Низкое количество повторов копии

Низкокопийные повторы ( LCR ), также известные как сегментные дупликации ( SD ), представляют собой последовательности ДНК, присутствующие в нескольких местах генома и имеющие высокий уровень идентичности последовательностей.

Повторы

Повторы или дупликации обычно имеют длину 10–300 т.п.н. более 95% и имеют идентичность последовательности . Хотя LCR редко встречаются у большинства млекопитающих, они составляют значительную часть генома человека вследствие значительного расширения в ходе эволюции приматов . ^[1] У человека хромосомы Y и 22 : 50,4% и 11,9% соответственно. наибольшая доля СД приходится на ^[2]

Несовпадение LCR во время неаллельной гомологичной рекомбинации (NAHR) ^[3] является важным механизмом, лежащим в основе хромосомных микроделеционных нарушений , а также их реципрокных партнеров по дупликации. ^[4] Многие LCR сосредоточены в «горячих точках», таких как область 17p11-12, 27% которой состоит из последовательности LCR. NAHR и негомологическое соединение концов (NHEJ) в этой области ответственны за широкий спектр заболеваний, включая синдром Шарко-Мари-Тута типа 1А , ^[5] наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления , ^[5] синдром Смита-Магениса , ^[6] и синдром Потоцкого-Лупского . ^[3]

Обнаружение

Два широко распространенных метода обнаружения SD ^[7] являются:

1. Сравнение сборок всего генома (WGAC), при котором идентифицируются области гомологии внутри сборки.
2. Полногеномное обнаружение дробовых последовательностей (WSSD), при котором дупликация регионов определяется увеличением охвата чтения в месте сегментной дупликации.

См. также

Ссылки

^ Джонсон, Мэн (2008). Эволюция генов и геномов приматов, обусловленная сегментарной дупликацией хромосомы 16 (PDF) (доктор философии). Университет Кейс Вестерн Резерв .
^ Бейли, Джеффри А.; Эйхлер, Э.Э. (2006). «Дупликация сегментов приматов: тигли эволюции, разнообразия и болезней». Обзоры природы Генетика . 7 (7): 552–64. дои : 10.1038/nrg1895 . ПМИД 16770338 . S2CID 3203768 .
^ Jump up to: ^а ^б Чжан, Ф; Потоцкий, Л; Сэмпсон, Дж.Б.; Лю, П; Санчес-Валле, А; Роббинс-Фурман, П; Наварро, AD; Уилер, П.Г.; Спенс, Дж. Э.; Брасингтон, КК; Уизерс, Массачусетс; Лупски-младший (12 марта 2010 г.). «Идентификация редких рецидивирующих дупликаций, связанных с синдромом Потоцкого-Лупского, и распределение типов и механизмов перестройки при PTLS» . Американский журнал генетики человека . 86 (3): 462–70. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.001 . ПМЦ 2833368 . ПМИД 20188345 .
^ Шейх, TH; Курахаши, Х; Сайтта, Южная Каролина; О'Хара, AM; Ху, П; Роу, бакалавр; Дрисколл, Д.А.; Макдональд-Макгинн, DM; Закай, Э.Г. ; Бударф, МЛ; Эмануэль, бакалавр наук (1 марта 2000 г.). «Низкие копийные повторы, специфичные для 22-й хромосомы, и синдром делеции 22q11.2: геномная организация и анализ конечной точки делеции» . Молекулярная генетика человека . 9 (4): 489–501. дои : 10.1093/hmg/9.4.489 . ПМИД 10699172 .
^ Jump up to: ^а ^б Иноуэ, К; Дьюар, К; Кацанис, Н; Рейтер, LT; Ландер, ЕС; Девон, КЛ; Вайман, Д.В.; Лупски-младший; Биррен, Б. (июнь 2001 г.). «Геномная область дупликации CMT1A/делеции HNPP размером 1,4 Мб раскрывает уникальные особенности архитектуры генома и дает представление о недавней эволюции новых генов» . Геномные исследования . 11 (6): 1018–33. дои : 10.1101/гр.180401 . ПМК 311111 . ПМИД 11381029 .
^ Шоу, CJ; Уизерс, Массачусетс; Лупски, младший (июль 2004 г.). «Необычные делеции области синдрома Смита-Магениса могут быть рецидивирующими, когда альтернативные повторы с низким содержанием копий действуют как гомологичные субстраты рекомбинации» . Американский журнал генетики человека . 75 (1): 75–81. дои : 10.1086/422016 . ПМК 1182010 . ПМИД 15148657 .
^ «Полногеномное обнаружение сегментных дупликаций» .

[1] Джонсон, Мэн (2008). Эволюция генов и геномов приматов, обусловленная сегментарной дупликацией хромосомы 16 (PDF) (доктор философии). Университет Кейс Вестерн Резерв .

[2] Бейли, Джеффри А.; Эйхлер, Э.Э. (2006). «Дупликация сегментов приматов: тигли эволюции, разнообразия и болезней». Обзоры природы Генетика . 7 (7): 552–64. дои : 10.1038/nrg1895 . ПМИД 16770338 . S2CID 3203768 .

[pmid20188345-3] Jump up to: ^а ^б Чжан, Ф; Потоцкий, Л; Сэмпсон, Дж.Б.; Лю, П; Санчес-Валле, А; Роббинс-Фурман, П; Наварро, AD; Уилер, П.Г.; Спенс, Дж. Э.; Брасингтон, КК; Уизерс, Массачусетс; Лупски-младший (12 марта 2010 г.). «Идентификация редких рецидивирующих дупликаций, связанных с синдромом Потоцкого-Лупского, и распределение типов и механизмов перестройки при PTLS» . Американский журнал генетики человека . 86 (3): 462–70. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.001 . ПМЦ 2833368 . ПМИД 20188345 .

[4] Шейх, TH; Курахаши, Х; Сайтта, Южная Каролина; О'Хара, AM; Ху, П; Роу, бакалавр; Дрисколл, Д.А.; Макдональд-Макгинн, DM; Закай, Э.Г. ; Бударф, МЛ; Эмануэль, бакалавр наук (1 марта 2000 г.). «Низкие копийные повторы, специфичные для 22-й хромосомы, и синдром делеции 22q11.2: геномная организация и анализ конечной точки делеции» . Молекулярная генетика человека . 9 (4): 489–501. дои : 10.1093/hmg/9.4.489 . ПМИД 10699172 .

[pmid11381029-5] Jump up to: ^а ^б Иноуэ, К; Дьюар, К; Кацанис, Н; Рейтер, LT; Ландер, ЕС; Девон, КЛ; Вайман, Д.В.; Лупски-младший; Биррен, Б. (июнь 2001 г.). «Геномная область дупликации CMT1A/делеции HNPP размером 1,4 Мб раскрывает уникальные особенности архитектуры генома и дает представление о недавней эволюции новых генов» . Геномные исследования . 11 (6): 1018–33. дои : 10.1101/гр.180401 . ПМК 311111 . ПМИД 11381029 .

[pmid15148657-6] Шоу, CJ; Уизерс, Массачусетс; Лупски, младший (июль 2004 г.). «Необычные делеции области синдрома Смита-Магениса могут быть рецидивирующими, когда альтернативные повторы с низким содержанием копий действуют как гомологичные субстраты рекомбинации» . Американский журнал генетики человека . 75 (1): 75–81. дои : 10.1086/422016 . ПМК 1182010 . ПМИД 15148657 .

[7] «Полногеномное обнаружение сегментных дупликаций» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]