Тонкая структура эукариотической хромосомы

Тонкая структура эукариотической хромосомы относится к структуре последовательностей эукариотических хромосом . Некоторые тонкие последовательности включены более чем в один класс, поэтому приведенная классификация не является полностью отдельной.

Хромосомные характеристики

Некоторые последовательности необходимы для правильного функционирования хромосомы:

Центромера : используется во время деления клеток в качестве точки прикрепления волокон веретена.
Теломеры : используются для поддержания целостности хромосом путем закрытия концов линейных хромосом. Эта область является микросателлитом , но ее функция более специфична, чем простой тандемный повтор.

Во всем эукариотическом царстве общая структура концов хромосом консервативна и характеризуется теломерным трактом — серией коротких G-богатых повторов. За этим следует обширная субтеломерная область, состоящая из повторов различных типов и длин — теломер-ассоциированные последовательности (TAS). ^[1] Эти области обычно имеют низкую плотность генов, низкую транскрипцию, низкую рекомбинацию, позднюю репликацию, участвуют в защите конца от деградации и сквозных слияний, а также в завершении репликации. Субтеломерные повторы могут спасать концы хромосом при отказе теломеразы, буферизировать субтеломерно расположенные гены от подавления транскрипции и защищать геном от вредных перестроек из-за эктопической рекомбинации. Они также могут участвовать в наполнителях для увеличения размера хромосом до некоторого минимального порогового уровня, необходимого для стабильности хромосом; действовать как барьер против транскрипционного молчания; обеспечить место для адаптивной амплификации генов; и участвовать во вторичном механизме поддержания теломер посредством рекомбинации, когда теломеразная активность отсутствует.

Структурные последовательности

Другие последовательности используются при репликации или во время интерфазы с физической структурой хромосомы.

Ори, или Происхождение : Истоки репликации.
MAR : области прикрепления матрикса, где ДНК прикрепляется к ядерному матриксу.

Гены, кодирующие белки

Участки генома с генами, кодирующими белки, включают несколько элементов:

Энхансерные регионы (обычно до нескольких тысяч пар оснований выше транскрипции).
Промоторные области (обычно менее пары сотен пар оснований выше транскрипции) включают такие элементы, как блоки ТАТА и СААТ , элементы GC и инициатор .
Экзоны — это часть транскрипта, которая в конечном итоге будет транспортирована в цитоплазму для трансляции. При обсуждении гена с альтернативным сплайсингом экзон — это часть транскрипта, которая может быть транслирована при правильных условиях сплайсинга. Экзоны можно разделить на три части
- Кодирующая область — это часть мРНК, которая в конечном итоге будет транслироваться.
- Вышестоящая нетранслируемая область ( 5'-UTR ) может выполнять несколько функций, включая транспорт мРНК и инициацию трансляции (включая части последовательности Козака ). Они никогда не транслируются в белок (за исключением различных мутаций).
- 3'-область ниже стоп-кодона разделена на две части:
  - 3'-UTR никогда не транслируется, но служит для повышения стабильности мРНК. Это также место прикрепления поли-А-хвоста . Поли-А-хвост используется для инициации трансляции, а также, по-видимому, влияет на долговременную стабильность (старение) мРНК.
  - Безымянная область после поли-А-хвоста , но перед фактическим сайтом терминации транскрипции, отрезается во время транскрипции и поэтому не становится частью 3'-UTR. Его функция, если таковая имеется, неизвестна.
Интроны — это промежуточные последовательности между экзонами, которые никогда не транслируются. Некоторые последовательности внутри интронов функционируют как микроРНК , и есть даже случаи, когда небольшие гены полностью располагаются внутри интрона большого гена. Для некоторых генов (например , генов антител ) внутренние контрольные области находятся внутри интронов. Однако такие ситуации рассматриваются как исключения.

Гены, которые используются в качестве РНК

Многие участки ДНК транскрибируются с помощью РНК в качестве функциональной формы:

рРНК : Рибосомальные РНК используются в рибосоме .
тРНК : Транспортные РНК используются в процессе трансляции , доставляя аминокислоты в рибосому.
мяРНК : малые ядерные РНК используются в сплайсосомах для облегчения процессинга пре-мРНК.
гРНК : Направляющие РНК используются при редактировании РНК .
микроРНК : МикроРНК — небольшие (около 24 нуклеотидов), которые используются для подавления генов .
мякРНК : Малая ядрышковая РНК используется для обработки и построения рибосомы.

Другие РНК транскрибируются, но не транслируются, но имеют неоткрытые функции.

Повторяющиеся последовательности

Повторяющиеся последовательности делятся на два основных типа: уникальные последовательности, повторяющиеся в одной области; и повторяющиеся последовательности, разбросанные по всему геному.

Спутники

Спутники — это уникальные последовательности, которые последовательно повторяются в одной области. В зависимости от длины повтора их подразделяют на:

Минисателлит : короткие повторы нуклеотидов.
Микросателлит : очень короткие повторы нуклеотидов. Некоторые тринуклеотидные повторы обнаруживаются в кодирующих областях (см. « Нарушение тринуклеотидных повторов »). Большинство из них находится в некодирующих регионах. Их функция неизвестна, есть ли у них какая-то конкретная функция. Они используются в качестве молекулярных маркеров и для снятия отпечатков пальцев ДНК .

Перемежающиеся последовательности

Перемежающиеся последовательности представляют собой несмежные повторы, причем последовательности рассеяны по геному. В зависимости от длины повтора их можно разделить на:

SINE : Короткие вкрапленные последовательности. Длина повторов обычно составляет несколько сотен пар оснований. Эти последовательности составляют около 13% генома человека. ^[2] при этом специфическая последовательность Alu составляет около 10%.
LINE : Длинные вкрапленные последовательности. Длина повторов обычно составляет несколько тысяч пар оснований. Эти последовательности составляют около 21% генома человека. ^[2]

Оба эти типа классифицируются как ретротранспозоны .

Ретротранспозоны

Ретротранспозоны — это последовательности ДНК, образующиеся в результате ретротранспозиции РНК. LINE и SINE являются примерами повторов, но есть и неповторяющиеся последовательности, которые также могут быть ретротранспозонами.

Другие последовательности

Типичные хромосомы эукариот содержат гораздо больше ДНК, чем классифицировано в приведенных выше категориях. ДНК может использоваться в качестве спейсера или выполнять другую, пока неизвестную функцию. Или это могут быть просто случайные последовательности, не имеющие никакого значения.

См. также

Ссылки

Примечания

^ Pryde FE, Gorham HC, Louis EJ (1997) Концы хромосом: все равно под шапками. Curr Opin Genet Dev 7(6):822-828
^ Jump up to: ^а ^б Пирс, бакалавр (2005). Генетика: концептуальный подход. Фриман. Страница 311

[Pryde1997-1] Pryde FE, Gorham HC, Louis EJ (1997) Концы хромосом: все равно под шапками. Curr Opin Genet Dev 7(6):822-828

[Pierce-2] Jump up to: ^а ^б Пирс, бакалавр (2005). Генетика: концептуальный подход. Фриман. Страница 311

[1]

[2]