СТАГ1

СТАГ1
Идентификаторы
Псевдонимы	STAG1 , SA1, SCC3A, стромальный антиген 1, MRD47
Внешние идентификаторы	Опустить : 604358 ; МГИ : 1098658 ; Гомологен : 21191 ; Генные карты : STAG1 ; ОМА : STAG1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	136,752,403 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	100,841,428 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; parotid gland; ; sural nerve; ; ventricular zone; ; synovial joint; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; tail of epididymis; ; ganglionic eminence; ; pericardium; ; superficial temporal artery;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; ureter; ; ventricular zone; ; Gonadal ridge; ; medial ganglionic eminence; ; cumulus cell; ; spermatocyte; ; abdominal wall; ; maxillary prominence;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding; protein binding;
Cellular component	chromosome; cytosol; chromatin; chromosome, centromeric region; nucleus; nucleoplasm; nuclear body; cohesin complex; nuclear matrix; mitotic spindle pole;
Biological process	chromosome segregation; cell division; cell cycle; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of mitotic spindle assembly; sister chromatid cohesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10274
	20842
	ENSG00000118007
	ENSMUSG00000037286
	Q8WVM7
	Q9D3E6
	НМ_005862
	НМ_009282 ; НМ_001357264 ; НМ_001357265
	НП_005853
	НП_033308 ; НП_001344193 ; НП_001344194
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица когезина SA-1 ( SA1 ) представляет собой белок , который у человека кодируется STAG1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} SA1 является субъединицей комплекса Cohesin , который обеспечивает слипание сестринских хроматид , гомологичную рекомбинацию и образование петель ДНК . В соматических клетках когезин образуется из SMC3 , SMC1 , RAD21 и SA1 или SA2 , тогда как в мейозе когезин образуется из SMC3, SMC1B , REC8 и SA3 . На сайте www.stag1gene.org создано некоммерческое сообщество для людей с мутацией гена STAG1 .

Структура

SA1 является одним из трех человеческих гомологов дрожжевого белка Scc3, который является основной субъединицей комплекса когезина (три человеческих паралога — SA1, SA2 и SA3). SA1 и SA2 экспрессируются в соматических клетках, тогда как SA3 является основным паралогом SA в мейотических клетках. Было показано, что у людей SA2 более распространен, чем SA1; однако в других типах клеток SA1 является доминирующей формой. ^{[ 7 ]}

SA1 стабильно связывается с когезином через субъединицу RAD21 и функционирует как платформа для других регуляторных субъединиц. Последовательности SA1 и SA2 консервативны на 75%. Они демонстрируют различие между N-концевой областью и C-концевой областью. ^{[ 8 ]} SA1 имеет очевидный AT-крючок в N-концевой области. ^{[ 9 ]}

Функция

SA1 играет роль в регуляции как загрузки, так и высвобождения когезина. ^{[ 6 ]} SA1 действует конкретно в слипании теломер . ^{[ 10 ]}

У мышей SA1 необходим для эмбрионального развития и, как было показано, является летальным, если не экспрессируется. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000118007 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037286 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Каррамолино Л., Ли Б.С., Забаллос А., Пелед А., Бартелеми И., Шав-Тал Ю. и др. (август 1997 г.). «SA-1, ядерный белок, кодируемый одним членом нового семейства генов: молекулярное клонирование и обнаружение в кроветворных органах». Джин . 195 (2): 151–159. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00121-2 . ПМИД 9305759 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: стромальный антиген 1 STAG1» .
^ Куадрадо А, Лосада А (апрель 2020 г.). «Специализированные функции когезинов STAG1 и STAG2 в трехмерной архитектуре генома». Текущее мнение в области генетики и развития . Геномная архитектура и экспрессия. 61 : 9–16. дои : 10.1016/j.gde.2020.02.024 . ПМИД 32294612 . S2CID 215792991 .
^ Арруда Н.Л., Карико З.М., Джастис М., Лю Ю.Ф., Чжоу Дж., Стефан Х.К., Доуэн Дж.М. (август 2020 г.). «Различные и перекрывающиеся роли STAG1 и STAG2 в локализации когезина и экспрессии генов в эмбриональных стволовых клетках» . Эпигенетика и хроматин . 13 (1): 32. дои : 10.1186/s13072-020-00353-9 . ПМЦ 7418333 . ПМИД 32778134 .
^ Линь Дж., Кантримен П., Чен Х., Пан Х., Фань Ю., Цзян Ю. и др. (июль 2016 г.). «Функциональное взаимодействие между SA1 и TRF1 в связывании теломерной ДНК и спаривании ДНК-ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 44 (13): 6363–6376. дои : 10.1093/nar/gkw518 . ПМК 5291270 . ПМИД 27298259 .
^ Канудас С., Смит С. (октябрь 2009 г.). «Дифференциальная регуляция сцепления теломер и центромер гомологами Scc3 SA1 и SA2 соответственно в клетках человека» . Журнал клеточной биологии . 187 (2): 165–173. дои : 10.1083/jcb.200903096 . ПМЦ 2768842 . ПМИД 19822671 .
^ Ремесейро С., Куадрадо А., Гомес-Лопес Г., Пизано Д.Г., Лосада А. (май 2012 г.). «Уникальная роль когезина-SA1 в регуляции и развитии генов» . Журнал ЭМБО . 31 (9): 2090–2102. дои : 10.1038/emboj.2012.60 . ПМЦ 3343463 . ПМИД 22415368 .

Внешние ссылки

STAG1 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробная информация о гене человека STAG1 в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000118007 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037286 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9305759-5] Каррамолино Л., Ли Б.С., Забаллос А., Пелед А., Бартелеми И., Шав-Тал Ю. и др. (август 1997 г.). «SA-1, ядерный белок, кодируемый одним членом нового семейства генов: молекулярное клонирование и обнаружение в кроветворных органах». Джин . 195 (2): 151–159. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00121-2 . ПМИД 9305759 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: стромальный антиген 1 STAG1» .

[7] Куадрадо А, Лосада А (апрель 2020 г.). «Специализированные функции когезинов STAG1 и STAG2 в трехмерной архитектуре генома». Текущее мнение в области генетики и развития . Геномная архитектура и экспрессия. 61 : 9–16. дои : 10.1016/j.gde.2020.02.024 . ПМИД 32294612 . S2CID 215792991 .

[8] Арруда Н.Л., Карико З.М., Джастис М., Лю Ю.Ф., Чжоу Дж., Стефан Х.К., Доуэн Дж.М. (август 2020 г.). «Различные и перекрывающиеся роли STAG1 и STAG2 в локализации когезина и экспрессии генов в эмбриональных стволовых клетках» . Эпигенетика и хроматин . 13 (1): 32. дои : 10.1186/s13072-020-00353-9 . ПМЦ 7418333 . ПМИД 32778134 .

[pmid27298259-9] Линь Дж., Кантримен П., Чен Х., Пан Х., Фань Ю., Цзян Ю. и др. (июль 2016 г.). «Функциональное взаимодействие между SA1 и TRF1 в связывании теломерной ДНК и спаривании ДНК-ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 44 (13): 6363–6376. дои : 10.1093/nar/gkw518 . ПМК 5291270 . ПМИД 27298259 .

[10] Канудас С., Смит С. (октябрь 2009 г.). «Дифференциальная регуляция сцепления теломер и центромер гомологами Scc3 SA1 и SA2 соответственно в клетках человека» . Журнал клеточной биологии . 187 (2): 165–173. дои : 10.1083/jcb.200903096 . ПМЦ 2768842 . ПМИД 19822671 .

[11] Ремесейро С., Куадрадо А., Гомес-Лопес Г., Пизано Д.Г., Лосада А. (май 2012 г.). «Уникальная роль когезина-SA1 в регуляции и развитии генов» . Журнал ЭМБО . 31 (9): 2090–2102. дои : 10.1038/emboj.2012.60 . ПМЦ 3343463 . ПМИД 22415368 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]