Аллель

Аллель ​ , или аллеломорф , представляет собой вариант последовательности нуклеотидов в определенном месте или локусе молекулы ДНК .

Аллели могут различаться в одном положении посредством однонуклеотидного полиморфизма (SNP). но они также могут иметь вставки и делеции до нескольких тысяч пар оснований .

Большинство наблюдаемых аллелей приводят к незначительным изменениям или вообще к их отсутствию в функции генного продукта , который они кодируют. Однако иногда разные аллели могут приводить к разным наблюдаемым фенотипическим признакам , таким как разная пигментация . Ярким примером этого является открытие Грегора Менделя о том, что белый и фиолетовый цвета цветов у растений гороха являются результатом одного гена с двумя аллелями.

Почти все многоклеточные организмы имеют два набора хромосом в какой-то момент своего биологического жизненного цикла ; то есть они диплоидны . В этом случае хромосомы могут быть парными . Каждая хромосома в паре содержит одни и те же гены в одном и том же порядке и в одном и том же месте по длине хромосомы. Для данного гена , если две хромосомы содержат один и тот же аллель, они и организм гомозиготны по этому гену. Если аллели разные, они и организм гетерозиготны по этому гену.

Популярные определения «аллеля» обычно относятся только к различным аллелям внутри генов. Например, группа крови АВО контролируется геном АВО , имеющим шесть общих аллелей (вариантов). В популяционной генетике почти каждого живого человека фенотип по гену АВО представляет собой комбинацию именно этих шести аллелей.

Этимология

Слово «аллель» — это краткая форма слова «аллеломорф» («другая форма», слово, придуманное британскими генетиками Уильямом Бейтсоном и Эдит Ребеккой Сондерс ) в 1900-х годах. который использовался на заре генетики для описания вариантов форм гена , обнаруженных как разные фенотипы . Оно происходит от греческого префикса ἀλληλο-, аллело- , означающего «взаимный», «взаимный» или «друг друга», который сам по себе связан с греческим прилагательным ἄλλος, allos (родственным латинскому alius ), означающим «другой».

Аллели, которые приводят к доминантным или рецессивным фенотипам

Основная статья: Доминирование (генетика)

Во многих случаях генотипические взаимодействия между двумя аллелями в локусе можно описать как доминантные или рецессивные , в зависимости от того, на какой из двух гомозиготных фенотипов больше всего похожа гетерозигота . Если гетерозигота неотличима от одной из гомозигот, экспрессируется тот аллель, который приводит к «доминантному» фенотипу. а другой аллель считается «рецессивным». Степень и характер доминирования варьируются в зависимости от локуса. Этот тип взаимодействия был впервые формально описан Грегором Менделем . Однако многие признаки не поддаются этой простой классификации, и фенотипы моделируются кодоминированием и полигенным наследованием .

Термин « аллель дикого типа » иногда используется для описания аллели, которая, как считается, вносит вклад в типичный фенотипический признак, наблюдаемый в «диких» популяциях организмов, таких как плодовые мухи ( Drosophila melanogaster ). Исторически считалось, что такой аллель «дикого типа» приводит к доминантному (подавляющему – всегда выраженному), общему и нормальному фенотипу, в отличие от « мутантных » аллелей, которые приводят к рецессивным, редким и часто вредным фенотипам. Раньше считалось, что большинство людей были гомозиготны по аллели «дикого типа» в большинстве генных локусов и что любой альтернативный «мутантный» аллель обнаруживался в гомозиготной форме у небольшого меньшинства «пораженных» людей, часто в виде генетических заболеваний . чаще в гетерозиготной форме у « носителей » мутантного аллеля. Сейчас понятно, что большинство или все локусы генов высоко полиморфны, имеют множество аллелей, частоты которых варьируются от популяции к популяции, и что значительная часть генетических вариаций скрыта в форме аллелей, которые не вызывают очевидных фенотипических различий. Аллели дикого типа часто обозначаются надстрочным знаком плюс ( то есть , п ⁺ для аллели p ).

Множественные аллели

Цвет глаз является наследственной чертой, на которую влияют более чем один ген , включая OCA2 и HERC2 . цвета глаз человека Взаимодействие нескольких генов и вариации этих генов («аллелей») между людьми помогают определить фенотип . влияют пигментация радужной оболочки и частотная зависимость рассеяния света мутной На цвет глаз средой внутри стромы радужной оболочки.

В системе групп крови АВО человек с кровью группы А имеет А-антигены и может иметь генотип I. ^А я ^А или я ^А я. Человек с кровью группы B демонстрирует B-антигены и может иметь генотип I. ^Б я ^Б или я ^Б я. Человек с кровью группы AB имеет как A-, так и B-антигены и имеет генотип I. ^А я ^Б а человек с кровью группы O, не имеющий ни одного антигена, имеет генотип ii.

Популяция или вид организмов обычно включает в себя несколько аллелей в каждом локусе у разных особей. Аллельную изменчивость в локусе можно измерить как количество присутствующих аллелей ( полиморфизм ) или долю гетерозигот в популяции. Нулевой аллель — это вариант гена, в котором отсутствует нормальная функция гена, поскольку он либо не экспрессируется, либо экспрессируемый белок неактивен.

Например, в локусе гена АВО группы крови углеводных антигенов у человека: классическая генетика признает три аллеля, I ^А , я ^Б , и i, определяющие совместимость переливания крови . Любая особь имеет один из шести возможных генотипов (I ^А я ^А , я ^А я, я ^Б я ^Б , я ^Б я, я ^А я ^Б и ii) которые производят один из четырех возможных фенотипов : «Тип А» (произведенный I ^А я ^А гомозиготный и я ^А i гетерозиготные генотипы), «Тип Б» (произведен I ^Б я ^Б гомозиготный и я ^Б i гетерозиготные генотипы), «Тип АВ» производства I ^А я ^Б гетерозиготный генотип, и «Тип О», продуцируемый ii гомозиготным генотипом. (Сейчас известно, что каждый из аллелей A, B и O на самом деле представляет собой класс множества аллелей с разными последовательностями ДНК, которые продуцируют белки с идентичными свойствами: в локусе ABO известно более 70 аллелей. Следовательно, человек с кровью «типа А» может быть гетерозиготой АО, гомозиготой АА или гетерозиготой АА с двумя разными аллелями «А».)

Частоты генотипов

Основная статья: Частота аллелей

Частоту аллелей в диплоидной популяции можно использовать для прогнозирования частот соответствующих генотипов (см. принцип Харди-Вайнберга ). Для простой модели с двумя аллелями;

$p+q=1\,$

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$

где p — частота одного аллеля, а q — частота альтернативного аллеля, сумма которых обязательно равна единице. Тогда п ² – доля популяции, гомозиготная по первому аллелю, 2 pq – доля гетерозигот, q ² — фракция, гомозиготная по альтернативному аллелю. Если первый аллель доминирует над вторым, то доля популяции, которая будет демонстрировать доминантный фенотип, равна p. ² + 2 pq , а фракция с рецессивным фенотипом равна q ² .

С тремя аллелями:

$p+q+r=1\,$ и

$p^{2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1.\,$

В случае наличия нескольких аллелей в диплоидном локусе количество возможных генотипов (G) с количеством аллелей (а) определяется выражением:

$G={\frac {a(a+1)}{2}}.$

Аллельное доминирование при генетических нарушениях

Ряд генетических нарушений возникает, когда человек наследует два рецессивных аллеля одного генного признака. Рецессивные генетические нарушения включают альбинизм , муковисцидоз , галактоземию , фенилкетонурию (ФКУ) и болезнь Тея-Сакса . Другие нарушения также обусловлены рецессивными аллелями, но поскольку локус гена расположен на Х-хромосоме, так что у мужчин имеется только одна копия (то есть они гемизиготны ), они чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Примеры включают красно-зеленую дальтонизм и синдром хрупкой Х-хромосомы .

Другие заболевания, такие как болезнь Хантингтона , возникают, когда человек наследует только один доминантный аллель.

Эпиаллели

Хотя наследственные признаки обычно изучаются с точки зрения генетических аллелей, эпигенетические метки, такие как метилирование ДНК, могут быть унаследованы в определенных областях генома у определенных видов - процесс, называемый трансгенерационным эпигенетическим наследованием . Термин эпиаллель используется, чтобы отличить эти наследственные метки от традиционных аллелей, которые определяются нуклеотидной последовательностью . особый класс эпиаллелей, метастабильные эпиаллели , который характеризуется стохастическим (вероятностным) установлением эпигенетического состояния, которое может наследоваться митотически. У мышей и людей был обнаружен

Идиоморф

Термин «идиоморф» от греческого «morphos» (форма) и «idio» (единственное, уникальное) был введен в 1990 году вместо «аллеля» для обозначения последовательностей в одном и том же локусе у разных штаммов, которые не имеют сходства последовательностей и не имеют сходства. вероятно, не имеют общих филогенетических отношений. Его используют главным образом в генетических исследованиях микологии .

См. также

• Аллелотип
• Аллозим
• Эволюция
• Генеалогический ДНК-тест
• Гаплонедостаточность
• Мейоз
• Менделевская ошибка
• Менделевское наследование
• Митоз
• Пенетрантность
• Полиморфизм
• Паннетт-сквер
• Однонуклеотидный полиморфизм

Внешние ссылки

• АЛЬФРЕД: База данных ALLele FREquency