Спутниковая ДНК

Сателлитная ДНК состоит из очень больших массивов тандемно повторяющихся некодирующих ДНК . Сателлитная ДНК является основным компонентом функциональных центромер и образует основной структурный компонент гетерохроматина . ^{[ 1 ]}

Название «сателлитная ДНК» относится к явлению, заключающемуся в том, что повторения короткой последовательности ДНК имеют тенденцию производить разную частоту оснований аденина , цитозина , гуанина и тимина и, таким образом, имеют плотность, отличную от основной ДНК, так что они образуют вторую ДНК. или «сателлитные» полосы, когда геномную ДНК разделяют по градиенту плотности хлорида цезия с использованием плавучего центрифугирования плотности . ^{[ 2 ]} Последовательности с большим соотношением A+T имеют более низкую плотность, тогда как последовательности с большим соотношением G+C демонстрируют более высокую плотность, чем основная часть геномной ДНК. Некоторые повторяющиеся последовательности содержат ~50% G+C/A+T и, таким образом, имеют такую же плавучую плотность, как и основная часть геномной ДНК. Эти сателлиты называются «загадочными» сателлитами, поскольку они образуют полосу, скрытую внутри основной полосы геномной ДНК. «Изопикнический» — еще один термин, используемый для обозначения загадочных спутников. ^{[ 3 ]}

Семейства спутниковой ДНК у человека

Сателлитная ДНК вместе с минисателлитной и микросателлитной ДНК образует тандемные повторы . ^{[ 4 ]} Размер массивов сателлитной ДНК сильно различается у разных людей. ^{[ 5 ]}

Основные семейства сателлитных ДНК у человека называются:

Спутниковое семейство	Размер повторяющейся единицы (bp)	Расположение в хромосомах человека
α (альфоидная ДНК)	170 ^{[ 6 ]}	Все хромосомы
б	68	Центромеры хромосом 1 , 9 , 13 , 14 , 15 , 21 , 22 и Y
Спутник 1	25-48	Центромеры и другие участки гетерохроматина большинства хромосом.
Спутник 2	5	Большинство хромосом
Спутник 3	5	Большинство хромосом

Длина

Повторяющийся паттерн может иметь длину от 1 пары оснований (п.н.) (мононуклеотидный повтор) до нескольких тысяч пар оснований. ^{[ 7 ]} а общий размер сателлитного блока ДНК может без перерыва составлять несколько мегабаз. Были описаны единицы длинных повторов, содержащие домены более коротких повторяющихся сегментов и мононуклеотиды (1-5 п.о.), расположенные в кластерах микросателлитов, в которых группировались различия между отдельными копиями единиц более длинных повторов. ^{[ 7 ]} Большая часть сателлитной ДНК локализована в теломерной или центромерной области хромосомы. Нуклеотидная последовательность повторов довольно хорошо консервативна у разных видов. Однако изменение длины повтора является обычным явлением.

Исследования, основанные на секвенировании с низким разрешением, продемонстрировали различия в длине спутниковых массивов человеческой популяции, а также в частоте определенных последовательностей и структурных вариаций (11–13, 29). Однако из-за отсутствия полных ансамблей центромер понимание базового уровня вариаций и эволюции спутниковых массивов остается слабым. ^{[ 5 ]} Например, минисателлитная ДНК представляет собой короткий участок (1–5 т.п.н.) повторяющихся элементов длиной >9 нуклеотидов. Тогда как микросателлиты в последовательностях ДНК считаются имеющими длину от 1 до 8 нуклеотидов. ^{[ 8 ]} Разница в количестве повторов, присутствующих в регионе (длина региона), является основой для профилирования ДНК . ^{[ нужна ссылка ]}

Источник

Считается, что микросателлиты возникли в результате проскальзывания полимеразы во время репликации ДНК. Это происходит из наблюдения, что микросателлитные аллели обычно полиморфны по длине; в частности, различия в длине, наблюдаемые между микросателлитными аллелями, обычно кратны длине повторяющейся единицы. ^{[ 9 ]}

Структура

Сателлитная ДНК принимает трехмерные структуры более высокого порядка в природной сложной сателлитной ДНК наземного краба Gecarcinus lateralis , чей геном содержит 3% богатой GC сателлитной полосы, состоящей из мотива последовательности «повторяющихся единиц» ~ 2100 п.о., называемого RU. . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} RU были организованы в длинные тандемные массивы примерно по 16 000 копий на геном. Несколько последовательностей RU были клонированы и секвенированы, чтобы выявить консервативные области обычных последовательностей ДНК на участках длиной более 550 пар оснований, перемежающихся пятью «дивергентными доменами» внутри каждой копии RU.

Четыре дивергентных домена состояли из микросателлитных повторов, смещенных по составу оснований, с пуринами на одной цепи и пиримидинами на другой. Некоторые содержали мононуклеотидные повторы пар оснований C:G длиной примерно 20 п.н. Длина этих микросателлитных доменов со смещением цепей варьировалась от примерно 20 п.н. до более 250 п.н. Наиболее распространенными повторяющимися последовательностями во встроенных микросателлитных областях были CT:AG, CCT:AGG, CCCT:AGGG и CGCAC:GTGCG. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 7 ]} Было показано, что эти повторяющиеся последовательности принимают измененные структуры, включая трехцепочечную ДНК , Z-ДНК , стебель-петлю и другие конформации под действием суперспирального стресса . ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 7 ]}

Между микросателлитными повторами со смещением цепи и мононуклеотидными повторами C:G все варианты последовательностей сохраняли одну или две пары оснований, при этом A (пурин) прерывал цепь, богатую пиримидином, и T (пиримидин) прерывал цепь, богатую пуринами. Эти перерывы в смещении состава приняли сильно искаженные конформации, о чем свидетельствует их реакция на структурные ферменты нуклеазы, включая S1, P1 и нуклеазы маша. ^{[ 12 ]}

Самый сложный по составу микросателлитный домен RU включал последовательность TTAA:TTAA, а также зеркальный повтор. Он давал самый сильный сигнал в ответ на нуклеазы по сравнению со всеми другими измененными структурами в экспериментальных наблюдениях. Этот конкретный расходящийся домен со смещением цепи был субклонирован , и его измененная спиральная структура была изучена более подробно. ^{[ 12 ]}

Пятый дивергентный домен в последовательности RU характеризовался вариациями симметричного мотива последовательности ДНК, состоящего из чередующихся пуринов и пиримидинов, которые, как было показано, принимают левостороннюю Z-ДНК или структуру «стебель-петля» под действием суперспирального стресса. Консервативную симметричную Z-ДНК обозначали сокращенно Z ₄ Z ₅ NZ ₁₅ NZ ₅ Z ₄ , где Z представляет собой чередующиеся пуриновые/пиримидиновые последовательности. Структура « стебель -петля» была сосредоточена в элементе Z ₁₅ на высококонсервативной палиндромной последовательности CGCACGTGCG:CGCACGTGCG и фланкирована расширенными палиндромными последовательностями Z-ДНК на участке длиной 35 п.н. Многие варианты RU показали делеции по меньшей мере на 10 п.н. за пределами структурного элемента Z ₄ Z ₅ NZ ₁₅ NZ ₅ Z ₄ , в то время как другие имели дополнительные последовательности Z-ДНК, удлиняющие чередующиеся пуриновый и пиримидиновый домен до более чем 50 п.н. ^{[ 14 ]}

Было показано, что одна расширенная последовательность RU (EXT) содержит шесть тандемных копий мотива амплифицированной последовательности (AMPL) длиной 142 п.н., вставленных в область, ограниченную инвертированными повторами, где большинство копий содержали только один элемент последовательности AMPL. В относительно традиционной последовательности AMPL не было обнаружено чувствительных к нуклеазе измененных структур или значительных расхождений последовательностей. Усеченная последовательность RU (TRU), на 327 п.н. короче, чем у большинства клонов, возникла в результате замены одного основания, что привело к появлению второго сайта рестрикции EcoRI в TRU. ^{[ 10 ]}

Было показано, что у другого краба, рака-отшельника Pagurus pollicaris , есть семейство богатых АТ-сателлитов с инвертированными повторяющимися структурами, которые составляют 30% всего генома. Еще один загадочный спутник того же краба с последовательностью CCTA:TAGG. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} был найден вставленным в некоторые палиндромы. ^{[ 18 ]}

См. также

Центрифугирование с плавучей плотностью
Профилирование ДНК
Суперспираль ДНК
Тонкая структура эукариотической хромосомы
Экспрессия генов
Полимеразная цепная реакция
Тенгиз Беридзе , учёный, открывший сателлитную ДНК у растений

Ссылки

^ Лоэ А.Р., Хилликер А.Дж., Робертс П.А. (август 1993 г.). «Картирование простых повторяющихся последовательностей ДНК в гетерохроматине Drosophila melanogaster» . Генетика . 134 (4): 1149–74. дои : 10.1093/генетика/134.4.1149 . ПМЦ 1205583 . ПМИД 8375654 .
^ Кит, С. (1961). «Равновесная седиментация в градиентах плотности препаратов ДНК из тканей животных». Дж. Мол. Биол . 3 (6): 711–716. дои : 10.1016/S0022-2836(61)80075-2 . ISSN 0022-2836 . ПМИД 14456492 .
^ Скиннер Д.М., Битти В.Г., Блаттнер Ф.Ф., Старк Б.П., Дальберг Дж.Э., Биохимия. 1974 год; 13:3930-3937
^ Тандем + Повтор в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
^ Jump up to: ^а ^б Альтемосе, Николас; Логсдон, Гленнис А.; Бзикадзе Андрей Владимирович; Сидхвани, Прагья; Лэнгли, Саша А.; Калдас, Джина В.; Хойт, Саванна Дж.; Уральский, Лев; Рябов Федор Дмитриевич; Шью, Колин Дж.; Саурия, Майкл Э.Г.; Борчерс, Мэтью; Гершман, Ариэль; Мой брат, Бог; Шепелев, Валерий А. (апрель 2022 г.). «Полные геномные и эпигенетические карты центромер человека» . Наука 376 (6588): eabl4178. дои : 10.1126/science.abl4178 . ISSN 0036-8075 . ПМЦ 9233505 . ПМИД 35357911 .
^ Тайлер-Смит, Крис; Браун, Уильям Р.А. (1987). «Структура основного блока альфоидной сателлитной ДНК Y-хромосомы человека». Журнал молекулярной биологии . 195 (3): 457–470. дои : 10.1016/0022-2836(87)90175-6 . ПМИД 2821279 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фаулер, РФ; Бонневелл, В.; Спанн, Миссисипи; Скиннер, DM (25 июля 1985 г.). «Последовательности трех близкородственных вариантов сложной сателлитной ДНК расходятся в определенных доменах» . Журнал биологической химии . 260 (15): 8964–8972. дои : 10.1016/S0021-9258(17)39443-7 . ПМИД 2991230 .
^ Ричард 2008 .
^ Леклерк, С; Соперники, Е; Ярн, П. (2010). «Проскальзывание ДНК происходит в микросателлитных локусах без минимальной пороговой длины у людей: сравнительный геномный подход» . Геном Биол Эвол . 2 : 325–35. дои : 10.1093/gbe/evq023 . ПМЦ 2997547 . ПМИД 20624737 .
^ Jump up to: ^а ^б Бонневелл, В.; Фаулер, РФ; Скиннер, DM (26 августа 1983 г.). «Инвертированный повтор граничит с пятикратной амплификацией сателлитной ДНК». Наука . 221 (4613): 862–865. Бибкод : 1983Sci...221..862B . дои : 10.1126/science.6879182 . ПМИД 6879182 .
^ Скиннер, DM; Бонневелл, В.; Фаулер, РФ (1983). «Участки расхождения в последовательности сложной сателлитной ДНК и нескольких клонированных вариантов». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 47 (2): 1151–1157. дои : 10.1101/sqb.1983.047.01.130 . ПМИД 6305575 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фаулер, РФ; Скиннер, DM (5 июля 1986 г.). «Эукариотическая ДНК расходится по длинному и сложному пиримидин-пуриновому тракту, который может принимать измененные конформации» . Журнал биологической химии . 261 (19): 8994–9001. дои : 10.1016/S0021-9258(19)84479-4 . ПМИД 3013872 .
^ Jump up to: ^а ^б Стрингфеллоу, Луизиана; Фаулер, РФ; ЛаМарка, Мэн; Скиннер, DM (1985). «Демонстрация замечательного расхождения последовательностей в вариантах сложной сателлитной ДНК путем молекулярного клонирования» . Джин . 38 (1–3): 145–152. дои : 10.1016/0378-1119(85)90213-6 . ПМИД 3905513 .
^ Фаулер, РФ; Стрингфеллоу, Луизиана; Скиннер, DM (15 ноября 1988 г.). «Домен, принимающий Z-конформацию, включает в себя специфическую делецию в некоторых клонированных вариантах сложного спутника» . Джин . 71 (1): 165–176. дои : 10.1016/0378-1119(88)90088-1 . ПМИД 3215523 .
^ Скиннер, Дороти М.; Битти, Ванда Г. (сентябрь 1974 г.). «Характеристика пары изопикнических двойных сателлитов дезоксирибонуклеиновых кислот ракообразных, в одной из которых отсутствует одно основание в каждой цепи». Биохимия . 13 (19): 3922–3929. дои : 10.1021/bi00716a017 . ISSN 0006-2960 . ПМИД 4412396 .
^ Чемберс, Кэри А.; Шелл, Мария П.; Скиннер, Дороти М. (январь 1978 г.). «Первичная последовательность сателлитной ДНК ракообразных, содержащая семейство повторов». Клетка . 13 (1): 97–110. дои : 10.1016/0092-8674(78)90141-1 . ПМИД 620424 . S2CID 42786386 .
^ Скиннер, DM; Битти, WG; Блаттнер, Франция; Старк, Б.П.; Дальберг, Дж. Э. (10 сентября 1974 г.). «Повторяющаяся последовательность дезоксирибонуклеиновой кислоты-сателлита рака-отшельника представляет собой (-TAGG-)n-(-ATCC-)n» . Биохимия . 13 (19): 3930–3937. дои : 10.1021/bi00716a018 . ISSN 0006-2960 . ПМИД 4607234 .
^ Фаулер, РФ; Скиннер, DM (25 января 1985 г.). «Загадочные спутники, богатые инвертированными повторами, составляют 30% генома рака-отшельника» . Журнал биологической химии . 260 (2): 1296–1303. дои : 10.1016/S0021-9258(20)71243-3 . ПМИД 2981841 .

Дальнейшее чтение

Беридзе, Тенгиз (1986). Спутниковая ДНК . Спрингер-Верлаг. ISBN 978-0-387-15876-1 .
Хой, Марджори А. (2003). Молекулярная генетика насекомых: введение в принципы и приложения . Академическая пресса. п. 53 . ISBN 978-0-12-357031-4 .

Внешние ссылки

Спутник + ДНК в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Инструменты поиска:
- Анализ генома SERF De Novo и поиск тандемных повторов
- TRF Поиск тандемных повторов

[1] Лоэ А.Р., Хилликер А.Дж., Робертс П.А. (август 1993 г.). «Картирование простых повторяющихся последовательностей ДНК в гетерохроматине Drosophila melanogaster» . Генетика . 134 (4): 1149–74. дои : 10.1093/генетика/134.4.1149 . ПМЦ 1205583 . ПМИД 8375654 .

[Kit1-2] Кит, С. (1961). «Равновесная седиментация в градиентах плотности препаратов ДНК из тканей животных». Дж. Мол. Биол . 3 (6): 711–716. дои : 10.1016/S0022-2836(61)80075-2 . ISSN 0022-2836 . ПМИД 14456492 .

[3] Скиннер Д.М., Битти В.Г., Блаттнер Ф.Ф., Старк Б.П., Дальберг Дж.Э., Биохимия. 1974 год; 13:3930-3937

[4] Тандем + Повтор в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[:0-5] Jump up to: ^а ^б Альтемосе, Николас; Логсдон, Гленнис А.; Бзикадзе Андрей Владимирович; Сидхвани, Прагья; Лэнгли, Саша А.; Калдас, Джина В.; Хойт, Саванна Дж.; Уральский, Лев; Рябов Федор Дмитриевич; Шью, Колин Дж.; Саурия, Майкл Э.Г.; Борчерс, Мэтью; Гершман, Ариэль; Мой брат, Бог; Шепелев, Валерий А. (апрель 2022 г.). «Полные геномные и эпигенетические карты центромер человека» . Наука 376 (6588): eabl4178. дои : 10.1126/science.abl4178 . ISSN 0036-8075 . ПМЦ 9233505 . ПМИД 35357911 .

[TS87-6] Тайлер-Смит, Крис; Браун, Уильям Р.А. (1987). «Структура основного блока альфоидной сателлитной ДНК Y-хромосомы человека». Журнал молекулярной биологии . 195 (3): 457–470. дои : 10.1016/0022-2836(87)90175-6 . ПМИД 2821279 .

[Fowler5-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фаулер, РФ; Бонневелл, В.; Спанн, Миссисипи; Скиннер, DM (25 июля 1985 г.). «Последовательности трех близкородственных вариантов сложной сателлитной ДНК расходятся в определенных доменах» . Журнал биологической химии . 260 (15): 8964–8972. дои : 10.1016/S0021-9258(17)39443-7 . ПМИД 2991230 .

[FOOTNOTERichard2008-8] Ричард 2008 .

[9] Леклерк, С; Соперники, Е; Ярн, П. (2010). «Проскальзывание ДНК происходит в микросателлитных локусах без минимальной пороговой длины у людей: сравнительный геномный подход» . Геном Биол Эвол . 2 : 325–35. дои : 10.1093/gbe/evq023 . ПМЦ 2997547 . ПМИД 20624737 .

[Fowler8-10] Jump up to: ^а ^б Бонневелл, В.; Фаулер, РФ; Скиннер, DM (26 августа 1983 г.). «Инвертированный повтор граничит с пятикратной амплификацией сателлитной ДНК». Наука . 221 (4613): 862–865. Бибкод : 1983Sci...221..862B . дои : 10.1126/science.6879182 . ПМИД 6879182 .

[Fowler9-11] Скиннер, DM; Бонневелл, В.; Фаулер, РФ (1983). «Участки расхождения в последовательности сложной сателлитной ДНК и нескольких клонированных вариантов». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 47 (2): 1151–1157. дои : 10.1101/sqb.1983.047.01.130 . ПМИД 6305575 .

[Fowler3-12] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фаулер, РФ; Скиннер, DM (5 июля 1986 г.). «Эукариотическая ДНК расходится по длинному и сложному пиримидин-пуриновому тракту, который может принимать измененные конформации» . Журнал биологической химии . 261 (19): 8994–9001. дои : 10.1016/S0021-9258(19)84479-4 . ПМИД 3013872 .

[Fowler4-13] Jump up to: ^а ^б Стрингфеллоу, Луизиана; Фаулер, РФ; ЛаМарка, Мэн; Скиннер, DM (1985). «Демонстрация замечательного расхождения последовательностей в вариантах сложной сателлитной ДНК путем молекулярного клонирования» . Джин . 38 (1–3): 145–152. дои : 10.1016/0378-1119(85)90213-6 . ПМИД 3905513 .

[Fowler6-14] Фаулер, РФ; Стрингфеллоу, Луизиана; Скиннер, DM (15 ноября 1988 г.). «Домен, принимающий Z-конформацию, включает в себя специфическую делецию в некоторых клонированных вариантах сложного спутника» . Джин . 71 (1): 165–176. дои : 10.1016/0378-1119(88)90088-1 . ПМИД 3215523 .

[15] Скиннер, Дороти М.; Битти, Ванда Г. (сентябрь 1974 г.). «Характеристика пары изопикнических двойных сателлитов дезоксирибонуклеиновых кислот ракообразных, в одной из которых отсутствует одно основание в каждой цепи». Биохимия . 13 (19): 3922–3929. дои : 10.1021/bi00716a017 . ISSN 0006-2960 . ПМИД 4412396 .

[16] Чемберс, Кэри А.; Шелл, Мария П.; Скиннер, Дороти М. (январь 1978 г.). «Первичная последовательность сателлитной ДНК ракообразных, содержащая семейство повторов». Клетка . 13 (1): 97–110. дои : 10.1016/0092-8674(78)90141-1 . ПМИД 620424 . S2CID 42786386 .

[17] Скиннер, DM; Битти, WG; Блаттнер, Франция; Старк, Б.П.; Дальберг, Дж. Э. (10 сентября 1974 г.). «Повторяющаяся последовательность дезоксирибонуклеиновой кислоты-сателлита рака-отшельника представляет собой (-TAGG-)n-(-ATCC-)n» . Биохимия . 13 (19): 3930–3937. дои : 10.1021/bi00716a018 . ISSN 0006-2960 . ПМИД 4607234 .

[Fowler19-18] Фаулер, РФ; Скиннер, DM (25 января 1985 г.). «Загадочные спутники, богатые инвертированными повторами, составляют 30% генома рака-отшельника» . Журнал биологической химии . 260 (2): 1296–1303. дои : 10.1016/S0021-9258(20)71243-3 . ПМИД 2981841 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]