Jump to content

Полиглютаминовый тракт

Полиглутаминовый тракт или полиQ-тракт представляет собой часть белка, состоящую из последовательности нескольких глутаминовых единиц. Тракт обычно состоит из примерно от 10 до нескольких сотен таких единиц.

Множество генов ) содержат ряд повторений нуклеотидов триплета CAG или включая человека видов эукариот CAA ( у различных . Когда ген транслируется в белок, каждый из этих триплетов дает начало глютаминовой единице, в результате чего образуется полиглутаминовый тракт. Различные аллели такого гена часто имеют разное количество триплетов, поскольку высокоповторяющаяся последовательность склонна к сокращению и расширению.

Некоторые наследственные нейродегенеративные заболевания , полиглутаминовые заболевания , возникают, если мутация приводит к тому, что полиглутаминовый тракт в определенном гене становится слишком длинным. Важными примерами полиглутаминовых заболеваний являются спиноцеребеллярная атаксия и болезнь Хантингтона . Экспансия тринуклеотидных повторов, происходящая в родительских клетках зародышевой линии , может привести к тому, что дети будут более поражены или у них будет более раннее начало и более тяжелая тяжесть заболевания. Расширение тринуклеотидных повторов считается следствием неправильного спаривания цепей либо во время репликации ДНК , либо во время синтеза репарации ДНК . [1] Считается, что клетки не могут правильно распоряжаться белками с помощью слишком длинных полиглутаминовых путей, что со временем приводит к повреждению нервных клеток . Чем длиннее полиглутаминовый тракт, тем раньше в жизни появляются эти заболевания. [2]

Нуклеотидные последовательности, кодирующие длинный участок PolyQ, впервые были обнаружены в гене, кодирующем рецептор Notch . [3] Позже было обнаружено, что изменение длины этого тракта NotchpolyQ , вызванное нестабильностью триплетных повторов, вызывает дефекты развития . [4] Значение подобных расширенных путей у людей стало очевидным, когда было обнаружено, что полиQ-тракты лежат в основе болезни Хантингтона и нескольких спиноцеребеллярных атаксий . В целом было обнаружено, что некоторые нейродегенеративные расстройства связаны с расширением нуклеотидных повторов в последовательностях, кодирующих белки .

  1. ^ Усдин К., House NC, Freudenreich CH (2015). «Повторяющаяся нестабильность во время восстановления ДНК: данные модельных систем» . Крит. Преподобный Биохим. Мол. Биол . 50 (2): 142–67. дои : 10.3109/10409238.2014.999192 . ПМЦ   4454471 . ПМИД   25608779 .
  2. ^ Лаура Бонетта, Полиглютаминовые заболевания: разрушительное генетическое заикание. Архивировано 7 мая 2013 г. в Wayback Machine , Медицинский институт Говарда Хьюза . Проверено 30 декабря 2008 г.
  3. ^ Уортон К.А., Едвобник Б., Финнерти В.Г., Артаванис-Цаконас С. (1985). «opa: новое семейство транскрибируемых повторов, общих для локуса Notch и других локусов, регулируемых развитием, у D. melanogaster ». Клетка . 40 (1): 55–62. дои : 10.1016/0092-8674(85)90308-3 . ПМИД   2981631 . S2CID   9951524 .
  4. ^ Райс С., Бикман Д., Лю Л., Эривес А. (2015). «Природа, степень и последствия генетических вариаций в повторах opa Notch у дрозофилы » . G3: Гены, геномы, генетика . 5 (15): 2405–2419. дои : 10.1534/g3.115.021659 . ПМК   4632060 . ПМИД   26362765 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ba2f83b5f14a74ad83890969ac48ffd6__1718508300
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ba/d6/ba2f83b5f14a74ad83890969ac48ffd6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Polyglutamine tract - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)