DXZ4

DXZ4 является переменным численным числом, повторяющейся последовательности ДНК . У людей он состоит из мономеров 3 КБ , содержащих высококонсервативный сайт связывания CTCF . CTCF является транскрипционного фактора белком и основным изолятором, ответственным за разделение доменов хроматина позвоночных в геноме . ^{[ 1 ]}

В дополнение к обогащению на CPG-Islands , ^{[ 2 ]} DXZ4 транскрибирует длинные некодирующие РНК ( LNCRNAS ) и небольшие РНК неизвестной функции. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Повторная копия Количество DXZ4 очень полиморфно в популяциях человека (варьируется от 50 до 100 экземпляров). DXZ4 является одним из многих крупных тандемных повторных локусов, определяемых как макросателлиты . ^{[ 2 ]} Несколько макросателлитов были описаны на людях и разделяют сходные функции, такие как высокое содержание GC, большие повторные мономеры и высокая изменчивость для числа повторных копий в популяциях. ^{[ 2 ]} DXZ4 играет важную роль в уникальной структурной конформации неактивной Х -хромосомы (XI) в женских соматических клетках , выступая в качестве шарнирной точки между двумя большими «супердоменами». ^{[ 5 ]}

В дополнение к выходу в качестве основного деления между доменами, DXZ4 образует дальние взаимодействия с рядом других повторных богатых областей вдоль неактивной X-хромосомы. ^{[ 6 ]} Нокаут локуса DXZ4 выявил потерю этой структурной конформации на XI с поддержанием молчания хромосомы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Ong CT, Corces VG (апрель 2014 г.). «CTCF: архитектурный белок, соединяющий топологию и функцию генома» . Природные обзоры. Генетика . 15 (4): 234–46. doi : 10.1038/nrg3663 . PMC 4610363 . PMID 24614316 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Джакалон Дж., Фридес Дж., Франке У (май 1992). «Новый GC-богатый человеческий макросателлит VNTR в XQ24 дифференциально метилирован на активных и неактивных X-хромосомах». Природа генетика . 1 (2): 137–43. doi : 10.1038/ng0592-137 . PMID 1302007 . S2CID 20003755 .
^ Чедвик BP (август 2008 г.). «DXZ4 хроматин принимает противоположную конформацию с окружающей хромосомой и приобретает новую неактивную x-специфическую роль с участием CTCF и антисмысловых транскриптов» . Исследование генома . 18 (8): 1259–69. doi : 10.1101/gr.075713.107 . PMC 2493436 . PMID 18456864 .
^ Полерс М., Калабрезе Дж. М., Магнусон Т (август 2014 г.). «Маленькая РНК -экспрессия от человеческого макросателлита dxz4» . G3: гены, геномы, генетика . 4 (10): 1981–9. doi : 10.1534/g3.114.012260 . PMC 4199704 . PMID 25147189 .
^ Денг Х, Ма. В., Рамани В., Хилл А., Ян Ф., Ай Ф., Берлетч Дж. Б., Блау К.А., Шендур Дж., Дуан З., Нобл В.С., Дисеч К.М. (август 2015). «Двухпартная структура неактивной мышиной хромосомы» . Биология генома . 16 (1): 152. DOI : 10.1186/S13059-015-0728-8 . PMC 4539712 . PMID 26248554 .
^ Рао С.С., Хантли М.Х., Дюран Н.К., Стаменова Е.К., Бочков И.Д., Робинсон Дж.Т., Санборн А.Л., Мачол I, Омер А.Д., Ландер Э.С., Эйден Эль (декабрь 2014 г.). «3D -карта генома человека при разрешении килобазы выявляет принципы цикла хроматина» . Клетка . 159 (7): 1665–80. doi : 10.1016/j.cell.2014.11.021 . PMC 5635824 . PMID 25497547 .
^ Дарроу Э.М., Хантли М.Х., Дудченко О., Стаменова Е.К., Дюран Н.К., Сан З. и др. (Август 2016 г.). «Удаление DXZ4 на неактивной X-хромосоме изменяет архитектуру генома более высокого порядка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (31): E4504-12. BIBCODE : 2016PNAS..113E4504D . doi : 10.1073/pnas.1609643113 . PMC 4978254 . PMID 27432957 .

[pmid24614316-1] Ong CT, Corces VG (апрель 2014 г.). «CTCF: архитектурный белок, соединяющий топологию и функцию генома» . Природные обзоры. Генетика . 15 (4): 234–46. doi : 10.1038/nrg3663 . PMC 4610363 . PMID 24614316 .

[Giacalone_1992-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Джакалон Дж., Фридес Дж., Франке У (май 1992). «Новый GC-богатый человеческий макросателлит VNTR в XQ24 дифференциально метилирован на активных и неактивных X-хромосомах». Природа генетика . 1 (2): 137–43. doi : 10.1038/ng0592-137 . PMID 1302007 . S2CID 20003755 .

[pmid18456864-3] Чедвик BP (август 2008 г.). «DXZ4 хроматин принимает противоположную конформацию с окружающей хромосомой и приобретает новую неактивную x-специфическую роль с участием CTCF и антисмысловых транскриптов» . Исследование генома . 18 (8): 1259–69. doi : 10.1101/gr.075713.107 . PMC 2493436 . PMID 18456864 .

[pmid25147189-4] Полерс М., Калабрезе Дж. М., Магнусон Т (август 2014 г.). «Маленькая РНК -экспрессия от человеческого макросателлита dxz4» . G3: гены, геномы, генетика . 4 (10): 1981–9. doi : 10.1534/g3.114.012260 . PMC 4199704 . PMID 25147189 .

[pmid26248554-5] Денг Х, Ма. В., Рамани В., Хилл А., Ян Ф., Ай Ф., Берлетч Дж. Б., Блау К.А., Шендур Дж., Дуан З., Нобл В.С., Дисеч К.М. (август 2015). «Двухпартная структура неактивной мышиной хромосомы» . Биология генома . 16 (1): 152. DOI : 10.1186/S13059-015-0728-8 . PMC 4539712 . PMID 26248554 .

[pmid25497547-6] Рао С.С., Хантли М.Х., Дюран Н.К., Стаменова Е.К., Бочков И.Д., Робинсон Дж.Т., Санборн А.Л., Мачол I, Омер А.Д., Ландер Э.С., Эйден Эль (декабрь 2014 г.). «3D -карта генома человека при разрешении килобазы выявляет принципы цикла хроматина» . Клетка . 159 (7): 1665–80. doi : 10.1016/j.cell.2014.11.021 . PMC 5635824 . PMID 25497547 .

[7] Дарроу Э.М., Хантли М.Х., Дудченко О., Стаменова Е.К., Дюран Н.К., Сан З. и др. (Август 2016 г.). «Удаление DXZ4 на неактивной X-хромосоме изменяет архитектуру генома более высокого порядка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (31): E4504-12. BIBCODE : 2016PNAS..113E4504D . doi : 10.1073/pnas.1609643113 . PMC 4978254 . PMID 27432957 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]