ЭСКО2

ЭСКО2
Идентификаторы
Псевдонимы	ESCO2 , 2410004I17Rik, EFO2, RBS, установление слипания сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 2, EFO2p, hEFO2, JHS
Внешние идентификаторы	Опустить : 609353 ; МГИ : 1919238 ; Гомологен : 12432 ; GeneCards : ESCO2 ; ОМА : ESCO2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	27,812,640 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	66,071,443 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; buccal mucosa cell; ; secondary oocyte; ; gonad; ; testicle; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; bone marrow cells; ; stromal cell of endometrium; ; rectum;
	Top expressed in
	zygote; ; hand; ; spermatogonium; ; secondary oocyte; ; morula; ; primary oocyte; ; blastocyst; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; Gonadal ridge;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; acyltransferase activity; metal ion binding; lysine N-acetyltransferase activity, acting on acetyl phosphate as donor; N-acetyltransferase activity; acetyltransferase activity;
Cellular component	site of double-strand break; XY body; chromocenter; chromatin; Golgi apparatus; nucleus; nucleoplasm; cell junction; chromosome;
Biological process	chromosome segregation; post-translational protein acetylation; cell cycle; protein localization to chromatin; double-strand break repair; hematopoietic progenitor cell differentiation; regulation of DNA replication; sister chromatid cohesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	157570
	71988
	ENSG00000171320
	ENSMUSG00000022034
	К56НИ9
	Q8CIB9
	НМ_001017420
	НМ_028039
	НП_001017420
	НП_082315
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

N-ацетилтрансфераза ESCO2 , также известная как гомолог 2 установления слипчивости 1 или гомолог 2 ECO1 , представляет собой фермент , который у человека кодируется ESCO2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок, который может обладать ацетилтрансферазной активностью и может быть необходим для установления сцепления сестринских хроматид во время S-фазы клеточного цикла . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене ESCO2 связаны с синдромом Робертса . ^{[ 8 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171320 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022034 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: установление слипчивости 1 гомолога 2 (S. cerevisiae)» .
^ Вега Х, Вайсфис К., Гордилло М., Сакаи Н., Янагихара И., Ямада М., ван Гослига Д., Кайсерили Х., Сюй С., Озоно К., Джабс Э.В., Инуи К., Джоэндже Х. (май 2005 г.). «Синдром Робертса вызван мутациями ESCO2, человеческого гомолога дрожжевого ECO1, который необходим для установления слипания сестринских хроматид» (PDF) . Нат. Жене . 37 (5): 468–70. дои : 10.1038/ng1548 . ПМИД 15821733 . S2CID 22948986 .
^ Хоу Ф, Цзоу Х (август 2005 г.). «Для правильного сцепления сестринских хроматид необходимы два человеческих ортолога ацетилтрансфераз Eco1/Ctf7» . Мол. Биол. Клетка . 16 (8): 3908–18. дои : 10.1091/mbc.E04-12-1063 . ПМЦ 1182326 . ПМИД 15958495 .
^ Гордилло М, Вега Х, Тренер АХ, Хоу Ф, Сакаи Н, Люке Р, Кайсерили Х, Басаран С, Сковби Ф, Хеннекам Р.К., Узиелли МЛ, Шнур Р.Э., Манувриер С., Чанг С., Блэр Э., Херст Дж.А., Форзано Ф. , Майнс М, Симола КО, Раас-Ротшильд А, Шульц Р.А., МакДэниел Л.Д., Озоно К., Инуи К., Зоу Х., Джабс Э.В. (июль 2008 г.). «Молекулярный механизм, лежащий в основе синдрома Робертса, включает потерю активности ацетилтрансферазы ESCO2» . Хм. Мол. Жене . 17 (14): 2172–80. дои : 10.1093/hmg/ddn116 . ПМИД 18411254 .

Дальнейшее чтение

Бендер Д., Де Силва Э., Чен Дж., Посс А., Гави Л., Рулон З., Рэнкин С. (декабрь 2019 г.). «Многовалентное взаимодействие ESCO2 с аппаратом репликации необходимо для слипания сестринских хроматид у позвоночных» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 117 (2): 1081–1089. дои : 10.1073/pnas.1911936117 . ПМК 6969535 . ПМИД 31879348 .
Энхуанес А., Бенавенте Ю., Бош Ф. и др. (2008). «Генетические варианты генов, связанных с апоптозом и иммунорегуляцией, связаны с риском хронического лимфоцитарного лейкоза» . Рак Рез . 68 (24): 10178–86. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2221 . ПМИД 19074885 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Нишихара М., Ямада М., Нозаки М. и др. (2010). «Транкрипционная регуляция установления у человека слипчивости гена 1 гомолога 2». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 393 (1): 111–7. дои : 10.1016/j.bbrc.2010.01.094 . ПМИД 20116366 .
Вега Х., Тренер А.Х., Гордилло М. и др. (2010). «Фенотипическая изменчивость в 49 случаях мутаций ESCO2, включая новые миссенс и делецию кодонов в домене ацетилтрансферазы, коррелирует с экспрессией ESCO2 и устанавливает клинические критерии синдрома Робертса» . Дж. Мед. Жене . 47 (1): 30–7. дои : 10.1136/jmg.2009.068395 . ПМИД 19574259 . S2CID 39261608 .
ван дер Лелидж П., Годтелп BC, ван Зон В. и др. (2009). «Клеточный фенотип фибробластов синдрома Робертса, выявленный по эктопической экспрессии ESCO2» . ПЛОС ОДИН . 4 (9): е6936. Бибкод : 2009PLoSO...4.6936V . дои : 10.1371/journal.pone.0006936 . ПМЦ 2734174 . ПМИД 19738907 .
Томкинс Д., Хантер А., Робертс М. (1979). «Цитогенетические данные при синдроме (ах) фокомелии Робертса-SC». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 4 (1): 17–26. дои : 10.1002/ajmg.1320040104 . ПМИД 495649 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Шуле Б., Овьедо А., Джонстон К. и др. (2005). «Инактивирующие мутации в ESCO2 вызывают SC-фокомелию и синдром Робертса: корреляция фенотип-генотип отсутствует» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (6): 1117–28. дои : 10.1086/498695 . ПМЦ 1285169 . ПМИД 16380922 .
Ким Б.Дж., Кан К.М., Юнг С.Ю. и др. (2008). «Esco2 — это новый корепрессор, который связывается с различными ферментами, модифицирующими хроматин». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 372 (2): 298–304. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.05.056 . ПМИД 18501190 .
Шульц С., Герлофф С., Ледиг С. и др. (2008). «Пренатальная диагностика синдрома Робертса и обнаружение мутации сдвига рамки ESCO2 в пакистанской семье» . Пренат. Диагностика . 28 (1): 42–5. дои : 10.1002/pd.1904 . ПМИД 18186147 . S2CID 5463824 .
Реста Н., Суска ФК, Ди Джакомо МС и др. (2006). «Гомозиготная мутация сдвига рамки считывания в гене ESCO2: свидетельства межтканевых и межиндивидуальных вариаций эффективности Nmd». Дж. Селл. Физиол . 209 (1): 67–73. дои : 10.1002/jcp.20708 . ПМИД 16775838 . S2CID 10531373 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Робертса

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171320 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022034 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: установление слипчивости 1 гомолога 2 (S. cerevisiae)» .

[pmid15821733-6] Вега Х, Вайсфис К., Гордилло М., Сакаи Н., Янагихара И., Ямада М., ван Гослига Д., Кайсерили Х., Сюй С., Озоно К., Джабс Э.В., Инуи К., Джоэндже Х. (май 2005 г.). «Синдром Робертса вызван мутациями ESCO2, человеческого гомолога дрожжевого ECO1, который необходим для установления слипания сестринских хроматид» (PDF) . Нат. Жене . 37 (5): 468–70. дои : 10.1038/ng1548 . ПМИД 15821733 . S2CID 22948986 .

[pmid15958495-7] Хоу Ф, Цзоу Х (август 2005 г.). «Для правильного сцепления сестринских хроматид необходимы два человеческих ортолога ацетилтрансфераз Eco1/Ctf7» . Мол. Биол. Клетка . 16 (8): 3908–18. дои : 10.1091/mbc.E04-12-1063 . ПМЦ 1182326 . ПМИД 15958495 .

[pmid18411254-8] Гордилло М, Вега Х, Тренер АХ, Хоу Ф, Сакаи Н, Люке Р, Кайсерили Х, Басаран С, Сковби Ф, Хеннекам Р.К., Узиелли МЛ, Шнур Р.Э., Манувриер С., Чанг С., Блэр Э., Херст Дж.А., Форзано Ф. , Майнс М, Симола КО, Раас-Ротшильд А, Шульц Р.А., МакДэниел Л.Д., Озоно К., Инуи К., Зоу Х., Джабс Э.В. (июль 2008 г.). «Молекулярный механизм, лежащий в основе синдрома Робертса, включает потерю активности ацетилтрансферазы ESCO2» . Хм. Мол. Жене . 17 (14): 2172–80. дои : 10.1093/hmg/ddn116 . ПМИД 18411254 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]