синдром CEDNIK
| Церебральная дисгенезия-нейропатия-ихтиоз-кератодермический синдром | |
|---|---|
| Другие имена | синдром CEDNIK [ 1 ] |
| Специальность | Дерматология |
Синдром церебральной дисгенезии-невропатии-ихтиоза-кератодермии представляет собой нейрокожное состояние, вызванное мутацией гена SNAP29 . [ 2 ]
Презентация
[ редактировать ]Синдром CEDNIK — редкое врожденное заболевание, которое проявляется тяжелым нарушением развития нервной системы и эпидермиса . Клинические проявления включают микроцефалию , церебральную дисгенезию , дисморфизм лица , ладонно-подошвенную кератодермию и ихтиоз . [ 3 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Это состояние связано с мутацией потери функции в гене SNAP29, кодирующем члена семейства белков SNARE, который участвует во внутриклеточном слиянии пузырьков . Было обнаружено, что снижение экспрессии SNAP29 приводит к аномальному созреванию и секреции пластинчатых гранул. [ 4 ] Ламеллярные гранулы представляют собой органеллы, находящиеся в верхних эпидермальных слоях кожи, и отвечают за секрецию липидов, протеаз и их ингибиторов в роговой слой во время формирования эпидермального барьера. Из-за аномального движения везикул вследствие снижения SNAP29 происходит аномальное отложение эпидермальных липидов и протеаз. [ 5 ]
Аномальный ген болезни CEDNIK был картирован на хромосоме 22 Sprecher E et al. [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2024 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром CEDNIK» . www.orpha.net . Проверено 18 мая 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ «Болезнь Кегга: синдром CEDNIK» . www.genome.jp . Проверено 22 ноября 2019 г.
- ^ Фукс-Телем, Д.; Стюарт, Х.; Рапапорт, Д.; Ноусбек, Дж.; Гат, А.; Джини, М.; Лугасси, Ю.; Эммерт, С.; Экл, К.; Хеннис, ХК; Сариг, О. (март 2011 г.). «Синдром CEDNIK возникает в результате мутаций потери функции в SNAP29». Британский журнал дерматологии . 164 (3): 610–616. дои : 10.1111/j.1365-2133.2010.10133.x . ISSN 1365-2133 . ПМИД 21073448 . S2CID 8121441 .
- ^ Jump up to: а б Спречер, Эли; Исида-Ямамото, Акеми; Мизрахи-Корен, Мордехай; Рапапорт, Дебора; Гольдшер, Дорит; Индельман, Маргарита; Топаз, Орит; Чефец, Илана; Керен, Ханни; О'Брайен, Тимоти Дж.; Беркович, Дэни (август 2005 г.). «Мутация в SNAP29, кодирующем белок SNARE, участвующий во внутриклеточном трафике, вызывает новый нейрокожный синдром, характеризующийся церебральной дисгенезией, нейропатией, ихтиозом и ладонно-подошвенной кератодермией» . Американский журнал генетики человека . 77 (2): 242–251. дои : 10.1086/432556 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1224527 . ПМИД 15968592 .