Макроспутник

В генетике . макросателлиты крупнейшими из тандемных повторов в ДНК являются Длина каждого макросателлитного повтора обычно составляет несколько тысяч пар оснований , а весь массив повторов часто охватывает сотни тысяч оснований. ^{[ 1 ]} Снижение количества повторов на хромосоме 4 (повторы D4Z4) вызывает эухроматизацию локальной ДНК и является основной причиной лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПД). ^{[ 2 ]} Другими макроспутниками являются RS447, NBL2 и DXZ4 . ^{[ 3 ]}^{[ 1 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} хотя RS447 также часто называют «мегаспутником».

Макросателлитные повторы ^{[ 1 ]}
Имя	хромосома	Размер повтора (КБП)	Повторить номер	Закодированные гены	Некодирующая РНК	Клиническая значимость
D4Z4	4 , 10	3.3	1-150	ЛИДЕР 4	ДБЭ-Т	ФСДД
DXZ4	Х	3	50-100	Никто		Х-инактивация
RS447	4	4.7	20-103	USP17
НБЛ2	13, 14, 15, 21	1.4	Не определено	Никто	ТНБЛ	рак
РНУ2	17	6.1	5-82	Никто
TAF11-подобный	5	3.4	10-98	ТАФ11		возможно, шизофрения
CT47	Х	4.8	4-17	CT47

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Думбович, Г; Форкалес, СВ; Перучо, М. (3 июля 2017 г.). «Новая роль макросателлитных повторов в организации генома и развитии заболеваний» . Эпигенетика . 12 (7): 515–526. дои : 10.1080/15592294.2017.1318235 . ПМЦ 5687341 . ПМИД 28426282 .
^ Вагнер, Кэтрин Р. (декабрь 2019 г.). «Лице-лопаточно-плечевые мышечные дистрофии». КОНТИНУУМ: Непрерывное обучение в области неврологии . 25 (6): 1662–1681. дои : 10.1212/CON.0000000000000801 . ПМИД 31794465 . S2CID 208531681 .
^ Горакова, А.Х.; Мозли, Южная Каролина; Маклафлин, ЧР; Трамбле, округ Колумбия; Чедвик, BP (15 октября 2012 г.). «Макросателлит DXZ4 опосредует CTCF-зависимые дальние внутрихромосомные взаимодействия на неактивной Х-хромосоме человека» . Молекулярная генетика человека . 21 (20): 4367–77. дои : 10.1093/hmg/dds270 . ПМЦ 3459461 . ПМИД 22791747 .
^ Тораваль, Дидье; Асакава, Дзюнъити; Виммер, Катарина; Куик, Рорк; Лэмб, Барбара; Ричардсон, Брюс; Амброс, Питер; Гловер, Томас; Ханаш, Самир (1996). «Деметилирование повторяющихся последовательностей ДНК при нейробластоме» . Гены, хромосомы и рак . 17 (4): 234–244. doi : 10.1002/(SICI)1098-2264(199612)17:4<234::AID-GCC5>3.0.CO;2-4 . ISSN 1098-2264 . ПМИД 8946205 . S2CID 30585909 .
^ Думбович, Габриела; Биайна, Хосеп; Банус, Жорди; Самуэльссон, Йоханна; Рот, Анна; Дидерихс, Свен; Алонсо, Серхио; Бушбек, Маркус; Перучо, Мануэль; Форкалес, Соня-В (20 июня 2018 г.). «Новая длинная некодирующая РНК из прицентромерного макросателлита NBL2 образует перинуклеолярную агрегатную структуру при раке толстой кишки» . Исследования нуклеиновых кислот . 46 (11): 5504–5524. дои : 10.1093/nar/gky263 . ISSN 0305-1048 . ПМК 6009586 . ПМИД 29912433 .

Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Dumbovic2017Review-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с Думбович, Г; Форкалес, СВ; Перучо, М. (3 июля 2017 г.). «Новая роль макросателлитных повторов в организации генома и развитии заболеваний» . Эпигенетика . 12 (7): 515–526. дои : 10.1080/15592294.2017.1318235 . ПМЦ 5687341 . ПМИД 28426282 .

[Wagner2019Review-2] Вагнер, Кэтрин Р. (декабрь 2019 г.). «Лице-лопаточно-плечевые мышечные дистрофии». КОНТИНУУМ: Непрерывное обучение в области неврологии . 25 (6): 1662–1681. дои : 10.1212/CON.0000000000000801 . ПМИД 31794465 . S2CID 208531681 .

[3] Горакова, А.Х.; Мозли, Южная Каролина; Маклафлин, ЧР; Трамбле, округ Колумбия; Чедвик, BP (15 октября 2012 г.). «Макросателлит DXZ4 опосредует CTCF-зависимые дальние внутрихромосомные взаимодействия на неактивной Х-хромосоме человека» . Молекулярная генетика человека . 21 (20): 4367–77. дои : 10.1093/hmg/dds270 . ПМЦ 3459461 . ПМИД 22791747 .

[4] Тораваль, Дидье; Асакава, Дзюнъити; Виммер, Катарина; Куик, Рорк; Лэмб, Барбара; Ричардсон, Брюс; Амброс, Питер; Гловер, Томас; Ханаш, Самир (1996). «Деметилирование повторяющихся последовательностей ДНК при нейробластоме» . Гены, хромосомы и рак . 17 (4): 234–244. doi : 10.1002/(SICI)1098-2264(199612)17:4<234::AID-GCC5>3.0.CO;2-4 . ISSN 1098-2264 . ПМИД 8946205 . S2CID 30585909 .

[5] Думбович, Габриела; Биайна, Хосеп; Банус, Жорди; Самуэльссон, Йоханна; Рот, Анна; Дидерихс, Свен; Алонсо, Серхио; Бушбек, Маркус; Перучо, Мануэль; Форкалес, Соня-В (20 июня 2018 г.). «Новая длинная некодирующая РНК из прицентромерного макросателлита NBL2 образует перинуклеолярную агрегатную структуру при раке толстой кишки» . Исследования нуклеиновых кислот . 46 (11): 5504–5524. дои : 10.1093/nar/gky263 . ISSN 0305-1048 . ПМК 6009586 . ПМИД 29912433 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]