Неаллельная гомологичная рекомбинация
Неаллельная гомологичная рекомбинация ( NAHR ) — это форма гомологичной рекомбинации , которая происходит между двумя участками ДНК , которые имеют высокое сходство последовательностей, но не являются аллелями . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Обычно это происходит между последовательностями ДНК, которые ранее были дублированы в ходе эволюции и, следовательно, имеют малое количество копийных повторов (LCR). Эти повторяющиеся элементы обычно имеют длину от 10 до 300 т.п.н. и имеют 95-97% идентичности последовательностей. [ 4 ] Во время мейоза LCR могут смещаться, и последующий кроссинговер может привести к генетической перестройке. [ 4 ] Когда между различными LCR происходит неаллельная гомологичная рекомбинация, могут возникать делеции или дальнейшие дупликации ДНК. Это может привести к редким генетическим нарушениям , вызванным потерей или увеличением количества копий генов в удаленной или дублированной области. Это также может способствовать изменению числа копий, наблюдаемому в некоторых кластерах генов. [ 5 ]
Поскольку LCR часто обнаруживаются в «горячих точках» генома человека, некоторые хромосомные области особенно склонны к NAHR. [ 1 ] Рекуррентные перестройки — это вариации нуклеотидных последовательностей, обнаруженные у нескольких людей, имеющие общий размер и расположение точек разрыва. [ 4 ] Таким образом, у нескольких пациентов могут проявляться сходные делеции или дупликации, что приводит к описанию генетических синдромов . Примеры этого включают синдром микроделеции NF1 , синдром рецидивирующей микроделеции 17q21.3 или синдром микроделеции 3q29 . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Херлс, Мэтью; и др. (2006), «Горячие точки рекомбинации при неаллельной гомологичной рекомбинации» , Геномные нарушения: геномная основа болезней , Humana Press, стр. 341–355. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Бекманн Дж. С., Эстивилл X, Антонаракис С. Е. (август 2007 г.). «Варианты числа копий и генетические признаки: ближе к разрешению фенотипической и генотипической изменчивости». Нат. Преподобный Жене . 8 (8): 639–46. дои : 10.1038/nrg2149 . ПМИД 17637735 . S2CID 32906877 .
- ^ Колнаги, Рита (июль 2011 г.). «Последствия структурных геномных изменений у человека: геномные нарушения, геномная нестабильность и рак». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 22 (8): 875–885. дои : 10.1016/j.semcdb.2011.07.010 . ПМИД 21802523 .
- ^ Jump up to: а б с Колнаги, Рита; Карпентер, Джиллиан; Волкер, Марсель; О'Дрисколл, Марк (1 октября 2011 г.). «Последствия структурных геномных изменений у человека: геномные нарушения, геномная нестабильность и рак». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . Поляризованный рост и движение: как создавать новые формы и структуры. Хромосомная рекомбинация. 22 (8): 875–885. дои : 10.1016/j.semcdb.2011.07.010 . ПМИД 21802523 .
- ^ Карн Р.Ц., Лаукайтис С.М. (2009). «Механизм расширения и изменчивость, которую он создал в трех кластерах генов феромонов в геноме мыши (Mus musculus)» . Геном Биол Эвол . 1 : 494–503. дои : 10.1093/gbe/evp049 . ПМЦ 2839280 . ПМИД 20333217 .
- ^ Вентурин М., Джервасини С., Орзан Ф. и др. (июнь 2004 г.). «Доказательства негомологичного соединения концов и неаллельной гомологичной рекомбинации в атипичных микроделециях NF1». Хм. Жене . 115 (1): 69–80. дои : 10.1007/s00439-004-1101-2 . ПМИД 15103551 . S2CID 22263143 .
- ^ Кулен Д.А., Шарп А.Дж., Херст Дж.А. и др. (ноябрь 2008 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика синдрома микроделеции 17q21.31» . Дж. Мед. Жене . 45 (11): 710–20. дои : 10.1136/jmg.2008.058701 . ПМК 3071570 . ПМИД 18628315 .
- ^ Уиллатт Л., Кокс Дж., Барбер Дж. и др. (июль 2005 г.). «Синдром микроделеции 3q29: клиническая и молекулярная характеристика нового синдрома» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (1): 154–60. дои : 10.1086/431653 . ПМК 1226188 . ПМИД 15918153 .
 | Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |