Микроделеционный синдром

Синдром микроделеции — это синдром, вызванный хромосомной делецией размером менее 5 миллионов пар оснований (5 МБ), охватывающей несколько генов, которая слишком мала, чтобы ее можно было обнаружить обычными цитогенетическими методами или кариотипированием высокого разрешения (2–5 МБ). ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Обнаружение осуществляется методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). более крупных Синдромы хромосомных делеций можно обнаружить с помощью методов кариотипирования .

Примеры

Синдром ДиДжорджа или велокардиофациальный синдром ^{[ 3 ]} – наиболее распространенный микроделеционный синдром
Синдром Прадера-Вилли ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}
Синдром Ангельмана ^{[ 4 ]}
Нейрофиброматоз I типа ^{[ 6 ]}
Нейрофиброматоз II типа ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
синдром Вильямса ^{[ 9 ]}
Синдром Миллера-Дикера ^{[ 10 ]}
Синдром Смита-Магениса ^{[ 11 ]}
Синдром Рубинштейна-Тайби ^{[ 12 ]}
Синдром Вольфа-Хиршхорна ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Х. Уильям Тэуш; Роберта А. Баллард; Кристин А. Глисон; Мэри Эллен Эйвери (2005). Болезни Эйвери у новорожденных . Elsevier Науки о здоровье. стр. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4 .
^ «Синдром микроделеции» . Домашний справочник по генетике. 17 апреля 2014 года . Проверено 19 апреля 2014 г.
^ Шейх, TH; Курахаши, Х; Сайтта, Южная Каролина; О'Хара, AM; Ху, П; Роу, бакалавр; Дрисколл, Д.А.; Макдональд-Макгинн, DM; Закай, Э.Х.; Бударф, МЛ; Эмануэль, бакалавр наук (1 марта 2000 г.). «Низкие копийные повторы, специфичные для 22-й хромосомы, и синдром делеции 22q11.2: геномная организация и анализ конечной точки делеции» . Молекулярная генетика человека . 9 (4): 489–501. дои : 10.1093/hmg/9.4.489 . ПМИД 10699172 .
^ Jump up to: ^а ^б Бьютинг, К; Сайто, С; Гросс, С; Диттрих, Б; Шварц, С; Николлс, РД; Хорстемке, Б. (апрель 1995 г.). «Наследственные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на 15-й хромосоме человека». Природная генетика . 9 (4): 395–400. дои : 10.1038/ng0495-395 . ПМИД 7795645 . S2CID 7184110 .
^ Рунте, М; Варон, Р; Хорн, Д; Хорстемке, Б; Бьютинг, К. (февраль 2005 г.). «Исключение кластера генов мякоРНК C/D-бокса HBII-52 из его основной роли в синдроме Прадера-Вилли». Генетика человека . 116 (3): 228–30. дои : 10.1007/s00439-004-1219-2 . ПМИД 15565282 . S2CID 23190709 .
^ Пасмант, Э; Саббах, А; Сперлок, Дж; Лорендо, я; Грилло, Э; Хамель, MJ; Мартин, Л; Барбаро, С; Лехёп, Б; Родригес, Д; Лакомб, Д; Дольфус, Х; Паскье, Л; Исидор, Б; Феркаль, С; Обувь, Дж; Самсон, М; Дье-Колье, А; Бьеш, я; Идеально, Б; Видо, М; Волькенштейн, П; Упадхьяя, М; Видо, Д; члены Сети НФ Франции (июнь 2010 г.). «Микроделеции NF1 при нейрофиброматозе 1 типа: от генотипа к фенотипу» . Человеческая мутация . 31 (6): E1506-18. дои : 10.1002/humu.21271 . ПМИД 20513137 . S2CID 24525378 .
^ Руло, Джорджия; Мерел, П; Лучман, М; Сансон, М; Зукман, Дж; Марино, К; Хоанг-Сюань, К.; Демчук, С; Десмейз, К; Плугастель, Б. (10 июня 1993 г.). «Изменение в новом гене, кодирующем предполагаемый белок, организующий мембрану, вызывает нейрофиброматоз 2 типа». Природа . 363 (6429): 515–21. Бибкод : 1993Natur.363..515R . дои : 10.1038/363515a0 . ПМИД 8379998 . S2CID 24532924 .
^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Лози, Джозеф Э.; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александр; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1, включающими этот ген» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (5): 1047–1053. дои : 10.1002/ajmg.a.36839 . ПМИД 25810350 . S2CID 205319722 .
^ Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, Н; Рирдон, В; Сплитт, М; Прочтите, АП; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Уильямса: использование хромосомных микроделеций как инструмента для анализа когнитивных и физических фенотипов» . Американский журнал генетики человека . 64 (1): 118–25. дои : 10.1086/302214 . ПМЦ 1377709 . ПМИД 9915950 .
^ Хуанг, Х.С., Чен, Б.С., Чен, Ю.Дж., Ву, С.В. (1996) . Кэ И Сюэ Хуэй За Чжи [Журнал] Чжунхуа Минго Сяо Эр Кэ И Сюэ Хуэй 38 ( 6): 472–6 .
^ Би, Вт; Ян, Дж; Станкевич, П; Парк, СС; Вальц, К; Буркель, CF; Потоцкий, Л; Шаффер, LG; Девриендт, К; Новачик, МЮ; Иноуэ, К; Лупски, младший (май 2002 г.). «Гены в уточненном критическом интервале делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенной области мыши» . Геномные исследования . 12 (5): 713–28. дои : 10.1101/гр.73702 . ПМК 186594 . ПМИД 11997338 .
^ Войчик, К; Волц, К; Ранола, М; Китч, К; Карим, Т; О'Нил, Дж; Смит, Дж; Торрес-Мартинес, W (февраль 2010 г.). «Синдром Рубинштейна-Тайби, связанный с пороком развития Киари I типа, вызванным большой микроделецией 16p13.3: синдром смежных генов?». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (2): 479–83. дои : 10.1002/ajmg.a.33303 . ПМИД 20101707 . S2CID 205312346 .
^ Раух, А; Шеллмозер, С; Краус, К; Дорр, Х.Г.; Траутманн, У; Альтерр, MR; Пфайффер, РА; Рейс, А. (1 апреля 2001 г.). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Американский журнал медицинской генетики . 99 (4): 338–42. дои : 10.1002/ajmg.1203 . ПМИД 11252005 .

Дальнейшее чтение

Х. Уильям Тэуш; Роберта А. Баллард; Кристин А. Глисон; Мэри Эллен Эйвери (2005). Болезни Эйвери у новорожденных . Elsevier Науки о здоровье. стр. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4 .
Микроделеции и молекулярная генетика
Синдромы микроделеции (хромосомы с 1 по 11) на UpToDate
Список из 100 синдромов микроделеции/дупликации, обнаруженных с помощью array-CGH. Архивировано 29 июня 2021 г. в Wayback Machine на GENOMA.
Шварц, Стюарт; Граф, Майкл Д. (13 сентября 2002 г.). «Глава 19. Микроделеционные синдромы: характеристика и диагностика». Молекулярная цитогенетика: протоколы и приложения . Методы молекулярной биологии. Том. 204. С. 275–290. дои : 10.1385/1-59259-300-3:275 . ПМИД 12397804 .
Виссерс, LE; Станкевич, П. (2012). «Синдромы микроделеции и микродупликации». Геномные структурные варианты . Методы молекулярной биологии. Том. 838. стр. 29–75. дои : 10.1007/978-1-61779-507-7_2 . ISBN 978-1-61779-506-0 . ПМИД 22228006 .
Славотинек, Анна (2012). «Микроделеционные синдромы». ЭЛС . дои : 10.1002/9780470015902.a0005549.pub2 . ISBN 978-0470016176 .
13 хромосомных заболеваний, о которых вы, возможно, не слышали

[TaeuschBallard2005-1] Х. Уильям Тэуш; Роберта А. Баллард; Кристин А. Глисон; Мэри Эллен Эйвери (2005). Болезни Эйвери у новорожденных . Elsevier Науки о здоровье. стр. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4 .

[2] «Синдром микроделеции» . Домашний справочник по генетике. 17 апреля 2014 года . Проверено 19 апреля 2014 г.

[3] Шейх, TH; Курахаши, Х; Сайтта, Южная Каролина; О'Хара, AM; Ху, П; Роу, бакалавр; Дрисколл, Д.А.; Макдональд-Макгинн, DM; Закай, Э.Х.; Бударф, МЛ; Эмануэль, бакалавр наук (1 марта 2000 г.). «Низкие копийные повторы, специфичные для 22-й хромосомы, и синдром делеции 22q11.2: геномная организация и анализ конечной точки делеции» . Молекулярная генетика человека . 9 (4): 489–501. дои : 10.1093/hmg/9.4.489 . ПМИД 10699172 .

[pmid7795645-4] Jump up to: ^а ^б Бьютинг, К; Сайто, С; Гросс, С; Диттрих, Б; Шварц, С; Николлс, РД; Хорстемке, Б. (апрель 1995 г.). «Наследственные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на 15-й хромосоме человека». Природная генетика . 9 (4): 395–400. дои : 10.1038/ng0495-395 . ПМИД 7795645 . S2CID 7184110 .

[5] Рунте, М; Варон, Р; Хорн, Д; Хорстемке, Б; Бьютинг, К. (февраль 2005 г.). «Исключение кластера генов мякоРНК C/D-бокса HBII-52 из его основной роли в синдроме Прадера-Вилли». Генетика человека . 116 (3): 228–30. дои : 10.1007/s00439-004-1219-2 . ПМИД 15565282 . S2CID 23190709 .

[6] Пасмант, Э; Саббах, А; Сперлок, Дж; Лорендо, я; Грилло, Э; Хамель, MJ; Мартин, Л; Барбаро, С; Лехёп, Б; Родригес, Д; Лакомб, Д; Дольфус, Х; Паскье, Л; Исидор, Б; Феркаль, С; Обувь, Дж; Самсон, М; Дье-Колье, А; Бьеш, я; Идеально, Б; Видо, М; Волькенштейн, П; Упадхьяя, М; Видо, Д; члены Сети НФ Франции (июнь 2010 г.). «Микроделеции NF1 при нейрофиброматозе 1 типа: от генотипа к фенотипу» . Человеческая мутация . 31 (6): E1506-18. дои : 10.1002/humu.21271 . ПМИД 20513137 . S2CID 24525378 .

[7] Руло, Джорджия; Мерел, П; Лучман, М; Сансон, М; Зукман, Дж; Марино, К; Хоанг-Сюань, К.; Демчук, С; Десмейз, К; Плугастель, Б. (10 июня 1993 г.). «Изменение в новом гене, кодирующем предполагаемый белок, организующий мембрану, вызывает нейрофиброматоз 2 типа». Природа . 363 (6429): 515–21. Бибкод : 1993Natur.363..515R . дои : 10.1038/363515a0 . ПМИД 8379998 . S2CID 24532924 .

[8] Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Лози, Джозеф Э.; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александр; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1, включающими этот ген» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (5): 1047–1053. дои : 10.1002/ajmg.a.36839 . ПМИД 25810350 . S2CID 205319722 .

[9] Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, Н; Рирдон, В; Сплитт, М; Прочтите, АП; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Уильямса: использование хромосомных микроделеций как инструмента для анализа когнитивных и физических фенотипов» . Американский журнал генетики человека . 64 (1): 118–25. дои : 10.1086/302214 . ПМЦ 1377709 . ПМИД 9915950 .

[10] Хуанг, Х.С., Чен, Б.С., Чен, Ю.Дж., Ву, С.В. (1996) . Кэ И Сюэ Хуэй За Чжи [Журнал] Чжунхуа Минго Сяо Эр Кэ И Сюэ Хуэй 38 ( 6): 472–6 .

[11] Би, Вт; Ян, Дж; Станкевич, П; Парк, СС; Вальц, К; Буркель, CF; Потоцкий, Л; Шаффер, LG; Девриендт, К; Новачик, МЮ; Иноуэ, К; Лупски, младший (май 2002 г.). «Гены в уточненном критическом интервале делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенной области мыши» . Геномные исследования . 12 (5): 713–28. дои : 10.1101/гр.73702 . ПМК 186594 . ПМИД 11997338 .

[12] Войчик, К; Волц, К; Ранола, М; Китч, К; Карим, Т; О'Нил, Дж; Смит, Дж; Торрес-Мартинес, W (февраль 2010 г.). «Синдром Рубинштейна-Тайби, связанный с пороком развития Киари I типа, вызванным большой микроделецией 16p13.3: синдром смежных генов?». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (2): 479–83. дои : 10.1002/ajmg.a.33303 . ПМИД 20101707 . S2CID 205312346 .

[13] Раух, А; Шеллмозер, С; Краус, К; Дорр, Х.Г.; Траутманн, У; Альтерр, MR; Пфайффер, РА; Рейс, А. (1 апреля 2001 г.). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Американский журнал медицинской генетики . 99 (4): 338–42. дои : 10.1002/ajmg.1203 . ПМИД 11252005 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]