НП_683515
	НП_536718
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1B структурного поддержания хромосом (SMC-1B) — это белок , который у человека кодируется SMC1B геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Белки SMC участвуют в организации хромосом и могут быть разбиты на 3 группы в зависимости от функции: когезины , конденсины и репарация ДНК . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} SMC-1B принадлежит к семейству белков, необходимых для слипания хроматид и рекомбинации ДНК во время мейоза и митоза . ^{[ 7 ]}^{[ 11 ]} Белок SMC1B, по-видимому, участвует вместе с другими когезинами REC8 , STAG3 и SMC3 в слипании сестринских хроматид на протяжении всего мейотического процесса человека в ооцитах . ^{[ 12 ]}

Функция

SMC1B необходим для мейоза, в котором он выполняет три основные роли. ^{[ 13 ]} Известно, что SMC1B участвует в слиянии хромосом во время мейоза как в гомологичных , так и в негомологичных хромосомах. ^{[ 13 ]} SMC1B развивает аксиальные элементы (AE), обнаруженные в синаптонемных комплексах, в ассоциации с другими белками когезина REC8 и SMC3, а также с белками AE SCP2 и SCP3. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Слипание сестринских хроматид в мейозе обеспечивается SMC1B. ^{[ 13 ]} SMC1B также может защищать теломеры от повреждений, на что SMC1A не способен. ^{[ 16 ]} Кроме того, в соматических клетках SMC1B связывается с SMC3 и RAD21 в митотическом комплексе когезина, который, как считалось, включает только SMC1α. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Истощение SMC1B в соматических клетках выявило нарушение регуляции экспрессии некоторых генов. ^{[ 17 ]}

Клиническое значение

Вирус папилломы человека (ВПЧ)

Вирус папилломы человека (ВПЧ) представляет собой ДНК-вирус и наиболее распространенную инфекцию, передающуюся половым путем. ^{[ 19 ]} ВПЧ-16 и ВПЧ-18 ответственны за большинство случаев рака шейки матки , вызванного ВПЧ. ^{[ 20 ]} SMC1B имеет повышенную экспрессию в случаях ВПЧ(+). ^{[ 21 ]} ВПЧ привлекает SMC1 вместе с транскрипционным фактором CTCF , чтобы обеспечить репликацию генома вируса. SMC1 имеет решающее значение для регуляции жизненного цикла вируса. ^{[ 20 ]}

Нестабильность генома и рак

SMC1B защищает генетическую стабильность от ультрафиолетового и инфракрасного излучения. ^{[ 18 ]} Изменение экспрессии SMC1B может привести к сбою восстановления повреждений ДНК, что затем приводит к нестабильности генома . ^{[ 18 ]} Экспрессия SMC1B выше или ниже нормы связана с некоторыми видами рака. Мейотические субъединицы STAG3 и REC8 также экспрессируются с помощью SMC1B при раке. ^{[ 22 ]} Высокая экспрессия SMC1B может быть связана с раком поджелудочной железы и раком яичников, тогда как низкая экспрессия увеличивает риск прогрессирования рака из-за низкой генетической стабильности. ^{[ 18 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000077935 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022432 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: структурное поддержание хромосом 1В» .
^ Данэм И., Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж.Э. и др. (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–495. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .
^ Jump up to: ^а ^б Ревенкова Е., Эйпе М., Хейтинг С., Гросс Б., Джессбергер Р. (октябрь 2001 г.). «Новая специфичная для мейоза изоформа SMC1 млекопитающих» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (20): 6984–6998. дои : 10.1128/MCB.21.20.6984-6998.2001 . ПМК 99874 . ПМИД 11564881 .
^ Михаэлис С., Чиоск Р., Нэсмит К. (октябрь 1997 г.). «Когезины: хромосомные белки, предотвращающие преждевременное разделение сестринских хроматид» . Клетка . 91 (1): 35–45. дои : 10.1016/S0092-8674(01)80007-6 . ПМИД 9335333 . S2CID 18572651 .
^ Хирано Т., Кобаяши Р., Хирано М. (май 1997 г.). «Конденсины, белковые комплексы конденсации хромосом, содержащие XCAP-C, XCAP-E и гомолог Xenopus белка Drosophila Barren» . Клетка . 89 (4): 511–521. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80233-0 . ПМИД 9160743 . S2CID 15061740 .
^ Фустери М.И., Леманн А.Р. (апрель 2000 г.). «Новый белковый комплекс SMC у Schizosaccharomyces pombe содержит белок репарации ДНК Rad18» . Журнал ЭМБО . 19 (7): 1691–1702. дои : 10.1093/emboj/19.7.1691 . ПМК 310237 . ПМИД 10747036 .
^ Маннини Л., Кукко Ф., Куарантотти В., Амато С., Тинти М., Тана Л. и др. (декабрь 2015 г.). «SMC1B присутствует в соматических клетках млекопитающих и взаимодействует с митотическими белками когезина» . Научные отчеты . 5 : 18472. Бибкод : 2015NatSR...518472M . дои : 10.1038/srep18472 . ПМК 4682075 . ПМИД 26673124 .
^ Гарсиа-Крус Р., Бриеньо М.А., Ройг И., Гроссманн М., Велилья Э., Пухоль А. и др. (сентябрь 2010 г.). «Динамика белков когезина REC8, STAG3, SMC1 бета и SMC3 согласуется с их ролью в слипании сестринских хроматид во время мейоза в ооцитах человека». Репродукция человека . 25 (9): 2316–2327. дои : 10.1093/humrep/deq180 . ПМИД 20634189 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Бисвас У., Вецкер С., Ланге Дж., Христодулу Э.Г., Зайферт М., Бейер А., Джессбергер Р. (26 декабря 2013 г.). «Мейотический когезин SMC1β обеспечивает слипание центромер профазы I и необходим для множества функций, связанных с синапсисом» . ПЛОС Генетика . 9 (12): e1003985. дои : 10.1371/journal.pgen.1003985 . ПМЦ 3873225 . ПМИД 24385917 .
^ Эйпе М., Оффенберг Х., Джессбергер Р., Ревенкова Е., Хейтинг С. (март 2003 г.). «Мейотический когезин REC8 маркирует аксиальные элементы синаптонемных комплексов крысы перед когезинами SMC1beta и SMC3» . Журнал клеточной биологии . 160 (5): 657–670. дои : 10.1083/jcb.200212080 . ПМК 2173354 . ПМИД 12615909 .
^ Новак И., Ван Х., Ревенкова Е., Джессбергер Р., Шертан Х., Хёог С. (январь 2008 г.). «Когезин Smc1beta определяет организацию петель мейотической оси хроматина» . Журнал клеточной биологии . 180 (1): 83–90. дои : 10.1083/jcb.200706136 . ПМК 2213612 . ПМИД 18180366 .
^ Бисвас У., Стивенс М., Джессбергер Р. (январь 2018 г.). «SMC1α заменяет многие мейотические функции SMC1β, но не может защитить теломеры от повреждения» . Современная биология . 28 (2): 249–261.e4. дои : 10.1016/j.cub.2017.12.020 . ПМЦ 5788747 . ПМИД 29337080 .
^ Jump up to: ^а ^б Маннини Л., Кукко Ф., Куарантотти В., Амато С., Тинти М., Тана Л. и др. (декабрь 2015 г.). «SMC1B присутствует в соматических клетках млекопитающих и взаимодействует с митотическими белками когезина» . Научные отчеты . 5 : 18472. Бибкод : 2015NatSR...518472M . дои : 10.1038/srep18472 . ПМК 4682075 . ПМИД 26673124 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д И Ф, Ван З, Лю Дж, Чжан Ю, Ван З, Сюй Х и др. (3 сентября 2017 г.). «Структурное поддержание белка 1 хромосом: роль в стабильности генома и опухолегенезе» . Международный журнал биологических наук . 13 (8): 1092–1099. дои : 10.7150/ijbs.21206 . ПМК 5599913 . ПМИД 28924389 .
^ Милнер, Дэнни (2015). Диагностическая патология. Инфекционные заболевания . Дэнни А. мл. Милнер, Николь Пекора, Исаак Соломон, Тинг Ринда Сунг. Elsevier Науки о здоровье. стр. 40–42. ISBN 978-0-323-40037-4 . OCLC 921986998 .
^ Jump up to: ^а ^б Мехта К., Гунасекхаран В., Сацука А., Лайминс Л.А. (апрель 2015 г.). «Вирусы папилломы человека активируют и рекрутируют белки когезина SMC1 для зависимого от дифференцировки жизненного цикла посредством ассоциации с инсуляторами CTCF» . ПЛОС Патогены . 11 (4): e1004763. дои : 10.1371/journal.ppat.1004763 . ПМЦ 4395367 . ПМИД 25875106 .
^ Дельи Эспости Д., Склиас А., Лима СК, Бегелли-де ла Форест Дивонн С., Каэ В., Фернандес-Хименес Н. и др. (апрель 2017 г.). «Уникальная подпись метилирования ДНК в ВПЧ-положительных плоскоклеточных карциномах головы и шеи» . Геномная медицина . 9 (1): 33. дои : 10.1186/s13073-017-0419-z . ПМЦ 5382363 . ПМИД 28381277 .
^ Букаба А., Лю Дж., Уорд С., Ву Ц., Арнаутов А., Лян Дж. и др. (октябрь 2022 г.). «Эктопическая экспрессия мейотического когезина приводит к нестабильности хромосом в линии раковых клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 119 (40): e2204071119. Бибкод : 2022PNAS..11904071B . дои : 10.1073/pnas.2204071119 . ПМЦ 9549395 . ПМИД 36179046 .

Дальнейшее чтение

Чжан X, Ян Х, Ли Дж.Дж., Ким Э., Липпман С.М., Хури Ф.Р. и др. (декабрь 2010 г.). «Генетические вариации, связанные с микроРНК, как предикторы риска второй первичной опухоли и / или рецидива у пациентов с раком головы и шеи на ранней стадии» . Канцерогенез . 31 (12): 2118–2123. дои : 10.1093/carcin/bgq177 . ПМК 3105587 . ПМИД 20819778 .
Кобб Н., Хек М.М. (февраль 2004 г.). «Эволюция белков SMC: филогенетический анализ и структурные последствия» . Молекулярная биология и эволюция . 21 (2): 332–347. дои : 10.1093/molbev/msh023 . ПМИД 14660695 .
Прието И., Тиз С., Пецци Н., Буэса Дж.М., Ортега С., Кремер Л. и др. (2004). «Динамика компонентов когезина во время профазы I мейоза в ооцитах млекопитающих». Хромосомные исследования . 12 (3): 197–213. дои : 10.1023/B:CHRO.0000021945.83198.0e . ПМИД 15125634 . S2CID 411379 .
Ли Дж., Иваи Т., Ёкота Т., Ямасита М. (июль 2003 г.). «Временная и пространственная избирательная потеря белка Rec8 из мейотических хромосом во время мейоза млекопитающих». Журнал клеточной науки . 116 (Часть 13): 2781–2790. дои : 10.1242/jcs.00495 . ПМИД 12759374 . S2CID 11040339 .
Харрингтон Дж.Дж., Шерф Б., Рундлетт С., Джексон П.Д., Перри Р., Кейн С. и др. (май 2001 г.). «Создание библиотек полногеномной экспрессии белков с использованием случайной активации экспрессии генов». Природная биотехнология . 19 (5): 440–445. дои : 10.1038/88107 . ПМИД 11329013 . S2CID 25064683 .
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П., Стениус А., Левин Э., Бьёрлинг Э. и др. (март 2008 г.). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Молекулярная и клеточная протеомика . 7 (3): 499–508. дои : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . ПМИД 18029348 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000077935 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022432 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: структурное поддержание хромосом 1В» .

[pmid10591208-6] Данэм И., Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж.Э. и др. (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–495. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .

[pmid11564881-7] Jump up to: ^а ^б Ревенкова Е., Эйпе М., Хейтинг С., Гросс Б., Джессбергер Р. (октябрь 2001 г.). «Новая специфичная для мейоза изоформа SMC1 млекопитающих» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (20): 6984–6998. дои : 10.1128/MCB.21.20.6984-6998.2001 . ПМК 99874 . ПМИД 11564881 .

[8] Михаэлис С., Чиоск Р., Нэсмит К. (октябрь 1997 г.). «Когезины: хромосомные белки, предотвращающие преждевременное разделение сестринских хроматид» . Клетка . 91 (1): 35–45. дои : 10.1016/S0092-8674(01)80007-6 . ПМИД 9335333 . S2CID 18572651 .

[9] Хирано Т., Кобаяши Р., Хирано М. (май 1997 г.). «Конденсины, белковые комплексы конденсации хромосом, содержащие XCAP-C, XCAP-E и гомолог Xenopus белка Drosophila Barren» . Клетка . 89 (4): 511–521. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80233-0 . ПМИД 9160743 . S2CID 15061740 .

[10] Фустери М.И., Леманн А.Р. (апрель 2000 г.). «Новый белковый комплекс SMC у Schizosaccharomyces pombe содержит белок репарации ДНК Rad18» . Журнал ЭМБО . 19 (7): 1691–1702. дои : 10.1093/emboj/19.7.1691 . ПМК 310237 . ПМИД 10747036 .

[pmid26673124-11] Маннини Л., Кукко Ф., Куарантотти В., Амато С., Тинти М., Тана Л. и др. (декабрь 2015 г.). «SMC1B присутствует в соматических клетках млекопитающих и взаимодействует с митотическими белками когезина» . Научные отчеты . 5 : 18472. Бибкод : 2015NatSR...518472M . дои : 10.1038/srep18472 . ПМК 4682075 . ПМИД 26673124 .

[pmid20634189-12] Гарсиа-Крус Р., Бриеньо М.А., Ройг И., Гроссманн М., Велилья Э., Пухоль А. и др. (сентябрь 2010 г.). «Динамика белков когезина REC8, STAG3, SMC1 бета и SMC3 согласуется с их ролью в слипании сестринских хроматид во время мейоза в ооцитах человека». Репродукция человека . 25 (9): 2316–2327. дои : 10.1093/humrep/deq180 . ПМИД 20634189 .

[:0-13] Jump up to: ^а ^б ^с Бисвас У., Вецкер С., Ланге Дж., Христодулу Э.Г., Зайферт М., Бейер А., Джессбергер Р. (26 декабря 2013 г.). «Мейотический когезин SMC1β обеспечивает слипание центромер профазы I и необходим для множества функций, связанных с синапсисом» . ПЛОС Генетика . 9 (12): e1003985. дои : 10.1371/journal.pgen.1003985 . ПМЦ 3873225 . ПМИД 24385917 .

[14] Эйпе М., Оффенберг Х., Джессбергер Р., Ревенкова Е., Хейтинг С. (март 2003 г.). «Мейотический когезин REC8 маркирует аксиальные элементы синаптонемных комплексов крысы перед когезинами SMC1beta и SMC3» . Журнал клеточной биологии . 160 (5): 657–670. дои : 10.1083/jcb.200212080 . ПМК 2173354 . ПМИД 12615909 .

[15] Новак И., Ван Х., Ревенкова Е., Джессбергер Р., Шертан Х., Хёог С. (январь 2008 г.). «Когезин Smc1beta определяет организацию петель мейотической оси хроматина» . Журнал клеточной биологии . 180 (1): 83–90. дои : 10.1083/jcb.200706136 . ПМК 2213612 . ПМИД 18180366 .

[16] Бисвас У., Стивенс М., Джессбергер Р. (январь 2018 г.). «SMC1α заменяет многие мейотические функции SMC1β, но не может защитить теломеры от повреждения» . Современная биология . 28 (2): 249–261.e4. дои : 10.1016/j.cub.2017.12.020 . ПМЦ 5788747 . ПМИД 29337080 .

[:1-17] Jump up to: ^а ^б Маннини Л., Кукко Ф., Куарантотти В., Амато С., Тинти М., Тана Л. и др. (декабрь 2015 г.). «SMC1B присутствует в соматических клетках млекопитающих и взаимодействует с митотическими белками когезина» . Научные отчеты . 5 : 18472. Бибкод : 2015NatSR...518472M . дои : 10.1038/srep18472 . ПМК 4682075 . ПМИД 26673124 .

[:22-18] Jump up to: ^а ^б ^с ^д И Ф, Ван З, Лю Дж, Чжан Ю, Ван З, Сюй Х и др. (3 сентября 2017 г.). «Структурное поддержание белка 1 хромосом: роль в стабильности генома и опухолегенезе» . Международный журнал биологических наук . 13 (8): 1092–1099. дои : 10.7150/ijbs.21206 . ПМК 5599913 . ПМИД 28924389 .

[19] Милнер, Дэнни (2015). Диагностическая патология. Инфекционные заболевания . Дэнни А. мл. Милнер, Николь Пекора, Исаак Соломон, Тинг Ринда Сунг. Elsevier Науки о здоровье. стр. 40–42. ISBN 978-0-323-40037-4 . OCLC 921986998 .

[:3-20] Jump up to: ^а ^б Мехта К., Гунасекхаран В., Сацука А., Лайминс Л.А. (апрель 2015 г.). «Вирусы папилломы человека активируют и рекрутируют белки когезина SMC1 для зависимого от дифференцировки жизненного цикла посредством ассоциации с инсуляторами CTCF» . ПЛОС Патогены . 11 (4): e1004763. дои : 10.1371/journal.ppat.1004763 . ПМЦ 4395367 . ПМИД 25875106 .

[21] Дельи Эспости Д., Склиас А., Лима СК, Бегелли-де ла Форест Дивонн С., Каэ В., Фернандес-Хименес Н. и др. (апрель 2017 г.). «Уникальная подпись метилирования ДНК в ВПЧ-положительных плоскоклеточных карциномах головы и шеи» . Геномная медицина . 9 (1): 33. дои : 10.1186/s13073-017-0419-z . ПМЦ 5382363 . ПМИД 28381277 .

[22] Букаба А., Лю Дж., Уорд С., Ву Ц., Арнаутов А., Лян Дж. и др. (октябрь 2022 г.). «Эктопическая экспрессия мейотического когезина приводит к нестабильности хромосом в линии раковых клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 119 (40): e2204071119. Бибкод : 2022PNAS..11904071B . дои : 10.1073/pnas.2204071119 . ПМЦ 9549395 . ПМИД 36179046 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]