Нуклеопорин 50

НУП50
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2EC1, 3TJ3
Идентификаторы
Псевдонимы	NUP50 , NPAP60, NPAP60L, нуклеопорин 50 кДа, нуклеопорин 50
Внешние идентификаторы	Опустить : 604646 ; МГИ : 1351502 ; Гомологен : 5190 ; Генные карты : NUP50 ; ОМА : NUP50 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	45,188,017 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	84,827,164 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	epithelium of nasopharynx; ; nasal epithelium; ; mucosa of paranasal sinus; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; endothelial cell; ; trabecular bone; ; Epithelium of choroid plexus; ; blood; ; sperm;
	Top expressed in
	Ileal epithelium; ; zygote; ; seminiferous tubule; ; primitive streak; ; spermatid; ; secondary oocyte; ; epiblast; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; yolk sac;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; GTPase activator activity;
Cellular component	nuclear membrane; membrane; nucleoplasm; nucleus; intracellular membrane-bounded organelle; nuclear pore; cytoplasm; centrosome; host cell;
Biological process	mRNA transport; intracellular transport; protein transport; viral process; protein import into nucleus; mRNA export from nucleus; positive regulation of GTPase activity; regulation of glycolytic process; tRNA export from nucleus; protein sumoylation; viral transcription; regulation of gene silencing by miRNA; intracellular transport of virus; regulation of cellular response to heat;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10762
	18141
	ENSG00000093000
	ENSMUSG00000016619
	Q9UKX7
	Q9JIH2
	НМ_007172 ; НМ_153645 ; НМ_153684
	НМ_016714
	НП_009103 ; НП_705931
	НП_057923
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нуклеопорин 50 ( Nup50 ) представляет собой белок , который у человека кодируется NUP50 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Комплекс ядерных пор представляет собой массивную структуру, которая простирается через ядерную оболочку, образуя ворота, регулирующие поток макромолекул между ядром и цитоплазмой. Нуклеопорины являются основными компонентами комплекса ядерных пор в эукариотических клетках. Белок, кодируемый этим геном, является членом FG-повтора, содержащего нуклеопорины, которые действуют как растворимый кофактор при импортин-альфа:бета-опосредованном импорте ядерного белка. Псевдогены этого гена обнаружены на хромосомах 5, 6 и 14. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что NUP50 взаимодействует с KPNB1. ^{[ 7 ]} и CDKN1B . ^{[ 8 ]}

Вариант NUP50, белка корзины нуклеопор, связан со спорадическим БАС . Его дисфункция предшествует смещению TDP-43 из ядра в цитоплазму. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000093000 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016619 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Трише В., Школьный Д., Данэм И., Бир Д., Макдермид Х.Э. (октябрь 1999 г.). «Картирование и сложный характер экспрессии гена нуклеопорина человека NPAP60L». Цитогенетический клеточный генетик . 85 (3–4): 221–6. дои : 10.1159/000015297 . ПМИД 10449902 . S2CID 38773521 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: нуклеопорин NUP50 50 кДа» .
^ Линдси, Марк Э; Плафкер Кендра; Смит Алисия Э; Клерман Брюс Э; Макара Ян Джи (август 2002 г.). «Npap60/Nup50 представляет собой тристабильный переключатель, который стимулирует импортин-альфа:бета-опосредованный импорт ядерного белка» . Клетка . 110 (3): 349–60. дои : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . ISSN 0092-8674 . ПМИД 12176322 .
^ Смитерман, М; Лук-порей; Свангер Дж; Капур Р; Клерман Б.Е. (август 2000 г.). «Характеристика и целенаправленное разрушение мышиного Nup50, компонента комплекса ядерных пор, взаимодействующего с p27Kip1» . Мол. Клетка. Биол . 20 (15): 5631–42. дои : 10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000 . ISSN 0270-7306 . ПМК 86029 . ПМИД 10891500 .
^ Мегат, С; Мора, Н; Саного, Дж; и др. (20 января 2023 г.). «Интегративный генетический анализ выявляет наследственность БАС и идентифицирует гены риска» . Природные коммуникации . 14 (1): 342. Бибкод : 2023NatCo..14..342M . дои : 10.1038/s41467-022-35724-1 . ПМК 9860017 . ПМИД 36670122 .

Дальнейшее чтение

Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Нат. Биотехнология . 24 (10): 1285–92. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Коллинз Дж.Э., Райт К.Л., Эдвардс К.А. и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Сваминатан С, Мельхиор Ф (2002). «Нуклеоцитоплазматический транспорт: больше, чем обычные подозреваемые» . Дев. Клетка . 3 (3): 304–6. дои : 10.1016/S1534-5807(02)00262-9 . ПМИД 12361592 .
Линдсей М.Э., Плафкер К., Смит А.Е. и др. (2002). «Npap60/Nup50 представляет собой тристабильный переключатель, который стимулирует импортин-альфа:бета-опосредованный импорт ядерного белка» . Клетка . 110 (3): 349–60. дои : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . ПМИД 12176322 .
Смитерман М., Ли К., Свангер Дж. и др. (2000). «Характеристика и целенаправленное разрушение мышиного Nup50, компонента комплекса ядерных пор, взаимодействующего с p27Kip1» . Мол. Клетка. Биол . 20 (15): 5631–42. дои : 10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000 . ПМК 86029 . ПМИД 10891500 .
Гуан Т., Келенбах Р.Х., Ширмер ЕС и др. (2000). «Nup50, нуклеоплазматически ориентированный нуклеопорин, участвующий в экспорте ядерного белка» . Мол. Клетка. Биол . 20 (15): 5619–30. дои : 10.1128/MCB.20.15.5619-5630.2000 . ПМК 86026 . ПМИД 10891499 .
Данэм И., Симидзу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000093000 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016619 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10449902-5] Трише В., Школьный Д., Данэм И., Бир Д., Макдермид Х.Э. (октябрь 1999 г.). «Картирование и сложный характер экспрессии гена нуклеопорина человека NPAP60L». Цитогенетический клеточный генетик . 85 (3–4): 221–6. дои : 10.1159/000015297 . ПМИД 10449902 . S2CID 38773521 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: нуклеопорин NUP50 50 кДа» .

[pmid12176322-7] Линдси, Марк Э; Плафкер Кендра; Смит Алисия Э; Клерман Брюс Э; Макара Ян Джи (август 2002 г.). «Npap60/Nup50 представляет собой тристабильный переключатель, который стимулирует импортин-альфа:бета-опосредованный импорт ядерного белка» . Клетка . 110 (3): 349–60. дои : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . ISSN 0092-8674 . ПМИД 12176322 .

[pmid10891500-8] Смитерман, М; Лук-порей; Свангер Дж; Капур Р; Клерман Б.Е. (август 2000 г.). «Характеристика и целенаправленное разрушение мышиного Nup50, компонента комплекса ядерных пор, взаимодействующего с p27Kip1» . Мол. Клетка. Биол . 20 (15): 5631–42. дои : 10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000 . ISSN 0270-7306 . ПМК 86029 . ПМИД 10891500 .

[Nature-9] Мегат, С; Мора, Н; Саного, Дж; и др. (20 января 2023 г.). «Интегративный генетический анализ выявляет наследственность БАС и идентифицирует гены риска» . Природные коммуникации . 14 (1): 342. Бибкод : 2023NatCo..14..342M . дои : 10.1038/s41467-022-35724-1 . ПМК 9860017 . ПМИД 36670122 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v т и Аутоантигены
Дегидрогеназа	Комплекс дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью Оксоглутаратдегидрогеназа Пируватдегидрогеназа
Трансглутаминаза	Эпидермальная трансглутаминаза Тканевая трансглутаминаза
Нуклеопорины	НУП35 НУП37 НУП43 НУП50 НУП54 НУП62 НУП85 НУП88 НУП93 НУП98 НУП107 НУП133 НУП153 НУП155 НУП160 НУП188 НУП210 НУП205 НУП214
Другой	Ацетилхолиновый рецептор Актин Аполипопротеин H Кардиолипин Центромера Филагрин (Цитруллинат) Ганглиозиды Ядерный антиген Sp100 Тромбин топоизомераза