Меланофилин

МЛПХ
Идентификаторы
Псевдонимы	MLPH , SLAC2-A, меланофилин
Внешние идентификаторы	Опустить : 606526 ; МГИ : 2176380 ; Гомологен : 11465 ; GeneCards : MLPH ; OMA : MLPH — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	237,555,322 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	90,878,864 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pancreatic ductal cell; ; parotid gland; ; right uterine tube; ; canal of the cervix; ; right lung; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; minor salivary glands; ; nasal epithelium; ; apex of heart; ; prostate;
	Top expressed in
	pyloric antrum; ; lacrimal gland; ; epithelium of stomach; ; mucous cell of stomach; ; salivary gland; ; submandibular gland; ; parotid gland; ; iris; ; decidua; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; actin binding; myosin binding; protein-macromolecule adaptor activity;
Cellular component	cytoplasm; perinuclear region of cytoplasm; dendrite; extracellular exosome; cortical actin cytoskeleton;
Biological process	intracellular protein transport; vesicle transport along actin filament; melanosome transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79083
	171531
	ENSG00000115648
	ENSMUSG00000026303
	Q9BV36
	Q91V27
	НМ_001042467 ; НМ_001281473 ; НМ_001281474 ; НМ_024101
	НМ_053015
	НП_001035932 ; НП_001268402 ; НП_001268403 ; НП_077006
	НП_443748
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Меланофилин — это белок-носитель , который у человека кодируется MLPH геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не определена.

Функция

Этот ген кодирует члена экзофилинов подсемейства эффекторных белков Rab . Белок образует тройной комплекс с небольшой Ras-родственной ГТФазой Rab27 A в ее GTP-связанной форме и моторным белком миозином Va. ^{[ 7 ]} Похожий белковый комплекс у мышей связывает органеллы, продуцирующие пигмент, называемые меланосомами , с актиновым цитоскелетом меланоцитов и необходим для видимой пигментации волос и кожи. ^{[ 8 ]}

В меланоцитарных клетках экспрессия гена MLPH может регулироваться с помощью MITF . ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Мутация этого гена приводит к синдрому Гришелли 3 типа , который характеризуется серебристо-серым цветом волос и аномальным распределением пигмента в стержне волоса.

Мутации меланофилина вызывают фенотип «разбавленного» окраса шерсти у собак. ^{[ 10 ]} и кошки. ^{[ 11 ]} Вариации этого гена, по-видимому, стали целью недавнего естественного отбора у людей, и было высказано предположение, что это связано с его ролью в пигментации человека. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115648 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026303 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Матесик Л.Е., Йип Р., Ройсс А.Е., Свинг Д.А., О'Салливан Т.Н., Флетчер К.Ф., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А. (август 2001 г.). «Мутации в Mlph, кодирующем члена эффекторного семейства Rab, вызывают дефекты транспорта меланосом, наблюдаемые у свинцовых мышей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (18): 10238–43. Бибкод : 2001PNAS...9810238M . дои : 10.1073/pnas.181336698 . ПМК 56945 . ПМИД 11504925 .
^ Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджианни Э., Сибра М.К. (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом» . Ж. Биол. Хим . 277 (28): 25423–30. дои : 10.1074/jbc.M202574200 . ПМИД 11980908 .
^ Нагасима К., Тории С., Йи З, Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т. (апрель 2002 г.). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные спирально-спиральные области» . ФЭБС Летт . 517 (1–3): 233–8. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02634-0 . ПМИД 12062444 . S2CID 14844547 .
^ «Ген Энтрез: MLPH Меланофилин» .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
^ Дрёгемюллер С., Филипп У., Хаазе Б., Гюнцель-Апель А.Р., Лееб Т. (2007). «SNP некодирующего гена меланофилина (MLPH) в доноре сплайсинга экзона 1 представляет собой кандидатную причинную мутацию для разбавления цвета шерсти у собак» . Дж. Херед . 98 (5): 468–73. doi : 10.1093/jhered/esm021 . ПМИД 17519392 .
^ Исида Ю., Дэвид В.А., Эйзирик Э., Шеффер А.А., Нилам Б.А., Рулке М.Е., Ханна С.С., О'Брайен С.Дж., Менотти-Рэймонд М. (декабрь 2006 г.). «Гомозиготная делеция одного основания в MLPH вызывает фенотип разбавленной окраски шерсти у домашней кошки». Геномика . 88 (6): 698–705. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.06.006 . ПМИД 16860533 .
^ Пикрелл Дж.К., Куп Дж., Новембре Дж., Кударавалли С., Ли Дж.З., Абшер Д., Шринивасан Б.С., Барш Г.С., Майерс Р.М., Фельдман М.В., Притчард Дж.К. (май 2009 г.). «Сигналы недавнего положительного отбора в выборке человеческих популяций по всему миру» . Геном Рез . 19 (5): 826–37. дои : 10.1101/гр.087577.108 . ПМК 2675971 . ПМИД 19307593 .

Дальнейшее чтение

Пассерон Т., Бахадоран П., Бертолотто С. и др. (2004). «Циклический АМФ способствует периферическому распределению меланосом и стимулирует ассоциацию меланофилин/Slac2-a и актин» . ФАСЕБ Дж . 18 (9): 989–91. doi : 10.1096/fj.03-1240fje . ПМИД 15059972 . S2CID 24564755 .
Фукуда М (2003). «Отличная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A/Rab27A Rim2» . Ж. Биол. Хим . 278 (17): 15373–80. дои : 10.1074/jbc.M212341200 . ПМИД 12578829 .
Фукуда М., Курода Т.С. (2002). «Slac2-c (гомолог синаптотагминоподобного белка, лишенный доменов C2-c), новый линкерный белок, который взаимодействует с Rab27, миозином Va/VIIa и актином» . Ж. Биол. Хим . 277 (45): 43096–103. дои : 10.1074/jbc.M203862200 . ПМИД 12221080 .
Вестбрук В., Ламберт Дж., Бахадоран П. и др. (2003). «Взаимодействия изоформ миозина Va человека, эндогенно экспрессируемых в меланоцитах человека, жестко регулируются хвостовым доменом» . Дж. Инвест. Дерматол . 120 (3): 465–75. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.12068.x . ПМИД 12603861 .
Фукуда М., Курода Т.С. (2004). «Миссенс-мутации в шаровидном хвосте миозина-Va у разбавленных мышей частично нарушают связывание Slac2-a/меланофилина» . Дж. Клеточная наука . 117 (Часть 4): 583–91. дои : 10.1242/jcs.00891 . ПМИД 14730011 .
Сибра MC, Кудрие Э (2004). «Rab GTPases и миозиновые моторы в подвижности органелл». Трафик . 5 (6): 393–9. дои : 10.1111/j.1398-9219.2004.00190.x . ПМИД 15117313 . S2CID 46201875 .
Бахадоран П., Буска Р., Кьяверини С. и др. (2003). «Характеристика молекулярных дефектов Rab27a, вызванных миссенс-мутациями RAB27A, обнаруженными у пациентов с синдромом Гришелли» . Ж. Биол. Хим . 278 (13): 11386–92. дои : 10.1074/jbc.M211996200 . ПМИД 12531900 .
Ву X, Сакамото Т., Чжан Ф. и др. (2006). «Восстановление in vitro транспортного комплекса, содержащего Rab27a, меланофилин и миозин Va» . ФЭБС Летт . 580 (25): 5863–8. дои : 10.1016/j.febslet.2006.09.047 . ПМИД 17045265 . S2CID 23921179 .
Менаше Г, Хо CH, Санал О, Фельдманн Дж, Тескан I, Эрсой Ф, Удусс А, Фишер А, де Сен-Базиль Г (август 2003 г.). «Синдром Грицелли, ограниченный гипопигментацией, возникает в результате дефекта меланофилина (GS3) или делеции F-экзона MYO5A (GS1)» . Дж. Клин. Инвестируйте . 112 (3): 450–6. дои : 10.1172/JCI18264 . ПМК 166299 . ПМИД 12897212 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Фукуда М., Курода Т.С., Микошиба К. (2002). «Slac2-a/меланофилин, недостающее звено между Rab27 и миозином Va: значение трехчастного белкового комплекса для транспорта меланосом» . Ж. Биол. Хим . 277 (14): 12432–6. дои : 10.1074/jbc.C200005200 . ПМИД 11856727 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Лукуса Т., Вермиш Дж.Р., Холвоет М. и др. (2004). «Делекция 2q37.3 и аутизм: молекулярно-цитогенетическое картирование региона-кандидата аутистического расстройства». Жене. Счетчики . 15 (3): 293–301. ПМИД 15517821 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Фукуда М (2002). «Домен 1 гомологии синаптотагмин-подобного белка (Slp) Slac2-a/меланофилина является критическим фактором, определяющим GTP-зависимое специфическое связывание с Rab27A» . Ж. Биол. Хим . 277 (42): 40118–24. дои : 10.1074/jbc.M205765200 . ПМИД 12189142 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Пак Дж.В., Кай Дж., Макинтош И. и др. (2006). «Высокопроизводительный анализ SNP и экспрессии генов-кандидатов для несиндромальных расщелин рта» . Дж. Мед. Жене . 43 (7): 598–608. дои : 10.1136/jmg.2005.040162 . ПМЦ 2564555 . ПМИД 16415175 .

Внешние ссылки

меланофилин + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115648 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026303 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11504925-5] Матесик Л.Е., Йип Р., Ройсс А.Е., Свинг Д.А., О'Салливан Т.Н., Флетчер К.Ф., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А. (август 2001 г.). «Мутации в Mlph, кодирующем члена эффекторного семейства Rab, вызывают дефекты транспорта меланосом, наблюдаемые у свинцовых мышей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (18): 10238–43. Бибкод : 2001PNAS...9810238M . дои : 10.1073/pnas.181336698 . ПМК 56945 . ПМИД 11504925 .

[pmid11980908-6] Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджианни Э., Сибра М.К. (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом» . Ж. Биол. Хим . 277 (28): 25423–30. дои : 10.1074/jbc.M202574200 . ПМИД 11980908 .

[pmid12062444-7] Нагасима К., Тории С., Йи З, Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т. (апрель 2002 г.). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные спирально-спиральные области» . ФЭБС Летт . 517 (1–3): 233–8. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02634-0 . ПМИД 12062444 . S2CID 14844547 .

[entrez-8] «Ген Энтрез: MLPH Меланофилин» .

[pmid19067971-9] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

[pmid17519392-10] Дрёгемюллер С., Филипп У., Хаазе Б., Гюнцель-Апель А.Р., Лееб Т. (2007). «SNP некодирующего гена меланофилина (MLPH) в доноре сплайсинга экзона 1 представляет собой кандидатную причинную мутацию для разбавления цвета шерсти у собак» . Дж. Херед . 98 (5): 468–73. doi : 10.1093/jhered/esm021 . ПМИД 17519392 .

[pmid16860533-11] Исида Ю., Дэвид В.А., Эйзирик Э., Шеффер А.А., Нилам Б.А., Рулке М.Е., Ханна С.С., О'Брайен С.Дж., Менотти-Рэймонд М. (декабрь 2006 г.). «Гомозиготная делеция одного основания в MLPH вызывает фенотип разбавленной окраски шерсти у домашней кошки». Геномика . 88 (6): 698–705. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.06.006 . ПМИД 16860533 .

[pmid19307593-12] Пикрелл Дж.К., Куп Дж., Новембре Дж., Кударавалли С., Ли Дж.З., Абшер Д., Шринивасан Б.С., Барш Г.С., Майерс Р.М., Фельдман М.В., Притчард Дж.К. (май 2009 г.). «Сигналы недавнего положительного отбора в выборке человеческих популяций по всему миру» . Геном Рез . 19 (5): 826–37. дои : 10.1101/гр.087577.108 . ПМК 2675971 . ПМИД 19307593 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]