Атаксин 1

АТХН1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1OA8, 4APT, 4AQP, 4J2J, 4J2L, 2M41
Идентификаторы
Псевдонимы	ATXN1 , ATX1, D6S504E, SCA1, атаксин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601556 ; МГИ : 104783 ; Гомологен : 281 ; Генные карты : ATXN1 ; OMA : ATXN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	16,761,491 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	46,118,484 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; germinal epithelium; ; orbitofrontal cortex; ; Brodmann area 46; ; epithelium of colon; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; cartilage tissue;
	Top expressed in
	dorsal striatum; ; medial dorsal nucleus; ; lateral geniculate nucleus; ; medial geniculate nucleus; ; olfactory tubercle; ; lateral septal nucleus; ; parotid gland; ; nucleus accumbens; ; temporal muscle; ; triceps brachii muscle;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	poly(G) binding; protein self-association; DNA binding; RNA binding; protein C-terminus binding; protein binding; identical protein binding; poly(U) RNA binding;
Cellular component	cytoplasm; nuclear matrix; nuclear inclusion body; nuclear RNA export factor complex; nucleus; nucleoplasm; nucleolus; cytosol;
Biological process	nuclear export; RNA processing; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; brain development; learning; memory; social behavior; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; lung alveolus development; nervous system development; anatomical structure development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6310
	20238
	ENSG00000124788
	ENSMUSG00000046876
	P54253
	P54254
	НМ_001128164 ; НМ_000332 ; НМ_001357857
	НМ_001199304 ; НМ_001199305 ; НМ_009124
	НП_000323 ; НП_001121636 ; НП_001344786
	НП_001186233 ; НП_001186234 ; НП_033150
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Атаксин-1 представляет собой ДНК-связывающий белок , который у человека кодируется ATXN1 геном . ^[5]^[6]

Мутации атаксина-1 вызывают спиноцеребеллярную атаксию 1-го типа — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью нейронов мозжечка, особенно нейронов Пуркинье .

Генетика

ATXN1 консервативен у многих видов, включая человека, мышей и дрозофилу. ^[7]

У человека ATXN1 расположен на коротком плече 6-й хромосомы . Ген содержит 9 экзонов , два из которых кодируют белок. В кодирующей последовательности присутствует CAG-повтор, который у человека длиннее, чем у других видов (6-38 непрерывных CAG-повторов у здоровых людей против 2 в гене мыши). Этот повтор склонен к ошибкам репликации ДНК и может сильно различаться по длине у разных людей. ^[8]

Структура

Примечательные особенности структуры белка атаксина-1. ^[9] включать:

Полиглутаминовый тракт переменной длины, кодируемый повтором CAG в ATXN1.
Область, которая обеспечивает белок-белковые взаимодействия , известная как домен AXH.
Последовательность ядерной локализации
Сайт фосфорилирования , который регулирует стабильность белка и взаимодействие с его партнерами по связыванию.

Функция

Функция атаксина-1 до конца не изучена. По-видимому, он участвует в регуляции экспрессии генов на основе своего местоположения в ядре клетки, его ассоциации с промоторными областями нескольких генов и его взаимодействия с регуляторами транскрипции. ^[10] и части аппарата сплайсинга РНК . ^[11]

Взаимодействия

Было показано, что атаксин 1 взаимодействует с:

C2orf27 , ^[12]
Коилин , ^[13]^[14]
глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа , ^[15]
ЦИК ^[16]^[17]
БЭ2Е1 , ^[14] и
USP7 . ^[18]

Роль в болезни

ATXN1 — это ген, мутировавший при спиноцеребеллярной атаксии типа 1 (SCA1), доминантно наследуемом фатальном генетическом заболевании, при котором нейроны мозжечка и ствола мозга дегенерируют в течение многих лет или десятилетий. ^[8] SCA1 представляет собой нарушение тринуклеотидных повторов , вызванное экспансией повтора CAG в ATXN1 ; это приводит к расширению полиглутаминового тракта в белке. Длина этого удлинения варьируется: у людей встречается от 6 до 81 повтора. ^[19]^[8] Повторы из 39 или более непрерывных триплетов CAG вызывают заболевание, а более длинные повторяющиеся участки коррелируют с более ранним возрастом начала заболевания и более быстрым прогрессированием. ^[20]

Как увеличение количества полиглутамина в атаксине-1 вызывает дисфункцию и дегенерацию нейронов, до сих пор неясно. Заболевание, вероятно, возникает в результате сочетания нескольких процессов.

Агрегация

Мутантный белок атаксин-1 спонтанно неправильно сворачивается и образует агрегаты в клетках. ^[21] во многом подобно другим белкам, связанным с заболеванием, таким как тау , Aβ и хантингтин . Это привело к гипотезе о том, что агрегаты токсичны для нейронов, но на мышах было показано, что агрегация не требуется для патогенеза. ^[22] Другие нейрональные белки могут модулировать образование агрегатов атаксина-1, а это, в свою очередь, может влиять на токсичность, вызванную агрегатами. ^[23]

^[24]^[25]^[26]^[27]^[28]^[29]

Измененные белок-белковые взаимодействия

Растворимый атаксин-1 взаимодействует со многими другими белками. Расширение полиглутамина в атаксине-1 может повлиять на эти взаимодействия, иногда вызывая потерю функции (когда белок не может выполнять одну из своих нормальных функций), а иногда вызывая токсическое усиление функции (когда белок слишком сильно связывается или с неподходящей мишенью). ^[30] Это, в свою очередь, может изменить экспрессию генов, регулируемых атаксином-1, что приведет к заболеванию.

HMGB1 Взаимодействие

Мутантный атаксин 1 вызывает нейродегенеративное заболевание спиноцеребеллярной атаксии типа 1 (SCA1). В мышиной модели SCA1 мутантный атаксин1 опосредует снижение или ингибирование белка группы box1 с высокой подвижностью ( HMGB1 ) в нейронов митохондриях . ^[31] HMGB1 является важнейшим ядерным белком, который регулирует изменения архитектуры ДНК, необходимые для восстановления повреждений ДНК и транскрипции . Нарушение функции HMGB1 приводит к усилению повреждения митохондриальной ДНК . В мышиной модели SCA1 сверхэкспрессия белка HMGB1 с помощью введенного вирусного вектора, несущего ген HMGB1, способствует восстановлению повреждений митохондриальной ДНК, улучшает нейропатологию и двигательный дефицит, а также продлевает продолжительность жизни этих мутантных мышей с атаксином1. ^[31]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124788 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046876 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фольц А., Фонач С., Циглер А. (июнь 1992 г.). «Региональное картирование гена аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии (SCA1) путем локализации тесно связанного локуса D6S89 с 6p24.2----p23.05». Цитогенетика и клеточная генетика . 60 (1): 37–9. дои : 10.1159/000133291 . ПМИД 1582256 .
^ «Ген Энтреза: атаксин 1 ATXN1» .
^ «Atx-1 - Атаксин 1 - Drosophila melanogaster (плодовая мушка) - ген и белок Atx-1» . www.uniprot.org . Проверено 11 января 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Орр Х.Т., Чунг М.Ю., Банфи С., Квятковски Т.Дж., Сервадио А., Боде А.Л., МакКолл А.Е., Дувик Л.А., Ранум Л.П., Зогби Х.И. (июль 1993 г.). «Экспансия нестабильного тринуклеотидного повтора CAG при спиноцеребеллярной атаксии типа 1». Природная генетика . 4 (3): 221–6. дои : 10.1038/ng0793-221 . ПМИД 8358429 . S2CID 8877695 .
^ Зогби Х.И., Орр Х.Т. (март 2009 г.). «Патогенетические механизмы полиглутамин-опосредованного нейродегенеративного заболевания, спиноцеребеллярной атаксии 1 типа» . Журнал биологической химии . 284 (12): 7425–9. дои : 10.1074/jbc.r800041200 . ПМЦ 2658037 . ПМИД 18957430 .
^ Лам Ю.К., Боуман А.Б., Джафар-Неджад П., Лим Дж., Ричман Р., Фрайер Дж.Д., Хён Э.Д., Дувик Л.А., Орр Х.Т., Ботас Дж., Зогби Х.И. (декабрь 2006 г.). «АТАКСИН-1 взаимодействует с репрессором Capicua в его нативном комплексе, вызывая нейропатологию SCA1» . Клетка . 127 (7): 1335–47. дои : 10.1016/j.cell.2006.11.038 . ПМИД 17190598 . S2CID 14900395 .
^ Ким Э, Ли Ю, Чой С, Сон Джей Джей (июль 2014 г.). «Структурные основы формирования комплекса фосфорилирования белка нейродегенеративных заболеваний атаксина-1 и RBM17». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 449 (4): 399–404. дои : 10.1016/j.bbrc.2014.05.063 . ПМИД 24858692 .
^ Сутер Б, Фонтейн Дж. Ф., Йилдиримман Р., Раско Т., Шефер М. Х., Раше А., Поррас П., Васкес-Альварес Б. М., Расс Дж., Рау К., Фулле Р., Зенкнер М., Саар К., Хервиг Р., Андраде-Наварро М. А., Ванкер ЭЭ (2013). «Разработка и применение дрожжевой двухгибридной системы на основе ДНК-микрочипа» . Исследования нуклеиновых кислот . 41 (3): 1496–507. дои : 10.1093/nar/gks1329 . ПМК 3561971 . ПМИД 23275563 .
^ Хонг С., Ка С., Ким С., Пак Ю., Кан С. (май 2003 г.). «Коилин p80, спиральный белок, специфичный для организма, взаимодействует с атаксином-1, продуктом гена SCA1» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1638 (1): 35–42. дои : 10.1016/s0925-4439(03)00038-3 . ПМИД 12757932 .
^ Jump up to: ^а ^б Хонг С., Ли С., Чо С.Г., Кан С. (июнь 2008 г.). «UbcH6 взаимодействует с продуктом гена SCA1 атаксином-1 и убиквитинирует его». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 371 (2): 256–60. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.04.066 . ПМИД 18439907 .
^ Коши Б., Матилла Т., Беррайт Э.Н., Мерри Д.Е., Фишбек К.Х., Орр Х.Т., Зогби Х.Ю. (сентябрь 1996 г.). «Продукты генов спиноцеребеллярной атаксии типа 1 и спинобульбарной мышечной атрофии взаимодействуют с глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназой» . Молекулярная генетика человека . 5 (9): 1311–8. дои : 10.1093/hmg/5.9.1311 . ПМИД 8872471 .
^ Ли Ю (апрель 2020 г.). «Регуляция и функция капикуа у млекопитающих» . Экспериментальная и молекулярная медицина . 52 (4): 531–537. дои : 10.1038/s12276-020-0411-3 . ПМК 7210929 . ПМИД 32238859 .
^ Лу ХК, Тан Кью, Руссо М.В., Ван В., Ким Дж.И., Ричман Р., Ван Ю.В., Йе С.Ю., Патель Дж.М., Лю Икс, Лин Т., Ли Ю., Фрайер Дж.Д., Хан Дж., Чахрур М., Финнелл Р.Х., Лей Ю. , Зурита-Хименес М.Э., Ахимаз П., Аньяне-Йебоа К., Ван Малдергем Л., Лехалле Д., Жан-Марке Н., Моска-Бойдрон А.Л., Тевенон Дж., Кузен М.А., Бро Д.Е., Ланфер Б.С., Кли Э.В., Александр Н., Бейнбридж М.Н., Орр Х.Т., Силлито Р.В., Юнгберг М.К., Лю З., Шааф К.П., Зогби Х.Ю. (апрель 2017 г.). «Нарушение комплекса ATXN1-CIC вызывает целый спектр нейроповеденческих фенотипов у мышей и людей» . Природная генетика . 49 (4): 527–536. дои : 10.1038/ng.3808 . ПМК 5374026 . ПМИД 28288114 .
^ Хонг С., Ким С.Дж., Ка С., Чхве И, Кан С. (июнь 2002 г.). «USP7, убиквитин-специфическая протеаза, взаимодействует с атаксином-1, продуктом гена SCA1». Молекулярная и клеточная нейронауки . 20 (2): 298–306. дои : 10.1006/mcne.2002.1103 . ПМИД 12093161 . S2CID 41295664 .
^ Матилла Т., Вольпини В., Генис Д., Роселл Дж., Коррал Дж., Давалос А., Молинс А., Эстивилл Х. (декабрь 1993 г.). «Пресимптоматический анализ спиноцеребеллярной атаксии типа 1 (SCA1) посредством расширения CAG-повтора SCA1 в большой родословной, демонстрирующей ожидание и родительскую предвзятость к мужскому полу». Молекулярная генетика человека . 2 (12): 2123–8. дои : 10.1093/hmg/2.12.2123 . ПМИД 8111382 .
^ Донато С.Д., Мариотти К., Тарони Ф. (01.01.2012). «Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа». В Дюрре Ш. (ред.). Справочник по клинической неврологии . Атаксические расстройства. Том. 103. Эльзевир. стр. 399–421. дои : 10.1016/B978-0-444-51892-7.00025-5 . ISBN 9780444518927 . ПМИД 21827903 . S2CID 68966133 .
^ Шастры Б.С. (июль 2003 г.). «Нейродегенеративные нарушения агрегации белков». Нейрохимия Интернэшнл . 43 (1): 1–7. дои : 10.1016/s0197-0186(02)00196-1 . ПМИД 12605877 . S2CID 31191916 .
^ Клемент И.А., Скиннер П.Дж., Кайтор М.Д., Йи Х., Херш С.М., Кларк Х.Б., Зогби Х.И., Орр Х.Т. (1998). «Ядерная локализация и агрегация атаксина-1: роль в заболевании, вызванном полиглутамином, у трансгенных мышей SCA1» . Клетка . 95 (1): 41–53. дои : 10.1016/s0092-8674(00)81781-x . ПМИД 9778246 . S2CID 638016 .
^ Петракис С., Раско Т., Расс Дж., Фридрих Р.П., Стродике М., Ричерс С.П. и др. (август 2012 г.). «Идентификация человеческих белков, которые изменяют неправильное сворачивание и протеотоксичность патогенного атаксина-1» . ПЛОС Генетика . 8 (8): e1002897. дои : 10.1371/journal.pgen.1002897 . ПМЦ 3420947 . ПМИД 22916034 .
^ Аль-Рамахи И., Лам Ю.К., Чен Х.К., де Гуйон Б., Чжан М., Перес А.М., Бранко Дж., де Аро М., Паттерсон С., Зогби Х.И., Ботас Дж. (сентябрь 2006 г.). «CHIP защищает от нейротоксичности атаксина-1 расширенного и дикого типа и способствует их убиквитинированию и деградации» . Журнал биологической химии . 281 (36): 26714–24. дои : 10.1074/jbc.M601603200 . ПМИД 16831871 .
^ де Кьяра С., Менон Р.П., Даль Пиаз Ф., Колдер Л., Пасторе А. (декабрь 2005 г.). «Полиглутамин – это еще не все: функциональная роль домена AXH в белке атаксина-1». Журнал молекулярной биологии . 354 (4): 883–93. дои : 10.1016/j.jmb.2005.09.083 . ПМИД 16277991 .
^ Цуда Х., Джафар-Неджад Х., Патель А.Дж., Сунь Ю., Чен Х.К., Роуз М.Ф., Венкен К.Дж., Ботас Дж., Орр Х.Т., Беллен Х.Дж., Зогби Х.И. (август 2005 г.). «Домен AXH атаксина-1 опосредует нейродегенерацию посредством взаимодействия с белками Gfi-1/Senseless» . Клетка . 122 (4): 633–44. дои : 10.1016/j.cell.2005.06.012 . ПМИД 16122429 . S2CID 16706329 .
^ Мизутани А., Ван Л., Раджан Х., Виг П.Дж., Алейник В.А., Талер Дж.П., Цай CC (сентябрь 2005 г.). «Бот, белок с доменом AXH, подавляет цитотоксичность мутантного атаксина-1» . Журнал ЭМБО . 24 (18): 3339–51. дои : 10.1038/sj.emboj.7600785 . ПМЦ 1224676 . ПМИД 16121196 .
^ Пак Ю, Хон С., Ким С.Дж., Кан С. (февраль 2005 г.). «Функция протеасом ингибируется расширенным полиглутамином атаксином-1, продуктом гена SCA1» . Молекулы и клетки . 19 (1): 23–30. дои : 10.1016/S1016-8478(23)13132-3 . ПМИД 15750336 .
^ Ирвин С., Вандельфт М., Пинчев Д., Хауэлл Дж.Л., Грачик Дж., Орр Х.Т., Труант Р. (январь 2005 г.). «Ассоциация РНК и ядерно-цитоплазматическое перемещение атаксином-1». Журнал клеточной науки . 118 (Часть 1): 233–42. дои : 10.1242/jcs.01611 . ПМИД 15615787 . S2CID 14401082 .
^ Лим Дж., Креспо-Баррето Дж., Джафар-Неджад П., Боуман А.Б., Ричман Р., Хилл Д.Э., Орр Х.Т., Зогби Х.Ю. (апрель 2008 г.). «Противоположные эффекты расширения полиглутамина на нативные белковые комплексы способствуют развитию SCA1» . Природа . 452 (7188): 713–8. Бибкод : 2008Natur.452..713L . дои : 10.1038/nature06731 . ПМЦ 2377396 . ПМИД 18337722 .
^ Jump up to: ^а ^б Ито Х, Фудзита К, Тагава К, Чен Х, Хомма Х, Сасабе Т, Симидзу Дж, Симидзу С, Тамура Т, Мурамацу С, Окадзава Х (январь 2015 г.). «HMGB1 способствует восстановлению повреждений митохондриальной ДНК и продлевает продолжительность жизни мышей с нокаутом мутантного атаксина-1» . ЭМБО Мол Мед . 7 (1): 78–101. дои : 10.15252/emmm.201404392 . ПМК 4309669 . ПМИД 25510912 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о спиноцеребеллярной атаксии типа 1
атаксин-1 в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Расположение генома человека ATXN1 и страница сведений о гене ATXN1 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P54253 (Ataxin-1) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124788 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046876 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1582256-5] Фольц А., Фонач С., Циглер А. (июнь 1992 г.). «Региональное картирование гена аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии (SCA1) путем локализации тесно связанного локуса D6S89 с 6p24.2----p23.05». Цитогенетика и клеточная генетика . 60 (1): 37–9. дои : 10.1159/000133291 . ПМИД 1582256 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: атаксин 1 ATXN1» .

[7] «Atx-1 - Атаксин 1 - Drosophila melanogaster (плодовая мушка) - ген и белок Atx-1» . www.uniprot.org . Проверено 11 января 2018 г.

[:0-8] Jump up to: ^а ^б ^с Орр Х.Т., Чунг М.Ю., Банфи С., Квятковски Т.Дж., Сервадио А., Боде А.Л., МакКолл А.Е., Дувик Л.А., Ранум Л.П., Зогби Х.И. (июль 1993 г.). «Экспансия нестабильного тринуклеотидного повтора CAG при спиноцеребеллярной атаксии типа 1». Природная генетика . 4 (3): 221–6. дои : 10.1038/ng0793-221 . ПМИД 8358429 . S2CID 8877695 .

[9] Зогби Х.И., Орр Х.Т. (март 2009 г.). «Патогенетические механизмы полиглутамин-опосредованного нейродегенеративного заболевания, спиноцеребеллярной атаксии 1 типа» . Журнал биологической химии . 284 (12): 7425–9. дои : 10.1074/jbc.r800041200 . ПМЦ 2658037 . ПМИД 18957430 .

[10] Лам Ю.К., Боуман А.Б., Джафар-Неджад П., Лим Дж., Ричман Р., Фрайер Дж.Д., Хён Э.Д., Дувик Л.А., Орр Х.Т., Ботас Дж., Зогби Х.И. (декабрь 2006 г.). «АТАКСИН-1 взаимодействует с репрессором Capicua в его нативном комплексе, вызывая нейропатологию SCA1» . Клетка . 127 (7): 1335–47. дои : 10.1016/j.cell.2006.11.038 . ПМИД 17190598 . S2CID 14900395 .

[11] Ким Э, Ли Ю, Чой С, Сон Джей Джей (июль 2014 г.). «Структурные основы формирования комплекса фосфорилирования белка нейродегенеративных заболеваний атаксина-1 и RBM17». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 449 (4): 399–404. дои : 10.1016/j.bbrc.2014.05.063 . ПМИД 24858692 .

[pmid23275563-12] Сутер Б, Фонтейн Дж. Ф., Йилдиримман Р., Раско Т., Шефер М. Х., Раше А., Поррас П., Васкес-Альварес Б. М., Расс Дж., Рау К., Фулле Р., Зенкнер М., Саар К., Хервиг Р., Андраде-Наварро М. А., Ванкер ЭЭ (2013). «Разработка и применение дрожжевой двухгибридной системы на основе ДНК-микрочипа» . Исследования нуклеиновых кислот . 41 (3): 1496–507. дои : 10.1093/nar/gks1329 . ПМК 3561971 . ПМИД 23275563 .

[pmid12757932-13] Хонг С., Ка С., Ким С., Пак Ю., Кан С. (май 2003 г.). «Коилин p80, спиральный белок, специфичный для организма, взаимодействует с атаксином-1, продуктом гена SCA1» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1638 (1): 35–42. дои : 10.1016/s0925-4439(03)00038-3 . ПМИД 12757932 .

[pmid18439907-14] Jump up to: ^а ^б Хонг С., Ли С., Чо С.Г., Кан С. (июнь 2008 г.). «UbcH6 взаимодействует с продуктом гена SCA1 атаксином-1 и убиквитинирует его». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 371 (2): 256–60. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.04.066 . ПМИД 18439907 .

[pmid8872471-15] Коши Б., Матилла Т., Беррайт Э.Н., Мерри Д.Е., Фишбек К.Х., Орр Х.Т., Зогби Х.Ю. (сентябрь 1996 г.). «Продукты генов спиноцеребеллярной атаксии типа 1 и спинобульбарной мышечной атрофии взаимодействуют с глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназой» . Молекулярная генетика человека . 5 (9): 1311–8. дои : 10.1093/hmg/5.9.1311 . ПМИД 8872471 .

[pmid32238859-16] Ли Ю (апрель 2020 г.). «Регуляция и функция капикуа у млекопитающих» . Экспериментальная и молекулярная медицина . 52 (4): 531–537. дои : 10.1038/s12276-020-0411-3 . ПМК 7210929 . ПМИД 32238859 .

[pmid28288114-17] Лу ХК, Тан Кью, Руссо М.В., Ван В., Ким Дж.И., Ричман Р., Ван Ю.В., Йе С.Ю., Патель Дж.М., Лю Икс, Лин Т., Ли Ю., Фрайер Дж.Д., Хан Дж., Чахрур М., Финнелл Р.Х., Лей Ю. , Зурита-Хименес М.Э., Ахимаз П., Аньяне-Йебоа К., Ван Малдергем Л., Лехалле Д., Жан-Марке Н., Моска-Бойдрон А.Л., Тевенон Дж., Кузен М.А., Бро Д.Е., Ланфер Б.С., Кли Э.В., Александр Н., Бейнбридж М.Н., Орр Х.Т., Силлито Р.В., Юнгберг М.К., Лю З., Шааф К.П., Зогби Х.Ю. (апрель 2017 г.). «Нарушение комплекса ATXN1-CIC вызывает целый спектр нейроповеденческих фенотипов у мышей и людей» . Природная генетика . 49 (4): 527–536. дои : 10.1038/ng.3808 . ПМК 5374026 . ПМИД 28288114 .

[pmid12093161-18] Хонг С., Ким С.Дж., Ка С., Чхве И, Кан С. (июнь 2002 г.). «USP7, убиквитин-специфическая протеаза, взаимодействует с атаксином-1, продуктом гена SCA1». Молекулярная и клеточная нейронауки . 20 (2): 298–306. дои : 10.1006/mcne.2002.1103 . ПМИД 12093161 . S2CID 41295664 .

[19] Матилла Т., Вольпини В., Генис Д., Роселл Дж., Коррал Дж., Давалос А., Молинс А., Эстивилл Х. (декабрь 1993 г.). «Пресимптоматический анализ спиноцеребеллярной атаксии типа 1 (SCA1) посредством расширения CAG-повтора SCA1 в большой родословной, демонстрирующей ожидание и родительскую предвзятость к мужскому полу». Молекулярная генетика человека . 2 (12): 2123–8. дои : 10.1093/hmg/2.12.2123 . ПМИД 8111382 .

[20] Донато С.Д., Мариотти К., Тарони Ф. (01.01.2012). «Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа». В Дюрре Ш. (ред.). Справочник по клинической неврологии . Атаксические расстройства. Том. 103. Эльзевир. стр. 399–421. дои : 10.1016/B978-0-444-51892-7.00025-5 . ISBN 9780444518927 . ПМИД 21827903 . S2CID 68966133 .

[pmid_12605877-21] Шастры Б.С. (июль 2003 г.). «Нейродегенеративные нарушения агрегации белков». Нейрохимия Интернэшнл . 43 (1): 1–7. дои : 10.1016/s0197-0186(02)00196-1 . ПМИД 12605877 . S2CID 31191916 .

[pmid9778246-22] Клемент И.А., Скиннер П.Дж., Кайтор М.Д., Йи Х., Херш С.М., Кларк Х.Б., Зогби Х.И., Орр Х.Т. (1998). «Ядерная локализация и агрегация атаксина-1: роль в заболевании, вызванном полиглутамином, у трансгенных мышей SCA1» . Клетка . 95 (1): 41–53. дои : 10.1016/s0092-8674(00)81781-x . ПМИД 9778246 . S2CID 638016 .

[pmid_22916034-23] Петракис С., Раско Т., Расс Дж., Фридрих Р.П., Стродике М., Ричерс С.П. и др. (август 2012 г.). «Идентификация человеческих белков, которые изменяют неправильное сворачивание и протеотоксичность патогенного атаксина-1» . ПЛОС Генетика . 8 (8): e1002897. дои : 10.1371/journal.pgen.1002897 . ПМЦ 3420947 . ПМИД 22916034 .

[pmid16831871-24] Аль-Рамахи И., Лам Ю.К., Чен Х.К., де Гуйон Б., Чжан М., Перес А.М., Бранко Дж., де Аро М., Паттерсон С., Зогби Х.И., Ботас Дж. (сентябрь 2006 г.). «CHIP защищает от нейротоксичности атаксина-1 расширенного и дикого типа и способствует их убиквитинированию и деградации» . Журнал биологической химии . 281 (36): 26714–24. дои : 10.1074/jbc.M601603200 . ПМИД 16831871 .

[pmid16277991-25] де Кьяра С., Менон Р.П., Даль Пиаз Ф., Колдер Л., Пасторе А. (декабрь 2005 г.). «Полиглутамин – это еще не все: функциональная роль домена AXH в белке атаксина-1». Журнал молекулярной биологии . 354 (4): 883–93. дои : 10.1016/j.jmb.2005.09.083 . ПМИД 16277991 .

[pmid16122429-26] Цуда Х., Джафар-Неджад Х., Патель А.Дж., Сунь Ю., Чен Х.К., Роуз М.Ф., Венкен К.Дж., Ботас Дж., Орр Х.Т., Беллен Х.Дж., Зогби Х.И. (август 2005 г.). «Домен AXH атаксина-1 опосредует нейродегенерацию посредством взаимодействия с белками Gfi-1/Senseless» . Клетка . 122 (4): 633–44. дои : 10.1016/j.cell.2005.06.012 . ПМИД 16122429 . S2CID 16706329 .

[pmid16121196-27] Мизутани А., Ван Л., Раджан Х., Виг П.Дж., Алейник В.А., Талер Дж.П., Цай CC (сентябрь 2005 г.). «Бот, белок с доменом AXH, подавляет цитотоксичность мутантного атаксина-1» . Журнал ЭМБО . 24 (18): 3339–51. дои : 10.1038/sj.emboj.7600785 . ПМЦ 1224676 . ПМИД 16121196 .

[pmid15750336-28] Пак Ю, Хон С., Ким С.Дж., Кан С. (февраль 2005 г.). «Функция протеасом ингибируется расширенным полиглутамином атаксином-1, продуктом гена SCA1» . Молекулы и клетки . 19 (1): 23–30. дои : 10.1016/S1016-8478(23)13132-3 . ПМИД 15750336 .

[pmid15615787-29] Ирвин С., Вандельфт М., Пинчев Д., Хауэлл Дж.Л., Грачик Дж., Орр Х.Т., Труант Р. (январь 2005 г.). «Ассоциация РНК и ядерно-цитоплазматическое перемещение атаксином-1». Журнал клеточной науки . 118 (Часть 1): 233–42. дои : 10.1242/jcs.01611 . ПМИД 15615787 . S2CID 14401082 .

[30] Лим Дж., Креспо-Баррето Дж., Джафар-Неджад П., Боуман А.Б., Ричман Р., Хилл Д.Э., Орр Х.Т., Зогби Х.Ю. (апрель 2008 г.). «Противоположные эффекты расширения полиглутамина на нативные белковые комплексы способствуют развитию SCA1» . Природа . 452 (7188): 713–8. Бибкод : 2008Natur.452..713L . дои : 10.1038/nature06731 . ПМЦ 2377396 . ПМИД 18337722 .

[pmid25510912-31] Jump up to: ^а ^б Ито Х, Фудзита К, Тагава К, Чен Х, Хомма Х, Сасабе Т, Симидзу Дж, Симидзу С, Тамура Т, Мурамацу С, Окадзава Х (январь 2015 г.). «HMGB1 способствует восстановлению повреждений митохондриальной ДНК и продлевает продолжительность жизни мышей с нокаутом мутантного атаксина-1» . ЭМБО Мол Мед . 7 (1): 78–101. дои : 10.15252/emmm.201404392 . ПМК 4309669 . ПМИД 25510912 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]

[27]

[28]

[29]

[30]

[31]