EFHC2

EFHC2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2Z13, 2Z14
Идентификаторы
Псевдонимы	EFHC2 , MRX74, dJ1158H2.1, домен EF-hand, содержащий 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 300817 ; МГИ : 1921655 ; Гомологен : 11863 ; Генные карты : EFHC2 ; OMA : EFHC2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	44,343,672 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	17,185,607 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; Epithelium of choroid plexus; ; right uterine tube; ; caput epididymis; ; secondary oocyte; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; mucosa of paranasal sinus; ; optic nerve; ; sperm; ; testicle;
	Top expressed in
	spermatid; ; zygote; ; oocyte; ; primary oocyte; ; secondary oocyte; ; seminiferous tubule; ; Epithelium of choroid plexus; ; spinal ganglia; ; tail of embryo; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; calcium ion binding;
Cellular component	microtubule;
Biological process	cellular response to leukemia inhibitory factor; regulation of neuron projection development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	80258
	74405
	ENSG00000183690
	ENSMUSG00000025038
	Q5JST6
	Q9D485
	НМ_025184
	НМ_028916
	НП_079460
	НП_083192
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Домен EF-hand (С-концевой), содержащий 2, представляет собой белок , который у человека кодируется геном EFHC2 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Ген

EFHC2 расположен на отрицательной цепи ( смысловой цепи ) Х-хромосомы в районе p11.3. EFHC2 является одним из немногих генов, для которых in vitro получены данные, позволяющие предположить, что он избегает инактивации X. ^{[ 7 ]} EFHC2 охватывает 195 796 пар оснований и соседствует с NDP , геном, кодирующим белок болезни Норри . Предварительные данные, основанные на полногеномных исследованиях ассоциаций, связывают SNP в интроне между экзонами 13 и 14 EFHC2 с предотвращением вреда . ^{[ 8 ]}

Транскрипт мРНК , кодирующий белок EFHC2, имеет длину 3269 пар оснований. Первые девяносто пар оснований составляют пять основных нетранслируемых областей , а последние 1913 пар оснований составляют три основных нетранслируемых региона .

Белок

На схеме показаны ключевые особенности белка, кодируемого геном EFHC2 у человека. «DUF» относится к «области неизвестной функции».

Ген EFHC2 кодирует белок из 749 аминокислот, который содержит три домена DM10 ( InterPro : IPR006602 ) и три кальций-связывающих мотива EF-hand . ^{[ 5 ]}

Изоэлектрическая точка EFHC2 у человека оценивается в 7,13. ^{[ 9 ]} По сравнению с другими белками, экспрессируемыми у человека, EFHC2 имеет меньше остатков аланина и большее количество остатков тирозина и, по прогнозам, находится в цитоплазме. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Распределение тканей

EFHC2 широко экспрессируется в центральной нервной системе , а также в периферических тканях. ^{[ 12 ]}

Клиническое значение

Родственный белок EFHC1 кодируется геном на хромосоме 6. Было высказано предположение, что оба белка участвуют в развитии эпилепсии. ^{[ 6 ]}^{[ 13 ]} и что этот ген может быть связан с распознаванием страха у людей с синдромом Тернера . ^{[ 5 ]}

Мутация в положении аминокислоты 430 (S430Y) , в EFHC2 , которая приводит к замене серина на тирозин была связана с юношеской миоклонической эпилепсией у мужчин в немецкой популяции. ^{[ 6 ]} Кроме того, однонуклеотидный полиморфизм в EFHC2 коррелирует со сниженной способностью пациентов с синдромом Тернера распознавать страх по выражениям лица; ^{[ 14 ]} однако эти результаты остаются спорными. ^{[ 15 ]}

Сохранение у других видов

Разновидность	Общее имя	Номер доступа к белку	Длина последовательности	Идентичность последовательности (%)	Сходство последовательностей (%)	Регистрационный номер мРНК	Лет с момента расхождения (в миллионах)
Пан-троглодиты	шимпанзе	XP_003317486.1	749	99	100	XM_003317438.1	6.4
Раттус норвегикус	Крыса	НП_001100422.1	750	79	88	НМ_001106952.1	94.4
Айлуропода	Гигантская панда	EFB16666.1	732	79	89	-	92.4
Знакомая волчья собака	Домашняя собака	XP_538007.2	779	79	89	XM_538007.2	92.4
Бос Телец	Корова	XP_002700247.1	733	77	89	XM_002700201.1	94.4
Мышиная мышца	Мышь	НП_083192.2	750	76	87	НМ_028916.4	94.4
Монодельфис домашний	Опоссум	XP_001377972.1	755	67	82	XM_001377935.1	163.9
Петух есть петух	Курица	НП_001032918.1	764	65	81	НМ_001037829.1	301.7
Xenopus (Silurana) тропический	Лягушка	НП_001136133.1	741	63	79	НМ_001142661.1	371.2
Дания рерио	данио	НП_001032472.1	762	62	76	НМ_001037395.1	400.1
Циона кишечная	морской сквирт	НП_001071886.1	741	62	80	НМ_001078418.1	722.5
Саккоглоссус ковалевский	Желудевый червь	XP_002735862.1	747	61	77	XM_002735816.1	891.8
Нематостелла вектенсис	Морской анемон	XP_001624761.1	736	60	77	XM_001624711.1	742.9
Стронгилоцентротус пурпурный	Морской еж	XP_798540.1	744	59	72	XM_793447.2	792.4
Шистосома Мансони	Трематода	XP_002579977.1	767	56	73	XM_002579931.1	734.8
Квинслендский амфимедон	Губка	XP_003389005.1	720	52	70	XM_003388957.1	782.7
Анофелес гамбийский	Комар	XP_558349.4	762	44	61	XM_558349.4	782.7
Кампонотус Флориданус	Муравей	EFN72623.1	762	41	62	-	782.7
Стеклянная ручка Насония	Драгоценная оса	XP_001603780.2	751	39	57	XM_001603730.2	782.7
Дрозофила меланогастер	Фруктовая муха	НП_611459	765	37	54	НМ_137615.2	661.2

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183690 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025038 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: EF-домен (С-конец), содержащий 2» . Проверено 7 мая 2012 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Гу В., Сандер Т., Хейлс А., Ленцен К.П., Стейнлайн ОК (2005). «Новая EF-рука, содержащая ген EFHC2 на Xp11.4: предварительные доказательства связи с ювенильной миоклонической эпилепсией». Исследования эпилепсии . 66 (1–3): 91–8. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2005.07.003 . ПМИД 16112844 . S2CID 25572315 .
^ Кастанье Р., Целлер Т., Ротиваль М., Шимчак С., Труонг В., Шиллерт А., Трегуэ Д.А., Мюнцель Т., Циглер А., Камбьен Ф., Бланкенберг С., Тирет Л. (ноябрь 2011 г.). «Влияние пола и генетической изменчивости на экспрессию Х-сцепленных генов в моноцитах человека» . Геномика . 98 (5): 320–6. дои : 10.1016/j.ygeno.2011.06.009 . ПМИД 21763416 .
^ Блайя С., Мурджани П., Салум Г.А., Гонсалвес Л., Вайс Л.А., Лейстнер-Сигал С., Манфро Г.Г., Смоллер Дж.В. (март 2009 г.). «Предварительные доказательства связи между EFHC2, геном, участвующим в распознавании страха и предотвращении вреда». Письма по неврологии . 452 (1): 84–6. дои : 10.1016/j.neulet.2009.01.036 . ПМИД 19429002 . S2CID 39604977 .
^ Уилкинс М.Р., Гастайгер Э., Байрох А., Санчес Х.К., Уильямс К.Л., Аппель Р.Д., Хохштрассер Д.Ф. (1999). «Инструменты идентификации и анализа белков на сервере ExPASy». Протоколы двумерного анализа протеома . Методы молекулярной биологии. Том. 112. стр. 531–52. дои : 10.1385/1-59259-584-7:531 . ISBN 1-59259-584-7 . ПМИД 10027275 .
^ Брендель В., Бучер П., Нурбахш И.Р., Блейсделл Б.Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (6): 2002–6. Бибкод : 1992PNAS...89.2002B . дои : 10.1073/pnas.89.6.2002 . ПМК 48584 . ПМИД 1549558 .
^ Хортон П., Накаи К. (1997). «Лучшее предсказание мест локализации белков в клетках с помощью классификатора k ближайших соседей». Слушания. Международная конференция по интеллектуальным системам молекулярной биологии . 5 : 147–52. ПМИД 9322029 .
^ Вайс Л.А., Перселл С., Вагонер С., Лоуренс К., Спектор Д., Дейли М.Дж., Склар П., Скьюс Д. (январь 2007 г.). «Идентификация EFHC2 как локуса количественного признака распознавания страха при синдроме Тернера» . Молекулярная генетика человека . 16 (1): 107–13. дои : 10.1093/hmg/ddl445 . ПМИД 17164267 .
^ Сузуки Т, Тин-Скуэта А.В., Агуан К., Алонсо М.Э., Ши Дж., Хара Ю., Нисида М., Нумата Т., Медина М.Т., Такеучи Т., Морита Р., Бай Д., Ганеш С., Сугимото Ю., Инадзава Дж., Бэйли Дж.Н., Очоа А, Хара-Прадо А, Расмуссен А, Рамос-Пик Дж, Кордова С, Рубио-Доннадье Ф., Иноуэ Ю., Осава М., Канеко С., Огуни Х., Мори Ю., Ямакава К. (август 2004 г.). «Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию». Природная генетика . 36 (8): 842–9. дои : 10.1038/ng1393 . ПМИД 15258581 . S2CID 32916803 .
^ Родригес-Ревенга Л., Мадригал И., Алхалиди Л.С., Арменгол Л., Гонсалес Э., Баденас К., Эстивилл Х., Мила М. (май 2007 г.). «Непрерывная делеция генов NDP, MAOA, MAOB и EFHC2 у пациента с болезнью Норри, тяжелой психомоторной задержкой и миоклонической эпилепсией». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (9): 916–20. дои : 10.1002/ajmg.a.31521 . ПМИД 17431911 . S2CID 36917690 .
^ Зинн А.Р., Кушнер Х., Росс Дж.Л. (июнь 2008 г.). «EFHC2 SNP rs7055196 не связан с распознаванием страха при синдроме 45,X Тернера». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 147Б (4): 507–9. дои : 10.1002/ajmg.b.30625 . ПМИД 17948898 . S2CID 36643937 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183690 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025038 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: EF-домен (С-конец), содержащий 2» . Проверено 7 мая 2012 г.

[Gu_2005-6] Jump up to: ^а ^б ^с Гу В., Сандер Т., Хейлс А., Ленцен К.П., Стейнлайн ОК (2005). «Новая EF-рука, содержащая ген EFHC2 на Xp11.4: предварительные доказательства связи с ювенильной миоклонической эпилепсией». Исследования эпилепсии . 66 (1–3): 91–8. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2005.07.003 . ПМИД 16112844 . S2CID 25572315 .

[pmid21763416-7] Кастанье Р., Целлер Т., Ротиваль М., Шимчак С., Труонг В., Шиллерт А., Трегуэ Д.А., Мюнцель Т., Циглер А., Камбьен Ф., Бланкенберг С., Тирет Л. (ноябрь 2011 г.). «Влияние пола и генетической изменчивости на экспрессию Х-сцепленных генов в моноцитах человека» . Геномика . 98 (5): 320–6. дои : 10.1016/j.ygeno.2011.06.009 . ПМИД 21763416 .

[pmid19429002-8] Блайя С., Мурджани П., Салум Г.А., Гонсалвес Л., Вайс Л.А., Лейстнер-Сигал С., Манфро Г.Г., Смоллер Дж.В. (март 2009 г.). «Предварительные доказательства связи между EFHC2, геном, участвующим в распознавании страха и предотвращении вреда». Письма по неврологии . 452 (1): 84–6. дои : 10.1016/j.neulet.2009.01.036 . ПМИД 19429002 . S2CID 39604977 .

[pmid10027275-9] Уилкинс М.Р., Гастайгер Э., Байрох А., Санчес Х.К., Уильямс К.Л., Аппель Р.Д., Хохштрассер Д.Ф. (1999). «Инструменты идентификации и анализа белков на сервере ExPASy». Протоколы двумерного анализа протеома . Методы молекулярной биологии. Том. 112. стр. 531–52. дои : 10.1385/1-59259-584-7:531 . ISBN 1-59259-584-7 . ПМИД 10027275 .

[pmid1549558-10] Брендель В., Бучер П., Нурбахш И.Р., Блейсделл Б.Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (6): 2002–6. Бибкод : 1992PNAS...89.2002B . дои : 10.1073/pnas.89.6.2002 . ПМК 48584 . ПМИД 1549558 .

[pmid9322029-11] Хортон П., Накаи К. (1997). «Лучшее предсказание мест локализации белков в клетках с помощью классификатора k ближайших соседей». Слушания. Международная конференция по интеллектуальным системам молекулярной биологии . 5 : 147–52. ПМИД 9322029 .

[Weiss_2007-12] Вайс Л.А., Перселл С., Вагонер С., Лоуренс К., Спектор Д., Дейли М.Дж., Склар П., Скьюс Д. (январь 2007 г.). «Идентификация EFHC2 как локуса количественного признака распознавания страха при синдроме Тернера» . Молекулярная генетика человека . 16 (1): 107–13. дои : 10.1093/hmg/ddl445 . ПМИД 17164267 .

[pmid15258581-13] Сузуки Т, Тин-Скуэта А.В., Агуан К., Алонсо М.Э., Ши Дж., Хара Ю., Нисида М., Нумата Т., Медина М.Т., Такеучи Т., Морита Р., Бай Д., Ганеш С., Сугимото Ю., Инадзава Дж., Бэйли Дж.Н., Очоа А, Хара-Прадо А, Расмуссен А, Рамос-Пик Дж, Кордова С, Рубио-Доннадье Ф., Иноуэ Ю., Осава М., Канеко С., Огуни Х., Мори Ю., Ямакава К. (август 2004 г.). «Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию». Природная генетика . 36 (8): 842–9. дои : 10.1038/ng1393 . ПМИД 15258581 . S2CID 32916803 .

[pmid17431911-14] Родригес-Ревенга Л., Мадригал И., Алхалиди Л.С., Арменгол Л., Гонсалес Э., Баденас К., Эстивилл Х., Мила М. (май 2007 г.). «Непрерывная делеция генов NDP, MAOA, MAOB и EFHC2 у пациента с болезнью Норри, тяжелой психомоторной задержкой и миоклонической эпилепсией». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (9): 916–20. дои : 10.1002/ajmg.a.31521 . ПМИД 17431911 . S2CID 36917690 .

[pmid17948898-15] Зинн А.Р., Кушнер Х., Росс Дж.Л. (июнь 2008 г.). «EFHC2 SNP rs7055196 не связан с распознаванием страха при синдроме 45,X Тернера». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 147Б (4): 507–9. дои : 10.1002/ajmg.b.30625 . ПМИД 17948898 . S2CID 36643937 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]